A Köldökzsinór punkció invazív vizsgálati módszer prenatális diagnózisban. Kis mennyiségű vért vesznek a születendő gyermek köldökzsinórjáról. A gyermek betegségeinek és genetikai hibáinak azonosítására szolgál.
Mi az a köldökzsinór?
Miután a vért a köldökzsinóron átvették (Chordocentesis) ezt meg lehet vizsgálni az anyával való vércsoportok inkompatibilitása, anyagcsere-rendellenességek, toxoplazmózis vagy rubeola szempontjából. A toxoplazmózis egy macskabetegség, amely általában teljesen ártalmatlan az emberekre és átterjedhet az emberre (zoonózis). A születendő gyermek súlyos károsodása csak akkor jelentkezhet, ha az anya a terhesség első trimeszterében először megbetegszik.
Ha az anya korábban megbetegedett, vagy később megfertőződött, ez nem veszélyes a magzatra. Ezenkívül örökletes betegségeket és kromoszóma rendellenességeket is kereshetnek a vérben. Vérszegénység esetén a születendő gyermek vérátömlesztést kaphat a köldökzsinóron keresztül. A köldökzsinórt a fertőző betegségek kezelésére is alkalmazzák. Az örökletes betegségeket vagy a kromoszóma rendellenességeket nem lehet meggyógyítani.
Funkció, hatás és célok
A köldökzsinór kezdetén az orvos ultrahangos készülékkel határozza meg a csecsemő pontos helyzetét. Ezután könnyen elérhető helyet keres a köldökzsinórra. Ennek közel kell lennie az anya tortához. Egy nagyon vékony üreges tűt vezetnek be a köldökzsinórba az anya épületének mennyezetén keresztül, és 1-2 mm vért vesznek. Ez a vizsgálat teljesen fájdalommentes a csecsemő számára. Az anyát általában ehhez sem szükséges érzésteleníteni.
A köldökzsinórt a terhesség 18. hetétől lehet elvégezni. Ez a vizsgálat akkor javasolt, ha az anyának kóros vérértéke van, a korábbi ultrahangvizsgálatok rendellenes eredményeket hoztak, vagy amniocentesis, korion villus mintavétel (a placentán végzett vizsgálat) vagy a kapcsolódó FISH teszt eredményeinek megerősítésére.
A vizsgálat során kimutatható kromoszóma eltérések a Down-szindróma (21. triszómia), Edwards-szindróma (18. triszómia), Patau-szindróma (13. triszómia) vagy a Klinefelder-szindróma. Az Edwards és a Pätau szindróma súlyos károkat okoz a születendő gyermeknek, és rendkívül rövid élettartamot eredményez.
A Klinefelder-szindróma olyan kromoszóma rendellenesség, amely csak férfi csecsemőknél fordul elő. A kromoszómakészletnek tartalmaz egy vagy több további x kromoszómát. Azok a férfiak, akiket érint ez a kromoszóma rendellenesség, nagyon nőies megjelenésűek és általában sterilek. Ennek a kromoszóma-eltérésnek nincs további hatása. A szövődmények kockázata miatt a köldökzsinórt nem szabad kényszerítő ok nélkül elvégezni. Attól függően, hogy pontosan mit kell megvizsgálni, a vizsgálat eredménye néhány órán belül vagy néhány napon belül elérhető. A genetikai rendellenességek meghatározása hosszabb ideig tart, mint a fertőzés vagy anaemia meghatározása.
Kockázatok, mellékhatások és veszélyek
A köldökzsinór leggyakoribb mellékhatása a méh összehúzódása. Olyan érzés, mint egy gyomorfájás. A legtöbb esetben azonban ez ártalmatlan, és viszonylag gyorsan elmúlik. A tű behatolása fertőzést okozhat. Enyhe méhvérzés és amniotikus folyadék kiszivárgása szintén lehetséges. A méh vagy a méhlepény is megsérülhet. Ha a gyermek váratlanul mozog a vizsgálat során, a szúró tű könnyen megsérülhet.
Ezért elengedhetetlen az ultrahang segítségével történő folyamatos monitorozás a vizsgálat során. A legsúlyosabb szövődmény a vetélés. A kockázat 1% és 3% között van, és mind az orvos készségétől és tapasztalatától, mind az anya életkorától függ. Ha a születendő gyermeknek vérátömlesztést kap a punkciós tűn keresztül, akkor ún. Köldökzsinóda kialakulhat. A vért nem a köldökzsinórba, hanem a környező szövetbe vezetik. Ebben az esetben a gyermeket azonnal császármetszésen kell szülni, mivel fennáll az alulellátás veszélye. A szúrás lehetővé teszi a születendő gyermek vérének bejutását az anya véráramába. A legtöbb esetben ez nem jelent problémát.
Ez csak akkor válik veszélyesvé, ha az anya és a gyermek között vércsoportokkal való összeférhetetlenség van, mivel az anya véráramában antitestek alakulnak ki a gyermek vérével szemben. Ezek az ellenanyagok viszonylag könnyen átjuthatnak a placentális gáton. Jelentős problémákat okoznának a születendő gyermek véráramában, és szélsőséges esetben állandó deformációkhoz vagy halálhoz vezethetnek. Ezért ilyen esetben az anyának megelőző gyógyszert adnak. A vetélés viszonylag magas kockázata és a további szövődmények lehetősége miatt köldökzsinórt csak akkor szabad elvégezni, ha a korábbi tesztek és vizsgálatok megalapozott gyanúját mutatták a születendő gyermek betegségére vagy a kromoszóma rendellenességére.
Ezekben az esetekben az előny és az egyéni kockázat alapos tisztázására is szükség van a kezelő orvoshoz az eljárás megkezdése előtt. Kromoszóma rendellenesség gyanúja esetén előre kell megállapodni a partnerrel, mi történik, ha a gyanú megerősítést nyer. Ezekben az esetekben a gyógymód nem lehetséges. A triszómia típusától függően a gyermek élettartama születés után nagyon korlátozott. Ezért ezekben az esetekben felmerül a kérdés, hogy lehetőség van-e abortuszra, és ha igen, akkor mely esetekben? Ebben a helyzetben speciális pszichológiai tanácsadást kínálnak a szülőknek.
