Peutz-Jeghers szindróma

A Peutz-Jeghers szindróma egy örökletes betegség, amelyet a gastrointestinalis traktus polipjeinek és pigmentfoltjainak megjelenése jellemez. A polipok szövődményeket okozhatnak, például vérzést, bél obstrukciót vagy inzuscepciót. Az érintetteknek fokozott a rák kockázata.

Mi a Peutz-Jeghers szindróma?

A Peutz-Jeghers szindróma egy olyan betegség, amelyben számos emésztőrendszeri polip fordul elő pigmentfoltokkal a bőrön és a nyálkahártyákon. A betegséget autoszomális domináns módon öröklik. Ezt 50% -os valószínűséggel minden gyermekének továbbadja.

A nem nem fontos. A szindróma új mutációként jelentkezik az esetek felében, génhordozó nélkül. A betegség a rák fokozott kockázatával jár. Jan Peutz és Harold Jeghers internistákról kapta a nevét. A betegség szinonimája hamartomatous polyposis intestinalis, Hutchinson-Weber-Peutz szindróma, Lentiginosis polyposa Peutz vagy Peutz-Jeghers hamartózis jelölték ki.

A betegséget J. Hutchinson írta először 1896-ban. Becsült gyakorisága 1: 25 000 - 1: 280 000, a betegség ritkán fordul elő.

okoz

A szindróma oka a génmutáció. A 19p13.3 kromoszómán található STK 11 szerin-treonin-kináz (szintén LKB 1) befolyásolja. Ez egy daganatszupresszor gén. Ha ezt a mutáció kikapcsolja, növekszik a daganatok száma. Ennek a génnek a mutációja a pozitív családi anamnézisű betegek 70% -ában volt kimutatható. A szórványosan érintett személyekben az esetek 20-60% -ában találták meg. Úgy gondolják, hogy más gének mutációja is kiváltja a betegséget.

Tünetek, betegségek és tünetek

Peutz-Jeghers-szindróma esetén a bőrön és a nyálkahártyán pigmentfoltok észlelhetők. Ezek elsősorban a vörös ajkakon, az arc nyálkahártyáján és a száját körülvevő bőrön fordulnak elő. Az orr, a szem, a kéz és a láb bőrét is befolyásolhatja. A foltok a bőr szintjén vannak, és körülbelül egy centiméter méretűek lehetnek. Lehetnek világosbarnától feketéig. A pigmentfoltok vagy már születéskor vannak jelen, vagy az élet első éveiben lépnek fel. Az élet során megvilágíthatnak.

A polipok a betegek körülbelül 88% -ánál fordulnak elő a gyomor-bél traktusban. 10 és 30 év között manifesztálódnak. Ezeknek a jóindulatú daganatoknak több száz, egy-öt milliméter méretű is kialakulhat. Elsősorban a vékonybélben és vastagbélben találhatók. A gyomor és a végbél szintén gyakran érintett. Ritka esetekben a polipok jelennek meg a vesén, a tüdőn és a hólyagon.

A Peutz-Jeghers-szindróma egyik tünete a bél obstrukció, amelyet a polipok mechanikusan okoznak. Kólikás hasi fájdalom, rektális vérzés vagy véres széklet is tünetek lehetnek. Ezek vérszegénységhez vezethetnek. A szindrómában szenvedő betegekben az intususcepció ismételten fordul elő. A vékonybél átkerül a vastagbélbe.

Diagnózis és a betegség lefolyása

A diagnózist elsősorban a gastrointestinalis traktus pigmentfoltok és polipjeinek klinikai képe, valamint a családi anamnézis alapján végzik. A klinikai diagnózis genetikai diagnosztikával igazolható. A genetikai diagnosztika klinikailag egészséges embereken is elvégezhető, akik először kapcsolódnak az érintett személyhez.

A genetikai diagnosztikai törvény szerint ehhez az eljáráshoz kísérő genetikai tanácsadást kell kínálni. További pszichoterápiás ellátás ajánlott. Az vérzés, a bél obstrukciója és az érzéstelenítés bonyolult lehet, és halálhoz vezethet. A bélpolipózisban szenvedő betegek életkora során a rák 90% -áig terjedhet annak kockázata.

