C-protein hiány

A C-protein egy komplex rendszer része, amely szabályozza a véralvadást. Ez egy K-vitamin-függő protein. A hemosztázis részeként szabályozza a véralvadási folyamatot. A C-protein hiány zavarható ez?

Mi a C fehérje hiány?

A C-protein hiány nagy hatással van a véralvadásra. A C-protein feladata az FV és FVIII véralvadási faktorok inaktiválása. Ha ezt nem deaktiválja, vérrögök alakulnak ki. A C proteinnek alapvetően több funkciója van a szervezetben. Antikoaguláns hatással rendelkezik.

Ez azt jelenti, hogy gátolja a véralvadást. Ezenkívül még a vérrögöket is feloldja, mivel profibrinolitikus hatással is rendelkezik. Végül gyulladásgátló hatással is rendelkezik. Ugyanakkor stabilizálja az erek belső érrendszerét és gátolja a programozott sejthalált.A C-protein fő feladata, hogy sérülés esetén megakadályozza a vér ellenőrizetlen alvadását a sértetlen területeken.

Sérülés esetén a C protein aktív C proteinré (aPC) alakul. Ez azután komplexet képez az S fehérjével. Az S protein a C protein kofaktora. Ez a komplex képviseli az aktuális antikoaguláns szerepet, ezért a C fehérjehiány fokozott vérrögök kialakulásához és trombózishoz vezet.

okoz

A C-protein hiány veleszületett és szerzett is lehet. A súlyos veleszületett protein C hiány nagyon ritka betegség. A C-protein hiányának ez a formája genetikai és 200 000 újszülött közül egyet érint. A tünetek esetenként csak fiatal felnőttkorban válnak észre. Egyes esetekben azonban a magzat már érintett lehet, ami a magzat trombózisához és vetéléshez vezethet.

A genetikai hiba lehet homozigóta vagy heterozigóta. Homozigóta formában a klinikai tünetek súlyosabbak. Az elsajátított protein-C hiányt vagy a májbetegségek csökkent fehérjetermelése, vagy többek között a bakteriális szepszis fokozott lebontása okozza.

A C protein megszerzett hiánya a kumarinnal történő kezelés során is felmerül. A kumarin kezelést az alvadás csökkentésére alkalmazzák. A túladagolás a bőr nekrózisához vezethet, amely viszont a C protein hiányt okozza. Mivel a K-vitamin előfeltétele a C-protein képződésének, a K-vitamin hiánya szintén csökkenti a C-protein termelését.

Tünetek, betegségek és jelek

A C-protein hiány hiányának tüneteinek súlyossága a C-protein vérkoncentrációjától függ. Ha koncentrációja csak kissé csökken, akkor nincs tünet. A C-protein jelentősen csökkent koncentrációjánál mikrotromboszok fordulnak elő, amelyek eldugulják a bőr és a szervek legkisebb ereit. Ez apró vérzést okoz a bőrben, amelyet nem lehet elmozdítani.

Ezeket petechiáknak nevezik. A betegség további folyamatában a petechiák egymásba áramolnak, nagy, koherens területet képezve. Ez a folyamat purpura fulminans néven ismert. A purpura fulminans során a mikro-elzáródások által érintett bőrfelületek meghalnak. Ez egy nagyon fájdalmas folyamat, amely rendkívül kedvezőtlennek bizonyulhat.

A mikrotrombi eredményeként a szövetsejtek a bőrön kívül sok más szervben elpusztulnak. A legrosszabb esetben ez több szerv elégtelenségét eredményezi, halálos kimenetelű. A veleszületett protein C hiány az újszülöttek vénáinak fokozott trombózisához vezet. Ezekre a csecsemőkre az agy vagy a bél atipikus trombózisának kockázata is van.

