Nephronophthisis

Nephronophthisis vesebetegségek, amelyek genetikai mutációból vagy delécióból származnak. A végső veseelégtelenség a betegség ezen hét formájában legkésőbb 25 éves korig fordul elő. Eddig az egyetlen elérhető gyógyító kezelés a transzplantáció.

Mik a nephronophthisis?

Nál nél Nephronophthisis krónikus gyulladásos tulajdonságokkal rendelkező vesebetegségek. Az intersticiális veseszövet a betegségek fő célpontja. Eddig hét különböző öröklődő betegséget soroltak ebbe a csoportba:

• fiatalkori nephronophthisis

• infantilis nephronophthisis

• serdülőkori nephronophthisis

A fennmaradó három betegséget NPHP4-nek, NPHP5-nek, NPHP6-nak és NPHP7-nek nevezik, és eddig még nem végeztek megfelelő kutatást.

Az 1970-es évekig a kutatók a nephronophthisist medullaáris cisztás vesebetegségként írták le. Ezek a betegségek szövettanilag alig különböztethetők meg egymástól. A meduláris cisztás vesebetegségek öröklődése különbözik a nephronophthises öröklődésétől. Az autoszomális domináns öröklés helyett a nephrofthisisnak autoszomális recesszív örökség van. Az összes forma gyakoriságát körülbelül 1: 100 000 arányban adjuk meg.

okoz

Az összes nephronophthisas oka egy génmutáció vagy gén deléció. A betegségek ezért genetikai jellegűek és autoszomális recesszív módon öröklődnek. A juvenilis nephronophthisis során a mutált gén a 2. kromoszóma gén lókuszában található. Ez a gén a nephrocystin-1 fehérjét kódolja. Mutáció vagy törlés esetén a fehérje elveszíti funkcióját. Az infantilis nephronophthisis viszont mutációval vagy delécióval társul a 9. kromoszóma gén lókuszában, a q22-q31-ben, amely az inverz fehérjét kódolja.

A serdülőkorban a genetikai hiba a 3. kromoszóma gén lókuszában, a q21-q22-ben található. A nephronophthisis negyedik formáját mutáció vagy deléció okozza az 1. kromoszóma génlokuszban, a p36.22-ben, ahol a nephroretinin fehérjét kódolják. Az ötödik változat egy deléció vagy mutáció a 3. kromoszóma gén lókuszában, amely a nephrocystin-5 fehérjét befolyásolja. Az NPHP6-ot a 12. kromoszóma génjének q21.33 rendellenességének tulajdonították, és az NPHP7-ben a cink ujjfehérje károsodott.

Tünetek, betegségek és tünetek

Minden nephronophthise során óriási sóveszteség merül fel, amely jelentősen kiszáradja a beteget, és általában elmozdítja az elektrolit-egyensúly változását. A vizeletet már nem lehet 800 mosm * kg - 1H2O koncentrációra elérni. Azotémia fordul elő. Az érintett személyek vérében az átlag feletti nitrogéntartalmú anyagcsere-tartalom található.

A vérszegénység vagy vérszegénység a nephronophthisis tünetei. Ezen túlmenően hypokalaemia, azaz a kálium hiánya. A savasodás ugyanolyan gyakori. A vesék tubulusai atrofikusak és cisztikusan tágulnak. Az egészséges betegekkel ellentétben a tubulusok a corticomedullary határvonalán fekszenek.

A ciszták elsősorban a renalis medulla gyűjtőcsatornáin és a vesék disztális kanyarján alakulnak ki. A vesefunkció lépésről lépésre csökken, és terminális veseelégtelenséghez vezet. A terminális veseelégtelenség csak serdülőkori nephronophthisis esetén a teljes életkor után jelentkezik.

Diagnózis és a betegség lefolyása

Az orvos általában a vérvizsgálat, vizeletminták és vesefunkciós szcintigráfia, valamint képalkotó eljárások segítségével végzi a nephronophthisis diagnosztizálását. Az ultrahang és az MRI egyaránt felhasználható képalkotásként. A nephronophthisis általában hosszú ideig nem észlelhető, amíg súlyos tünetek nem alakulnak ki.

Az érintett személyek előrejelzése meglehetősen gyenge. A végstádiumú veseelégtelenség minden betegnél legkésőbb 25 éves korig jelentkezik. A serdülőkori formát a viszonylag legkedvezőbb előrejelzésekkel társítják, mivel ebben az alfajban a veseelégtelenség csak a teljes életkor után várható.

szövődmények

A komplikációk mindig előfordulnak nephronophthisis-ban szenvedő betegeknél. Minden genetikai hiba előbb vagy utóbb veseelégtelenséghez vezet. A terminális veseelégtelenség bekövetkezésének ideje azonban attól függ, hogy melyik genetikai rendellenességről van szó. Ezt követően az élet fenntartható dialízis segítségével a veseátültetésig.

