A neurológia az orvostudomány egyik legszélesebb körű és legérdekesebb területe, olyan betegségek mellett, mint a sclerosis multiplex, az Alzheimer-kór és a jól ismert stroke, vannak még Spinocerebellaris ataxia óriási jelentőségű. Ezek a mozgáskoordináció sokféle rendellenességének általános kifejezését képviselik: Az idegsejtek vesztesége az izmok közötti hibás interakcióhoz vezet.
Mi a spinocerebellar ataxia?
© designua - stock.adobe.com
Spinocerebellaris ataxia (Angol: spinocerebellar ataxia, rövid: SCA) az emberek központi idegrendszerének (CNS) neurodegeneratív betegségeinek egy csoportját jelölik. A kisagy (kisagy) és a gerincvelő (medulla spinalis) idegsejtjei (idegsejtjei) fokozatosan elvesznek. Az ilyen típusú betegségek rendkívül ritkák, az Egyesült Államokban és Közép-Európában előfordulnak, átlagosan egy új betegség százezrenként.
okoz
Ennek oka a Purkinje sejtek (a kisagy legnagyobb neuronjai) elhalálozása a kóros gének autoszomális domináns öröklődése miatt. Jelenleg több mint huszonöt különböző génhely található. A spinocerebellar ataxia alcsoportjait ezek a kiváltó gének határozzák meg, és az úgynevezett SCA 1. típusú, 2. típusú, 3. típusú, vagy SCA1, SCA2, SCA3 és egyéb.
Az 1., 2., 6., 7. és 17. típus tartozik a trinukleotid betegségek (például a Huntington-kór) csoportjába, mivel a betegséget a CAG kodon szokatlanul hosszú triplett ismétlés (triplett = nukleinsav három egymást követő nukleáris bázisának) formájában történő mutáció okozza. a glutamin aminosavnak felel meg). A 3. típusú spinocerebellar ataxia (SCA3), más néven Machado-Joseph betegség (MJD) néven ismert a betegség leggyakoribb formája Németországban, amely az autoszomális domináns öröklött cerebelláris ataxiák harmincöt százalékát teszi ki.
Tünetek, betegségek és jelek
A legtöbb esetben a betegség kezdete harminc és negyven év között van. A kardinális tünet a mozgásszekvenciák koordinációs rendellenessége (ataxia). A betegek panaszkodnak az ebből eredő bizonytalanságra járáskor és álló helyzetben, valamint ügyetlenül megragadó tárgyakról.
Ezenkívül megváltozik a beszéd dallama (dysarthria) és a szem mozgási rendellenessége (nystagmus). A spinocerebellar ataxia alcsoportjaitól függően vannak olyan tünetek is, amelyek más agyi régiók részvételétől függően fordulnak elő, például izomgörcsök, görcsöség (az izomtónus kóros növekedése).
Szintén a memória károsodása (demencia), szenzoros rendellenességek és rendellenes érzések, nyelési zavarok, inkontinencia, látás romlása, mozgási folyamatok lelassulása és nyugtalan lábak (nyugtalan lábak szindróma). Néhány betegnek Parkinson-szerű tünetei vannak, amelyek jól reagálnak a Parkinson-kór kezelésére használt gyógyszerekre.
Diagnózis és a betegség lefolyása
A diagnózist a részletes anamnézis, klinikai-neurológiai vizsgálatok és további eredmények (például CSF-vizsgálat, mágneses rezonancia képalkotás és neurofiziológiai vizsgálat) alapján állítják elő a többi lehetséges betegség kizárása érdekében. A diagnózis megerősítéséhez sürgősen szükség van molekuláris genetikai vizsgálatra.
Gyakran nehéz, néha lehetetlen meghatározni, hogy milyen ataxia van, mivel ezek csak kissé különböznek egymástól. A betegség előrehaladtával a tünetek addig nőnek, amíg a betegség halálhoz nem vezet (a legtöbb esetben).
szövődmények
A spinocerebellaris ataxia különféle szövődményeket okozhat, a betegség formájától függően. Általában az ataxia izomgörcsökhez, görcsös ráncolásokhoz és a beszéd dallamának megváltozásához vezet. Ezen felül memóriazavarok fordulhatnak elő, amelyek demenciává alakulhatnak a betegség előrehaladtával.
A mozgási szekvenciák lassulása gyakran jelentős korlátozást jelent az érintettek mindennapi életében, más komplikációkkal, például a látás jellemző romlásával összefüggésben az ataxia néha érzelmi szorongást is okoz. A betegség formájától függetlenül a tünetek a betegség előrehaladtával növekednek. A legtöbb esetben a spinocerebellaris ataxia a beteg halálát okozza. A neurológiai rendellenességek kezelése kockázatokat hordoz magában.
A gyógyszeres kezelés mindig társult bizonyos mellékhatásokkal és interakciókkal az érintettek számára. Ugyanez vonatkozik a foglalkozási terápiára és a fizioterápiára, amelyek alkalmanként feszültséggel, fájó izmokkal és kisebb sérülésekkel társulnak. A műtéti beavatkozások ritkán fordulnak elő lázadó ataxia esetén, de fertőzésekhez, vérzéshez, szekunder vérzéshez, fertőzésekhez és a sebgyógyulás csökkentéséhez vezethetnek. Ha az eljárás rosszul megy, az eredeti rendellenesség súlyosbodhat.
