A Nicolaides-Baraitser szindróma ez egy olyan betegség, amely csak kevés embert érint. A Nicolaides-Baraitser szindróma veleszületett betegség, amely a születése óta érintett személyeknél fordul elő. Egyes tünetek csak az életkorral nőnek. A Nicolaides-Baraitser szindróma fő panaszai között szerepel az ujjak rendellenességei, a rövid testtartás és a test szőrzetének rendellenességei.
Mi a Nicolaides Baraitser szindróma?
© Siarhei - stock.adobe.com
Alapvetően ez képviseli Nicolaides-Baraitser szindróma egy rendkívül ritka betegség: A betegség átlagos prevalenciáját becslések szerint 1 000 000-ből kb. A Nicolaides-Baraitser szindrómában szenvedő emberek általában olyan tünetekben szenvednek, mint a rövid testtartás, rohamok, értelmi fogyatékosság és az ujjak deformációi.
Sok esetben például az úgynevezett brachydactyly nyilvánvaló. Az orvosi kutatások korábbi eredményei szerint a Nicolaides-Baraitser szindróma autoszomális domináns módon örökölhető. A Nicolaides-Baraitser szindrómát a két orvos, Baraitser és Nicolaides először írta le 1993-ban. Ezen orvosok tiszteletére a Nicolaides-Baraitser szindróma kapta a nevét, amely ma is érvényes.
Eddig csak öt Nicolaides-Baraitser-szindróma esete ismert, amelyeket a szakorvosok ismertetnek. Sok orvos az NCBRS rövidítést használja a betegség megnevezésére. Az angol nyelven, amely lesz Nicolaides-Baraitser szindróma általában mint Ritka haj és mentális retardáció jelölték ki.
okoz
A Nicolaides-Baraitser szindróma elvileg genetikai betegség, amely az embereket a születésétől kezdve érinti. A tünetek egyéni megnyilvánulása már születéskor megfigyelhető. A Nicolaides-Baraitser szindróma egyes tünetei azonban csak idővel alakulnak ki, vagy csak egy bizonyos életkor után válnak nyilvánvalóvá.
A Nicolaides-Baraitser szindróma pontos okát az érintett betegekkel végzett orvosi és genetikai kutatások során azonosították. A Nicolaides-Baraitser szindróma kialakulásáért egy speciális gén lókuszon található génmutáció felelős. Ez egy új mutáció a SMARCA2 génben. A mutáció pontos génlokuszköve is ismert. A postnatális hatások ezért nem játszanak szerepet a betegség kialakulásában.
Tünetek, betegségek és tünetek
A Nicolaides-Baraitser szindrómában szenvedő betegek a betegség számos tünetétől és tüneteitől szenvednek. Lehetséges, hogy a Nicolaides-Baraitser szindróma tünetei az egyes esetekben kissé eltérnek, vagy egy bizonyos kombinációban fordulnak elő. Alapvetően a rövid élettartam jellemzi a betegséget, amely viszonylag fiatal korban észlelhető.
Ezen túlmenően az érintett emberek általában rendelkeznek úgynevezett hipotricózissal.Ezzel kapcsolatban általában ritka és vékony hajnövekedés tapasztalható a fején. Ezen felül a Nicolaides-Baraitser szindrómában szenvedő embereket az arc anatómiájának különféle rendellenességei jellemzik. A mikrocephaly itt különösen nyilvánvaló.
A betegeket gyakran görcsrohamok és súlyos értelmi rendellenességek is szenvedik. Vannak deformációk az ujjakon, például az úgynevezett brachydactyly. Kúpos epifízis és egyértelműen kifejezett interfalangeális ízületek szintén lehetséges. Ez utóbbi tünet elsősorban az a tény, hogy a bőr alatti zsír százalékos aránya alacsony.
Diagnózis és a betegség lefolyása
A Nicolaides-Baraitser szindrómát elsősorban a jellegzetes klinikai tünetek alapján diagnosztizálják. Mindenekelőtt a Nicolaides-Baraitser szindróma előfordulásának első jelei vannak legkésőbb a születés után. Mivel a betegség bizonyos tünetei még újszülött betegeknél is viszonylag jól láthatóak.
A prenatális diagnózis elméletileg lehetséges bizonyos tünetek alapján. A betegség ritkasága miatt azonban empirikus értékek alig vannak. Nicolaides-Baraitser szindróma gyanúja esetén a beteget azonnal meg kell vizsgálni.
Rendszerint az érintett gyermekeket viszonylag röviddel a szülés után viszonylag megfelelő orvoshoz szállítják, hogy osztályozzák a rendellenességeket. A gondviselők fontos szerepet játszanak, például jelentősen hozzájárulnak az úgynevezett családtörténethez. Ilyen módon az orvos információt kap a beteg családjában bekövetkező hasonló betegségek esetleges genetikai hajlamáról.
