Cisztás fibrózis

Cisztás fibrózis (cisztás fibrózis) egy örökletes betegség, amely a fehér emberek körében leggyakoribb. A cisztás fibrózis jellemző jele a vastag nyálkahártya kialakulása a tüdőben és a hasnyálmirigyben. Ennek eredményeként a belső szervek súlyosan károsodtak.

Mi a cisztás fibrózis?

Cisztás fibrózis (cisztás fibrózis) egy anyagcsere-betegség, amelynek fő oka genetikai hiba. Most feltételezik, hogy körülbelül 4 millió német hordozza legalább azt az gént, amely az öröklésért felelős. A tünetek összetettek és nehezen felismerhetők, mivel ezeket gyakran összekeverik más állapotokkal, mint például asztma vagy hörghurut.

Például az érintett személyek gyakran tüdőgyulladást és légszomjat szenvednek. A növekedést és az alsó súlyt befolyásoló rendellenességek a betegség tipikus tünetei. Néhány évvel ezelőtt a betegek várható élettartama legfeljebb 5 év volt, de a cisztás fibrózissal diagnosztizált gyermekek most átlagosan 40 évet kaphatnak.

okoz

Az oka Cisztás fibrózis egy genetikai hibában rejlik, amelyet továbbadnak. Annak érdekében, hogy a betegség kitörjön, mindkét szülőnek hordoznia kell a hibás gént, és át kell adnia azt a gyermeknek. Mivel az öröklés autoszomális recesszív és nem domináns módon zajlik, egy olyan szülő, akiben csak egyikük rendelkezik génvel, egy teljesen egészséges gyermeket szülhet. Ha mindkét szülő érintett, a gyermek betegségének valószínűsége negyedik.

Mivel a hibás gén ma már pontosan lokalizálható, meghatározható, hogy a gyermek betegségét megelőzően a gyermek megszületik-e. A hiba miatt a membránfehérje helytelenül van összeállítva, így a szekréciók is befolyásolhatók és viszkózus állagot kapnak. Ennek következtében a sejtek kiszáradnak, a nyálmirigyek, verejtékmirigyek és a tüdő mirigyei eldugulnak a viszkózus folyadékkal. Ha a hibás gént öröklötték, a cisztás fibrózis kitörését már nem lehet megakadályozni.

Tünetek, betegségek és tünetek

A cisztás fibrózis tünetei személyenként nagyon eltérőek és több szervrendszert érinthetnek: A legtöbb esetben az emésztőrendszer és a légzőrendszer érintett. A betegség leggyakoribb tünetei a krónikus köhögés, a váladéktermelés, a káros emésztés és az ahhoz kapcsolódó alsúly. Az első indikáció már nagyon nehéz széklet lehet újszülötteknél, néha ezt egy bél obstrukció kíséri.

Ennek eredményeként súlyos puffadás, zsíros hasmenés és hányás fordulhat elő epe jelenlétével. A kisgyermekeknek nagy hasuk van, de a végtagok rendkívül vékonyak. A gyermekek gyakran hasi fájdalmakat szenvednek, nem vesznek fel súlyt és rosszul tolerálják a zsíros ételeket. Fiatal korban az érintett személyeknél gyakran diabetes mellitus alakul ki.

A tüdőben nagyon viszkózus nyálkahártya-termelés miatt éjszakai irritábilis köhögés jelentkezik, amely hasonló a szamárköhögéshez és súlyos légszomjhoz vezet. A csörgő légzés észrevehető, a gyerekek gyakran nagyon nyugtalanok. A fertőzések iránti nagy érzékenység miatt a krónikus köhögés többször hörghurutgá vagy tüdőgyulladássá alakulhat.

Időnként vérzés a tüdőből, amely véres nyálkák köhögésével látható meg. Az orr nyálkahártya megduzzad, a sinus fertőzések nem ritkák és megnehezítik a légzést. Az orrpolipok gyakrabban fordulnak elő cisztás fibrózisban szenvedő gyermekeknél.

A betegség lefolyása

Az a Cisztás fibrózis Miután kitört, tünetek merülnek fel, amelyek elsősorban az a tény, hogy az érintett személy szekretációja megvastagodik, és így viszkózus folyadék képződik. Ezért a problémák elsősorban a tüdőben és a hasnyálmirigyben merülnek fel.

