Xeroderma pigmentosum

Alatt Xeroderma pigmentosum, szintén Holdfényes betegség hívják, az egészségügyi szakemberek megértik a genetikai hiba által okozott bőrbetegséget. Az érintetteknek kifejezett UV-intoleranciájuk van, ezért általában teljes mértékben el kell kerülniük a napfényt. A betegség eddig gyógyíthatatlan.

A Xeroderma pigmentosum a bőr és a nyálkahártya nagyon ritka, genetikailag meghatározott betegsége, amelyet főként az ultraibolya fényre (UV-fény) szembeni túlérzékenység jellemez. A Xeroderma pigmentosum kedvezőtlen (kedvezőtlen) lefolyású, általában a bőrrák jellemzi.

Mi az a xeroderma pigmentosum?

Xeroderma pigmentosum egy súlyos bőrbetegség, amely neurológiai kudarcok és mindenekelőtt kifejezett UV-intolerancia útján jelentkezik.

Ez fájdalmas bőrgyulladáshoz vezet, amely később rosszindulatú fekélyekké alakul. Mivel a betegség gyakran élet korai halálához vezet az élet első évtizedében, az érintett személyek többnyire gyermekek, akiket köznyelven holdfénynek neveznek.

Vannak azonban olyan esetek is, amikor az érintettek elérték a 40 évet. A Xeroderma pigmentosum nagyon ritka; erős regionális különbségek vannak azonban. Körülbelül 50 gyermeknek van génhibája Németországban, az Egyesült Államokban körülbelül 250 gyermeknek van génhibája.

A holdfénybetegség tehát genetikailag meghatározott betegség, amely gyermekkorban jelentkezik, amikor a bőr és a nyálkahártya túl érzékeny az UV-fényre. Ennek megfelelően a xeroderma pigmentosum tipikus tünetei a túlzott napégési reakciók gyulladás formájában, nagyon rövid napfénnyel való érintkezés után (különösen az arcon, a kezekben, a karokban), a korai öregedéskor ráncos, pigmentált vörösesbarna vagy szeplőszerű szer, valamint a bőrön lévő daganatok és Olyan szem, amely rosszindulatú lehet a betegség további lefolyása során (laphámsejtes karcinóma, melanóma, bazális sejtes karcinóma).

A Xeroderma pigmentosum telangiectasia-t (a kis erek megnövekedése), keratitist (a szaruhártya-gyulladás) és idegrendszeri rendellenességeket (szenzoros rendellenességek, mozgási rendellenességek, hallásvesztés) is okoz az érintett személyek körülbelül egyötödén. Összesen hét vagy nyolc xeroderma pigmentosum formát (A-tól G-ig és V-ig) lehet megkülönböztetni, a jelen genetikai hiba konkrét formájától függően.

okoz

Ennek okai Xeroderma pigmentosum recesszív módon örökölt genetikai hibában rejlik. Ebben a folyamatban a DNS úgynevezett javító enzimei károsodnak, és az UV-sugárzás által okozott bőrkárosodások nem orvosolhatók, mint egészséges embereknél.

A Xeroderma pigmentosum a DNS-javító rendszerben egy autoszomális recesszív genetikai hibára vezethető vissza, amelyen keresztül az UV-fény által okozott DNS-károsodást a bőr és a nyálkahártya sejtjei már nem tudják helyrehozni. Azok a UV-B sugarak, amelyeket a föld atmoszférája nem szűr ki, a timidin-dimerek szintézisét okozják a bőrsejtekben, amelyek két timidin-építőelemet tartalmaznak.

Az egészséges szervezetben ezeket a sejtekre káros vegyületeket felismeri egy enzimekből álló DNS-javító rendszer, amely felszabadul a DNS-ből. Mivel a xeroderma pigmentosumban ezt a helyreállítási rendszert genetikai hiba és a folyamatban részt vevő DNS-javító enzimek vagy DNS hiánya zavarja.

Ha DNS endonukleázok vannak jelen, ezek a vegyületek nem oldódnak fel, így az érintett bőr- vagy nyálkahártya-sejtek meghalhatnak vagy rákos sejtekké válhatnak. Ennek megfelelően a xeroderma pigmentosumot gyermekkori bőrrák gyakran kíséri.

A nap bármilyen expozíciója fájdalmas gyulladáshoz vezet, amely önmagában nem képes regenerálni. Az orvosok a betegséget különféle típusokra osztják, attól függően, hogy hol található a hibás gén.

