Engelmann-szindróma

Mint Engelmann-szindróma az osteosclerosis ritka formája. Csont ellenálló képességének és más tünetek csökkentésével jár, és különféle gyógyszerekkel kezelhető.

Mi az Engelmann-szindróma?

Az Engelmann-szindrómában szenvedők már a korai gyermekkorban küzdenek a súlyos tünetekkel. Röviddel a születés után szklerózis és hiperosztózis alakul ki a hosszú csontokon.
© sveta - stock.adobe.com

Az Engelmann-szindróma az osteosclerosis egyik formája, amelyet Theodor Wilhelm Engelmann német fiziológus fedez fel. Számos tünet jellemzi, mint például a csontok fokozódó edzése és a csontok rugalmasságának egyidejű csökkentése.

Mivel a betegséget génmutáció okozza, a klasszikus értelemben a megelőzés nem lehetséges. Átfogó diagnózis után, beleértve a különféle röntgenvizsgálatokat is, az érintettek különféle gyógyszerekkel kezelhetők. Ha ez korán megtörténik, akkor a betegség pozitív lefolyása várható.

Ha azonban a kezelés késik, a tünetek a koponya aljára terjednek, ami vaksághoz, arcbénuláshoz és süketéshez vezethet. Másrészt az idegcsatornák szűkítése a legrosszabb esetben károsíthatja az agyat.

okoz

Az Engelmann-szindrómát a 19. kromoszómában lévő mutáció okozza. Pontosabban, a 19q13.1-13.3 génlokusz változása, amely károsítja az úgynevezett transzformáló növekedési faktorot. Itt is meghibásodott a molekula béta-1 lánca. Mivel a TFG felelős a csontok kialakulásáért, a csontok rendellenességei és más rendellenességek genetikai hiba előfordulását eredményezhetik.

A tünetek hordozónként nagymértékben változhatnak, ezért az átfogó diagnózis annál is fontosabb. A génmutációt autoszomális domináns tulajdonságként öröklik, de vannak szórványos esetek is. Tehát lehetséges, hogy a mutáció kihagy egy generációt, amikor az emberek továbbra is hordozókként szolgálnak és öröklik a hibás gént.

Itt megtalálja gyógyszereit

Pain fájdalomcsillapítók

Tünetek, betegségek és tünetek

Az Engelmann-szindrómában szenvedők már a korai gyermekkorban küzdenek a súlyos tünetekkel. Röviddel a születés után szklerózis és hiperosztózis alakul ki a hosszú csontokon. A betegség kezdetben csak az alsó lábait érinti, mielőtt a betegség más csontokba terjed, és ha kezeletlenül hagyják őket, akkor végül befolyásolják az egész csontszerkezetet.

Mivel a csontos idegcsatornákat a betegség későbbi folyamata is érinti, koponya idegbénulás fordul elő, és ez további tünetekhez és másodlagos betegségekhez vezet. Látáskárosodás és süketés, valamint teljes vakság és arcbénulás fordulhat elő. Az intelligenciát ez továbbra sem érinti, de fejfájás, fáradtság tünetei és koncentrálódási nehézségeik fordulnak elő, különösen gyermekeknél.

Ezen túlmenően a pubertás gyakran késik. Csontfájdalom is jelentkezik, vannak járási problémák, és az érintett személyeket a végtag izmainak hipotenziója szenvedi. Ezen kívül vannak az izmok veleszületett betegségei, más néven myopathia.

Ez gyakran vérszegénységhez és leukopéniához, valamint a klinikai képetól függően más tünetekhez is vezet. Különösen gyakran fordul elő Raynaud-szindróma, egy érrendszeri betegség, amelyet fel lehet ismerni az ujjak kék színével és a sápadt bőrrel.

Diagnózis és természetesen

Az Engelmann-szindróma diagnosztizálására röntgenvizsgálattal kerül sor. Ez lehetővé teszi a tipikus tünetek, például a megnagyobbodott medullaáris üregek és az érintett hosszú csontok kéregrétegének szokatlan megvastagodásának meghatározását. Különböző teszteket is végeznek a többi csontritkulás, például a craniodiaphysealis dysplasia kizárására.

A tünetek nagy variabilitása és súlyossága miatt ez azonban nem mindig sikerül, ezért szükséges további kórtörténet. Ez a betegségre összpontosít az érintett család családjában, és a tünetek első megjelenését és egyéb sajátosságokat is figyelembe veszik. A betegség naplója hasznos kiegészítő lehet az anamnézishez.

