Nukleinsavak egyedi nukleotidok sorozatából állnak, amelyek makromolekulákat képeznek, és mivel a sejtmagokban a gének fő alkotóeleme, genetikai információ hordozói, és sok biokémiai reakciót katalizálnak.
Az egyes nukleotidok mindegyike foszfátból és nukleo-bázis-komponensből, valamint a pentóz gyűrű molekula ribózból vagy dezoxiribózból áll. A nukleinsavak biokémiai hatékonysága nem csak kémiai összetételükön, hanem másodlagos szerkezetükön és háromdimenziós elrendezésükön is alapul.
Mik a nukleinsavak?
A nukleinsavak építőkövei egyedi nukleotidok, amelyek mindegyike foszfátmaradékból, monoszacharid riózból vagy dezoxiribózból áll, mindegyikben 5 C atom van gyűrűben elrendezve, és az öt lehetséges nukleáris bázis egyike. Az öt lehetséges nukleáris bázis az adenin (A), guanin (G), citozin (C), timin (T) és uracil (U).
Azokat a nukleotidokat, amelyek cukorkomponensként dezoxiribózt tartalmaznak, összekapcsoljuk, hogy dezoxiribonukleinsavakat (DNS) képezzünk, és a ribóz, mint cukorkomponens nukleotidjait ribonukleinsavakká (RNS) építjük fel. Az uracil, mint nuklein bázis kizárólag az RNS-ben fordul elő. Az uracil helyettesíti a timint, amely csak a DNS-ben található. Ez azt jelenti, hogy csak 4 különböző nukleotid áll rendelkezésre a DNS és az RNS szerkezetéhez.
Az angol és a nemzetközi használatban, valamint a német műszaki cikkekben a DNS rövidítéseket (dezoxiribonukleinsav) általában a DNS helyett, az RNS (ribonukleinsav) helyett az RNS-t használják. A természetben előforduló DNS vagy RNS formájában levő nukleinsavak mellett a kémiában szintetikus nukleinsavakat is fejlesztünk, amelyek katalizátorként lehetővé teszik bizonyos kémiai folyamatokat.
Anatómia és felépítés
A nukleinsavak hatalmas számú nukleotid láncából állnak. A nukleotid mindig gyűrű alakú monoszukor dezoxiribózból áll, DNS esetén, vagy ribózból, RNS esetén, valamint foszfátmaradékból és egy nukleáris bázisból. A ribóz és a dezoxiribóz csak abban különbözik egymástól, hogy a dezoxiribózban az OH csoport redukcióval, azaz egy elektron hozzáadásával H-ionré alakul át, így kémiailag stabilabbá válik.
A gyűrű formájában jelenlévő ribózból vagy dezoxiribózból kiindulva, mindegyik 5 szénatomos, a nukleo-báziscsoport minden nukleotid esetében ugyanahhoz a szénatomhoz kapcsolódik N-glikozid-kötésen keresztül. Az N-glikozidos azt jelenti, hogy a cukor megfelelő szénatomja kapcsolódik a nukleobázis NH2 csoportjához. Ha a C-atomot a glikozidkötéssel 1-nek nevezzük, akkor - az óramutató járásával megegyező irányban nézve - a 3. számú C-atom egy foszfodiészter-kötésen keresztül kapcsolódik a következő nukleotid foszfátcsoportjához, a C-atom pedig No-val. 5 „saját” foszfátcsoportjával észterezett. Mind a nukleinsavak, mind a DNS, mind az RNS tiszta nukleotidokból állnak.
Ez azt jelenti, hogy a DNS-nukleotidok központi cukormolekulái mindig dezoxiribózból állnak, az RNS molekulái pedig mindig ribózból állnak. Egy bizonyos nukleinsav nukleotidjai csak a 4 lehetséges nukleinbázis sorrendjében különböznek egymástól. A DNS vékony sávoknak tekinthető, amelyek körül vannak csavarva és kiegészítve egy komplementer ekvivalenssel, így a DNS általában kettős spirál formájában van jelen. Az adenin és a timin bázispárok, valamint a guanin és a citozin mindig egymással szemben vannak.
Funkció és feladatok
A DNS és az RNS különböző feladatokkal és funkciókkal rendelkezik. Noha a DNS nem vállal semmiféle funkcionális feladatot, az RNS a különböző anyagcsere folyamatokba beavatkozik. A DNS minden genetikai információ központi tárolóhelyeként szolgál minden sejtben. Tartalmazza a teljes szervezet építési útmutatásait, és szükség esetén hozzáférhetővé teszi azokat.
Az összes fehérje szerkezete a DNS-ben aminosav-szekvenciák formájában tárolódik. A gyakorlati megvalósítás során a DNS kódolt információit először "lemásolják" a transzkripció útján, és a megfelelő aminosav-szekvenciába (átírják) transzlálják. Az összes szükséges komplex munkafunkciót speciális ribonukleinsavak hajtják végre. Az RNS tehát vállalja egy komplementer egyszálú szál létrehozását a DNS-hez a sejtmagban, és riboszómális RNS-ként átviszi a nukleáris pórusokon keresztül a sejtmagból a citoplazmába a riboszómákba annak érdekében, hogy egyes aminosavakat összegyűjtsenek és szintetizálhassanak a kívánt fehérjékbe.
A tRNS (transzfer RNS), amely viszonylag rövid láncokból áll, körülbelül 70-95 nukleotidból áll, fontos szerepet játszik. A tRNS lóhereszerű szerkezetű. Feladatuk az, hogy a DNS kódolása szerint biztosított aminosavakat felvegye és hozzáférhetővé tegye a riboszómákhoz fehérje szintézis céljából. Egyes tRNS-ek bizonyos aminosavakra szakosodtak, de más tRNS-ek felelősek több aminosavért egyidejűleg.
betegségek
A sejtosztódással kapcsolatos összetett folyamatok, azaz a kromoszómák replikációja és a genetikai kód aminosav-szekvenciákká történő átalakítása számos hibás működést eredményezhetnek, amelyek a lehetséges hatások széles spektrumában nyilvánulnak meg, a halálos (élettelen) és alig észrevehető jellegűek.
Ritka kivételes esetekben a véletlenszerű működési zavarok az egyén jobban alkalmazkodhatnak a környezeti feltételekhez, és ennek megfelelően pozitív hatásokhoz vezethetnek. A DNS replikációja spontán változásokhoz (mutációk) vezethet az egyes génekben (génmutáció), vagy hibát okozhat a sejtek kromoszómáinak eloszlásában (genommutáció). A genommutáció közismert példája a 21. trisizomia - más néven Down-szindróma.
A kedvezőtlen környezeti feltételek alacsony enzimtartalmú étrend formájában, tartós stresszes helyzetek, az ultraibolya sugárzás túlzott kitettsége megkönnyítik a DNS károsodását, ami az immunrendszer gyengüléséhez vezethet, és elősegítheti a rákos sejtek képződését. A mérgező anyagok szintén károsíthatják az RNS különféle funkcióit, és jelentős károsodásokhoz vezethetnek.
