Hurler-kór

A diagnózis Hurler-kór óriási pszichológiai és fizikai terheléssel jár nemcsak az érintettek, hanem a szülők számára is, mivel a betegségnek nemcsak rendkívül összetett, hanem súlyos tünetei is vannak. A gyógyászat jelenlegi állása szerint a Hurler-kór gyógyíthatatlan. Az érintett személyeket már csecsemőkorban vagy korai gyermekkorban csontvelővel vagy hematopoietikus őssejtátültetéssel (BMT) és enzimpótló kezeléssel kell kezelni. Csak így lehet átadni a pubertás éveit.

Mi a Hurler-betegség?

A diagnózis Hurler-kór meghatározza a lizoszomális tároló betegség legsúlyosabb formáját, az I típusú mucopolysaccharidosis-t (MPS I). Gertrud Hurler gyermekorvos először írta le a ritka lizoszomális tároló betegség lefolyását, csontváz deformációkkal és késleltetett motoros és intellektuális fejlődéssel. A név a nevedből származik.

Jelenleg egyre növekszik a különbség az MPS I között, beleértve a központi idegrendszer (ZMS) és az MPS I bevonását. A központi idegrendszer azonban mindig részt vesz Hurler-kórban. Szerencsére ez a betegség nagyon ritka. A becslések szerint körülbelül 1: 145 000 született. A Hurler-betegség azonban a leggyakoribb 1: 100 000-nél.

okoz

Hurler-kór is Hurler-Pfaunder szindróma Az úgynevezett IDUA génben mutációk váltják ki, amelyek az alfa-L-iduronidáz enzim hibáját vagy teljes veszteségét okozzák. Ennek eredményeként felhalmozódnak a glikozaminoglikánok (GAG) és megsérülhet a sejtek anyagcseréje.

Az enzimhiba miatt a minoglikánok már nem bonthatók és bonthatók le eléggé. Ehelyett a test sejtjeinek lizoszómáiban tárolódnak. Mindenekelőtt a dermatán-szulfát és a heparán-szulfát felhalmozódik. Ez súlyosan rontja a sejtek működését, létrehozva azokat a tüneteket, amelyek Hurler-kórhoz vezetnek.

Tünetek, betegségek és jelek

A tünetek, a tünetek nagyon kiterjedtek és általában már csecsemőkorban vannak. A klinikai képet jellemzi a rövid idejű és ismétlődő otitis, valamint obstruktív és korlátozó légúti problémák, gyakran tüdőfertőzésekkel összefüggésben.

A köldök és az érhártya sérvei, amelyek közül néhány ismétlődő, egyoldalú vagy kétoldalú csípő dysplasia, valamint gibbus (a gerinc hegyes púpja) és különböző ízületi összehúzódások vagy ízületi merevségek szintén a klinikai kép részét képezik. A gerincvelő kompressziója a felső nyaki gerinc (nyaki gerinc) területén a craniocervicalis csomóponton szintén gyakran előforduló tünet.

A carpalis alagút szindróma, gyakran kétoldalú, gyakran gyermekkorban fordul elő. Az élet harmadik évében a szemek gyakran szenvednek a szaruhártya átlátszatlanságából, a hallásban egyre több halláskárosodás alakul ki, a nyelv kibővül (makroglossia). Ezen kívül előfordulhat alvási apnoe és mentális retardáció. A fej viszonylag nagy, és az ajkak nem ritkán vannak kiszélesítve.

Organomegalia (rendellenes szervnövekedés), valamint sérv és hirsutizmus (fokozott androgén-függő hajnövekedés) alakulhat ki. Szívbetegséggel járó kardiomiopátia szintén gyakran megfigyelhető. Az tipikus megjelenés megfigyelhető az érintett betegekben. Ezek közé tartozik a rövid nyak, a kibővített nyelv és az orr mély hídja.

A növekedés általában három éves korig normális. A fejlődés késése azonban az élet 12. és 24. hónapja között fordulhat elő. A hidrocefalus a 2. életévben is előfordulhat. A növekedés gyakran 1,20 m magasságban végződik. A járási minta szintén nagyon jellegzetes a rossz elrendezés miatt.

Nemcsak a nyelv már említett megnövekedése, hanem a légutak szűkítése és a tüdőszövet csökkent rugalmassága felelős a korlátozott légzésért. A szaruhártya fedetlensége az idő múlásával fokozatosan befolyásolhatja a látást.

Diagnózis és a betegség lefolyása

Hurler-betegség diagnosztizálható egy [[vérminta]] vérvizsgálattal az alfa-L-iduronidáz enzimaktivitásának meghatározására. Prenatális diagnózis enzimek és molekuláris genetika felhasználásával is lehetséges.

