2. típusú progeria (Werner-szindróma)

A betegség 2. típusú progeria, szintén Werner-szindróma az úgynevezett genetikai hibákhoz tartozik. A progeria szó latinul származik, és azt jelenti: "korai öregedés". A Werner-szindrómát először a Kiel orvos, C.W. fedezte fel. Otto Werner leírja 1904-ben.

Mi a 2. típusú progeria?

A genomban a genetikai hiba nagyon ritkán fordul elő. Ha egy személyt Werner-szindróma sújt, akkor korai öregedés lép fel, a beteg várható élettartama körülbelül ötven év.

A legismertebb 1. típusú progeriával szemben a 2. típusú nem gyermekkorban jelentkezik, hanem csak felnőttkorban. A 2. típusú progeria esetén az öregedési folyamatnak nem csak a korai külső tényezői vannak, hanem az életkorral összefüggő betegségek és mellékhatások is.

okoz

A korai öregedés oka a DNS-ben rejlik, pontosabban a 8. kromoszóma rövid karján, ahol a RECQL1 gén mutálódik. A DNS, amely egyfajta kuszaként helyezkedik el a sejtmagban, hiányos a helikázban, egy speciális proteinben.

Normális funkcióinak végrehajtása érdekében a DNS-t le kell tekercselni, és ez az, amiért a DNS-helikáz felelős. A felmerülő zavarok miatt a DNS helytelenül átalakul a replikáció során, ami fejlődési rendellenességekhez és ezzel járó betegségekhez vezet. A DNS-helikáz felelõs a DNS-hiányok eltávolításáért is, ami meghibásodás esetén növeli a rák kockázatát.

Ez a speciális fehérje megvédi a kromoszómák telomoreit is, azaz a DNS végeit az idő előtti lebomlástól. A 2. típusú progeria esetében ezeket a hiba bontja le, ami azt jelenti, hogy a sejt már nem képes megosztani. Ez csökkenti a sejtosztódás gyakoriságát és növeli a sejtek öregedését az alacsony sejtosztódás miatt.

Tünetek, betegségek és tünetek

Ennek a betegségnek a tünetei csak felnőttkorban jelentkeznek. A pubertásban gyakori növekedési spurt nem fordul elő. Ehelyett ettől a ponttól kezdve fokozatosan nyilvánvalóvá válnak a korai öregedés jelei. 20 éves korában a haj már szürke; gyakran ritka és vékonyak. Az érintettek sokkal kisebbek lettek, mint társaik.

Gyakran lapos lábakkal rendelkeznek. Az arc keskeny, míg a szem viszonylag nagy. Mivel a bőr alatti zsírszövet úgy bomlik, mint az idős embereknél, a bőr vékonyabb és áttetszőbbnek tűnik. Ráncos lehet vagy a csonton át nyújtható. A betegség előrehaladtával az életkor foltok jelennek meg, és a bőr kanosabb lesz.

Sok érintett számára a hang megváltozik. Úgy hangzik, magas, vékony és meglehetősen gyenge. A betegek többsége steril, mivel az ivarmirigyek funkciója szintén korlátozott. A korai öregedés mellékhatásaként általában más betegségek is vannak.

Osteoporosis fordulhat elő, amely fokozott csonttörésekkel jár. Szürkehályog, diabetes mellitus vagy arteriosclerosis szintén lehetséges. Ez utóbbi stroke vagy szívrohamhoz vezethet. Növekszik a daganatok kialakulásának kockázata. A melanoma a leggyakoribb. A Werner-szindróma által érintett emberek várható élettartama lerövidül.

Diagnózis és természetesen

Az első tünetek általában pubertáskor jelentkeznek, mivel itt megszűnik a szokásos növekedési spurt. A gyermekkori viszont nincs további jele. Az érintettek teste gyorsan megváltozik, így 30–40 éves korukra szokatlanul idősnek tűnnek. A 2. típusú progeria jellemzően azért észlelhető, mert a betegeknek főként madárszerű arca és gyenge, nyikorgó hangja van.

A bőr különösen erősen megváltozik a súlyosan korlátozott sejtosztódás miatt. Vékony lesz és ráncos, gyakran nehéz pigmentációval rendelkezik.A bőr alzsírszövet részben visszahúzódik, így a bőr megszilárdul, és a test elveszíti a fontos zsírlerakódásokat. A haj is rázni fog. Gyorsan szürkévé válik, és elveszíti természetes sűrűségét és vastagságát.

