polydactylia

A polydactylia egy kéznél ötnél több ujj vagy egy lábnál több mint öt ujj létezését írja le. Az autoszomális domináns öröklés révén az érintett személy ezt a deformációt az egyik szülőtől örökli. A polydactyly különféle osztályozásokban és formákban létezik.

Mi a polydactyly?

A kifejezés polydactylia gyógyszerben használják további ujjak vagy lábujjak leírására a felső vagy alsó végtagokban. A rendellenesség születéskor van jelen, ezért veleszületett betegség. Ezt az embrionális szakasz során a megnövekedett hosszanti szegmentáció okozza. Az extra lábujjak és ujjak különbözhetnek.

Mind forma, mind méret, mind elhelyezkedés óriási lehet. Ezek lehetnek nagyon kicsik és működésképtelenek, és csak bőrbőrként létezhetnek. Egy nagy adag általában teljes csontszerkezettel és csontváz kapcsolódásokkal rendelkezik. A poliaktilcsoportok nagyon gyakoriak mindkét oldalon, többnyire a felső végtagokban. Az egyik láb vagy egy kéz rendellenessége ritkábban fordul elő, de lehetséges. A besorolást a lokalizáció szerint lehet elvégezni.

A kezét tekintve különbséget kell tenni a sugárirányú, az ulnári és a középső között:

• Radiális, ha az extra ujj a hüvelykujj mellett van. Tehát ebben az esetben ez a hüvelykujj megduplázódása.
• Ulnar, ha jelen van a kisujj mellett.
• Középen a második és a negyedik ujj között.

A polydactyly emberben és állatokban egyaránt előfordulhat.

okoz

A legtöbb esetben a polydactylyt autoszomális domináns örökség okozza. Különböző mutációk továbbadhatók a gyermekre, és manipulálhatják a gén expressziójának szabályozását. A különböző mutációk felelősek a különböző helyekért és formákért. Az anyaméhben az embrionális fejlődés során az embrió kezét kezdetben lapátok alakítják ki. Csak a terhesség hatodik hete után a lapát felülete külön ujjakra osztódik.

Ez a folyamat apoptózis, a testsejtek programozott halála révén lehetséges. Az ujjak közötti felesleges sejteket ezért önpusztítják. A szabálytalanságok ebben a fázisban poliaktilikusan alakulhatnak ki. Ez az anatómiai rendellenesség akkor fordul elő, ha két ujj levágódik az egyik ujjától. Az anya öregsége vagy a terhesség alatt megnövekedett tesztoszteron szint növeli a kockázatot.

Alternatív megoldásként a polydactyly lehet a különböző szindrómák számos kísérő tünete. Ezt gyakran megfigyelik Ellis-van-Crevelt szindrómában, Bardet-Biedl szindrómában, Carpenter szindrómában és Down-szindrómában. Csakúgy, mint a 13. és a 18. triszómia esetében.

Tünetek, betegségek és tünetek

Mivel a lábujjak vagy az ujjak sokféleségben vannak, a láb vagy a kéz gyakori. A széles elülső lábú cipők vásárlásakor problémás lehet. A mozgás és a test egyensúlyának megőrzése nehézségekkel is járhat. Ez végül a hát és a csípő kellemetlenségéhez vezethet.

A további szerkezetek térbeli korlátozásokat és tengelyirányú eltéréseket okozhatnak a lábtérben. Ez a probléma különösen a központilag elhelyezkedő poliaktil-csoportokat érinti. Ha nincs elég hely a szomszédos lábujjak és az ujjak között, lenyomatok és túlzott verejték léphet fel. A lábak esetleges következményei lehetnek tyúkszem, gombás fertőzések, kalluszok, hólyagok és kellemetlen láb verejték-szag.

Ha a kiegészítő szerkezet különösen nagy és érinti az egész szövetet, akkor súlyos csontdeformációk alakulhatnak ki. Mint a Hallux Varus vagy a Hallux Valgus. Ezenkívül az érintettek esztétikai panaszokról panaszkodnak. A polydactyly rendkívül észrevehető és furcsa. A deformáció rendkívül kifejezett is lehet.

Diagnózis és a betegség lefolyása

Ha a lábát vagy a kezét óriási növekedés sújtja, akkor a polydactyly szabad szemmel könnyen kimutatható. Ebben az esetben a klinikai eredmények nagyon világosak. A minimális edzés, magasság és forma röntgenfelvétel segítségével diagnosztizálható. A szonográfiával a polydactyly már a terhesség tizennegyedik hetében azonosítható.

szövődmények

A polydactylyes betegek lábai extra ujjakkal vagy lábujjakkal rendelkeznek. Általános szabály, hogy a polydactyly nem jelent különösebb egészségügyi kockázatot, így a beteg várható élettartamát általában nem befolyásolja negatívan a betegség. Különféle panaszokhoz és korlátozásokhoz vezethet azonban a beteg mindennapi életében, így a szokásos tevékenységeket már nem lehet tovább folytatni.

Az extra ujjak vagy lábujjak mellett a betegeket a csípő vagy a hát problémái is szenvedik. Ez korlátozásokhoz vezethet a mozgásban. A polydactyly túlzott izzadságtermeléshez, továbbá kellemetlen szagokhoz vagy gombás fertőzésekhez vezet. Ez a betegség tehát jelentősen csökkenti a beteg életminőségét.

Kezelés nélkül a csontok deformációi is megjelennek, amelyek általában fájdalommal járnak. A kiegészítő lábujjak vagy ujjak sebészeti eljárásokkal eltávolíthatók. Nincsenek komplikációk. Más panaszok szintén korlátozhatók és enyhíthetők különféle terápiákkal.