Mikor kell orvoshoz menni?
Általános szabály, hogy e betegség esetén a beteg mindig orvosától függ. Mindenekelőtt a korai diagnózis és a korai kezelés nagyon pozitív hatással van a további lefolyásra. Csak így lehet elkerülni a további szövődményeket, mivel ez a betegség nem képes gyógyulni.
Orvoshoz kell fordulni, ha az érintett személy mozgási és koordinációs problémákat tapasztal. Általános szabály, hogy a betegek nem tudnak könnyedén egyenesen járni, vagy megfelelő módon elérni a dolgokat. Izomgörcsök vagy spaszticitás szintén jelezhetik ezt a betegséget. Az érintettek közül sokan nyelési nehézségeket, inkontinenciát és egyéb rendellenes érzéseket is szenvednek.
A betegséget háziorvos is kimutathatja. A további kezeléshez azonban általában szakember látogatása szükséges. Azt sem lehet egyetemesen megjósolni, hogy megtörténhet-e teljes gyógyulás.
Kezelés és terápia
A spinocerebellar ataxia okozati kezelése még nem ismert. A hangsúly a tüneti kezelésre vonatkozik a funkcionális fenntartás szempontjából annak érdekében, hogy a beteg életminőségét a lehető leghosszabb ideig megőrizzék. Ide tartoznak a gyógyszeres kezelés, a foglalkozási terápia és a fizioterápia, valamint a beszédterápia.
A Német Neurológiai Társaság (DGN) szerint egy kísérleti tanulmány kimutatta, hogy a cerebelláris ataxiák reagálnak a riluzol hatóanyagra. Noha a spinocerebellar ataxia kutatása intenzívebbé vált az elmúlt években, ez jelenleg nem olyan fejlett, hogy a közeljövőben gyógyító kezelés várható.
A foglalkozási terápiában és a fizioterápiában megőrzik az egyes testrészek mobilitását, erősítik a tompító izmokat és serkentik a szinapszisok kialakulását. A mindennapi élet tevékenységeit a beteg függetlenségének a lehető legnagyobb fenntartása érdekében gyakorolják. A logopédia a meglévő nyelvi problémákra működik.
megelőzés
Mivel ez genetikai betegség, mindenféle megelőzés lehetetlen.
Utógondozás
A „spinocerebellar ataxia” együttes kifejezés olyan genetikailag meghatározott klinikai képeket ír le, amelyekben az idegrendszer érintett. A zavart motoros folyamatok a demenciáig a késői stádiumban jellemző tünetek. Más örökletes betegségekkel ellentétben a tünetek nem csak gyermekkorban jelentkeznek. Az ataxia átlagosan 30 és 40 év közötti korban alakul ki, és néhány betegnél korábban, vagy sem, amíg 50-60 éves nem lesz. Addig, amíg a beteg nem volt tünetmentes.
A jelenlegi helyzetben a spinocerebellar ataxia nem gyógyítható. A betegség krónikus, minden esetben halálos kimenetelű. A követő ellátás célja a tünetek enyhítése, és lehetővé téve a beteg számára, hogy nagyrészt normális életet éljen. A párhuzamos, pszichoterápiás kísérés hasznos az érintett személy számára, mivel a betegség érzelmi stresszel társulhat.
A rokonoknak lehetősége van pszichoterapeuta támogatását is kapni. A gyakorlatoknak fenn kell tartaniuk a végtagok mozgását. Ha a nyelvi központot a neurológiai kudarcok befolyásolják, logopédiai terápiák ajánlottak. A nyomon követési intézkedések hosszú távúak, a betegség kitörésétől a késői stádiumig kísérik a beteget. A nyomon követésnek csak akkor van értelme, ha évek óta következetesen végzik.
Ezt megteheted magad is
A spinocerebellaris ataxia során az orvosi és fizioterápiás kezelésre összpontosítanak. Ezenkívül a betegek néhány dolgot megtehetnek a mindennapi élet megkönnyítése érdekében.
A koordinációs rendellenesség jelentősen korlátozza a mindennapi életben érintett személyeket. Ezért a legfontosabb intézkedés a korlátozások kompenzálása és a betegek lehető legjobb támogatása. A legtöbb esetben mozgáskorlátozottaknak megfelelő lakásba kell költözni. A növekvő mozgáskorlátozások a gyaloglási támogatást is igénylik a beteg számára. Az érintett embereknek támogatásra van szükségük a mindennapi életben, mivel általában még az egyszerű tevékenységeket sem lehet elvégezni külső segítség nélkül. A betegeknek el kell olvasniuk a spinocerebellar ataxia szakirodalmát, hogy jobban megértsék és elfogadják a betegséget.
Ezenkívül javasolt más érintett személyekkel folytatott megbeszélések, például egy Parkinson-kóros emberek önsegítő csoportjának keretében. A betegség későbbi szakaszában járóbeteg- és végül fekvőbeteg-ellátás szükséges. A betegség utolsó szakaszában, amikor a mozgások és a beszélgetések egyre nehezebbé válnak, a beteg és hozzátartozóinak átfogó terápiás kezelése is hasznos lehet.