Az ilyen típusú betegségek némelyikét nemcsak a már említett, a napfény iránti túlérzékenység jellemzi, hanem neurológiai rendellenességekkel, például halláscsökkenéssel, mozgási rendellenességekkel vagy az intelligencia jelentős csökkenésével is társítják. Annak érdekében, hogy egy gyermek xeroderma pigmentosummal szülessen, mindkét szülőnek hajlamos arra.

Tünetek, betegségek és tünetek

A Xeroderma pigmentosum olyan tünetek révén nyilvánul meg, mint a szélsőséges fényérzékenység, a bőr pigmentációjának megváltozása, szembetegségek, neurológiai problémák és az új bőrdaganatok állandó kialakulása. A fényérzékenység még kisgyermekeknél is észlelhető.

Rövid fény expozíció után gyakran súlyos napégés fordulhat elő, nehéz hólyagok kialakulásával, amelyek nehezen gyógyíthatók. Különösen az arc, a karok vagy a lábak érintettek.Néhány betegnél azonban a bőr kezdetben normális marad a napnak való kitettség után. Később azonban számos úgynevezett születési jel alakul ki az összes érintettben, amelyet mind jóindulatú, mind rosszindulatú bőrdaganatként diagnosztizálnak.

A rosszindulatú daganatok többsége basalióma, ezt követõen spinalioma és melanoma. A bazaliómák általában nem képeznek metasztázisokat. Ezek azonban gyakran az arc és az érintett területek eltorzulásához vezetnek. Különösen a melanomák nagyon agresszíven növekednek, és gyakran a betegek korai halálának okai. A xeroderma pigmentosum első tünete néha a szem fényérzékenysége is.

A beteg kezdetben nagyon félénken reagál. Később krónikus szaruhártya és kötőhártya-gyulladásról van szó. A látás csökken. Később még a teljes vakság veszélye is fennáll. A daganatok a szemben is kialakulhatnak. Itt fordulnak elő leggyakrabban spinaliómák. A betegség során néhány betegnél progresszív neurológiai panaszok is kialakulnak, amelyek csökkent intelligencia, bénulás és mozgási rendellenességek formájában jelentkezhetnek.

Diagnózis és természetesen

Xeroderma pigmentosum általában a felmerülő tünetek alapján diagnosztizálják. Xeroderma pigmentosum gyanúja esetén a kezelő orvos DNS-tesztet végezhet a betegség pontos típusának meghatározására, majd megfelelő kezelésére.

A vér és / vagy a bőr elemzése felhasználható annak megállapítására, hogy a bőrsejtek mennyire képesek helyreállítani a DNS-károsodást az UV-fénnyel való érintkezés után. A genetikai elemzés meghatározhatja azt is, hogy a xeroderma pigmentosum mely formája van az érintett személyben. A Xeroderma pigmentosum prognózisa rossz (kedvezőtlen), mivel a rosszindulatú daganatok általában a betegség előrehaladtával és 20 éves koruk előtt fordulnak elő.

A korai diagnosztizálással és az UV-fény elleni védőintézkedések következetes alkalmazásával ez azonban pozitív hatással lehet, és a xeroderma pigmentosum által érintett személyek több mint kétharmada eléri 40 éves korát.

A xeroderma pigmentosum első jelei a súlyos napégés vagy nagyon gyorsan fellépő gyulladás. A bőr elszíneződik, kiszárad és gyorsan öregszik. A bőr és a szem rosszindulatú daganata olyan gyulladásokból alakul ki, amelyek nem gyógyulnak megfelelően.

A rákos sejtek ilyen gyors kialakulása miatt az érintettek várható élettartama meglehetősen alacsony. A pontos prognózis a betegség típusától és annak időbeni felismerésétől függ.

szövődmények

A Xeroderma pigmentosum betegség jelentősen korlátozhatja az érintett személy mindennapi életét, ezáltal csökkentheti az életminőséget. Az érintettek elsősorban a napfény nagyon magas érzékenységétől szenvednek, így még a rövid napsütés is égési sérüléseket és a bőr elszíneződését okozhatja. A bőrön foltok és bőrpír alakul ki, amelyet viszketés is kísérhet.

