A szavamra mutáció sokan valószínűleg először gondolkodnak a rettenetesen becsapott lényekről a horrorfilmek és kevésbé a biológia miatt. A mutációk mindenhol fontos szerepet játszanak a biológiában: az evolúció, az új fajok megjelenése, az új élőlények megjelenése és végül számos betegség kialakulása szempontjából is. A mutáció azonban sokkal kisebb szinten zajlik, mint a filmben: genetikai felépítésünk apró részének apró változásaként, egyetlen testünk sejtjében. Ilyen mutációk a testünkben több ezer alkalommal fordulnak elő. Annak érdekében, hogy egy mutáció külső szempontból látható változást eredményez, számos véletlennek kell találkoznia.
Mi a mutáció?
Meghatározása szerint a mutáció a genetikai felépítésünk állandó változása, amelyet a mutált sejtről a lányos sejtekre adunk át a sejtosztódás részeként.
Ha ez a mutáció a csíravonalunk spermájában vagy petesejtében történik, akkor a mutáció átvihető az utódokra, és csíravonal mutációról beszélhetünk - ez biológiai sokféleséget és állandó evolúciót hoz létre, rövid távon a legrosszabb esetben örökletes betegségeket is.
Ha a mutáció a test minden más sejtjében megtörténik, akkor egy szomatikus mutációról beszélünk - a legtöbb esetben ez a sejt diszfunkcionális és az immunrendszer szerint válogatja ki, a legrosszabb esetben a sorból kiesik, ellenőrizetlenül eloszlik és daganattá válik.
Funkciók és feladatok
Az ok szerint meg lehet különböztetni a spontán és az indukált mutációkat. A spontán mutációk külső okok nélkül és szinte állandóan a testünkben alakulnak ki.
Számtalan sejtosztódás történik az emberi szervezetben másodpercenként, és minden alkalommal meg kell duplázni a DNS-t, azaz genetikai anyagunkat, és el kell osztani a létrehozott két lánysejt között - magától értetődik, hogy valami baj lehet! A DNS-ből származó bázisok spontán módon kémiailag is széteshetnek és az egyik bázis hirtelen létrehoz egy másik bázist, amely hirtelen teljesen más információt szolgáltat az olvasási mechanizmusok számára.
Az indukált mutációk külső behatásokból származnak, és sok gyanú merül fel: A mutagén hatás bizonyos, például a sugárzás és sok ún. Rákkeltő anyag, például pácolt húsból származó nitrozaminok vagy cigarettafüstből származó benzopirol szempontjából. Az ilyen indukált mutációkat nem lehet teljes mértékben megakadályozni ebben a világban, de most számos szennyező anyagot és kockázati tényezőt ismerünk, amelyek elkerülése minimális maradékértékre csökkentheti a mutáció kockázatát:
Tilos a dohányzás, nem szabad több égetett húst fogyasztani, a testápolót napozás előtt szabad venni, ha feltétlenül szükséges, a röntgenfelvételeket, a munkahelyi sugárvédelmet stb. - ez megakadályozhatja a mutációk nagy részét a sejt szintjén.
A fennmaradó esetekben egy ilyen mutáció nem olyan rossz: DNS-jünk nagy része amúgy sem releváns a genetikai információ átviteléhez - az ott levő mutáció semmit sem változtat az olvasott fehérjék mintázatában. Ha a genetikai információ azon pontja, amely a sejtek metabolizmusában fontos fehérjét kódol, mutál, akkor számos védőkorlát létezik: többek között a fehérjék folyamatosan járőrölik a sejteket mint a genetikai anyag őrzői, amelyek felismerik a mutációkat és - mértéküktől függően - vagy közvetlenül helyrehozzák őket. vagy helyrehozhatatlanság esetén egyszerűen kezdeményezzen a kontrollált sejthalált.
Ezeket a sejteket az immunrendszer egyszerűen eltávolítja, és újak lépnek fel. Ha ez a védőmechanizmus megbukik, és a DNS-t végül hibásan olvassa le, az eredmény a legtöbb esetben ostobaság, a sejt működésképtelenné válik, és hülye fehérjével marad, amíg meg nem hal. Csak ha valami "hasznos" véletlenszerűen történik egy kritikus ponton, azaz valami, amely bármilyen módon működik, akkor ennek van néha nagyobb biológiai hatása.
Betegségek, betegségek és rendellenességek
Ha a mutált sejt egy csírasejt, például egy sperma, és ha ennek a spermanak végül a petesejtek megtermékenyítésének versenyében kell érvényesülnie, akkor a genomban a legkisebb mutációnak komoly következményei lehetnek: eltérő hajszín, Centiméterrel több magasság, eltérő intelligencia, különböző érdekek, más ember - minden lehetséges.
Ily módon az evolúció véletlenszerűen kipróbálta bizonyos emberi, állati és növényi tulajdonságokat időről időre, és ha ezek jónak bizonyultak, akkor uralkodtak. Minden gyermek nemcsak az anya és az apa összege, hanem a kis mutációk terméke is, amelyek viszont teljesen új tulajdonságokat teremtenek, és meglepően érdekesnek tartják a genetikai felépítést, még a családon belül is.
Ezen túlmenően a mai orvoslás nagyon sok meghatározott mutációt ismeri bizonyos géneken, amelyek olyan messze térnek el az emberi „normálól”, hogy örökletes betegségeknek nevezhetők: Cisztás fibrózis esetén például a 7. kromoszómán egyetlen gén minimálisan változik - a maximális Az érintett személyek életminőségére és várható élettartamára gyakorolt hatások. A Down-kóros szindrómában viszont a kromoszómák száma mutálódik - a 21. kromoszóma két példánya helyett három van, ezért a betegséget 21. trisómiának is nevezik.
Sok más példa is van a súlyosabb örökletes betegségekre, amelyek terjedhetnek a beteg utódaira is. Néhányan csak recesszíven öröklődnek: ez azt jelenti, hogy a legtöbb esetben egészséges partner kromoszómával fedik le őket, és csak akkor jelentkeznek betegségként, amikor a partner kromoszóma szintén mutációval rendelkezik. A nagyobb családok genetikai betegségei jelezhetik az ilyen rejtett mutációk jelenlétét, és igazolhatják az emberi genetikus látogatását a gyermek fogantatása előtt.
Eközben a szomatikus mutációk relevánsabbak mindazok számára, akik nem újszülöttek vagy leendõ szülõk: ha a test bármely sejtje mutálódik (ami, amint mondtam, állandóan megtörténik), kis szerencsével elveszíti az irányítását a sejtosztódása felett. Így alakul ki a rák. Ez mutáció Ez akkor is visszafordíthatatlan, és átadódik az összes lányos sejthez, így ezek is végtelenségig meg akarják osztódni anélkül, hogy figyelembe veszik a test többi részének esetleges szükségleteit vagy külső hatásait.
A daganat növekszik és növekszik - és remélhetőleg elég gyorsan felfedezhető, mindaddig, amíg jelentős mellékhatások nélkül eltávolítható, és még nem terjedt áttétek a testben.