A leggyakoribb genetikai hiba, az NPHP1 hiba, a terminális veseelégtelenség 25 éves kor előtt jelentkezik. Ezen időszak alatt bármikor előfordulhat. Tüneti kezelés segítségével a veseelégtelenség kialakulását el lehet halasztani. Az NPHP2 hiba előrejelzése még kevésbé kedvező. A terminális veseelégtelenség gyakran születés előtt jelentkezik, de legkésőbb az első életévben.

Az NPHP3 hiba lefolyása valamivel kedvezőbb. A terminális veseelégtelenség általában csak 19 éves kor körül fordul elő. Az NPHP4, NPHP5, NPHP6 és NPHP7 genetikai hibáiról nem sokat tudunk. Veseelégtelenség itt is előfordul.

A betegnek folyamatos orvosi kezelésre és monitorozásra van szüksége, mivel egyébként a vizeletben felhalmozódik a húgyúti anyagok, káliumhiány, vérszegénység (vérszegénység) és metabolikus acidózis (hiperaciditás). A folyamatos vértisztítás ellenére a vesék teljes károsodása fordulhat elő, életveszélyes állapot, amelyet csak veseátültetés útján lehet orvosolni.

Mikor kell orvoshoz menni?

A nephronophthisis-kezelő orvoshoz való fordulás mértéke többek között a betegség típusától és súlyosságától függ. Alapvetően a veseproblémákat tisztázni kell, ha néhány hetet tovább tartanak fenn. A vérszegénység tünetei és a hiányos tünetek orvosi tisztázást igényelnek. Hormonális panaszok vagy vesefájdalom esetén orvoshoz kell fordulni. Aki vesebetegségben szenved, jelentse az orvosnak a tünetet.Orvosi tanácsadásra is szükség van, ha egy létező betegség hirtelen súlyosbodik, vagy ha olyan szokatlan tüneteket tapasztal, amelyeket korábban még nem vettek észre.

Az orvos ezután átfogó vizsgálatot végez és diagnosztizálására használja fel. Ha ezt korán megteszik, elkerülhetők a súlyos komplikációk. Ezért az első jeleket tisztázni és szükség esetén kezelni kell. A megfelelő kapcsolattartó személy a háziorvos, a nőgyógyász vagy a nefrológus. Súlyos panaszok esetén az érintett személyt azonnal kórházba kell vinni. Szükség lehet a vesebetegségekkel foglalkozó szakorvos meglátogatására.

Kezelés és terápia

A nephronophthisisban szenvedő betegek esetében nincs okozati kezelés. A kezelés a tünetek enyhítésére korlátozódik. A progresszív veseelégtelenség nem állítható meg a jelenlegi terápiás lehetőségekkel. A teljes kúra egyetlen veseátültetése lehet. Az érintett személyek több mint tíz százalékánál a diagnózist csak akkor végezzék el, ha a terminális veseelégtelenség már fennáll.

Számos kezelési lehetőség áll rendelkezésre vesehelyettesítő terápiaként a terminális veseelégtelenség kezdete után. A dialízis lehetőségei a hemodialízis és a peritoneális dialízis. Az összes dialízis eljárás vértisztító eljárás, amelynek célja a vesék vértisztító és méregtelenítő funkcióinak pótlása. A hemodialízis testtelen test, a testén kívül zajlik.

A peritoneális dialízis ugyanakkor intrakorporális eljárás, amelyet a beteg testében alkalmaznak. Az előbbit sokkal inkább vesepótló terápiában alkalmazzák. Hosszú távon a dialízis nem helyettesítheti a működő veseket. Ezért előbb vagy utóbb a végstádiumú veseelégtelenséghez mindig veseátültetés szükséges. Ez lehet rokon veseátültetés vagy elhunyt veseátültetés.

A megfelelő donor vesét jelenleg sokkal gyakrabban találják meg, mint valaha, mivel a transzplantációs listák már nem korlátozódnak Németországra, hanem az egész EU-ra vonatkoznak. A kutatás jelenleg a nephronophthisisban szenvedő betegek gyógyszeres kezelésének fejlesztésére is összpontosít. A belátható jövőben gyógyszeres kezeléssel lehet késleltetni a progresszív veseelégtelenséget.

