Többszörös pterygium-szindróma

A többszörös pterygium-szindróma olyan betegeknél fordul elő, akiknek a nyálkahártya vagy a bőr számos légcsíkszerű redője van. Számos formát különböztetünk meg. Okozati terápia még nem létezik.

Mi a többszörös Pterygium-szindróma?

A „Pterygium” szó szerint „szárnyas bőrt” jelent. Ez az orvosi kifejezés olyan fizikai rendellenesség, amely a bőr redõin és a nyálkahártyákon keresztül jelentkezik, mint a bőr. Leggyakrabban a bőrráncok a nyak oldalán vannak a mastoid folyamat és a lapocka legnagyobb része között.

Ebben a lokalizációban a pterygium collról is beszélünk. A pterygium lehet általános klinikai kép tünete. Ez a helyzet például az Ullrich-Turner szindróma kapcsán. A többszörös pterygium-szindróma egyszerre több pterygiás is van. Ez a szindróma különféle formákban jelentkezik.

Az autoszomális recesszív forma mellett az orvostudomány ismeri a popliteális és az autoszomális domináns formákat. Ezenkívül létezik egy típusú Frias, egy letális és egy X-kapcsolt szindróma. A többszörös pterygium-szindróma teljesen különböző tünetekkel társulhat, és ennek megfelelően sokféle kurzusra van szükség.

Az egyes típusok prevalenciája különbözik. Lényegében a szindróma minden típusa meglehetősen ritka betegségeknek felel meg, amelyeknek átlagosan mintegy egymilliójában szenvednek.

okoz

A többszörös pterygium-szindrómának mindig genetikai alapja van. Ez azt jelenti, hogy a DNS-n belüli belső tényezők felelősek a betegség terjedéséért. Az átvitel a szindróma különböző típusainál eltérő. Különféle öröklési minták társulnak a szindrómához.

Az autoszomális recesszív és az X-hez kapcsolódó recesszív öröklés mellett autoszomális domináns öröklés is lehetséges. Nyilvánvaló, hogy a genetikai hibák nagy szerepet játszanak a betegségben. Ezek a hibák különböző génekben lehetnek, és különféle típusú mutációknak felelhetnek meg.

A mutáció során a genetikai anyag megváltozik egy adott helyen. A genetikai anyag ilyen változása rendellenességet okoz a hozzárendelt géntermékekben. Az egyes géntermékek már nem rendelkeznek fiziológiailag tervezett formájukkal.

A formavesztés eredményeként elveszítik a kívánt funkciójukat is. Ennek eredményeként funkcionális hibák alakulnak ki rendellenességek formájában. Öröklődik a megfelelő mutáció minden kapcsolódó rendellenességgel. Például a popliteális formában a mutáció az IRF6 génnél található, az 1q32.2 lokuszon.

Tünetek, betegségek és tünetek

A többszörös pterygium-szindrómában szenvedő betegek tünetei ugyanolyan különbözőek, mint a mutáció típusa. Az autoszomális recesszív típusnál a szindróma elsősorban az arc rosszul kialakult rendellenességein keresztül mutatkozik lefelé mutató szemhéjtengelyekkel, kiemelkedő orrgyökérrel, mély hajszállal a nyakon és keskeny fülcsatornaval.

A rövid testtartás és a hallásvesztés egyéb tünetek. Ebben a típusban a pterygiák megjelennek a nyakon, hónaljban, ujjain vagy az áll és a mellkas között. Lehet, hogy klublábú is, együtt növekvő lábujjakkal. A gerincnek gyakran vannak gerinc rendellenességei és görbe (skoliozis).

A borda rendellenességei és a nemi rendellenességek szintén gyakoriak. A szindróma popliteális formája viszont többszárnyú bőrrel rendelkezik a térd üregeiben. Az eltömődött szemhéj-ürülék, valamint az ajkak és a szájpadok és a szindiktilia gyakori kísérő tünetei az ilyen típusnak. A Frias típusban általában nincs rövid méret.

A legtöbb esetben a szindróma letális formája pterygiát mutat, ami korlátozza a mobilitást. Ezenkívül halálos kimenetelű betegekben gyakran megfigyelhetők a koponya, a nyak, az arc, valamint a nemi szervek és a gerinctestek rendellenességei.

Diagnózis és a betegség lefolyása

A többszörös pterygium-szindróma diagnosztizálását általában az orvos hozza ki közvetlenül a szülés után. A feltételezett diagnózis általában tisztán vizuális. A beteg jellegzetes szárnybõrje rendkívül specifikus jelenség, és elsõ pillantásra szilárd jelzéseket ad a betegségre.

