Ban,-ben Sirenomelia ez a magzat alsó felének rendellenessége, kezdve a medence területétől a lábig. Ő is fog Szimmetria, Sympody vagy egyszerűen Sellő szindróma hívott. Az ICD-10 besorolása Q47.8.
Mi az a sziréna omelia?
© Björn Wylezich - stock.adobe.com
A Sirenomelia a lábak és a lábak deformációja jellemzi. A szirenomélia súlyosságától függően ezek csak kezdetlegesek és együtt nőnek. A fúzió nemcsak a lágy részekre, hanem a csontokra is kiterjed, amennyiben egyáltalán kialakultak.
Az így kapott alsó test kúpos alakja a sziréna halfarkájára emlékeztet. Ezek a görög mitológiából származó sellőszerű alakok ezért a szirénomélia elnevezésének alapját is képezték. A korábbi időkben még közvetlenül is az volt Sziréna rendellenességek beszélt.
A szirenomélia nagyon ritka, csak szórványosan fordul elő. A mai napig világszerte valamivel több mint 450 eset ismert. A betegség valószínűsége 1 000 000-ből. Jelenleg két ember él sziréna oméliával. Két lány az Egyesült Államokból és Peruból. A tanulmányok szerint általában kevés a férfiak száma.
okoz
Az intenzív kutatások ellenére a szirenomélia oka még nem ismert. Az évek során különféle elméleteket hangzottak el. Eddig egyértelmű bizonyítékot nem nyújtottak be. A szirenomélia kutatásának korai napjaiban feltételezték, hogy a belső és a külső mechanikai hatások, például az amniotikus redő nyomása. Az embrionális fejlődés zavarait később megvitatták.
Az elméletek között szerepelt például a cloaca fejlődési rendellenessége, a medence és a sacrum aplasia vagy diszplázia, vagy az idegcső túlfeszítése. Időközben számos tényező kölcsönhatásáról beszélünk. Valószínűleg azonban jelenleg genetikai ok jelentkezik. A létező szirenomélia-gént már kizárták.
Ezen túlmenően néhány állatkísérletet végeztünk a kiváltó ok tisztázására. A genetikán és a teratogén anyagokon, például kadmiumon és ólomon alapuló módszereket alkalmaztak. Meglepő módon a szirénoméliát ezekkel a módszerekkel lehet kiváltani. Az állatokban bekövetkező változások nagyrészt hasonlóak voltak az embereknél. Ugyanakkor a szirénomélia eredetére sem volt világos magyarázat.
Tünetek, betegségek és tünetek
A szirénomélia a méhben alakul ki. Nem találtak arra utalást, hogy a test alsó felületének adhéziói és deformációi már ultrahang segítségével felismerhetők-e vagy mióta. Az anyákkal kapcsolatos értékelések mindenesetre nagyon korlátozottak.
De beszélnek az amniotikus folyadék elégtelen mennyiségéről, a placenta megváltozásáról és a köldökzsinór változásáról.
A szirenomélia magzatok majdnem kétharmada halott. A fennmaradó gyermekek többsége koraszülött és utólag alig életképes. Néhány órán vagy napon belül meghalnak.
Gyakran más rendellenességek is előfordulnak. A vesekogenezis, a Potter-arc, a gerinc anomáliák, a skoliozis, a pulmonalis hypoplasia, a többszörös kardiovaszkuláris anomáliák és az anorectalis atrezia nem ritka. Ezenkívül a külső nemi szervek nagyrészt nem léteznek, és csak egyetlen köldök artéria van jelen.
Diagnózis és a betegség lefolyása
A diagnózist legkésőbb a szülés után hozzák meg. Speciális vizsgálat azt határozza meg, hogy van-e valójában szirénomélia, azaz mindkét végtag deformációja és határozott kohéziója. Ha nem erről van szó, akkor csak a szirenoid rendellenességekről vagy ál-szirénekről beszélünk. Mellesleg, az emberek az egyetlen olyan emlősök, akikben a szirenomélia spontán megjelenik.
szövődmények
Szirénoméliában a születendő gyermek súlyos rendellenességeket szenved. A tüneteket általában születés előtt lehet diagnosztizálni. Mindenekelőtt a gyermek szülei és rokonai szenvednek pszichológiai panaszoktól vagy depressziótól. A szirenomélia általában az érintett személy halálához vezet, és így halálos szüléshez.
Ha a gyermek életben született, gyakran elhal meg néhány nappal a rendellenességek megszületése után. A gyermekeket a belső szervek rendellenes rendellenességei, valamint az arc rendellenességei szenvedik. A deformitások súlyosan befolyásolják a szívet is. Ezenkívül a legtöbb esetben a gyermek nemi szervei hiányoznak, vagy csak nagyon kissé fejlettek.
A legtöbb esetben a szirenomélia kezelése a szülők és rokonok pszichológiai panaszain alapszik. A gyermek életét már nem lehet megmenteni. A szülők függnek a pszichológiai kezeléstől. A legtöbb esetben a komplikációk elkerülhetők a korai kezeléssel.
Mikor kell orvoshoz menni?
Mindenesetre, az orvos általi kezelés szükséges és ésszerű a sziréna melé számára. Mivel ez a betegség örökletes, nem képes gyógyulni önmagában. Annak elkerülése érdekében, hogy a betegség átadódjon leszármazottainak, genetikai tanácsadást kell végezni, ha gyermekeket kíván. Ha a gyermek testén súlyos rendellenességek vagy rendellenességek vannak, szirenomélia esetén orvoshoz kell fordulni.