Diagnózis és a betegség lefolyása

Ha feltételezhető C-protein hiány, a vért a vérvizsgálat részeként megvizsgálják a C-protein szintjére és aktivitására. Először meghatározzuk a fehérje aktivitását. Ennek 70–140 százaléknak kell lennie. A C-protein hiányt 70% alatti aktivitási szinteken diagnosztizálják.

Ha azonban a fehérje aktivitása 20-25 százalék alatt van, a kezelést azonnal el kell kezdeni a legsúlyosabb tünetek vagy akár a halálos kimenetel elkerülése érdekében. Ezután meghatározzuk a fehérje C koncentrációját. Ennek a vizsgálatnak azonban csak akkor van értelme, ha a C protein csökkent aktivitását már meghatározták.

A C fehérjekoncentráció normális tartománya körülbelül két-hat milligramm / liter. Annak tisztázása érdekében, hogy van-e veleszületett vagy szerzett hiány, megvizsgálják a máj állapotát, a bevett gyógyszer mennyiségét és típusát, valamint a K-vitamin koncentrációját.

szövődmények

A C-protein hiány miatt a legtöbb esetben az érintett személyek káros vérrögképződést szenvednek. Ez nagyon negatív hatással van az életminőségre, és különféle panaszokhoz és komplikációkhoz vezethet az érintett személy mindennapi életében. Általános szabály, hogy kis vérzések közvetlenül a bőrön fordulnak elő. Ezek gyakran fájdalmasak és nem egyszerűen elutasíthatók.

A belső szerveket a C-protein hiány miatt a vérzés is befolyásolhatja, a legrosszabb esetben pedig a beteg szervi elégtelensége. A trombózisok a hiány miatt is diszkontálhatók. Általában a vérvizsgálat segítségével a C-proteinhiány viszonylag egyszerűen diagnosztizálható, így a betegség korai kezelése is lehetséges.

Ha nincs kezelés, a C-protein hiány visszafordíthatatlan károkat okozhat a belső szervekben. Maga a kezelés gyógyszer segítségével történik, és enyhíti a tüneteket. Azonban az érintettek leginkább az egész életen át tartó terápiától függenek, ha az okozati kezelés nem lehetséges. Általános szabály, hogy egyetemesen nem lehet előre jelezni, hogy a protein-C hiány csökkenti-e a várható élettartamot.

Mikor kell orvoshoz menni?

A veleszületett protein C hiányt közvetlenül a gyermek születése után diagnosztizálják. A hiány súlyosságától függ-e az orvos további látogatása. Enyhe panaszok esetén elegendő, ha a gyermeknek a szükséges fehérjéket adjuk intravénásan. A súlyos betegségek trombózishoz és egyéb komplikációkhoz vezethetnek, amelyek intenzív kezelést igényelnek. A megszerzett protein C-hiány olyan tünetek révén nyilvánul meg, mint a gyermek kimerültsége és rossz közérzete. Ezenkívül keringési zavarokhoz és bőrváltozásokhoz is vezethet.

Ha ezek a tünetek megjelennek, orvoshoz kell fordulni. Az érintett gyermekek szüleinek konzultálniuk kell gyermekorvossal. A tényleges kezelést általában egy belső betegség szakember végzi. Ezen felül be lehet hívni egy táplálkozási szakorvosot. Mivel a C-protein hiány egy súlyos betegség, amely súlyos terhet jelent mind a szülők, mind a gyermekek számára, ezért fontos a terápiás támogatás. A szülőknek kapcsolatba kell lépniük a felelős orvossal, és szorosan konzultálniuk kell velük a kezelés alatt és után.

Terápia és kezelés

A C-protein akut hiánya esetén a C-proteint közvetlenül infúzióval kell beadni, hogy elkerülhető legyen a mikrotrombózis, esetleges szerv-elégtelenséggel. Ez a kezelés helyreállítja a kapillárisok mikrocirkulációját. Ez ismét normalizálja az akut életveszélyes állapotot.