A lefolyás és a súlyosság osztályozását gyakran nem lehet vizuális diagnózissal elvégezni, hanem szélesebb körű diagnosztikát igényel speciális vizsgálatokkal, például képalkotással. A beteg előrejelzése részletesen függ a tünetektől és súlyosságuktól. A halálos formákon kívül olyan ismert formák is vannak, amelyek közvetlenül nem befolyásolják az élettartamot.

szövődmények

A pterygium-szindróma különféle rendellenességeket okoz a beteg arcán. Ezek a rendellenességek jelentősen csökkenthetik az érintett személy esztétikáját, és így csökkent önértékeléshez, vagy alacsonyabbrendű komplexumokhoz és depresszióhoz vezethetnek. Ezenkívül nem ritka, hogy hallásproblémák fordulnak elő, így a legrosszabb esetben teljes hallásvesztés is előfordulhat.

A pterygium-szindróma jelentősen csökkenti az érintettek életminőségét. Az úgynevezett hasadék is kialakul. A beteg mobilitása szintén korlátozott és csökkent. A rendellenességek a nyakat vagy a koponyát is érinthetik. Nem ritka, hogy a nemi szerveket befolyásolja a pterygium-szindróma, ezért korlátozások lehetnek a nemi közösülés során.

A pterygium-szindróma kezelését műtéti beavatkozások útján végzik. Ezzel a legtöbb panaszt és rendellenességet viszonylag jól lehet korlátozni. Ezekkel a kezelésekkel általában nincs különösebb komplikáció. Sok esetben pszichológiai kezelésre is szükség van a depresszió megelőzésére vagy kezelésére. A pterygium-szindróma azonban a beteg várható élettartamát nem befolyásolja.

Mikor kell orvoshoz menni?

Ha olyan tüneteket észlel, mint például rövid testtartás vagy halláscsökkenés, orvosra van szükség. Az érintett embereket általában röviddel a születés után vizsgálják meg, ami lehetővé teszi a betegség egyértelmű diagnosztizálását. Enyhe szindrómák esetén azonban csak később lehet diagnosztizálni. A betegek általában nem specifikus panaszok miatt konzultálnak orvosával, például az ajkak és szájpadok kitörése vagy a mozgáskorlátozás miatt. Ezenkívül orvoshoz kell fordulni, ha a tünetek súlyosbodnak vagy szövődmények lépnek fel a kezelés során.

A többszörös pterygium-szindrómát a házi orvos vagy a belgyógyász kezelheti. Különböző szakembereket is fel lehet hívni az egyes tünetek kezelésére. Mellbimbóval kell menni egy ortopéd sebészhez, miközben a nemi szervi rendellenességeket proktológus, urológus vagy nőgyógyász vizsgálja meg, és ha szükséges, kezelik. Mivel a betegség az esetek túlnyomó részében pszichológiai panaszokkal jár, az illetékes orvos általában terápiás tanácsot javasol.

Kezelés és terápia

A többszörös pterygium-szindrómás betegek esetében okozati terápia még nem áll rendelkezésre. A terápia okozati formái az oknál kezdődnek. A trigger kiküszöbölése egy okozati terápia során a tünetek abszolút és tartós mentességéhez vezet.

Mivel a szindróma oka genetikai mutáció, a betegség okozati kezelésének a génekkel kell kezdődnie. A génterápiás megközelítések azonban még nem érték el a klinikai fázist. Ennek ellenére az elmúlt évtizedben a tudósok olyan fejlesztéseket hajtottak végre a génterápiában, amelyek a jövőben potenciálisan okozati terápiát nyújthatnak a genetikai mutációk számára.

Mivel ez a stádium még nem történt meg, a multiplex pterygium-szindrómában szenvedő betegeket eddig tisztán tünetileg és támogató módon kezeltek. A tüneti kezelés középpontjában az összes életveszélyes rendellenesség műtéti eltávolítása áll. A súlyos borda rendellenességek például összehúzhatják a tüdőt és a szívet, és ebben az esetben invazív beavatkozással meg kell szélesíteni.

A skoliozis viszont elérheti olyan súlyossági fokot, amely súlyosan rontja az életminőséget. Az életminőség javítása érdekében a megjelenést gyakran fűzőszerkezettel kezelik. A terápia alapvetően az egyes esetekben a tünetektől függ. A pszichoterápiás ellátás gyakran elérhető a betegek és a rokonok számára a támogató intézkedések részeként.