Ezenkívül az orvos és a beteg közötti párbeszéd során tisztázni kell, milyen súlyos a fájdalom, hol jelentkezik, és hogy a már említett bénulási tünetek már megtörténtek-e. Ez lehetővé teszi egyrészről annak meghatározását, hogy Engelmann-szindróma, másrészt, hogy tisztázza a betegség stádiumát. A betegség lefolyását általában meglehetősen pozitívan értékelik.

A korai kezelés során a klinikai és radiológiai rendellenességek átfogóan kezelhetők, a szekunder tünetek, például a rövid terhesség nem ritka. Ha a betegséget nem kezelik, később más csontok alakulnak ki, és a koponya alapja végül megsérül. Ha idegeket szorítunk ide, idegrendszeri hiány és más, néha halálos tünetek következményei.

szövődmények

Az Engelmann-szindróma általában a csontok ellenálló képességét csökkenti. Még a kisebb balesetek vagy ütések törésekhez is vezethetnek. A beteg mindennapi életében korlátozott, és nem végezhet fizikailag nehéz munkát.

A legtöbb beteg az első szövődményeket közvetlenül a születés után tapasztalja meg. A folyamatban szklerózis alakul ki. A betegség az élet során más csontokba és végül az egész testbe terjed. Az Engelmann-szindróma negatív hatással van a látásra és a hallásra is. A teljes süket eredményezhet.

Vakság általában nem fordul elő. Nincsenek spirituális korlátozások a betegben, így a gondolkodás és a cselekedet a szokásos módon lehetséges. A csontok fájdalma miatt sok ember járás közben is fájdalmat szenved. Ez természetellenes járáshoz vezet, amely másoknak bizarrnak találhatók.

Ezért különösen a gyermekeket és a fiatalokat zaklatják. A kezelés szteroidok hozzáadásával lehetséges. Az Engelmann-szindróma gyakran nem minden tünetével lehet leküzdeni. A gyógyszeres kezelés mellett a fizioterápia is hasznos lehet, és támogathatja azt.

Mikor kell orvoshoz menni?

Az Engelmann-szindrómában szenvedő gyermekeknek már korán kortól kell kezelést kapniuk. A betegséget általában a születés után azonnal diagnosztizálják, és a terápiát azonnal megkezdik. További türelmek vagy szokatlan tünetek és panaszok esetén további orvoslátogatásokra van szükség.

Hirtelen fejfájás, koncentrálódási nehézség vagy fáradtság tünetei esetén feltétlenül beszéljen gyermekorvosával vagy háziorvosával.

Ha a tipikusan előforduló szklerózis és hiperosztózis korlátozott mozgékonyságot okoz, akkor a legjobb, ha konzultáljon ortopéd sebészekkel vagy műtétekkel. A betegség más csontokba való elterjedésének első jeleinél a gyermeket szakorvosra kell vinni.

Azonnal orvosi tisztázásra van szükség súlyos csontfájdalmak, járási problémák és másodlagos betegségek, például vérszegénység vagy leukopénia esetén. Ha vannak Raynaud-szindróma jelei, be kell hívni az érrendszeri betegeket. Mivel az érintett gyermekek és szüleik gyakran pszichológiailag is Engelmann-szindrómában szenvednek, terápiás tanácsot kell kérni.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

Az Engelmann-szindrómát kortikoszteroidokkal kezelik. Ezek a különféle rendellenességek normalizálódásához vezetnek, de rövid testtartást és egyéb mellékhatásokat válthatnak ki. Ugyancsak fennáll a Cushing-kór veszélye. Ezt a szindrómát bizonyos gyógyszerek fokozott használata okozza, izomgyengeséghez, törzs elhízáshoz és számos egyéb tünethez vezet.

A kortizon beadása mellett más kezelési lehetőség nem ismert. A meglévő csontkárosodások azonban műtéten is kezelhetők. A fizioterápia szintén hozzájárulhat a gyógyuláshoz, de normál körülmények között a meglévő csontkárosodást nem lehet teljesen megfordítani.

Outlook és előrejelzés

Engelmann-szindróma esetén a prognózis a progresszív betegség miatt nem különösebben jó. Engelmann-szindróma gyengébb változatával, az úgynevezett bordázási szindrómával kissé jobb a kilátás.

Az osteosclerosis következményei súlyosan befolyásolják az érintettket. A generalizált csont hypertrophia növeli a csontok edzését. Ez viszont a csontok rugalmasságának és ellenálló képességének hiányához vezet. A betegség genetikai következményeit nem lehet felülvizsgálni. Az érintett személyeknek meg kell tanulniuk élni súlyos fájdalommal, korlátozott mozgékonysággal, izomgyengeséggel és általános fáradtsággal.