A polip degenerációja a gyomor-bél traktus karcinómáihoz vezethet. Növekszik a méh, méhnyak, emlő, petefészek, tüdő, hasnyálmirigy és herék daganatok kialakulásának kockázata. A pigmentfoltok degenerációja nem ismert.

szövődmények

A Peutz-Jeghers szindróma miatt az érintett embereket a gyomor és a bél különféle betegségei szenvedik. Főként a polipok fordulnak elő, amelyek súlyos fájdalmat és vérzést okozhatnak. A betegeket a megnövekedett rák kockázata is érinti, így csökkenthető a beteg várható élettartama is. Ezenkívül a Peutz-Jeghers-szindróma pigment rendellenességekhez vezet, így a betegeknek pigmentfoltok vannak a bőrön.

Bizonyos esetekben ez alsóbbrendűségi komplexumokhoz vagy csökkent önértékeléshez vezethet. Maga a bőr foltokkal van borítva, így sok esetben az érintett személyek már nem érzik magukat gyönyörűen, és szégyellik a tüneteket. Több daganat fordul elő a bélben, ami különféle panaszokhoz és ezenkívül bél obstrukcióhoz is vezethet. A betegeket vérszegénység és véres széklet is szenved.

A polipokat és a daganatokat általában kolonoszkópiával lehet eltávolítani. Nincsenek különösebb komplikációk. Lehetséges, hogy a daganat már terjedt más régiókba, tehát ott is kialakult a rák. Ebben az esetben az érintett személy várható élettartama jelentősen csökken.

Mikor kell orvoshoz menni?

A Peutz-Jeghers-szindrómát mindig orvosnak kell megvizsgálnia és kezelnie. Csak a korai kezelés és a rendszeres vizsgálatok során lehet elkerülni a további komplikációkat. Mivel a Peutz-Jeghers szindróma által érintett személyek szintén megnövekedett rák kockázatától szenvednek, a rendszeres megelőző vizsgálatok nagyon hasznosak.

Ebben a szindrómában orvoshoz kell fordulni, ha a betegnél gyakran vörösödött ajkak és foltok vannak a bőrön, amelyek önmagukban nem mennek el, és tartósan megjelennek. A tünetek a korai években is megjelenhetnek, ezért a megelőzés különösen a gyermekek számára hasznos.

A Peutz-Jeghers-szindróma bél obstrukciót is eredményezhet, tehát ha súlyos hasi fájdalom van, orvos vizsga szükséges is annak megvizsgálásához. Anémia esetén az állandó kezelés elkerülhetetlen. Maga a Peutz-Jeghers-szindróma a legtöbb esetben általános orvos által diagnosztizálható. A további kezelés azonban nagyban függ a pontos tünetektől, ahol a rendszeres megelőző vizsgálatok szintén nagyon hasznosak a beteg várható élettartamának csökkentése érdekében.

Kezelés és terápia

Okozati kezelés nem lehetséges. A kezelés csak tüneti lehet. Egyes polipok vérzéshez vagy degenerációhoz vezethetnek. Ezeket a rendszeres gyomor- és kolonoszkópiák részeként el kell távolítani. Nem lehetséges az összes polip eltávolítása.

Ha egy polip vérzése fordul elő, ezt kolonoszkópiával vagy műtéttel lehet megállítani, a leletektől függően. Ha műtét szükséges, bonyolult folyamatok esetén a bél részleges eltávolítására is szükség lehet. Súlyos vérzés esetén szükség lehet vérkészletek felhasználására.

Intussuscepció esetén a műtét általában elkerülhetetlen. A vékonybél azon része, amely átkerül a vastagbélbe, halállal fenyeget. A vékonybél visszahúzódik a vastagbélből, és anatómiailag helyes helyzetébe rögzíti. Ha a bél egyes részei már meghaltak, ezeket el kell távolítani.

A bél obstrukciója műtéti terápiát is igényel. Ez eltávolítja a mechanikai akadályt. A művelet során az összes elhalt bélrészt is eltávolítják. A kozmetikailag bosszantó pigmentfoltok lézerkezeléssel megvilágíthatók vagy eltávolíthatók.

Outlook és előrejelzés ana

A Peutz-Jeghers-szindróma kilátásait csak külön-külön lehet értékelni. Öröklött gastrointestinalis betegség. Ennek eredményeként tipikus hemartomatous polipok alakulnak ki. Ezek elsősorban a teljes gyomor-bélrendszerben találhatók.

A Peutz-Jeghers polipok a test más részeiben is előfordulhatnak. Egy adott pigmentációval felismerhetők. A probléma az, hogy az előrejelzést nehéz felbecsülni, mivel a polipok rosszindulatú daganatokká alakulhatnak ki.