Maga a bőr ráncosnak tűnik a xeroderma pigmentosumból, és hegekkel borítható. Sok esetben a betegek szégyellik a tüneteket, amelyek gyakran alsóbbrendűségi komplexekhez vezetnek, és ezáltal jelentősen csökkennek a beteg önértékelése. Különösen gyermekeknél a tünetek zaklatáshoz vagy ugratáshoz vezethetnek, így pszichológiai panaszokat szenvednek.

A bőr meggyulladhat. Az érintettek is gyakran szenvednek a betegség következményeként napégésnek, ami azt jelenti, hogy mindig függnek a napvédelemtől vagy a védőruházattól. Mivel a Xeroderma pigmentosum nem okozati módon gyógyítható, csak az egyes tünetek kezelhetők. Ez nem vezet különösebb szövődményekhez, bár a betegség sem előrehalad. A betegség csökkentheti a beteg várható élettartamát is.

Mikor kell orvoshoz menni?

Az erős napfénynek kitett emberek gyakran szenvednek a napégésnek. Ehhez nem mindig kell orvoshoz fordulni. A legtöbb esetben az önsegítő intézkedések elegendőek a megkönnyebbülés lehető leggyorsabb eléréséhez. Ezen túlmenően ellenőrizni kell, hogy lehet-e változtatni és optimalizálni a bőr közvetlen napfényét. Megelőző intézkedésként napvédő krémeket lehet alkalmazni, és a közvetlen UV-fényben töltött időt minimálisra kell csökkenteni. Ha minden erőfeszítés ellenére égési sérülések vagy fájdalom fordul elő aránytalanul gyorsan, amikor a bőrt napfénynek teszik ki, akkor orvos látogatása szükséges.

A fény érzékenysége, a látás romlása vagy a bőr pigmentációjának változásai a betegség jelei. Orvos látogatása szükséges az okok meghatározásához és a diagnózis felállításához. A társadalmi életből való kilépés, viselkedési problémák vagy hangulati ingadozások jelzik az egészségügyi rendellenességet.

Kezelés és terápia

Maradványok Xeroderma pigmentosum Kezelés nélkül az érintettek várható élettartama csak néhány év. Ezért elengedhetetlen, hogy az első gyanú esetén forduljon orvoshoz, és ha a diagnózist megteszik, tegye meg a megfelelő lépéseket.

A xeroderma pigmentosum nem gyógyítható; A megfelelő kezelés gyakran jelentősen megnövelheti az érintettek várható élettartamát. Ez magában foglalja azt is, hogy a napfényt következetesen kerülni kell. A betegek nem hagyhatják el a házat napközben, vagy csak UV-álló speciális ruházat mellett. Az ablakokat szintén sötétíteni kell, és UV-taszító fóliával kell ellátni.

A xeroderma pigmentosum esetében a terápiás intézkedések eddig a tünetek minimalizálására és a bőrrák megakadályozására korlátozódtak az UV fény elleni következetes védőintézkedések és a dermatológus (dermatológus) rendszeres ellenőrzése révén. Ez elsősorban a napfény elkerülését jelenti (holdfényben élő gyermekek), megfelelő védőruházat viselése, különösen a karokon, a nyakon és az arcon, valamint az ultraszemüvegek és a nagyon magas napvédő tényezővel rendelkező krémek.

Javasolt továbbá, hogy azon helyiségek ablakait, ahol az érintettek gyakrabban és hosszabb ideig tartózkodnak, speciális UV-fényvédő fóliával kell bevonni. Ígéretes eredményeket értünk el a klinikai tesztek során egy liposzómakrémmel, amelyet felvisszük a bőrre, és kívülről tápláljuk a helyi DNS-javító enzimekkel. A Xeroderma pigmentosum által érintett személyekben a timidin dimer arányának jelentős csökkenését és ezáltal a bőr károsodásának szignifikáns csökkentését észlelték, bár az UV-fénnyel szembeni érzékenységet nem lehetett teljes mértékben normalizálni.

A Xeroderma pigmentosum e terápiás megközelítésével kapcsolatos teszteket egyelőre pénzhiány miatt abbahagyták. Ezen túlmenően a géntechnológia keretében megkíséreljük a beteg bőrfelületeket helyettesíteni egészséges bőrsejtekkel (például a fenék területéről), amelyek funkcionális DNS-javító mechanizmusokkal vagy a hibás gén normál másolatával vannak ellátva. Ez a Xeroderma pigmentosum terápiás módszer még a korai kutatási szakaszban van.