Noha a betegséget az orvosi fejlődés miatt már kezelni lehet, a szervek működése továbbra is korlátozott. Mindenekelőtt a betegek panaszkodnak a rendkívül kellemetlen légszomjról, amely fulladás következtében akár halálhoz is vezethet. A panaszok egyre nehezebbek és nehezebben elviselhetők, mivel a cisztás fibrózis hosszú távon sok erőt fizet az érintett személyek számára.

szövődmények

Cisztás fibrózis esetén az érintett köhögés és súlyos légszomj szenved. A légszomj szédüléshez vagy pánikrohamokhoz vezethet, és ezáltal jelentősen rontja a beteg életminőségét. A légszomj tudatvesztéshez is vezethet, amely az érintett személyt is megsérülheti.

Ezen túlmenően az érintett személyek hasmenést vagy puffadást tapasztalnak, és ezáltal a mindennapi élet jelentős korlátozásait. Fájdalom van a hasban is. A legrosszabb esetben a légzési nehézségek továbbra is a beteg halálához vezethetnek. Általános szabály, hogy a beteg ellenálló képessége is csökken, és kimerültség és kimerültség alakul ki. Nem ritka, hogy az állandó fájdalom depressziós hangulatokhoz és egyéb pszichológiai panaszokhoz vezet.

Sajnos a cisztás fibrózist okozati úton nem lehet kezelni. A tünetek azonban korlátozhatók az étrend helyes étkezésével és a gyógyszerek szedésével. Nem lehet egyetemesen megjósolni, hogy a cisztás fibrózis csökkenti-e a várható élettartamot. Sok esetben az érintett személyek is hashajtókatól függenek.

Mikor kell orvoshoz menni?

Orvoslátogatásra van szükség, ha az érintett személy olyan tüneteket szenved, mint köhögés, súlyos gáz vagy hasmenés. Ha köhögés esetén ismételten kiválasztódik a nyálka, ellenőrző látogatást kell tenni orvoshoz. Az emésztőrendszeri rendellenességek, az étvágytalanság és a testtömeg csökkenése olyan meglévő rendellenesség jele, amelyet orvosnak tisztáznia kell. Ha az ember súlyosan alsó súlyú, akkor az érintett személy megfelelő orvosi ellátás nélkül akut egészségi állapotot alakulhat ki.

Különösen a gyermekek tartoznak a kockázati csoportba és különösen veszélyeztetettek. Mivel a szervezet nem rendelkezik tápanyagokkal, súlyos esetekben időben kell cselekedni és ellátni. Meg kell vizsgálni és kezelni kell a székrekedést és a bél obstrukciót. Aggódó a krónikus köhögés, száraz köhögés és a normál teljesítmény csökkenése.

Ha az érintett személy fokozottan érzékeny a fertőzésre, diffúz vérzést vagy légzési rendellenességeket szenved, orvos látogatása ajánlott. Orvosi zavarok, nehéz légzés vagy légszomj esetén orvos szükséges. A szorongást, a hangulati ingadozást és a viselkedési problémákat szintén orvoshoz kell fordítani, amint azok hosszú ideig fennállnak vagy az intenzitás növekszik. Ha általános rossz közérzet van, vagy ha a napi igényeket a szokásos módon már nem lehet kielégíteni, az érintett személynek orvosi segítségre van szüksége.

Kezelés és terápia

Elmondható, hogy a genetikai kutatások még nem fejlõdtek elég messzire Cisztás fibrózis még nem gyógyít. Ennek ellenére vannak módok a tünetek legalább kezelésére és az érintettek életének meghosszabbítására. Sok különféle gyógyszer létezik, amelyek enyhíthetik a tüneteket. A kezelés során azonban az étrend is fontos. Mivel a betegség sok energiát igényel, magas kalóriatartalmú (magas kalóriatartalmú) ételt kell enni, ami elegendő energiát ad a betegnek.

Egy másik probléma az, hogy a fehérjékből és zsírokból származó enzimeket a szervezet nem felszívja megfelelően, tehát ezeket leginkább kiegészítők formájában szabad adni. Mivel sok cisztás fibrózisban szenvedő ember gyakran emésztési problémákat szenved, a laktulóz, a hashajtó, pozitív hatással lehet a gyomorra és a belekre.

Utógondozás

A cisztás fibrózis esetén az érintett személyek számára általában nem állnak rendelkezésre speciális vagy közvetlen intézkedések és lehetőségek a nyomon követésre, mivel ez örökletes betegség. Ezért a betegnek az első tünetek és tünetek esetén konzultálnia kell orvosával, hogy elkerülje a további szövődmények és panaszok kialakulását.