Különösen olyan veleszületett csecsemőknél, akiknek C fehérjehiánya van, ez a kezelési módszer az egyetlen módja a halálos kimenetel megelőzésének. A heparin, mint másik antikoaguláns gyors adagolása átfedésben van a C-protein hiányának időszakával. Megszerzett protein C-hiány esetén a kiváltó betegségeket, mint például a szepszis vagy májbetegség kezelni kell. Ezen felül abba kell hagyni azokat a gyógyszereket, amelyek gátolják a C fehérje képződését.

megelőzés

A C fehérjehiány megelőzése nem lehetséges, mivel a betegség veleszületett vagy nagyon súlyos, előre nem látható rendellenességek, például szepszis okozta. Néhány más mögöttes betegséget (például májbetegséget) meg lehetne akadályozni az egészséges életmód vezetésével.

Utógondozás

Függetlenül attól, hogy genetikai defektus vagy veleszületett vagy betegség miatt szerzett betegség -, a követő ellátás a beteg teljes élettartamát lefedi. A terápia részeként különféle holisztikus alkalmazásokat alkalmaznak, hogy az érintett személyeknek a lehető legteljesebb élete legyen. Ez akkor is érvényes, ha ok-okozati kezelés különféle okok miatt alig lehetséges.

Különösen a gyermekeket és az idős betegeket érzi a stressz a fájdalom tünetei miatt, ezért tanácsos pszichoterápiás segítséget kérni az érintett személyként vagy szülőként. A hasonló gondolkodású emberekkel való ötletek cseréjére szolgáló önsegítő portál szintén fontos támogatást nyújt és információcserét szolgál. A zavart vérképződés vérrögök kialakulásához vezethet, amelyek ellenőrzött gyógyszeres kezelést igényelnek.

Ezért a felelősség nagy figyelmet igényel a protein C-hiányban szenvedő gondozók és szülők számára. Végül is a beteg hiányosságait gyorsan fel kell ismerni annak érdekében, hogy azonnal reagálhassanak a gyógyszer helyes beadására. Ez azt jelenti, hogy az ápolók és a szülők szorosan részt vesznek az utógondozásban, és megtanulják, hogyan kell részletesen kezelni ezt a szindrómát.

Rendszeresen használjon különféle relaxációs technikákat, mint például az autogén edzés vagy a jóga, hogy az érintettek és hozzátartozóik egyensúlyban tudják tartani mentális egyensúlyukat és saját képességüket. A kiegyensúlyozott étrend alacsony zsírtartalmú ételekkel és alkoholmentes italokkal támogatja a beteg saját védekező képességét.

Ezt megteheted magad is

A C fehérjehiányos betegeknek egész életen át kell tartaniuk a kezelést, mivel betegségük a legrosszabb esetben is halálos lehet. Meg kell határozni és kezelni kell a C-protein hiány alapvető állapotát. Még ha az okozati kezelés nem is lehetséges, a tüneteket megfelelő kezelésekkel enyhíteni lehet.

Ennek ellenére a C-protein hiány nagyon stresszes lehet, különösen, ha a vérképtelenséghez vezet, és az esetenként fájdalmas vérzést nem lehet teljes mértékben megakadályozni. Más betegekkel való kapcsolat itt hasznosnak bizonyult. Nincs azonban önsegítő csoport a C protein hiányos betegek számára, a betegség ehhez túl ritka. A ritka betegségekkel kapcsolatos önsegély-portál (www.orpha-selbsthilfe.de) itt is nyújtja a legfrissebb információkat és elérhetőségeket.

Az érintett gyermekek szüleinek tisztában kell lenniük azzal, hogy csecsemőik nem megfelelő kezelése végzetes lehet. Tudnia kell a gyermek hiányosságait, és azonnal antikoagulánsot kell adnia számukra. Ez a felelősség gyakran súlyosan terheli a szülőket. Megfelelő képzésben és pszichológiai támogatásban kell részesülnie. Relaxációs terápiák, például jóga, autogén edzés vagy Jacobson progresszív izomlazítása szintén ajánlottak.