Ezen drasztikus intézkedések szükségessége általában súlyos társadalmi elszigetelődéshez vezet, nem utolsósorban a társadalom megértésének hiánya miatt. Rendszeres orvoslátogatások kiterjedt bőr- és szemvizsgálattal segíthetik megelőzni a rosszindulatú fekélyek kialakulását. Mivel az érintettek bőre általában nagyon érzékeny, gyakran krémesítésre és speciális ápolásra van szükség.

Ha napégés vagy gyulladás lép fel, átmenetileg beadható fájdalomcsillapító gyógyszer. A pontos kezelés típusa azonban mindig a betegség típusától és az egyéni jellemzőktől függ.

megelőzés

Ahogy van Xeroderma pigmentosum Ha ez örökletes betegség, a szigorú értelemben vett megelőzés nem lehetséges. Ha a genetikai hiba fennáll a potenciális szülőkben, terhességük előtt részletes tanácsot kell kérniük a nőgyógyásztól. Ha a betegséget gyermekkorban diagnosztizálják, a lehető leghamarabb meg kell tenni a megfelelő orvosi lépéseket annak érdekében, hogy az érintett személy a lehető leghosszabb ideig és amennyire csak lehetséges, tünetektől mentesen éljen.

Utógondozás

A Xeroderma pigmentosum gyógyíthatatlan betegség. A betegséget nem kezelik. Az érintett személyeknek kerülniük kell az UV-sugarakkal való érintkezést, vagy legalábbis jelentősen csökkenteniük kell azt. A szolárium semmilyen körülmények között nem használható. A sugárzás csökkentése csak súlyosbítaná a tüneteket és általában az érintett személyek állapotát.

Kerülni kell a napsugárzást is. Az érintettek mindennapi életét a betegek jelentősen korlátozzák. Minden tevékenységet, valamint a szakmát a betegséghez kell igazítani. Az érintett személyek megfelelő napvédelem nélkül nem szabad kimenni. Különösen nyáron az érintett személyeknek rendkívül óvatosnak kell lenniük, és nem szabad döntenie a döntésektől.

Az érintetteknek speciális UV-védelmet kell alkalmazniuk, amely megakadályozza a sugarak behatolását a szervezetbe. A ruházatot a betegséghez is hozzá kell igazítani. A testet teljesen le kell takarni. Például a kalapok védik az arcot az UV sugarak behatolásától.

A testet hosszú nadrággal és hosszú felsőkkel kell borítani. A betegség nagy terhet jelent az érintettek számára, néha tanácsos állandó pszichológiai tanácsadáson esni a betegség kezelésére. Az érintetteknek lehetőség szerint segítséget és támogatást kell kérniük a családtagoktól.

Ezt megteheted magad is

E betegség esetén az érintett személynek minimálisra kell csökkentenie az UV-sugárzást, vagy pedig teljesen el kell kerülnie azt. Ennek az a következménye, hogy az életmód súlyosan sérült. A természetes és mesterséges UV-fény tehát csak a szervezet lehetőségeinek és körülményeinek megfelelően szívható fel. Az ajánlatokat, például a szoláriumokat teljes mértékben kerülni kell. Az ottani UV-fény a problémák gyors növekedéséhez vezetne. A közvetlen napfényt is el kell kerülni.

A mindennapi életben ennek megfelelően hozzá kell igazítani a szabadidős tevékenységek vagy a szakmai tevékenységek tervezését. A beteg soha nem hagyhatja el a házat megfelelő napvédelem nélkül. Különösen a nyári hónapokban nem szabad gondatlan lépéseket tenni. A bőrt krémekkel kell védeni, amelyek csökkentik vagy megakadályozzák az UV sugarak behatolását a szervezetbe. Ezen felül a ruházatot ki kell igazítani. Javasoljuk, hogy a testet szinte teljesen fedje le szövetekkel vagy védő kiegészítőkkel. A kalapok vagy esernyők elkerülhetik az arc UV-sugárzását. A test többi részét hosszú nadrággal vagy hosszú felsővel lehet lefedni. Ugyanakkor gondoskodni kell arról, hogy a ruházat légáteresztő legyen, és ne okozzon összehúzódást.

Mivel a betegség erős érzelmi terhet jelent, a kognitív gyakorlatokat kell használni a mentális erők támogatására.