Morquio-kór

Morquio-kór egy nagyon ritka anyagcsere-rendellenesség, amelyet egy enzimhiba okoz. Ennek a betegségnek a részeként a glikozaminoglikánok lebontása zavart, ami károsítja az érintett szövetet.

Mi a Morquio-kór?

Morquio-kór először 1929-ben Luis Morquio gyermekorvos írta le. Ez egy veleszületett anyagcsere-betegség, amelynek oka a hiányos fehérje. A hibától függően különbséget lehet tenni a Morquio A típusú és a Morquio B típusú betegség között.

okoz

A Morquio-kór öröklött betegség, amelynek során az öröklés autoszomálisan recesszív. Ha az anyának és az apának hibás génje van, akkor ez a gén átvihető a gyermekre. Ennek eredményeként a megfelelő enzim nem termelődik a testben, és a gyermek ezt követően Morquio-kórba kerül. Az enzimhiánytól függően különbséget kell tenni a Morquio A-típusú betegség és a Morquio-B-típusú betegség között.

Az A típusú Morquio-kórban 6-szulfatáz-hiba fordul elő. Ennek eredményeként a szervezet saját glikozaminoglikánokat nem lehet teljesen lebontani, és bomlástermékek képződnek, amelyeket a lizoszómák tárolnak. Időnként megnövekszik ezeknek a közbenső termékeknek a kiválasztása, például a keratán-szulfát a Morquio A-típusú betegségben vagy a kondroitin-6-szulfát a Morquio B-típusú betegségben.

Ezenkívül a bomlástermékeket a májban, lépben, kötőszövetben, szemben és a vázrendszerben tárolják, ahol funkcionális rendellenességeket idéznek elő. Csak a kötőszövet-sejtekben tárolják, és nem a központi idegrendszerben, így a betegek normális intelligenciájuk van.

Tünetek, betegségek és tünetek

Meg lehet határozni a hibás enzim aktivitását a fibroblasztokban vagy a leukocitákban. Ha genetikai változás történik a családon belül, terhesség alatt vizsgálatot lehet végezni annak megállapítására, hogy a születendő gyermeknek lehet-e betegsége.
© designua - stock.adobe.com

A Morquio-betegség súlyossága változó, néha a betegséget a felnőttkorig nem diagnosztizálják a tünetek hiánya miatt. Jellemző tünetek a rövid testtartás, nagyon rövid nyak, a térdütés és a szaruhártya homályossága. Az érintettek intelligenciája nem csökken, a máj és a lép sem nő.

A Morquio-kóros betegek ritkán érik el a 120 centiméter magasságot. A rövid testet a rövidített hosszú csontok okozzák, ami gyakran csak a élet negyedik évében észlelhető. Ezen túlmenően az érintett személyeknek vannak mellkasi mellkasuk, ízületeik hihetetlenül mozgathatók, és az arc a vízköpőkre (vízköpők) emlékeztet, tehát ezeket a változásokat gargoilizmusnak is nevezik.

Az áll az kiálló és kibővített, a fej viszonylag nagy, és az arca meglehetősen kiemelkedő. A gerincben kimutatható csontváltozások szintén nagyon észrevehetők. Az ágyéki és a mellkasi gerinc közötti csigolyák gyakran ék alakúak, a gerinctestek viszonylag laposak és az úgynevezett deus tengely (a második nyaki gerinctest foghosszabbítása) nincs megfelelően rögzítve, ami gerinccsatorna stenosishoz vagy akár keresztmetszeti tünetekhez vezethet.

Az instabilitás károsíthatja a gerincvelőt is, és neurológiai hiányhoz vezethet, például szenzoros rendellenességekhez vagy pareziszhez. Ezenkívül a fogakban gyakran vannak hibák a fogzománcban, és nagyon gyakran a szem- és köldöksérvek, amelyek miatt műtét szükséges.

Diagnózis és a betegség lefolyása

A Morquio-betegség diagnosztizálására nagy mennyiségű kondroitin-szulfát vagy keratán-szulfát felderítésével kerülhet sor. Ezen felül informatív lehet a boka, a csukló vagy a gerinc röntgenvizsgálata, mivel ez általában kifejezett csontváz-változásokat derít fel.

Meg lehet határozni a hibás enzim aktivitását a fibroblasztokban vagy a leukocitákban is. Ha genetikai változás történik a családon belül, terhesség alatt vizsgálatot lehet végezni annak megállapítására, hogy a születendő gyermeknek lehet-e betegsége.

szövődmények

Morquio-kór esetén a betegek a test különféle rendellenességeitől szenvednek. A legtöbb esetben úgynevezett kopogtérd fordul elő, ami mozgáskorlátozásokhoz vezethet, és így súlyos korlátozásokhoz a mindennapi életben. A szaruhártya átlátszatlansága is előfordul, és a betegek nagyon rövid nyaka van. Az érintett személy intelligenciáját azonban nem befolyásolja Morquio-kór. Ezen kívül van egy rövid termet is.