A beteg anamnézisének elvégzése után a kezelõ orvos különféle vizsgálati technikákat alkalmaz a betegség megbízható diagnosztizálására. Az első vizuális vizsgálatok után például röntgen eljárásokat alkalmaznak. Az ujjak rendellenességei felismerhetők. A rövid testtartásra utaló jelek is vannak.
A Nicolaides-Baraitser szindróma viszonylag megbízhatóan azonosítható genetikai teszt segítségével. Mivel a felelős mutáció és az érintett gén lókusz ismert. A Nicolaides-Baraitser szindróma diagnosztizálásához elengedhetetlen az alapos differenciáldiagnózis. A kezelõ orvosnak elsõsorban ki kell zárnia az úgynevezett Coffin-Siris szindrómát.
szövődmények
Mivel a Nicolaides-Baraitser szindróma nagyon ritka örökletes betegség, nagyon kevés empirikus adat áll rendelkezésre a szövődmények előfordulásáról. A legtöbb szövődmény valószínűleg a sok agyrohamból (epilepsziából) származik. Az esetek kis száma miatt nem lehet információt adni az érintettek általános élettartamáról.
Nem ritka azonban, hogy különböző szövődmények fordulnak elő epilepsziás rohamok eredményeként, amelyek néha életveszélyesek. Minden epilepsziás roham esetén fennáll a sérülések és sérülések veszélye, amelyeket közvetlenül a kifejezett izom-összehúzódások okoznak. A hátsó izmok rendkívül feszültekké válnak, ami gyakran csigolyatörésekhez vezethet. A súlyos csigolyatörések még a paraplegia kockázatát is jelentik.
Ezenkívül epilepsziás roham során harapási sebek is felmerülhetnek, amelyeket nyelvharapás, szétfeszülések, vágások vagy repedések okoznak. Baleseti sérülések is előfordulhatnak a lefoglalás során. Itt is olyan sérülések fordulnak elő, amelyek bénuláshoz vagy akár halálhoz is vezetnek. Agyi roham alatt élelmezési részecskék, hányás vagy folyadék is elszívódhat.
Ez egy életveszélyes vészhelyzet, amely azonnali orvosi beavatkozást igényel a fulladás megelőzése érdekében. Végül is a súlyos mentális fogyatékosság és a számos fizikai rendellenesség minden bizonnyal negatív hatással van a gyermek pszichés fejlődésére.
Mikor kell orvoshoz menni?
A Nicolaides-Baraitser szindróma egy veleszületett betegség, amelyet általában közvetlenül a születés után diagnosztizálnak. Az állapot súlyosságától függően az orvos azonnal megteszi a további intézkedéseket. Az ujjak rendellenességei, az epilepszia és a rövid testtartás jellemző jellemzők, amelyeket gyorsan meg kell tisztázni. Ha a kezelés során szokatlan tünetek jelentkeznek, erről tájékoztatni kell az orvost. Orvosi tanácsadás különösen akkor szükséges, ha a gyermeknek szellemi retardum jele van. A megfelelő tünetek gyakran csak az élet során jelentkeznek, és fokozatosan erősebbé válnak. Ennél is fontosabb, hogy a panaszokat gyorsan rendezzék.
Ha ezt korán megteszik, sok esetben elkerülhető a tünetek fokozódása. Ha a család már ismeri a Nicolaides-Baraitser szindróma eseteit, genetikai tesztet lehet elvégezni a gyermek születése előtt. Ez lehetővé teszi a lehetséges betegség azonosítását és az előkészítő intézkedések meghozatala korai szakaszában. A rendellenesség szindróma tényleges kezelését a genetikai betegségek szakember végzi.
Ezenkívül különféle orvosokat kell bevonni, akik kezelik a rendellenességeket, az epilepsziát és a mentális rendellenességeket. Erre számíthatnak többek között az ortopéd orvosok, neurológusok és terapeuták. Mivel a gyermek betegsége a szülők számára is óriási terhet jelent, pszichológiai segítséget kell keresniük.
Kezelés és terápia
A Nicolaides-Baraitser szindróma tünetei veleszületettek, mivel ez egy örökletes betegség. Ezért a Nicolaides-Baraitser szindróma okainak hatékony kezelése nem praktikus. Ehelyett fontos az érintett betegek tüneteinek enyhítése.
Az emberek súlyos szellemi és fizikai fogyatékosságot szenvednek, ezért a betegek intenzív ellátására van szükség. Az érintettek általában speciális oktatást kapnak, ha ez intellektuális szempontból lehetséges. A gondviselők támogatást kapnak a Nicolaides-Baraitser szindrómában szenvedő gyermek gondozásában.
