fenotípus

A fenotípus a szervezet különféle tulajdonságokkal rendelkező külső megjelenése. Mind a genetikai felépítés (genotípus), mind a környezet befolyásolja a fenotípus expresszióját.

Mi a fenotípus?

A fenotípust egy organizmus látható tulajdonságai, valamint viselkedése és élettani tulajdonságai alkotják. A kifejezés az ókori görög "phaino" -ból származik, és azt jelenti: "alak". Az egyén genetikai felépítése, az úgynevezett "genotípus" meghatározza a fenotípus kifejeződését.

A gének mellett a környezetnek is befolyása van egy bizonyos fenotípus kifejeződésének mértékére. Az, hogy egy organizmus fenotípusosan megváltoztatható-e a környezeti hatásoktól, annak genotípusától is függ. A fenotípus ezen környezeti variabilitása az úgynevezett válasz norma. Ez a norma nagyon széles lehet, és nagyon különböző fenotípusokat eredményezhet. Ennek ellenére is alacsony lehet, és ennek következtében a fenotípusos variánsok mind nagyon hasonlóak.

Általában a fenotípus nagyon alapvető tulajdonságai, amelyek fontosak egy szervezet fennmaradásához, általában meglehetősen alacsony válaszjelet mutatnak, mivel azokban bekövetkező változások gyakran negatív hatással vannak az egyénre.

Funkció és feladat

A szervezet genetikai felépítése mindig meghatározza annak megjelenését. Ez vonatkozik az emberekre is, akiknél több mint 20 000 gén alkotja a genotípust, és így meghatározza a fenotípust. Attól függően, hogy a gének milyen erősen meghatározzák a megjelenést és milyen erős a környezeti tényezők befolyása, a fenotípusos plaszticitásról beszélünk.

A magas fenotípusos plaszticitású tulajdonságokat, mint például az emberi viselkedés, erősen befolyásolja a környezet. Az alacsony fenotípusos plaszticitású tulajdonságokat, például az ember szemét, külső befolyások alig változtathatják meg.

Bizonyos tulajdonságok fenotípusos kifejezése több generáción át a családokon belül következtetéseket vonhat le az utódok számára. Ez különösen igaz bizonyos örökletes betegségekre, amelyek valószínűsége viszonylag megbízhatóan megjósolható. Bizonyos betegségek előfordulásának génjei elvileg dominánsak vagy recesszív hatásúak lehetnek. A domináns gének nagyon magas valószínűséggel biztosítják a kifejeződést a fenotípusban, míg recesszív géneknél a fenotípusos megjelenés valószínűsége lényegesen alacsonyabb. Például egy dominánsan öröklött betegség esetén az utódok fenotípusos megjelenésének valószínűsége legalább 50%, ha az egyik szülő beteg.

Ha mindkét szülő megmutatja egy dominánsan öröklött betegség fenotípusát, akkor a betegség valószínűsége a gyermekek számára 100 százalék.

Ezzel szemben a recesszíven öröklött betegségek szignifikánsan kevésbé láthatók a fenotípusban, mint a dominánsan öröklött betegségek. Ha az egyik szülő fenotípusosan szenved ilyen betegséggel, akkor az utódok betegségének valószínűsége legfeljebb 50 százalék. Ezen betegségek esetén előfordulhat, hogy fenotipikusan egyáltalán nem alakul ki, bár recesszív gén van jelen.

A fenotípus adott változatát nem mindig adják át az öröklés során több generáción belül. Lehetőség van egy spontán mutációra a genotípusban is, így egy új tulajdonságokkal rendelkező megváltozott fenotípus hirtelen jelenik meg a nemzedékben. Ez magyarázza, hogy miért jelennek meg a családokban fenotípusosan eltérő, új tulajdonságokkal rendelkező egyének.

Ha ezek a mutációk a genotípusban és a fenotípusra gyakorolt ​​hatásuk nem létezik, a faj végül kihal. A változó környezeti feltételekhez való alkalmazkodás csak akkor lehetséges, ha a genotípus rugalmas marad, és új fenotípusok jönnek létre. Ez az evolúció alapelve, és változékonyságnak is nevezik.

Itt megtalálja gyógyszereit

Betegségek és betegségek

A jelenlegi kutatások feltételezik, hogy a fenotípusra gyakorolt ​​környezeti hatás több betegségben és disszociációban játszik szerepet, mint azt korábban feltételezték. Egy ember korai fejlődésében valószínűleg meghatározni kell, hogy az elhízás felé halad-e vagy vékony marad-e. Bizonyos genetikai szabályozási programok valószínűleg felelősek a fenotípus egyik vagy másik megnyilvánulásáért.

Ennek a tudásnak a segítségével a kutatók a jövőben új gyógyszerek és terápiák kifejlesztését remélik, amelyek a fenotípus kifejlesztése előtt működhetnek. Bizonyos örökletes betegségek fenotípusos fejlődésével előre jelezhető az utódok előfordulása, és ez lehetővé teszi a korai és hatékony kezelést.

Néhány ritka fenotípus, amelyek a genotípus mutációiból fakadnak, az organizmusok minden osztályában előfordulnak. Az egyik példa az albinizmus. Ezzel a mutációval az érintett egyéneknek nem vannak pigmentek a bőrében, a hajában és a szemében, és nagyon érzékenyek a napra. A fenotípus ez a kifejeződés mind emberekben, mind állatokban létezik.

A genetikailag meghatározott tulajdonságok fenotípusos kifejeződését eddig csak kismértékben befolyásolhatják orvosilag, de a fenotípus megváltoztatásának lehetőségei egyre növekednek. Az olyan kutatási területek, mint az epigenetika, hozzájárulnak ehhez, és új gyógyszerek és terápiák fejlesztését is biztosítják. Ennek megfelelően a jövőben egy bizonyos genotípusnak nem feltétlenül kell egy bizonyos fenotípus kialakulásához vezetnie. Ez ígéretes perspektíva, különös tekintettel a genotípus által okozott betegségekre.