A Myotonia congenita Becker az úgynevezett myopathia (izombetegségek) általános csoportjába tartozik. Jellemzője a nyugvó membránpotenciál késleltetett előállítása az izom összehúzódása után. Ez azt jelenti, hogy az izomtónus csak lassan csökken.
Mi a Myotonia congenita Becker?
© blueringmedia - stock.adobe.com
A Myotonia congenita Becker izombetegség (myopathia), amely a myotonia speciális csoportjába tartozik. A myotonia-t egy tartósan megnövekedett izomtónus jellemzi. Az izom lassan ellazul az izom összehúzódása után. A myotonia a nátrium-ioncsatorna rendellenessége.
A sejt belüli káliumionok és a sejten kívüli nátriumionok közötti pihenési potenciál csak lassan helyreáll, ha izgatott. Az izomfeszültség (izomtónus) vonatkozásában ez azt jelenti, hogy az izomerő által okozott bizonyos változást hosszabb ideig fenn kell tartani. Például, ha a beteg összeszorítja az öklét, akkor eltart egy darabig, mire újból kinyithatja az öklét. A myotonia általában genetikai jellegű.
Ez olyan enzimek hiányához vezet, amelyek felelősek a klorid-ionok nátriumcsatornában történő szállításáért. A Myotonia congenita Becker-et ugyanolyan tünetek jellemzik, mint a Myotonia congenita Thomsen, mivel mindkét betegség befolyásolja a klorid-ionok szállítását. A Myotonia congenita Becker előfordulása 25 000-ből 1-ben egy nagyon ritka izombetegség. A prognózis azonban nagyon jó. A várható élettartam csökkenését nem figyeljük meg.
okoz
A Myotonia congenita Becker oka a 7. kromoszóma CLCN1 génjének genetikai hibája. Ez a gén felelős egy enzim képződéséért, amely szabályozza a klorid-ionok szállítását a nátrium-csatornán keresztül. Ennek az enzimhiánynak a következtében a klorid-ionok már nem szállíthatók olyan jól, és a sejtmembrán nyugalmi potenciálja csak lassan állapítható meg.
A nyugalmi membránpotenciál egy aktívan generált sejtpotenciál, amely a sejt belseje és az intercelluláris tér között alakul ki. Az úgynevezett nátrium-kálium-ionszivattyú folyamatosan pumpálja a kálium-ionokat a sejtbe, a nátrium-ionokat pedig a cellából. A kálium-ion koncentráció növekszik a sejt belsejében, és csökken a külső oldalon. A fordított helyzet természetesen igaz a nátrium-ionokra is.
A kapott potenciált aktívan fenntartják, hogy az elektromos impulzusok a potenciálváltozások révén továbbadhatók legyenek. Ha a potenciál megfordul ezen impulzus eredményeként, a kezdeti állapot általában gyorsan helyreáll. A Myotonia congenita Becker esetében ez a folyamat azonban késik a klorid-ionok zavart szállítása miatt.
Ugyanez vonatkozik a Myotonia congenita Thomsenre. Mindkét betegséget ugyanazon gén hibái okozzák. Itt azonban vannak különböző mutációk. Míg a Myotonia congenita Thomsen autoszomális domináns tulajdonságként örököl, addig a Myotonia congenita Becker autoszomális recesszív öröklést követi.
Tünetek, betegségek és tünetek
A Myotonia congenita Becker fő tünete a tartós izomfeszültség (izomtónus). Az izom nem azonnal pihen, mint a normál izomreakciókhoz általában, hanem késéssel. Az önkéntes izom-összehúzódás által kiváltott testtartás hosszabb ideig fennmarad. Már említésre került az ököl késleltetett kinyitása, amikor a beteget összeszorítják.
Ezenkívül hosszú fizikai pihenés után a felkelés és a séta kezdetben csak nehézségekkel lehetséges. Az úgynevezett bemelegedési szakasz után a mozgások ismét normalizálódnak. Az izommerevség különösen kifejező hideg külső hőmérsékleten vagy hideg vízben tartózkodás esetén. Amikor a csontváz izmait megcsapolják, tónusos összehúzódás következik be, amelyet percussion myotonia néven is ismert.
A betegek gyakrabban esnek, és ügyetlennek tűnnek, amikor tárgyakat fognak. Az izomfejlődés azonban normális. Az is lehetséges, hogy atléta épül, mert a myotonia nem jár izomgyengeséggel. A hosszabb fizikai pihenés azonban izomgyengeséget okozhat.