A Werner-szindróma számos életkorral összefüggő betegséget és társbetegséget okoz. Az érintettek jelentősen megnövelik a rák kockázatát, mivel a DNS-helikáz már nem javítja a genetikai anyag hibáit. Ez gyakran mutációkhoz és így tumorsejtekhez vezet. Gyakran cukorbetegségben, a tipikus életkorral összefüggő cukorbetegségben és szembetegségekben, például szürkehályogban szenvednek.

A progresszív izom pazarlás gyorsan láthatóvá válik. A 2. típusú progeria miatt az érintettek osteoporosisban szenvednek, ahol gyakran csonttörések vannak. Még a legkisebb terhelés is okozhat töréseket a növekvő csontsűrűség-veszteség és a növekvő porozitás miatt. Az ateroszklerózis nagyon gyakran fordul elő Werner-szindrómában, ami növeli a stroke és a szívroham kockázatát. A zsírmirigy gyengesége, amely meddőséghez vezethet, szintén társbetegség.

Az agy és a központi idegrendszert a betegség nem érinti, így egyetlen idegsejt sem pusztul el, és az agy normál működése nem romlik.

A 2. típusú progeria diagnosztizálása általában a specifikus fizikai tüneteken alapul. A diagnózis megerősítéséhez genetikai tesztet végeznek. A tudósok feltételezik, hogy a Werner-szindróma az úgynevezett recesszív öröklés alapja. Mindkét szülőnek át kell adnia a hibás gént. Ezt a feltételezést azonban még nem sikerült tisztázni. Megfigyelhető, hogy a 2. típusú progeria gyakran fordul elő párkapcsolatokban.

szövődmények

A progeria 2-es betegek genetikai hiányosságai tipikus komplikációkhoz vezetnek. Ezekben az emberekben az öregedési folyamat idő előtt elindul és felgyorsul, a bőr nagyon ráncosodik, a bőr alatti zsírszövet visszahúzódik, és fiatalonként hajlamosak szürke, vékony hajra. Még 30–40 éves korában úgy néz ki, mint öregek. Van valami madárszerű az arcán, és a hang gyenge és nyikorgó.

A gyorsított öregedési folyamat eredményeként ezek a betegek fiatal korban szenvednek olyan betegségektől, amelyek általában csak időskorban jelentkeznek, mint például az arterioszklerózis. Ez elősegíti a szívrohamot vagy stroke-ot. Ezen felül a csontok gyorsabban vesznek el, és jobban szenvednek az osteoporosisban. Még kisebb terhelések esetén is fennáll annak a veszélye, hogy megtöri a csontokat.

Megnövekedett a rák kialakulásának kockázata. Egyéb szövődmények a diabetes mellitus és a szürkehályog. A 2. típusú progeria embereket is érzik a gonidok veleszületett gyengesége, ami meddőséghez vezet. A betegség tipikus lefolyása miatt ezeknek az embereknek a várható élettartama csökkent, az ötvenes évek közepe körül.

Mikor kell orvoshoz menni?

Ha a szülők vagy rokonok észreveszik, hogy az utódoknak nem volt növekedési spurt a pubertás ideje alatt, orvoshoz kell fordulni. Ezt a körülményt a szervezet riasztási jelének kell értelmezni, és tovább kell folytatni. Ha az érintett kora idõsebbé válik, akkor is aggodalomra ad okot. Amint felnőtt vagy idős ember arca alakul ki a fiatalban, orvoshoz kell fordulni. Az orvosnak korfoltokkal, szokatlan ráncokkal és idős megjelenéssel kell számolni. A szürke, elvékonyodó vagy a fiatalkori súlyos hajhullás ritka.

Javasolt az orvos látogatása, hogy az ok kivizsgálása megkezdődhessen. Orvosra van szükség, ha terméketlenséget észlelnek, vagy ha változások vannak a hangban. A hang gyakran vékony, csendes és nem túl erős. Az érintett személy teljes megjelenése gyenge hatással van a közvetlen közelében lévő emberekre, és az élet jellemzi. Ha egyre több csonttörés fordul elő, a fizikai teljesítmény gyorsan romlik, vagy ha az érintett személy belső gyengeségről panaszkodik, cselekedni kell. Kezelőorvoshoz kell fordulni, hogy elkészítsék a kezelési tervet. Ha általában rosszul érzi magát, beteg vagy rosszul van a szokásos látása, akkor konzultáljon orvosával.

Kezelés és terápia

Hatására 2. típusú progeria tüneti kezelést kapnak, mivel a genetikai hibát nem lehet gyógyítani. A kezelő orvosok megkísérelik enyhíteni a tüneteket és megelőzni a lehetséges szövődményeket. Elsősorban a beteg számára a lehető legjobb életminőség biztosításáról és annak minél jobb javításáról szól.