Ez zaklatást vagy depressziót jelenthet, különösen a gyermekek számára, mivel kényelmetlen testtartásuk miatt. A fej gyakran szokatlanul nagy, ami alacsonyabbrendűségi komplexekhez vagy csökkent önértékeléshez vezethet. Ezenkívül a Morquio-betegség bénuláshoz vagy érzékenységi rendellenességekhez vezethet az egész testben, ezáltal jelentősen csökkentve az életminőséget.

Különböző hibák is előfordulnak a fogakon, amelyek megnehezíthetik a mindennapi életet. A Morquio-kór kezelése tünetmentes és célja a tünetek csökkentése. Ez megakadályozhatja a légzőszervi fertőzéseket. Az érintettek a gyógyszeres szedéstől és a fizikoterápiától is függnek. Magában a kezelésnek nincs különösebb szövődménye.

Mikor kell orvoshoz menni?

A "Morquio-kór" elnevezésű enzimhiány rendkívül ritka, veleszületett anyagcsere-rendellenesség, amely nem gyakori előfordulás. Ezenkívül a kapcsolódó tünetek néha csak felnőttkorban jelentkeznek. Ez gyakran késlelteti az orvos látogatását.

Szokatlan azonban, hogy a tünetek masszivitása nem okoz tüneteket néhány Morquio-kórban szenvedő embernél. A legtöbb esetben, figyelembe véve a felmerülő tipikus tüneteket, mint például a rövid, 120 centiméteres testtartás, észrevehetően rövid nyak vagy a térdütés, ezt a betegséget nem lehet figyelmen kívül hagyni. Az arc alakja a korábbi kísérő gargoileizmust is jelzi. Az orvos látogatása a csontváz hatalmas változásait is felfedi.

A Morquio-kórhoz kapcsolódó csontváz rendellenességek kezelését igénylik. Az érzéstelenítés fokozott kockázata is van. Ez megnehezíti a fájdalmas eltérések vagy korlátozott mozgásképesség javítását szolgáló műtéti beavatkozásokat. A tüneti kezelésen túl kevés az, amit az egészségügyi szakemberek megtehetnek az érintett személyek számára. Néhány klinikán már tesztelnek a Morquio-kórban szenvedő betegek új enzimpótló kezelését.

Mivel ennek a betegségnek a mellékhatásai gyakran alsóbbrendűségi komplexumokhoz vagy megfélemlítéshez vezetnek, pszichoterápiás ellátást is figyelembe kell venni. Morquio-kórral elkerülhetetlen az orvos rendszeres látogatása vagy a fizioterápiás intézkedések. A látási és halláskárosodásokat, valamint az immunológiai problémákat kezelni kell. Megfelelő orvosi kezeléssel csak a várható élettartam 50 év lehet.

Terápia és kezelés

A Morquio-kór kezelése elsősorban tüneti (műtéti beavatkozások, protézisek, gerincfúzió a nyak stabilizálása érdekében), és az enzimpótló terápiát jelenleg tesztelik. A segédeszközök és a fizioterápia szintén fontos szerepet játszanak. Sok, Morquio-kórban szenvedő gyermeknek is gyakran vannak hallási problémái, tehát a hallókészüléknek bizonyos esetekben van értelme.

Az akut bakteriális fertőzéseket gyakran antibiotikumokkal kezelik. A légzőszervi fertőzések megelőzése érdekében tanácsos a mandula és a polip eltávolítása. Az alapos fogápolás szintén fontos, mivel a fogzománc nem nagyon ellenálló. A szaruhártya átlátszatlansága általában nem rontja a látást, de az érintettek gyakran nagyon érzékenyek a fényre, és színezett üvegek segíthetnek itt.

Fontos az is, hogy a szív ultrahang vizsgálatát rendszeres időközönként elvégezzék, mivel a tároló anyag a szívizomban is lerakódik. A fizioterápia ajánlott a vázrendszer problémáira, mivel ez enyhíti a fájdalmat és késleltetheti az ízületek merevülését. A hézagok szilárdsága speciális takarókkal is támogatható.

Az átfogó neurológiai vizsgálatok szintén fontosak a nyaki gerinc lehetséges szövődményeinek időben történő azonosítása érdekében. Ezenkívül a Morquio-kórban szenvedő betegeket csak nagyon tapasztalt orvos érzéstelenítheti, mivel bizonyos óvintézkedésekre van szükség. A prognózis a betegség súlyosságától és a kezelés minőségétől függ. Megfelelő kezeléssel az érintett személyek általában több mint 50 évet elérnek.