A rákos fekély kialakulásának kockázata határozottan jelentősen megnő. Ezért tanácsos rendszeresen elvégezni a gyomor-bélrendszer vizsgálatát. A kezelőorvos eldönti, hogy ezeket a vizsgálatokat milyen gyakran kell elvégezni. Eddig nincs tudás arról, hogy melyik megfigyelési stratégiák vannak a legsikeresebbek. Érdemes minél több polipot eltávolítani a gyomor-bélrendszerből. A Peutz-Jeghers-szindrómában szenvedő betegeknél általában magas a szükséges műtétek száma.

Ezenkívül a bél obstrukcióját és más szövődményeket ki kell javítani vagy meg kell akadályozni. Ezek a polipokból származhatnak. Fiatalabb betegeknél elegendő különösen a polipok fejlődésének megfigyelése. Az rosszindulatú daganatokat az idős embereknél ellenőrizni kell. A prognózist ki kell igazítani attól függően, hogy az ilyen polipok milyen súlyos komplikációkkal járnak. Idős betegekben csak a rosszindulatú daganatok kialakulása alapján lehet prognózist készíteni.

megelőzés

A betegség kitörésének megelőzése szempontjából nem lehetséges elővigyázatosság. Gyomor- és kolonoszkópiát rendszeres időközönként kell elvégezni a szövődmények elkerülése és a degenerált polipok korai észlelése érdekében. Más rák korai felismerésére irányuló tesztek szintén ajánlottak.

A nőknek rendszeresen meg kell vizsgálniuk a medencevizsgálatot és a mammogramot. A férfiaknak javasoljuk, hogy rendszeresen tartsanak urológiai prezentációt. Az érintettek első fokú rokonai genetikai diagnosztikát végezhetnek. Ez csak információt nyújt a genetikai státusról, és nincs következménye a betegség lefolyásának.

Utógondozás

A Peutz-Jeghers-szindróma utókezelésének lehetősége a legtöbb esetben nagyon korlátozott. Mivel ez egy örökletes betegség, általában nem gyógyítható teljesen, ezért a betegnek az első tünetek és tünetek megjelenése után azonnal orvoshoz kell fordulnia.

Rendszerint orvossal kell konzultálni, ha gyermeket szeretne kapni, hogy genetikai vizsgálat és tanácsadás elvégezhető legyen a Peutz-Jeghers szindróma újbóli előfordulásának megakadályozása érdekében az utódokban.Ezzel a szindrómával az érintett személyek rendszeres látogatást igényelnek egy internistán annak érdekében, hogy kolonoszkópiát végezzenek, és nagyon korán észleljék a belekben lévő sérüléseket vagy daganatot.

Sok esetben műtétre van szükség, amely után az érintett személyeknek mindenképpen pihenniük kell, és könnyen el kell őket viselniük. Tartózkodjon az erőfeszítéstől vagy a fizikai tevékenységektől, hogy ne terhelje feleslegesen a testét. Az érintett személyek többsége a saját családjának segítségétől és támogatásától is függ mindennapi életében, ami pozitív hatással lehet a Peutz-Jeghers-szindróma további lefolyására. Ez a betegség csökkentheti az érintett személy várható élettartamát is.

Ezt megteheted magad is

A Peutz-Jeghers szindrómában szenvedő embereket először orvosnak kell megvizsgálnia és kezelnie, mivel a szindróma súlyos állapot. Ezen kívül vannak olyan önsegítő intézkedések, mint az egészséges életmód és a betegség nyitott megközelítése.

Bélinjektáció gyanúja esetén sürgősségi orvost kell hívni. Ugyanakkor a betegnek rendszeresen mennie kell a korai felismerés vizsgálatára, hogy a mellek, a gyomor-bél traktus és más szervek polipok szempontjából megvizsgálhatók legyenek. Ha már létezik konkrét gyanú, például fájdalom vagy látható duzzanat esetén, a legjobb haladéktalanul konzultáljon a családorvosával. A Peutz-Jeghers-szindrómát csak orvos kezelheti, de a beteg támogathatja a kezelést azáltal, hogy megvizsgálja a test új panaszokat, és tartja a panasznaplót.

Ezen felül az általános intézkedések hozzájárulnak a jólét javításához. A testmozgás és az egészséges táplálkozás mellett masszázs vagy akupunktúra is ajánlott. Ezeket az intézkedéseket előzetesen meg kell beszélni a felelős orvossal, hogy ne legyenek szövődmények. Ha a tünetek súlyosbodnak vagy a kezelés után visszatérnek, orvos látogatását kell indítani.