Az orvosok tünetekkel kezelhetik a cukorbetegséget azáltal, hogy megtanulják az étrend megváltoztatását és az inzulinnal történő kezelést. Az osteoporosis és a csonttörések fokozott kockázata miatt a lakóhelyet a beteg felé kell irányítani.

A botladokat, például a szabadon lévő kábeleket óvatosan kell elhelyezni, ideális esetben az alaplapokhoz. A szőnyegeket szintén le kell fektetni és ráncok nélkül rögzíteni. Ezenkívül a lakásnak jól megvilágítottnak kell lennie a Werner-szindrómában szenvedő szembetegségek miatt.

megelőzés

Ahogy van 2. típusú progeria Ha genetikai hiba, ezt nehéz megelőzni. A tudósok rámutattak, hogy ezt a genetikai hibát recesszív öröklés útján továbbadják. Ez azt jelenti, hogy mindkét szülőnek hordoznia kell a hibás gént, hogy a betegséget gyermekének átadhassa. Megfigyelhető, hogy Werner-szindróma gyakran fordul elő párkapcsolatokban. Ha gyanú merül fel abban, hogy a szülõk hibás gént tartalmaznak, egy speciális vizsgálat tisztázhatja a helyzetet.

Utógondozás

Mivel a 2. típusú progeria nem kezelhető, a hagyományos értelemben vett utókezelésnek nincs lehetősége. Ugyanakkor az érintett betegeknek rendszeres időközönként menjenek orvoshoz vizsgálathoz. A 2. típusú progeria során másodlagos betegségek, például cukorbetegség, szemhullás vagy koleszterin egészségtelen emelkedése fordul elő.

Ha ezeket a tüneteket időben felismerik, akkor megfelelő kezelést lehet betervezni. Különösen a 2. típusú progeria által kiváltott cukorbetegség esetén fontos, hogy a beteget gyógyszeres kezeléssel megfelelően beállítsák. Ellenkező esetben fennáll annak a veszélye, hogy a betegek vércukorszintje túl magasra emelkedik, vagy olyan alacsonyra csökken, hogy cukor-sokkba kerül, ami halálos lehet.

Fontos cél azonban az, hogy a betegeket a lehető leghosszabb ideig fájdalommentessé tegyék, és fárasztó vagy kockázatos terápiákat tartsanak fenn nekik. Ezért az orvosok tartózkodnak például a kemoterápia elindításától, ha rákot diagnosztizálnak. Egyszerűen túl magas annak kockázata, hogy a progeria betegek nem fognak túlélni a terápiát.

A fájdalom kezelése és a lehetséges szövődmények megelőzése a gyógyszeres kezelés és az életmód megváltoztatása kombinációjával érhető el. Ezenkívül a betegek pszichológiai ellátást is kapnak a mentális betegségek, például a depresszió előfordulásának megelőzése érdekében.

Ezt megteheted magad is

A 2. típusú progeria szenvedése nagyon stresszes. Ezért pszichoterápiás támogatás javasolt. Ezenkívül a progeriat tünetileg kell kezelni. Ez magában foglalja a beteg vékonyabb bőrének rendszeres gondozását és a napfénytől való védelmét is. Erre a magas napvédő tényezővel rendelkező krémek alkalmasak. A csonttörések fokozott kockázata miatt a lakást úgy kell berendezni, hogy a páciens ne indulhasson el és / vagy szükségtelenül eshessen le.

A 2. típusú progeriaban szenvedő betegeknek ajánlott az egészséges életmód fenntartása, például a rák megnövekedett kockázatának elhárítására. Az egészséges életmód egyrészt magában foglalja mindenféle méreg, például nikotin, alkohol vagy szennyező anyagok elkerülését a környezetből. Másrészt a betegeknek aktívnak kell lenniük, sportolni és egészségesen kell táplálkozniuk. Ez a diéta könnyű ételekből, alacsony zsírtartalomból és alacsony cukorból állhat. Ily módon elkerülhető a diabetes mellitus.

Mivel az összes immunsejt nyolcvan százaléka a bélben található, a betegek probiotikumokat is igénybe vehetnek. Ezek olyan készítmények, mint a joghurt vagy étrend-kiegészítők, amelyek élő mikroorganizmusokat tartalmaznak. Ezek a mikroorganizmusok szaporodnak a bélben, ahol segítenek fenntartani az immunrendszert. Ha az immunrendszer tapintatos, akkor meg lehet szüntetni a betegségeket, vagy enyhíthetik azok lefolyását.