Outlook és előrejelzés

Általában véve, hogy az összes érintett személy kedvezőtlen. A betegség minden formája esetén a terminális veseelégtelenség általában legkésőbb 25 éves korig alakul ki. Ennek a végső veseelégtelenségnek az előfordulása a jelen lévő genetikai hibától függ. NPHP1 hiány esetén a vesék általában 25 éves koruk előtt meghibásodnak. NPHP2 hiba esetén a prognózis kevésbé kedvező. Ebben az esetben a vese általában működése elveszíti születése előtt vagy az első életévben. NPHP3 hiány esetén a veseelégtelenség átlagosan 19 éves kor körül kezdődik. Jelenleg nem állnak elegendő jelentőségű vizsgálati adat az NPHP3-tól az NPHP7-ig terjedő genetikai hibákról, így a szakemberek nem tudnak pontosabb előrejelzést készíteni a veseelégtelenség időzítéséről.

A terminális veseelégtelenség azonban nem halálos ítélet. A vesék funkcióját dialízissel lehet helyettesíteni, amíg a szakemberek nem ültetnek át egy megfelelő donor-szervet. A donorvese beérkezését megelőző várakozási idő azonban nagyon hosszú lehet, mivel túl kevés donorvese áll rendelkezésre. A dialízis ellenére a veseelégtelenség befolyásolja a testet. A húgyúti anyagok felhalmozódása gyakran növeli a bőr viszketését és sárgulását. Kezelés nélkül a nephronophthisis terminális veseelégtelenséghez vezet, amely sokkal korábban kialakul.

megelőzés

Mivel a nephronophthisis mutációkkal összefüggő örökletes betegségek, a betegségeket alig lehet megelőzni.

Utógondozás

A nephronophthisis veseátültetéssel történő tüneti kezelése a páciens számára a szervátültetés utáni szokásos nyomon követési ellátást jelenti. A fekvőbeteg-kezelésen túl az eljárás utáni sebkezelésen kívül gyógyszeres kezelés is folytatódik. Annak érdekében, hogy az új vese saját testében elfogadható legyen, a szervfogadónak az élet során immunszuppresszánsokat kell vennie.

A rehabilitációs szakasz követi a fekvőbeteg-tartózkodást. Az ezt követő járóbeteg-ellenőrzés magában foglalja a vérérték heti időközönkénti ellenőrzését az elején, de legalább negyedévente. Ezzel ellenőrzik, hogy a vese megfelelően működik-e. Az ultrahang, CT vagy MRT alkalmazásával végzett radiológiai vizsgálat lehetővé teszi a vese vizsgálatát. Ezek az utánkövetési vizsgálatok fontosak annak megállapításához, hogy a test visszautasítja-e a vesét, vagy ha a szerv gyulladt-e.

Ha az érintett embereket dialízissel kezelik, mert nem találtak megfelelő donorszervet, be kell tartani a higiéniai előírásokat. Csak így lehet az úgynevezett shunt (arteriovenous fistula) révén végzett dialízist szövődmények nélkül folytatni. A vér tisztítása után a betegeknek javasolják, hogy a rendszeres hemodialízises ülések között figyeljék étrendjukat. A kálium, a foszfátok és a só bevitelét alacsony szinten kell tartani. Ezzel szemben a fehérjét elegendő mennyiségben kell bevenni élelemmel.

Ezt megteheted magad is

Nephronophthisis diagnosztizálása esetén az érintett személynek először orvoshoz kell fordulnia. Ezután különféle étrendi intézkedések foganatosíthatók az állapot tüneteinek és tüneteinek enyhítésére.

Mindenekelőtt fontos egy szelíd étrend, amely tartalmazhat nyers zöldségeket, alacsony sótartalmú ételeket, gyümölcsleveket és ásványvizet. A táplálkozási tervet egy táplálkozási szakemberrel kell összeállítani, hogy a vesék optimálisan alkalmazkodhassanak hozzá. Szövődmények esetén az orvost tájékoztatni kell. Veseelégtelenség gyanúja esetén a legjobb, ha hívja a sürgősségi szolgálatot. Ha vesefájdalom hirtelen jelentkezik, az orvost be kell kapcsolni. Előfordulhat, hogy ciszta vesék alakulnak ki, amelyek orvosi kezelést igényelnek.

A betegeknek szintén biztosítaniuk kell a megfelelő testmozgást. A mérsékelt testmozgás, amely minimalizálja a vesék terhelését, elősegíti a gyógyulást az immunrendszer erősítésével és az emésztés elősegítésével. Mivel ez örökletes betegség, az érintett személyeknek elvégezniük kell a szükséges genetikai teszteket a terhesség alatt. A genetikai tanácsadás információkat nyújt a kockázatokról.