Outlook és előrejelzés
A Nicolaides-Baraitser szindróma az egyik egészségügyi rendellenesség, amelynek oka az emberi genetika mutációjában rejlik. Ennek eredményeként a prognózis kedvezőtlen. Ennek fő oka az, hogy a kezelő orvosok nem szabad megváltoztatni betegük genetikai anyagát. A jogi követelmények tiltják ezt. További bonyodalom az, hogy egyes panaszok csak az élet során alakulnak ki. Ez bizonyos esetekben késői diagnózishoz vezethet. Minél hamarabb diagnosztizálható a betegség, annál hamarabb kidolgozhatók a szükséges kezelési lépések.
Noha ez a betegség nem gyógyítható, napi kutatási munkájuknak köszönhetően a tudósok újra és újra sikerül új terápiás módszereket és kezelési módszereket fejleszteni, amelyek enyhítik az egyes tüneteket. A cél a beteg életminőségének optimalizálása és az esetleges egészségügyi következmények megelőzése.
A testi fogyatékosság miatt a betegek fokozott paraplegia kockázatának vannak kitéve. Ezenkívül van egy kognitív károsodás. Összességében tehát általában nem lehetséges, hogy a beteg mindennapi életét önállóan szervezzék meg. Egész életen át más emberek gondozásától és figyelmétől függ. A korai intervenciós programok azonban az elmúlt években jelentős javulást mutattak a szellemi kapacitás fejlesztésében.
megelőzés
A Nicolaides-Baraitser szindróma örökletes betegség, ezért nincs ismert lehetőség a betegség hatékony megelőzésére.
Utógondozás
Mivel a Nicolaides-Baraitser szindróma genetikai és ezért veleszületett betegség, az esetek többségében csak nagyon kevés és csak nagyon korlátozott intézkedés és lehetőségek állnak rendelkezésre a nyomon követéshez. Az érintett személyeknek mindenekelőtt korai szakaszban kell orvoshoz fordulniuk, hogy a továbblépésben ne legyenek más szövődmények vagy panaszok.
Általános szabály, hogy minél korábban orvoshoz fordulnak, annál jobb a betegség további lefolyása, így orvoshoz kell fordulni, amint a Nicolaides-Baraitser szindróma első jelei megjelennek. A betegség által érintett legtöbb ember a saját családjának gondozásától és támogatásától függ.
Mindenekelőtt a szerető és intenzív beszélgetések a saját családjával és más rokonokkal nagyon fontosak a pszichológiai panaszok vagy a depresszió kialakulásának megelőzése érdekében. A betegek az iskolai intenzív támogatástól is függnek. Hasonlóképpen, a Nicolaides-Baraitser szindrómában szenvedő betegeknek rendszeresen ellenőrizniük és orvosukat ki kell vizsgálniuk. Ez a betegség általában nem csökkenti az érintett személy várható élettartamát.
Ezt megteheted magad is
A kezelési lehetőségek hiánya miatt a rokonok csak enyhíthetik a tüneteket és így élhetőbb életet élhetnek. A mindennapi életben nyújtott intenzív támogatás mellett az integrációs szakemberek irodájából is segítséget kapnak a súlyos fogyatékossággal élő személyek iránti kérelem benyújtásával. Ezek hasznosak egy speciális iskola megkeresésében, az esetleges iskolai kísérők és segédeszközök igénybevételében, valamint a fogyatékossággal kapcsolatos sok más kérdésben.
A gyakran gyakori epilepsziás rohamok miatti sérülések magas kockázatát speciálisan kiképzett segítő kutya segítségével csökkenthetjük. Az epilepsziát figyelmeztető vagy rohamos kutyák képzésüktől függően korán figyelmeztetnek akut roham előtt vagy esetén, ezáltal gyors segítséget vagy elegendő időt biztosítva az óvintézkedések megtételéhez. Sajnos az ehhez kapcsolódó költségeket általában nem az egészségbiztosító viseli, és ezeket maguknak kell megfizetniük. Ezeket a kiadásokat azonban kivételes jövedelemadó-teherként lehet igényelni, és ennélfogva kissé csökkentni.
Mivel a gondozó rokonok számára biztosított nyaralás csak ritkán valósítható meg családi nyaralásként, fennáll a megelőző gondozás lehetősége, amely közvetlenül a kívánt üdülési helyre is megvalósítható. Ez biztosítja a szerető gondozást, a napi közelséget a szokásos gondozókkal, és ugyanakkor elegendő szabad időt és pihenést biztosít a rokonok számára.
A csere más érintett családokkal gyakran tapasztalatcsere révén gazdagodik, és megkönnyíti a mindennapi életet.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
