Az örökletes anyagcsere-betegség phenylketonuria (PKU) ritkán fordul elő, de egy gyermek betegsége esetén az első perctől kezdve következetes táplálkozást igényel, hogy megakadályozzuk az agy fejlődését és az ezzel járó komplikációkat.
Mi az a fenilketonuria?
.jpg)
© bacsica - stock.adobe.com
phenylketonuria egy örökletes anyagcsere-betegség, amelyben egy bizonyos fehérje összetevő felhalmozódik a testben, ami elsősorban a gyermekek agyi fejlődését korlátozza.
A Német Szövetségi Köztársaságban a 10 000-ből csak egy gyermek van statisztikailag érintett. Ha ezt a gyermeket korán diagnosztizálják a betegséggel, akkor a fenilketonuria kezelhető, és a gyermek teljesen normálisan fejlődik ki.
okoz
Az oka phenylketonuria genetikai hiba. Ez azt jelenti, hogy a fenilalanin fehérjekomponens, amely minden fehérjetartalmú ételben előfordul, és ezért élelmet vesz le, már nem bontható le. Egészséges emberekben enzim aktív erre a célra, amely a fenilketonuriában szenvedő embereknél a súlyosságtól függően csak részben működik, vagy teljesen megszűnik működni.
Tünetek, betegségek és tünetek
Ha az állapotot nem diagnosztizálják és nem kezelik közvetlenül a születés után, akkor az első tünetek három hónapos korban jelentkeznek. Az agyi érés zavart, az agy nem növekszik megfelelően, amit az idősebb gyermekeknél egy lényegesen kisebb fej láthat. A mentális fejlődés elmarad. A pubertás elérésekor súlyos értelmi fogyatékosságuk van.
Az agysejtek károsodása miatt a gyermekek túlzottan alkalmazkodóképességet szenvednek, ami gyakran epilepsziás rohamokat okoz. Az izomsejteket a betegség is károsítja. Az izmok feszültek, mint a görcsök (görcsöség), ami megnehezíti a normál mozgást. Ezen túlmenően viselkedési rendellenességek jelentkeznek hiperaktivitás és agresszivitás formájában. A gyermekeknek általában ellenőrizetlen dühkitöréseik vannak.
A PKU tipikus jele az aceton szaga, amelyet az érintettek bocsátanak ki. Ennek oka a fenil-acetát képződése a testben. Ez az anyag az izzadság mirigyein keresztül ürül, és a vizeletben is található. Jellemző a PKU-ban szenvedők megjelenése.
Mivel naranizmusuk nem képes kielégítően előállítani a pigment-melanint, gyakran fehér-szőke hajúak, nagyon világos, érzékeny bőrűek és világoskék, átlátszóan csillogó szemük van. A pigmentációs rendellenesség ekcéma-szerű bőrkiütéseket okozhat. A tünetek súlyossága attól függ, hogy az anyagcserét milyen mértékben korlátozzák és eltérnek a normától.
Diagnózis és természetesen
A phenylketonuria meghatározható vérvizsgálattal, amelyet általában az újszülött szűrésével végeznek az ún. U2 megelőző vizsgálat részeként. Az itt elvégzett vérvizsgálat többek között meghatározza a csecsemő fenilalanin szintjét.
Mivel a fenilketonúriában szenvedő betegségben zavarodik az anyagcsere és a fenilalanin már nem bontható le, egyre inkább lerakódik a vérben, és itt kimutatható. Az emelkedett fenilalanin-érték 1–2 milligramm / deciliter a vérben fenilketonuriával járó betegségre utal.
Ha a terhesség alatt fenilketonuria gyanúja merül fel, amniotikus folyadék-teszttel elvégezhető a prenatális DNS-teszt a csecsemőn és diagnosztizálható. Fenilketonuria diagnosztizálása esetén további vizsgálatokat kell végezni a betegség súlyosságának meghatározására, és a kezelést meg kell célzni.
Ha a fenilketonuriát nem kezelik, akkor a metabolikus betegség első tünetei körülbelül három hónap elteltével jelentkeznek, amelyek gyorsan súlyos komplikációkhoz vezetnek, beleértve a késleltetett mentális fejlődést súlyos értelmi fogyatékosságig, zavart izomfeszültséget és akár epilepsziás rohamokat.
szövődmények
Mindenesetre a fenilketonuriát a gyermek születése után azonnal kezelni kell. Ha ez a kezelés nem történik meg, a gyermek növekedésében és fejlődésében komoly panaszokhoz vezethet, amelyeket később nem lehet kompenzálni. Az érintett személyeket általában fenilketonuria okozta anyagcsere-zavarok szenvedik.