A klinikai képet három formára lehet osztani, mivel az enzimhiány különböző mutációkon alapul. A három gradiens forma:

• Súlyos Hurler-betegség
• Hurler / Sheie-kór (M. Hurler / Scheie) mérsékelt formában
• Scheie-kór (M. Sheie) enyhe formában

szövődmények

A Hurler-betegség általában különféle panaszokat és szövődményeket okoz. Ennek a betegségnek a tünetei rendkívül korlátozzák az érintettek mindennapi életét, így a legtöbb esetben más emberek segítségére vagy a szülők és gondozók segítségére is támaszkodniuk kell. Az érintett személy és a szülők életminősége szintén jelentősen csökken és korlátozott.

A betegek általában kifejezett rövid testtartási és légzési nehézségeket szenvednek. Ez légszomjhoz és a legrosszabb esetben a beteg halálához is vezethet. Az illesztések szintén merevek, általában nem mozgathatók könnyen. Ez korlátozott mozgékonysághoz és a gyermek fejlődésének jelentős késéséhez vezet.

A legtöbb esetben a beteg látása és hallása szintén kellemetlenséget okoz, így a legrosszabb esetben Hurler-betegség teljesen vakvá válhat, vagy elvesztheti hallását. Ezenkívül ez a betegség szintén retardációhoz vezet, így a betegek különleges támogatástól függnek. Sajnos maga a betegség nem gyógyítható, így csak néhány tünet korlátozható. Sok esetben a szülőknek és rokonoknak pszichológiai kezelésre is szükségük van.

Mikor kell orvoshoz menni?

Hurler-kór esetén a gyermekek már a betegség egyértelmű tüneteit mutatják. Az első szabálytalanságok felfedezése után azonnal orvosi segítségre van szüksége, mivel a tünetek nagyon károsak a beteg életminőségére. Légzési nehézségek, gyakori fertőzések vagy rövid testtartás esetén orvoshoz kell látogatni. Ha a légzési funkció gyanúja merül fel éjszakai alvás közben, ezt orvosával kell megbeszélni. Ha komplikációk vannak a mobilitásban, akkor az is aggodalomra ad okot. Az ízületi merevséget, a mozgás sorozatának rendellenességeit és a mozgásszervi problémákat orvosnak kell bemutatni.

Az optikai rendellenességek vagy a vázrendszer deformációi egy egészségügyi rendellenesség jelei. Ha a kéz funkciója korlátozott, vagy ha a szaruhártya elhomályosul, orvosra van szükség. Az orvosnak tisztáznia kell az értelmi készségek csökkent fejlődését, a tanulási nehézségeket vagy a nyelv fejlődési rendellenességeit.

Az általános növekedési rendellenességek, a vízfej, a megnagyobbodott nyelv vagy a mély orrgyökér jellemzik a Hurler-kórot, ezért a lehető leghamarabb orvoshoz kell fordulni. Általában a rendellenességek két életkortól kezdve egyértelműen felismerhetők. A hallás vagy látás károsodása további jelei a meglévő rendellenességnek, és orvosi szempontból meg kell vizsgálni.

Kezelés és terápia

A kezelést határozottan orvosok és terapeuták multidiszciplináris csoportjának kell elvégeznie. A központi idegrendszer befolyásolása esetén a lehető leghamarabb csontvelő vagy hematopoietikus őssejt-transzplantáció (BMT) formájában történő kezelésre van szükség. Ezt 2,5 éves kortól csecsemőknél kell megtenni.

A transzplantáció olyan vérsejteket tartalmaz, amelyek alfa-L-iduronidáz enzimet termelnek. Ehhez ezek a sejtek a képződött és ép enzim egy részét szabadítják fel a környezetbe. Ezt azután más testsejtek veszik fel és szállítják a lizoszómákba. A tárolt glikozaminoglikánok újból lebonthatók.

Csak a transzplantáció révén lehet pozitív hatással a kognitív fejlődésre, és így a várható élettartamra is. Ezenkívül utána enzimpótló terápiát is végeznek. A hibás enzimet az emberi enzim biotechnológiai úton előállított formája váltja fel. Most a glikozaminoglikánok kóros tárolása újra lebontható.

A vér-agy gát miatt azonban az enzimpótlás nem éri el a központi idegrendszert. Ennek eredményeként a kezelés ezen formája nem befolyásolhatja a kognitív és motoros tüneteket. A jelenlegi helyzetben csak őssejt-átültetések képesek erre. A transzplantáció előtt a beteg általános állapotát enzimpótló terápiával lehet stabilizálni vagy javítani.

Támogathatja a transzplantációt és enyhítheti a tüneteket. A BMT nem tudja meggyógyítani Hurler-kórot. Tisztán prognosztikai szempontból az ilyen terápiával rendelkező betegek korai felnőttkorba kerülhetnek, mielőtt meghalnának a kardiovaszkuláris és légzőszervi komplikációkból.