A legtöbb esetben ezeket a tüneteket születés előtt fel lehet fedezni ultrahanggal végzett vizsgálat révén, így a későbbi diagnózisra már nincs szükség. A legtöbb esetben a gyermek a szülés után meghal, tehát további kezelésre nem kerül sor. Mivel a szirenomélia súlyos pszichológiai panaszokhoz, illetve hangulatokhoz és depresszióhoz vezethet a szülők és a rokonok körében, pszichológiai kezelést kell kérni. Sok esetben a szirenomélia más érintett szüleivel való kapcsolattartás is hasznos, és enyhítheti a tüneteket.
Terápia és kezelés
A szirénomélia kezelése önmagában nem lehetséges. Ha egy gyermek túléli a születést, a további túlélés az egyéb meglévő rendellenességek típusától és súlyosságától függ. Mindenekelőtt a belső szervek működése fontos. Az Egyesült Államokban és Peruban már említett esetek azt mutatják, hogy enyhe szirénoméliával lehet élni.
A szirénoméliát három súlyossági fokba sorolják. Geoffroy Saint-Hilaire ezt a besorolást először a 19. században végezte el, és Symméle, Uroméle és Sirénoméle beszédeiről beszélt. Augusztus Förster, a würzburgi patológus ismét felülvizsgálta őket és pontosan meghatározta a mai alfajt.
- A szirenomélia legegyszerűbb formája lesz Sympus dipus hívott. Ebben a típusban a lábak teljesen összeolvadtak. Ezenkívül két láb jól felismerhető vagy jelen van.
- Ha a tipikusan kúpos sziréna has csak egy lábszárral végződik, akkor az az Sympus monopus, a szirenomélia mérsékelt formája. A meglévő láb általában hátrafelé mutat.
- A legnehezebb formában Sympus apus, a combok összeolvadtak. A többi láb deformálódott és előrehajlik. A lábak szintén eleinte hiányoznak.
Alapvetően a medence és a gerinc gerincét is nagyobb vagy kisebb mértékben befolyásolja mindhárom alfaj. Különösen a medencében az egyik oldalon gyakran előfordulnak deformációk, amelyek aszimmetrikus alakzatot képeznek.
megelőzés
A jelenlegi ismeretek szerint nincs megelőzési lehetőség. Ha megfelelő időben diagnosztizálják a szirenomélia súlyos formáját, akkor ésszerűnek tűnik csak a terhesség megszüntetése. Feltételezhető, hogy a szirenomélia további kutatásait az alacsony esetek alacsony száma ellenére folytatják le.
A fő hangsúly az ikerkutatás lehetne. Jelenleg növekszik az ikerszületés és a szirenomélia egyidejű előfordulásának valószínűsége. A legtöbb esetben csak egy ikreket érinti.
Utógondozás
A szirénomélia utókezelése rendszeres fizikai vizsgákat és megbeszéléseket foglal magában az orvosokkal és terapeutákkal. A részletesen értelmezett intézkedések a szirenomélia alakjától függenek. A sympus dipus, a szirenomélia legenyhébb formája esetén a fizioterápiás intézkedések részét képezhetik az utógondozásnak. A legtöbb betegnek fájdalomcsillapítót, vérhígítót és egyéb gyógyszereket kell szednie.
A készítmények alkalmazását orvosnak kell ellenőriznie. A gyógyszert rendszeres időközönként vissza kell állítani. Javító műtét után a betegnek néhány napot kell kórházban töltenie. A sympus monopus, a mérsékelt forma esetén a hosszú távú nyomon követés javasolt. A betegeknek támogatásra van szükségük a mindennapi életben, mivel a súlyos rendellenességek megakadályozzák őket az önálló mozgásban.
A gyógyszeres kezelés és a fizioterápia szintén része a Sympus monopus utókezelésének. Általános szabály, hogy a betegek és hozzátartozóik pszichológiai támogatást is kapnak. A Sympus apus, a legsúlyosabb forma esetén a beteg várható élettartama jelentősen csökken.
A legtöbb beteg meghal meg születése előtt vagy röviddel azután. A nyomon követés általában a rokonok pszichológiai támogatására korlátozódik. A szirénomélia utógondozását háziorvosok, ortopéd orvosok és a tünetektől függően más szakemberek végzik.
Ezt megteheted magad is
A szirenoméliában szenvedő gyermekek kb. 70% -a az anyaméhben hal meg. Egy másik nagy rész közvetlenül a születés után vagy az első napokban és hetekben meghal. A szülőknek korán kell foglalkozniuk azzal a gondolattal, hogy a gyermek meghalhat. Szükség esetén fel kell hívni egy terapeutát, hogy átvegye a szülők bánási tanácsadásait. A részletesebben mérhető intézkedések a betegség egyéni lefolyásától függenek.
A beteg gyermek szülei a legjobb, ha további intézkedéseikről beszélnek a családorvosukkal vagy terapeutáikkal. Mivel a szirenomélia rendkívül ritka betegség, a pontos intézkedéseket egy speciális klinikán kell meghatározni. A szülőknek korai szakaszban kell felvenniük a kapcsolatot a megfelelő orvossal.
Ha a betegség pozitívnak bizonyul, meg kell tenni a szükséges intézkedéseket, hogy a gyermek a lehető legkevesebb tünetmentesen élhessen. A korai szakaszban a kerekes székek és a mankók megvásárlása mellett ez magában foglalja az egészségbiztosítóval való kapcsolatfelvételt is, hogy fedezze a költségeket.
.jpg)
.jpg)