A kilátások jobbak, ha az érintett személy a mutált gén hordozója, de nem szenved Engelmann-szindrómában. Azonban ezután lesz a genetikai hiba hordozója utódjai számára. Mivel a betegség következményei gyermekkorban jelentkeznek, alig lehet tenni a betegség progressziójának megakadályozására. Az gyakori kísérő érrendszeri betegségek megnehezítik az Engelmann-szindrómát.

A prognózist a kortikoszteroidok korai beadása javítja. Ez azonban a rövid méret árát fizeti. Hipofízis tumor (Cushing-kór) is kialakulhat. Ezért gondosan mérlegelni kell az ilyen tüneti kezelési megközelítések előnyeit és kockázatait.

Mivel a betegség minden intézkedés ellenére előrehalad, az érintettek kilátásai nem túl rózsákosak. Az orvostudományban jelenleg csak kevés eszköz áll rendelkezésre az Engelmann-szindróma tüneteinek enyhítésére.

Itt megtalálja gyógyszereit

Pain fájdalomcsillapítók

megelőzés

Az Engelmann-szindrómát még nem lehet megelőzni, mivel ez a gének rendellenessége. A megelőzés egyetlen módja a magzat mutációjának diagnosztizálása. A megfelelő intézkedéseket, például a gyógyszeres beadást ezután korai szakaszban meg lehet kezdeni, ezáltal a hosszú távú károkat minimálisra csökkentve.

Ettől kezdve az érintett személyek legalábbis nagymértékben megakadályozhatják a kísérő tüneteket fizioterápia, sport és az említett gyógyszerek használata révén.

Utógondozás

Az Engelmann-szindrómában az utókezelési intézkedések nagyon korlátozottak. Mivel a teljes gyógymód nem érhető el, a kezelés középpontjában a korai diagnózis és a kezelés korai megkezdése áll. Csak így lehet elkerülni a további komplikációkat és panaszokat.

A legtöbb esetben a betegek gyógyszerektől és szteroidoktól függenek. Súlyos szövődmények ritkán fordulnak elő, de az érintetteknek mindig gondoskodniuk kell arról, hogy a gyógyszert helyesen és rendszeresen szedjék. Az orvos utasításait szintén be kell tartani, és kétségek vagy egyéb bizonytalanságok esetén orvosával is konzultálni kell.

Sok esetben az érintett személyek rehabilitációs intézkedésektől, például fizioterápiától is függnek. Ezt rendszeresen kell elvégezni. Számos fizioterápiás vagy fizioterápiás gyakorlat is elvégezhető a saját otthonában. Ez felgyorsíthatja az érintett személy gyógyulási folyamatát.

A betegek általában az orvos rendszeres vizsgálatától is függnek. Csak így lehet elkerülni a további komplikációkat. Nem lehet egyértelműen megjósolni, hogy az Engelmann-szindróma csökkenti-e a várható élettartamot. Egyes esetekben a szindróma más szenvedőivel való kapcsolattartás is hasznos lehet.

Ezt megteheted magad is

Annak érdekében, hogy a beteg a mozgás szabadságát a lehető leghosszabb ideig megőrizze, célzott mozgásokat és edzést kell végezni. Ezeket naponta többször is külön lehet használni. Gyakran a napi rutinokban és folyamatokban levő kis edzőegységek elegendőek a szervezet erősítéséhez.

A túlterhelést és a túlterhelést elvben el kell kerülni. Minden mozgást a jelenlegi fizikai képességekhez kell igazítani. Mivel ezek a betegség folyamatában változnak, ezeket rendszeresen hozzá kell igazítani a körülményekhez. A betegnek soha nem szabad túlterhelnie, és nem szabad kitenie magát a leesés veszélyének. Az egyoldalú terheket, a rossz testtartást vagy a merev testhelyzeteket minden mozgáskor el kell kerülni. A csontvázrendszernek kiegyensúlyozó pozíciókra és ezen felül megfelelő hőellátásra van szüksége.

Ha a beteg látása gyenge vagy vak, a mindennapi életet és a térbeli feltételeket az igényeinek megfelelően kell igazítani. Minimálisra kell csökkenteni a balesetek kockázatát, és különféle feladatok elvégzéséhez napi segítségre van szükség.

A pszichológusokkal, rokonokkal és barátokkal folytatott beszélgetések fontosak lehetnek a mentális erősítéshez. Ezen felül sok beteg kellemesnek és hasznosnak találja az önsegítő csoportokban való részvételt. A más betegekkel folytatott csere kölcsönös támogatást kínál. Megbeszélhetik a tapasztalatokat, és adnak tippeket a betegség mindennapi életében történő kezelésére.