Outlook és előrejelzés

A betegség óriási pszichológiai és fizikai terhet jelent nem csak az érintett személy, hanem a szülők számára is, mivel Hurler-kórnak nemcsak összetett, hanem nagyon súlyos tünetei is vannak. A jelenlegi ismeretek szerint a betegség nem gyógyítható. A betegeket korai életkorban speciális csontvelő- vagy őssejtátültetéssel, valamint enzimpótló kezeléssel kell kezelni. Csak így lehet meghosszabbítani az életet a pubertáson túl.

A legtöbb esetben a betegség sokféle panaszt és komplikációt okoz. A betegség következményei súlyosan korlátozzák a betegek életét, így gyakran ápolók vagy családok segítségére támaszkodnak. Ezen túlmenően az érintett személyek és családjaik életminősége jelentősen csökken és korlátozott. A betegek gyakran nagyon kifejezett rövid testtartástól szenvednek, és súlyos légzési nehézségekkel küzdenek.

Ez gyakran légszomjhoz, szélsőséges esetekben az érintett halálához vezet. Ezenkívül az ízületek gyakran merevek és nehezen mozgathatók fájdalom nélkül. Ez korlátozott mozgékonysághoz és súlyos fejlődési késleltetéshez vezet az érintett gyermekekben. Gyakran problémák vannak a betegek hallásában és látásában is, így akár teljesen vak is lehetnek a betegségtől, és elveszíthetik hallásukat.

megelőzés

A Hurler-kór veleszületett genetikai hiba. Ezért a megelőző kezelés nem alkalmazható. A géntechnológia szempontjából azonban a jövőt pozitívan kell nézni.

Utógondozás

A Hurler-kór genetikai hibán alapul, és a legtöbb esetben súlyos. Az érintettek csak nagyon korlátozott mértékben járulhatnak hozzá a kezeléshez. A betegség kezdetén az önsegélynyújtás általában azokra a pszichoterápiás lehetőségekre korlátozódik, amelyek megkönnyítik a beteg számára a betegség elfogadását.

Az önsegítő csoportok, amelyekben csere van más betegekkel, gyakran segítenek új perspektívák felfedezésében az életben, és megbirkózni a mindennapi életben ezzel a súlyos betegséggel. A fogyatékkal élők számára kialakított létesítmény a lakókörnyezetben nagyobb mozgásszabadságot biztosít az érintettek számára. A társalgási és viselkedéses terápiák gyakran támogatják a beteg pszichológiai konfrontációját a betegséggel.

A betegség előrehaladott stádiumában gyakran képzett ápolószemélyzet segítségére van szükség. Természetesen a rokonok és a barátok támogatása szintén pozitív hatással lehet az ember életmódjára. A mérsékelt testmozgás, a pszichológiai stressz elkerülése és a speciális étrend szintén hozzájárul a helyzet javításához.

A panaszok naplója elősegítheti a szokatlan tünetek és panaszok korai felismerését az életveszélyes szövődmények megelőzése érdekében. Alapvető fontosságú a folyamatos kommunikáció a kezelő orvossal. A betegség utolsó szakaszában a mentességi intézkedések fájdalomcsillapító gyógyszerek beadására korlátozódnak, amelyeket az orvos receptje szerint kell bevenni.

Ezt megteheted magad is

A Hurler-betegség általában súlyos lefolyású, és az érintettek csak korlátozott mértékben tudják kezelni. Ennek megfelelően a legfontosabb önsegítő intézkedés a pszichoterápiás intézkedések felhasználására összpontosít. Egyrészt terapeutaval való beszélgetés, másrészt önsegítő csoport látogatása lehetőséget kínál a betegek számára a betegség elfogadására. Ezenkívül más érintett személyekkel folytatott párbeszéd során új életképet lehet kialakítani.

Ezenkívül lépéseket kell tenni a mindennapi élet megkönnyítésére a betegséggel szemben. Ez lehet egy fogyatékkal élők számára kialakított létesítmény felállítása, valamint viselkedési és társalgási terápia is. Azok az emberek, akiknél a Hurler-kór már előrehaladott, szakember gondozását igénylik. A barátok és rokonok ebben az időben fontos támogatást nyújthatnak.

Az orvos olyan tevékenységeket is javasol, mint például az étrend megváltoztatása, a testmozgás és a stressz elkerülése. Ez és a panaszos napló viszonylag tünetmentes élethez vezethet a betegség ellenére. Ennek előfeltétele, hogy minden tünetet és szokatlan panaszt jelentsen az orvosnak. Ennek elmulasztása életveszélyes szövődményekhez vezethet, amelyek további kezelést igényelnek. A betegség végső szakaszában az önsegítő intézkedések a fájdalomcsillapító gyógyszer szedésére összpontosítanak, ahogyan azt a kezelő orvos előírja.