Ez fokozott ingerlékenységet is eredményez, így a gyermekek agresszívnek tűnnek. A motoros és mentális fejlődés késése szintén nyilvánvalóvá válhat, és jelentősen csökkentheti az érintett személy életminőségét. Sok esetben a szülők depressziót vagy más pszichológiai rendellenességeket is szenvednek. Az érintetteknek kellemetlen szaguk is van, így az érintett gyermekek és serdülők ugratás vagy zaklatás áldozatává válhatnak.
Ezenkívül epilepsziás rohamok fordulnak elő, amelyek a legrosszabb esetben halálhoz is vezethetnek. Pigment rendellenességek is előfordulhatnak a gyermekben. A fenilketonuria kezelése nem jár komplikációkkal. A megfelelő táplálás megakadályozhatja a nemkívánatos fejleményeket, így a felnőttkorban nincs több komplikáció.
Mikor kell orvoshoz menni?
Mivel a fenilketonuria súlyos károsodást okozhat a gyermek agyában, ezt a betegséget mindenképpen azonnal kezelni kell. A korai diagnosztizálás nagyon fontos a további komplikációk vagy a gyermek fejlődésének károsodásának megelőzése érdekében. A fenilketonuria rendszerint a gyermek lassabb fejlődéseként nyilvánul meg, az értelmi fogyatékosság és az epilepsziás rohamok szintén szerepet játszanak.
Epilepsziás roham esetén azonnal hívjon sürgősségi orvost vagy menjen kórházba, mivel csak így lehet elkerülni a további károkat. Fiatal korban a fenilketonuria gyakran düh kitöréséhez vagy súlyos viselkedési rendellenességekhez vezet. Ha ezek a tünetek is előfordulnak, orvoshoz kell látogatni. Pigment rendellenességek vagy foltok a bőrön is jelezhetik ezt a betegséget.
A fenilketonuria kezelése a pontos tünetektől függ, és különféle szakemberek végzik. Gyakran a pszichológiai kezelés is hasznos, amelyben a szülők vagy rokonok is részt vehetnek. A korai diagnosztizálás és kezelés során a beteg várható élettartamát általában nem befolyásolja negatívan.
Kezelés és terápia
Amikor a phenylketonuria diagnosztizáltak, általában nagyon jól kezelhetők, így a gyermekeknek nem kell szenvedniük rendellenes agyi fejlődésben, hanem szellemileg teljesen normálisan fejlődniük.
Ez azonban csak az alacsony fenilalanin-diéta következetes betartása esetén lehetséges. Nincs más terápiás lehetőség, például gyógyszer-alapú, a fenilketonuria kezelésére és az agy károsodásának elkerülésére. Különösen fontos a fenilalanint tartalmazó élelmiszerek szinte teljes elkerülése az agy fejlődésének ideje alatt, azaz a születéstől a pubertásig.
Minél korábban kezdik el a diétát, annál jobb a fenilketonuria progressziója. Ezért az étrend általában akkor kezdődik, amikor újszülött születik, és az anyatej helyett a csecsemőknek speciális tápszert kapnak, amely alig tartalmaz fenilalanint. Még ha az alacsony fenilalanintartalmú étrend is nagyon fontos a pubertásig, az orvosok az egész életen át tartó, alacsony fenilalanintartalmú étrendet javasolják annak érdekében, hogy a betegség ne korlátozza az időskorba.
A fenilketonuria kezelésére szolgáló étrendben azonban fontos, hogy az étrend kevés fenilalanint tartalmaz, de nem akadályozza meg teljesen a fenilalanin felszívódását. Mivel a fenilalanin egy létfontosságú aminosav, amely különösen szükséges a fenilketonuriában szenvedő gyermekek növekedéséhez. Nem szabad azonban túllépni egy bizonyos értéket a vérben. Ezért a fenilketonuriában szenvedő embereknek rendszeres vérvizsgálatot kell végezniük.
Outlook és előrejelzés
A klasszikus fenilketonuria előrejelzése rendkívül jó, ha a diagnózist korán, lehetőleg újszülöttnél végezzük. Ha csecsemőkorban alacsony fenilalanintartalmú diétát adnak, nem várható fizikai vagy mentális károsodás. Az érintettek normális élete és átlagos élettartama.
A pozitív előrejelzés fontos előfeltétele az étrend szigorú betartása, különösen az élet első hat évében, amikor az agy különösen jól fejlődik. A fenilketonuriában szenvedő nők teherbe eshetnek és gyermekeik is lehetnek. Bár ez örökletes anyagcsere-betegség, a gyermekre nem számíthat káros hatás. Az étkezést azonban terhesség alatt következetesen be kell tartani.
Az alacsony fenil-alanin-diéta nélkül a betegség az agy fejlődésének zavarához vezet a korai gyermekkorban. A neurológiai rendellenességek már az élet 4. hónapjától megfigyelhetők. Mivel az agykárosodás visszafordíthatatlan, a gyógyulásnak nincs esélye. Az intelligencia hányadosa általában állandóan a norma alatt marad. Ezenkívül görcsrohamok, viselkedési rendellenességek és motoros rendellenességek is előfordulhatnak.