Diagnózis és a betegség lefolyása
A Myotonia congenita Becker diagnosztizálásakor először a kórtörténet anamnézisét végzik. Fizikai vizsgálatok, például a vázizmok megérintése ütés myotonia előállításához és az elektromiográfia követik. Az elektromiográfia során olyan kisülések fordulnak elő, amelyek myotoniára utalnak. A Myotonia congenita Thomsen differenciáldiagnosztikája most zajlik.
Nagyon nehéz megmondani a különbséget a két betegség között. Az anamnézis során fel lehet tárni a myotonia öröklődését. Ha autoszomális recesszív öröklés merül fel, akkor arra lehet következtetni, hogy Myotonia congenita Becker. Ugyanakkor csak a genetikai teszt nyújt pontos információt.
szövődmények
A Myotonia congenita Becker jelentős korlátozásokat és szövődményeket eredményez a betegben, amelyek főként a mindennapi életben fordulnak elő. A legtöbb esetben az izmok nem tudnak azonnal pihenni, így a beteg bizonyos tevékenységeket nem hajthat végre. Az álló helyzet akkor is problémát jelent, ha az érintett személy már előre pihent és az izmok nem voltak aktívak.
Az életminőséget jelentősen csökkenti a Myotonia congenita Becker. Az érintett személyeket súlyos izommerevség is érinti, ami szintén negatív hatással van a beteg testtartására. Nem ritka, hogy az érintettek ügyetlennek tűnnek, és például nem tudnak megfelelően megfogni vagy emelni tárgyakat.
Ez súlyos korlátozásokhoz vezet a mindennapi életben és rendkívül késlelteti a gyermekek fejlődését. Izomgyengeség is előfordulhat, így az érintett személy ellenálló képessége jelentősen csökken. A Myotonia congenita Becker közvetlen kezelése nem lehetséges.
Az érintett személyek azonban különféle kezelési módszerektől függenek, amelyek jelentősen enyhíthetik a tüneteket. Általában nincs komplikáció. Bizonyos esetekben azonban a szívizom is érintett, így a betegeknek gyógyszerekre lehet szükségük a szívproblémák megelőzésére.
Mikor kell orvoshoz menni?
Ha az izomfeszültséget tudatosan kezdeményezett pihenés ellenére nem lehet felszabadítani, orvoshoz van szükség. A késleltetett izomválasz szokatlan, ezért orvoshoz kell fordítani. A merev testtartást, a megfogási funkció problémáit és az általános mozgási sorrend zavarát orvosával kell megbeszélni. Ha a tünetek következtében gyakrabban esik baleset vagy baleset, az ok orvosi tisztázása szükséges. A kezelési tervet el kell készíteni a tünetek enyhítésére.
A pihenőidő utáni általános súlyosság, a mozgáskorlátozások szünet utáni korlátozása vagy az állandósult járás esetén az érintett személynek segítségre és támogatásra van szüksége. Orvosnak kell meghatároznia a meglévő rendellenességeket. Orvosával kell megbeszélni a fizikai erőnlét csökkenését, a mindennapi kötelezettségek teljesítésének nehézségeit és a normál sporttevékenység hiányát. Van olyan állapot, amely kezelést igényel.
Ha a tünetek több napig fennállnak, vagy ha a zavarok növekednek, orvoshoz kell fordulni. Ha az érintett személy ügyetlennek tűnik a mindennapi életben, ha viselkedési problémákat mutat, vagy érzelmi problémák vannak, orvoshoz kell fordulni. A testi fogyatékosság növeli a pszichés komplikációk kockázatát.
Terápia és kezelés
A legtöbb Myotonia congenita Becker beteg nem igényel kezelést. Egy bizonyos mennyiségű edzéssel megtanulhatják mozgásuk tökéletesítését a tünetek ellensúlyozására. Súlyos esetekben azonban néha szükséges a drogkezelés. Adnak mexiletint, amelyet szívritmuszavarok antiaritmiás szerként ismertek.
Ez a gyógyszer blokkolja a nátriumcsatornát. Az acetazolamid, karbamazepin vagy diazepám szintén használható. A drogkezelést azonban csak rövid ideig kell alkalmazni, mivel ennek különféle mellékhatásai lehetnek. A gyógyszeres kezelés azonban hasznos lehet, különösen akkor, ha az izmok megfeszültek a hidegnek való kitettség eredményeként.