Mikor kell orvoshoz menni?

A polydactyly-t mindig orvosnak kell értékelnie. Ez a betegség nem gyógyul meg önmagában. A panaszok jelentősen korlátozzák az érintett személy életét, így a kezelés jelentősen javíthatja az életminőséget. Forduljon orvoshoz ehhez a betegséghez, ha a személynek túl sok lábujja vagy ujja van. Az extra lábujjak vagy ujjak mindkét végtagon vagy csak az egyik végtagon megjelenhetnek, és megnehezítik az életet.

E betegség esetén orvosával is konzultálni kell, ha a polydactyly erős verejték kiválasztáshoz vezet, vagy ha hólyagok és tyúkszem alakul ki az végtagokon. A korlátozott esztétika miatt pszichológussal is lehet konzultálni pszichológiai panaszokkal, mivel zaklatás és ugratás fordulhat elő, különösen gyermekek esetén. A poliaktilistát általános orvos vagy gyermekorvos diagnosztizálhatja. A további kezelést általában műtéten, szövődmények nélkül végzik. A betegség várható élettartamát szintén nem befolyásolja negatívan.

Terápia és kezelés

Sebészeti kezelés végezhető az esztétika és a funkció javítása érdekében. Az extra ujjakat és a lábujjat eltávolítják. Sokkal több korrekcióra van szükség, amelyek biztosítják a kéz vagy a láb kényelmét és használhatóságát. A mozgatható bőrcímkék általában röviddel a születés után le vannak kötve és leesnek. A hüvelykujj megduplázásával az élet nyolcadik hónapjától kezdve a műtét ideális.

A mozgások korlátozása és az ízületek instabilitása azonban gyakran következik be. Bizonyos esetekben a köröm deformálódik. Az eredmény gyakran függ a rendellenesség súlyosságától. Minél nagyobb a deformáció, annál hamarabb helyesbítésre van szükség. A központi polydactyyt műtéten kezelik az első vagy második életévben. Ez elkerüli a kontraktúrát és az eltérést. A posztoperatív kedvezőtlen vaszkuláris eloszlás keringési rendellenességekhez vezethet későbbi nekrózissal.

Az eredmény általában nagyon rossz sok későbbi korrekcióval. Ha az érintett gyermek szülei úgy döntenek, hogy nem alkalmaznak műtéti kezelést, akkor a futókor kezdetétől kezdve el kell készíteni a megfelelő ortopéd cipőt. A lábnak elegendő helynek kell lennie a bőrbetegségek és más csontdeformációk ellensúlyozására. Valószínűleg speciális cipőtalpokra is szükség lesz.

megelőzés

Mivel a polydactyly egy autoszomális domináns öröklött betegség, ezért nincs megelőző intézkedés. Ha ezt a szülőt ez az anatómiai sajátosság érinti, az utódoknak 50% -os kockázata annak örökölésére is. Ugyanakkor a szerkezet ultrahang segítségével meghatározható a terhesség tizennegyedik hetétől.

Utógondozás

A legtöbb esetben a polydactylyes betegek nem rendelkeznek semmiféle speciális vagy közvetlen nyomon követési intézkedéssel. Az érintetteknek ideális esetben korai szakaszban konzultálniuk orvosukkal, hogy a mindennapi életben ne legyenek további komplikációk vagy korlátozások. Maga a betegséget nem mindig kell kezelni.

A legtöbb esetben a betegek műtéti eljárástól függenek, amely enyhíti a tüneteket. Az érintett személynek mindenképpen pihennie kell egy ilyen műtét után, és vigyáznia kell a testére. Itt tartózkodjon a fárasztástól vagy más stresszes és fizikai tevékenységektől, hogy ne terhelje feleslegesen a testet.

Ha polydactyly jelentkezik a lábakon, speciális cipő és talpbetét is használható a tünetek ellensúlyozására. Az orvos rendszeres ellenőrzése és vizsgálata szintén nagyon fontos. Gyermekek esetén a szülőknek korán fel kell ismerniük a polydactyly tüneteit és tüneteit, majd orvoshoz kell fordulniuk. További nyomon követési intézkedések általában nem állnak rendelkezésre a beteg számára, és nem is szükségesek.

Ezt megteheted magad is

A polydactyly nem feltétlenül igényel orvosi kezelést. A legfontosabb önsegítő intézkedés az, hogy az érintett végtagot ne tegye ki további stressznek. Ez elérhető például egy speciális kötszer viselésével, amely rögzíti a felesleges végtagokat.

Műtét után először meg kell kímélni az érintett kezét. A fizioterápia és a fizioterápia a fennmaradó ujjak mobilitásának optimalizálásával támogatja a gyógyulást. A polydactyly nem súlyos állapot, ezért további intézkedéseket nem igényel. A felesleges végtagok sebészeti eltávolítása után a betegek többsége tünetmentes. Ennek ellenére az érintett kezét vagy lábát meg kell figyelni. Ha gyulladás vagy egyéb szokatlan tünetek vannak, erről tájékoztatni kell az orvost.

Ha a látási hiba negatív hatással van a mentális állapotra, erről tájékoztatni kell az orvost. Általában elegendő egy pszichológiai megbeszélés egy terapeutával a bizonytalanság legyőzéséhez. Ha súlyos polydactylya van, amikor hét vagy több ujj vagy lábujj jelenik meg az egyik kezén vagy lábánál, további orvosi intézkedésekre lehet szükség. A betegnek fel kell lépnie a felelős ortopéd sebészhez, és beszélni kell velük a megfelelő önsegélyről, például a testmozgásról vagy az izomlazításról.