Itt megtalálja gyógyszereit

Pain fájdalomcsillapítók

Outlook és előrejelzés

Morquio-kór gyógyíthatatlan. A prognózis a tüneteken és a kezelés megkezdésének idején alapul. Az érintett gyermekeket már a korai szakaszban biztosítani kell a szükséges segélyekkel a további károk elkerülése és az életminőség javítása érdekében. Például a beteg gyermekek színezett poharakkal védik fényérzékeny szemüket a nap sugarai ellen. Az átfogó kezelés révén 50 évnél hosszabb élettartam lehetséges.

A tünetektől mentes élet kilátásai fennállnak, ha a tüneteket átfogó módon kezelik, és nem fordul elő súlyos egészségügyi komplikáció, például légúti fertőzés. A szív rendszeres ultrahangvizsgálata tovább javíthatja a prognózist. Az érintetteknek terápiás ellátásra is szükségük van a betegség következményeinek kezelése érdekében. Minél hamarabb elkezdi a kezelést, annál jobb a kilátások.Ezért az első gyanú esetén orvoshoz kell fordulni.

A betegség rendkívüli ritkasága negatív hatással lehet a prognózisra, mivel a betegséget későn nem lehet diagnosztizálni. A korai diagnosztizáláshoz és a Morquio-kór kezelésének megkezdéséhez a megfelelő szakemberek általi genetikai változások vizsgálatára van szükség.

megelőzés

Mivel a Morquio-kór örökletes betegség, ezért nem lehet azt megelőzni. Meglévő betegség esetén azonban időbeni terápiával biztosítani lehet a kezelés sikerét. Ha a családban már vannak Morquio-betegség esetei, genetikai tanácsadást lehet használni, ha a család gyermeket akar, hogy jobban felmérje a kockázatot.

Utógondozás

A Morquio-kór egy örökletes betegség, amely enzimhiányon alapul. A betegséget elsősorban tünetileg kezelik, mivel az enzimpótló kezelés jelenleg még a kísérleti szakaszban van. A terápia tehát többnyire azokra a segédeszközökre korlátozódik, amelyek állítólag a mindennapi életet elviselhetőbbé teszik a beteg számára. A protéziseket pontosan be kell állítani és szükség esetén ki kell cserélni.

Sötét színezett szemüveg és napszemüveg védi az érzékeny szemét az erős fénytől, míg a hallókészülékek javítják a gyakran növekvő hallásvesztést. Alapos fogászati ​​ellátásra van szükség, mivel a Morquio-kórban sok esetben a fogzománc nem alakul ki kellőképpen. A rendkívül ritka betegség gyakran társul a társadalmi ostracizmushoz. Különösen gyermekkorban a betegek ugratástól és zaklatástól szenvednek olyan rendellenességek miatt, mint például rövid testtartás, térdütés és természetellenes fejméret.

Különösen fontos a szülők és más kapcsolattartó személyek empátia. Ezért pszichoterápiás segítségnyújtás ajánlott mind az érintettek, mind pedig hozzátartozóik számára. A relaxációs technikák, például a jóga, szintén hozzájárulhatnak a pszichológiai stabilizációhoz és új erőt adhatnak. Mivel a Morquio-kór nagyon ritkán fordul elő, az önsegítő csoportokat ritkán találják meg. A Mukopoliszacharidózisok Társasága további információkat nyújt a betegségről.

Ezt megteheted magad is

Ha a gyermek Morquio-kórban született, akkor a szüleket és más rokonokat először megtámadják. Mivel az enzimpótló kezelés továbbra is a kísérleti szakaszban van, a Morquio-kórt tünetileg kezelik. A terápia szoros betartása itt fontos.

Például a protéziseket pontosan ki kell igazítani, és szükség esetén ki kell cserélni és megújítani. Ez vonatkozik más segédeszközökre, például sötét árnyalatú szemüvegekre és napszemüvegekre is a fényérzékeny szem védelmére, valamint a hallókészülékekre. Mivel a Morquio-kór gyakran társul a nem megfelelő formájú fogzománchoz, ezért fontos a rendszeres, alapos fogápolás.

A Morquio-kór általában rövid testtartással, térdütésgel és egyéb rendellenességekkel jár, főleg a fején, ezért az érintett gyermekeket gyakran ugratják vagy akár zaklatják. Ez rontja az önbizalmat és javasolja a pszichoterápiás kezelést. A rokonoknak pszichoterápiás támogatást kell keresniük annak érdekében is, hogy megfeleljenek azoknak a követelményeknek, amelyeket a Morquio-kórban szenvedő gyermek vet fel rájuk. A relaxációs technikák, például a jóga vagy a reiki, egyensúlyt teremtenek és erőt adnak.

Mivel a betegség rendkívül ritka, ebben az országban nincs megfelelő önsegítő csoport, amelyhez az érintettek és hozzátartozóik csatlakozhatnak. Mivel a Morquio-kór egyike a mukopoliszacharidózisoknak, az Mukopolysaccharidoses e.