Itt megtalálja gyógyszereit

Outlook és előrejelzés

A többszörös pterygium-szindróma oka az emberi genomban rejlik. A betegség okozati kiváltóit a jelenlegi egészségügyi állapot szerint nem lehet kiküszöbölni. Még nem látni kell, hogy a tudomány milyen mértékben fog haladni a belátható jövőben. A többszörös pterygium-szindróma mindig az életminőség romlásához vezet.

A rendellenességeket időnként sebészeti beavatkozással kell korrigálni, az eredmények azonban nem mindig kielégítőek. A tünetek az élet során nem ritkák. A járóbeteg-terápiás intézkedéseket és segédeszközöket folyamatosan kell alkalmazni. A többszörös pterygium-szindróma nagyon ritka. A kutatók egymillió emberben találják meg. A súlyos rendellenességek általában jelentősen rövidebb élettartammal járnak. A jelek kiterjedése fontos szerepet játszik. Az orvosok is fontos hozzájárulást nyújtanak a túléléshez, amikor szervekbe jutnak.

Egyes esetekben a beteg gyermekek még a gyermekkorba vagy a serdülőkorba sem jutnak el. Ha a betegek lemondnak a kezelésről, akkor a rendellenességeknek általában olyan negatív hatása van, hogy egy idő után halál következik be. Különösen a szülők gyakran szenvednek pszichológiailag stresszes helyzetből.

megelőzés

A többszörös pterygium-szindróma eddig csak finom ultrahanggal megelőzhető. A rendellenességek gyakran kimutathatók a finom ultrahanggal a terhesség korai szakaszában. A párok a megállapítások alapján dönthetnek a terhesség megszüntetéséről.

Utógondozás

Mivel a többszörös pterygium-szindróma genetikailag hajlamos betegség, utókezelésnek alig van lehetősége. Az újszülöttek életének megkönnyítése érdekében csak a betegség tüneti kezelése áll rendelkezésre. Ezen felül masszázsok vagy relaxációs technikák alkalmazhatók az érintett személyre a szülők vagy rokonok által.

A hang- és illatterápiák fájdalomcsillapítást is nyújthatnak újszülötteknél. Az újszülötteknek részt kell venniük a tevékenységekben, és tárgyakat és mondókákat kell bemutatniuk. Mivel a betegség az agy nem minden területét érinti, ezek a tevékenységek a súlyos betegség ellenére is segíthetnek az érintett gyermeknek. Az utógondozásban azonban a legfontosabb a szülők és szeretteik fizikai és pszichés jóléte.

A betegség nagyon stresszes, ezért súlyos pszichológiai rendellenességeket okozhat a rokonok számára. Ezért a családtagok jólétének ugyanolyan fontosnak kell lennie, mint a súlyosan beteg gyermeknek. Ez jelentősen javítja az újszülött életminőségét. A család felajánlhatja az érintett gyermek életének eseményes eseményét, és valódi támogatást jelenthet. A többszörös pterygium-szindróma utókezelésének nincs más lehetősége.

Ezt megteheted magad is

Mivel a többszörös pterygium-szindróma genetikai betegség, az önsegélynyújtásnak alig van lehetősége. Ez csak tüneti kezelésekből állhat. Ide tartoznak az újszülött életminőségének javítását célzó intézkedések.

Az orvosi kezeléseken kívül ezek masszázsokból és relaxációs technikákból állhatnak, amelyeket a szülők és a rokonok is használhatnak. Más alternatív módszerek, például illat- és hangterápiák is alkalmazhatók a fájdalom enyhítésére és a kisgyermek stimulálására. A gyermekek tevékenységeit és tárgyait, például a játékokat és a gyermekek dalait az újszülöttek érzékelik és dolgozzák fel. Mivel a betegség nem minden agyi területet érint, az ilyen kezelések a súlyos betegség ellenére is hasznosak lehetnek a gyermekek számára.

A beteg gyermekek gondozásakor azonban a szülőknek és a rokonoknak is fontos, hogy vigyázzanak magukra. Az újszülöttek súlyos betegsége által okozott rendkívüli stresszes helyzet extrém fizikai és pszichológiai stresszt okozhat a család számára. Ezért amikor az önsegélyről van szó, mindig a gondoskodó rokonok jólétére kell összpontosítania. Csak így tudnak támogatást nyújtani, és a gyermek életét a lehető legszebbé tehetik.