Különleges eset a fenilketonuria atipikus formája, amelyet a BH4 koenzim (tetrahidrobiopterin) hiánya jellemez. Ezen betegek szellemi fejlődésének előrejelzését nem lehet következetesen értékelni. A korai étkezés ellenére az idegrendszer károsodhat.
megelőzés
Mivel ez egy phenylketonuria Ha ez egy örökletes anyagcsere-betegség, akkor a fenilketonuria megelőzésére nincs mód. Ugyanakkor, ha fenilketonuriája van, egy alacsony fenilalanintartalmú ételekkel történő étkezés megelőzheti a fenilketonuriával általában előforduló tüneteket és komplikációkat.
Saját gyermekeik megvédése érdekében a fenilketonuriával járó betegség következményeitől, akik már terhesek, élettársuk terhes vagy terhességet tervez, szigorúan be kell tartaniuk az alacsony fenilalanintartalmú étrendet. Ha a gyermek megbetegszik, figyelmet kell fordítani az alacsony fenilalanintartalmú étrendre a gyermek jóléte érdekében.
Utógondozás
Mivel a fenil-kentonuria az egyik örökletes anyagcsere-rendellenesség és nem gyógyítható, hanem csak kezelhető, az utókezelés és a kezelés nagyjából azonos. Ez elsősorban az alacsony fenilalanintartalmú étrendet és a vér PA-szintjének rendszeres ellenőrzését jelenti. Ezeket az intézkedéseket hat éves korig szigorúan be kell tartani, de az élethez szükségesek.
Atipikus fenilketonuria esetén a BH4 koenzimet is ki kell egészíteni. Ha a kezelést túl későn kezdték el, a követı ellátás kiterjedhet a meglévı károkra is. Ezek többnyire az agy fejlődésének területén vannak, és súlyosságukban is változhat.
A támogató intézkedések korai megkezdése (például foglalkozási terápia) hasznos lehet a viselkedési rendellenességek ellensúlyozására. Ide tartoznak az alvási problémák, az ellenőrzés szükségessége, az önkárosító vagy antiszociális viselkedés, amelynek súlyosságát gyakran sikerrel lehet enyhíteni. Motoros rendellenességek esetén a célzott fizioterápia javíthatja a tüneteket.
Ha az előírt intézkedéseket betartják, ma sok beteg számára nagyrészt normális életet élhet. Amikor eléri a pubertást, a legérzékenyebb szakasz vége. A nagyobb neurológiai rendellenességeket általában már nem kell várni, még akkor is, ha a PA-szint ingadozása ideiglenesen hátrányosan befolyásolhatja az agy kémiáját. A dopamin készítmények bevitele elősegíti ezt.
Ezt megteheted magad is
Klasszikus fenilketonuriával az élethosszig tartó vegán étrend betartása az előtérben van, a fenilalanin forrás, aszpartám nélkül. Az újszülöttek kizárólag fenilalanin-mentes táplálékkal táplálkoznak. Pohár gyümölcs- és zöldségfélék alkalmasak kiegészítő étkezésre. A PKU-ban szenvedő gyermekek szüleinek kiszámítaniuk kell minden táplált táplálék fenilalanin-tartalmát, és következetesen be kell tartaniuk a határértékeket.
Később a bébiételeket egy speciálisan erre a betegségre kifejlesztett fehérjepor váltja fel. A PKU-betegek aminosavkeverékét minden étkezéshez hozzá kell adni. Ez alkotja a szükséges alacsony fenil-alanin-diéta egész életen át tartó fő alkotórészét. Ezért tanácsos, hogy a kisgyermek játékos módon hozzászokja a por illatához és ízéhez.
Jelenleg széles körű képzési tanfolyamok és főzési tanfolyamok érhetők el minden életkorban érintett gyermekek számára. Ezek a pedagógiai intézkedések fokozatosan elősegítik a személyes felelősséget. Ugyanakkor támogatják a táplálkozási korlátozások pozitív kezelését. Az alacsony fenilalanin-tartalmú késztermékek lehetővé teszik a fiatal betegek számára kirándulásokon és iskolai kirándulásokon való részvételt. A beteg gyermekek szülei súlyos szervezeti és pszichológiai stressznek vannak kitéve. Hasznos számukra az ötletek cseréje az önsegítő csoportokban szenvedő társaikkal.
Felnőtt fenilketonuriában szenvedő betegeknek, akik gyermeket szeretnének, a családjuk tervezésekor különös figyelmet kell fordítaniuk: csak a szigorú étrend betartása biztosítja a terhesség alatt a normális fenilalanin szintet. A normál értékek feltétlenül szükségesek a fogantatás idején a születendő gyermek súlyos károsodásának elkerülése érdekében.
.jpg)