Ha gyermeket szeretne, genetikai tesztelést és tanácsadást is el kell végezni, hogy a betegség nem visszatérhet az leszármazottakban és a gyermekekben. A legtöbb cisztás fibrózisban szenvedő orvos rendszeres ellenőrzéseken és vizsgálatokon múlik. Mindenekelőtt a belső szerveket rendszeresen ellenőrizni kell a károsodás korai felismerése és kezelése érdekében.

Általában véve az érintett személynek figyelmet kell fordítania az egészséges életmódra, miközben az egészséges táplálkozás is nagyon fontos. Az orvos segíthet a táplálkozási terv elkészítésében. Kerülni kell az alkohol és a cigaretta fogyasztását. A gyógyszereket is be lehet venni bélpanaszok esetén, de mindig ügyeljen a helyes adagolásra. A legtöbb esetben a cisztás fibrózisban szenvedő személynek nincs további nyomonkövetési intézkedése.

Itt megtalálja gyógyszereit

Outlook és előrejelzés

Mivel a betegséget genetikai változások okozzák, nem gyógyítható. Az érintettek várható élettartama és életminősége általában észrevehetően csökken. Speciális kezelés nélkül az egészségi állapot gyorsan romlik, és az érintett személyek általában nem élnek hosszú ideig kezelés nélkül. A betegség lefolyását azonban jelentősen lelassíthatjuk. A következetes és időben történő terápia segítségével a betegek ma már jóval hosszabb ideig élnek, mint néhány évvel ezelőtt. Az átlagos várható élettartam jelenleg 40-50 év körüli. Ugyanakkor sok beteg sok évvel tovább él a betegséggel.

Még az intenzív terápia mellett is előfordulhatnak bizonyos szövődmények. Leggyakrabban az érintett személyeket heves légszomj szenved a rossz tüdőszellőzés miatt.A tüdő egyes részei összeomlhatnak. A krónikus hörghurut vagy tüdőgyulladás gyakori. Ezen felül a gombák könnyen megtámadhatják a tüdőt. Ezenkívül a folyadék- és elektrolit-egyensúly megzavarodása sokkhoz és keringési elégtelenséghez vezethet.

Ezenkívül bizonyos esetekben csökkent nők termékenysége és férfiaknál meddőség fordulhat elő. A betegeknek genetikai tanácsot kell kérniük, ha gyermeket akarnak. Genetikai tesztet készítenek, és ellenőrzik, hogy a CFTR génben vannak-e változások. Attól függően kiszámítható, hogy mekkora a kockázata az utódokra.

Ezt megteheted magad is

Az orvos által előírt kezelési terv szigorú betartása rendkívül fontos a cisztás fibrózis szövődményeinek elkerülése és az életminőség hosszú távú stabilitásának megőrzése érdekében. Ide tartoznak az inhalációk, a rendszeres fizioterápiás gyakorlatok és az egyénre szabott gyógyszeres kezelés.

Ezen túlmenően az étrend fontos szerepet játszik: Különböző, magas kalóriatartalmú vegyes étrend ajánlott, amelyet egészséges zsírokkal (például növényi olajokkal) dúsíthatnak a megnövekedett energiaigény miatt. A három fő étkezés mellett a cisztás fibrózisban szenvedő betegeknek különféle harapnivalókat kell tervezniük az étkezések között. Alapvetően minden, ami jó ízlésnek és serkenti az étvágyat, megengedett. Az étkezés során a betegnek nem szabad elfelejtenie emésztő enzimeket, hogy a tápanyagokat a szervezet felszívja.

A sporttevékenységek pozitív hatással lehetnek a betegség lefolyására is. Különösen alkalmasak az olyan állóképességi sportok, mint a futás, a kerékpározás, a túrázás, az úszás és a tánc, és lehetőség van a fitnesz stúdió látogatására is. Bármely edzés megkezdése előtt alapos vizsgálat után el kell készíteni az egyéni edzési tervet a kezelõ orvossal, amely figyelembe veszi a fizikai teljesítményt és különösen a tüdõkapacitást.

A tüdőgyulladás kockázatának csökkentése érdekében a cisztás fibrózisban szenvedő betegek számára is fontos a szigorúbb higiéniai szabályok betartása. Alaposan mosson kezet, rendszeresen cserélje le a fogkefét, az ágyneműt és a törülközőket, és gondosan tisztítsa az inhalátort.