Itt megtalálja gyógyszereit
Muscle Izomfájdalom kezelésére szolgáló gyógyszerekOutlook és előrejelzés
A Myotonia congenita Becker differenciált prognózissal rendelkezik. A gyógyulás lehetetlen, mert örökletes betegség. Az orvosok csak a tüneteket enyhíthetik. Gyakran nincs szükség hosszas kezelésre, mivel a tünetek minimálisak. Egy ilyen kurzussal a betegek információkat kapnak a mindennapi élet jeleinek kiegyenlítéséről.
Az edző egységeket főként gyógytornászok irányítják. Ezek az intézkedések elegendőek az életminőség romlásának megelőzéséhez. Súlyos betegség esetén a gyógyszeres kezelés indokolt. A rendelkezésre álló hatóanyagok ideiglenesen enyhítik a szenvedést. Használat közben azonban néha előfordulhatnak mellékhatások. A merev izmok nagyon gyakoriak a mindennapi életben. Az ügyesség és a rossz testtartás szintén jellemző. A szakmai és a magánélet rugalmassága jelentősen csökken. A Myotonia congenita Becker nem eredményezi az élettartam lerövidülését.
A statisztikai felmérések szerint a betegség 25 000 ember közül egynél fordul elő. Sok érintett ember a Myotonia congenita Becker-et szülein keresztül örökölte. A panaszok állapota általában hasonló szinten marad. A változások nagyon ritkák és fokozatosan lépnek fel.
megelőzés
A Myotonia congenita Becker genetikai betegség, tehát nincs lehetőség a megelőzésre. A tünetek kialakulása azonban megelőzhető.Különösen fontos a hideg elkerülése. Ez vonatkozik a hideg vízben való fürdésre is. Mert az izmok nagyon gyorsan megmerevednek.
Továbbá folyamatos mozgásra van szükség az izmok merevítésének ellensúlyozására. A testmozgás lehetővé teszi a Myotonia congenita Becker tüneteinek kompenzálását.
Utógondozás
A Myotonia congenita Becker esetében az érintett személyeknek a legtöbb esetben csak kevés és csak korlátozott nyomon követési intézkedése van. Ezért az érintett személyeknek korai szakaszban orvoshoz kell fordulniuk, hogy megelőzzék más szövődmények vagy panaszok kialakulását. Önmagában nem gyógyul, így a betegek orvos segítségétől függnek.
Az utókezelés gyakran magában foglalja a fizikoterápiát vagy a fizioterápiát is a tünetek tartós és helyes enyhítése érdekében. Az ilyen terápiák közül számos gyakorlatot megismételhet a saját otthonában a gyógyulás felgyorsítása érdekében. A Myotonia congenita Becker esetében a saját családjának segítsége és gondozása gyakran nagyon fontos.
Gyógyszeres kezelés során győződjön meg arról, hogy az adagolás helyes-e, és a tünetek ellensúlyozása érdekében rendszeresen szedik-e. Az érintetteknek először mindig konzultálniuk kell orvosukkal, ha valami nem világos, vagy ha bármilyen kérdése van. A Myotonia congenita Becker általában nem csökkenti a beteg várható élettartamát. Gyakran a kapcsolattartás más érintett személyekkel is nagyon hasznos, mivel ez információcseréhez vezethet.
Ezt megteheted magad is
A Myotonia congenita Becker-et a betegek maguk kezelhetik néhány önsegítő intézkedéssel, valamint a háztartás és a természet különféle eszközeivel.
Különböző fizioterápiás gyakorlatok megkönnyítik a reggel felkelést és a járást. A mozgás megismételésével elérhető az úgynevezett "bemelegítési jelenség", amelyben a mozgások egyre könnyebben és kevesebb fájdalommal végezhetők el. Hideg külső hőmérsékleten a betegnek meleg ruhát kell viselnie, mivel az izommerevség ilyen körülmények között különösen erős. Ha gyógyszert írtak fel a betegségre, az alternatív gyógyszerek alkalmazását előzetesen meg kell beszélni az orvossal. Az orvos tippeket adhat egy adaptált étrendhez, amelyen keresztül a tipikus izompanaszok gyakran csökkenthetők.
Mivel a Myotonia congenita Becker esetén fokozódik a balesetek kockázata, a beteget nem szabad egyedül hagyni. Esés esetén fontos a sürgősségi orvos felhívása és az érintett személy elsősegélynyújtása. Ha ismétlődő balesetek vannak, a háztartást be kell állítani, például a tartófogantyúkat vagy a korlátokat. Előrehaladott állapotban a beteg kerekes székre van szüksége.
.jpg)
.jpg)
