18. trizómia vagy Edwards-szindróma a 18. kromoszóma genetikai hibája által okozott betegség. A normál párosítás helyett a betegség hármas kromoszómával rendelkezik. Eddig nem lehetséges a terápia, a gyerekek általában csak néhány nappal vagy héttel meghalnak a születés után.
Mi a 18-as triszómia?
A 18. trizómia genetikai betegség. Általában minden ember 23 párt vagy 46 egyedi kromoszómát tartalmaz. A megtermékenyítés során az anya és az apa párok megoszlanak, és a megfelelő kromoszómák ismét egyesülnek, hogy új párokat képezzenek.
A 18. triszómiában a 18. kromoszómában egy pár nem oszlik meg. Ez hármas kromoszómát hoz létre az új kapcsolatban minden egyes sejtben (szabad triszómia 18). Mivel az emberi test terve és funkciója a kromoszómákon található, a helytelen rendszer megfelelő rendellenességeket és rendellenességeket okoz.
A 18-as szabad triszómián kívül a betegség más ritka variánsai is vannak, például a 18-as mozaik-triszómia, amelyben csak néhány sejt rendelkezik hármas kromoszómakészlettel, és a 18 transzlokációs triszómia, amelyben a 18. kromoszóma csak fragmensei hármasak. A 18-as betegség trisómiáját Edwards-szindrómának nevezik annak felfedezője, John Hilton Edwards emberi genetikus után.
okoz
A megjelenésének oka 18. trizómia nem ismert. A szabad 18 és mozaikos triszómiában pusztán véletlenszerűen fordul elő, hogy a 18. sz. Kromoszómapárok egyike nem oszlik meg, majd három példányban van jelen a gyermek sejtjeiben.
A hiba a sejtosztódás során nyilvánvaló ok nélkül jelentkezik. Ismert azonban, hogy minél idősebb az anya, annál nagyobb a valószínűsége a szabad triszómia 18 előfordulásának. A 18. transzlokációs trisómiában az apa vagy az anya a hiba hordozója. Ez azt jelenti, hogy a betegség gyakrabban fordulhat elő a családon belül, és hogy a 18. trizómia iránti vágy továbbadható az utódoknak.
Tünetek, betegségek és tünetek
A 18. trizómát olyan tipikus tünetek jellemzik, amelyek gyorsan utalhatnak az örökletes betegségre. Számos fizikai rendellenesség és mentális rendellenesség különösen kifejezett. Az Edward-szindrómás gyermekek várható élettartama jelentősen csökken.
Az érintett személyeknek csak körülbelül öt-tíz százaléka idősebb egy évnél. Néhány gyermek azonban már elérte a tíz éves kort. Kis születési súly mellett születnek, mivel a méhben a fizikai fejlődés már késik. Érdemes megfigyelni az alacsonyan fekvő füleket, a benne lévő aurikákat, a fej hátrafelé mutató részét, a kis állát, valamint az ajkak és a szájpadok hasadékát.
Csont rendellenességek is előfordulnak a bordákban, a csigolyákban és a medencében. Sok belső szerv, például a szív, a gyomor-bél traktus vagy a vesék szintén gyakran deformálódik. Ugyanez igaz az agyra. A betegek gyakran nehezen tudnak lélegezni. A domború homlok és a rövid szemhéj szintén jellemző. Deformált lábakat (klublábakat) gyakran megfigyelnek.
Szem rendellenességek és ujjak rendellenességei is előfordulnak. Az mutatóujj gyakran a harmadik és a negyedik ujjra csapódik. Az agy rendellenessége miatt az érintett gyermekek mentális és motoros fejlődése súlyosan lelassul. A gyerekek csak később ülhetnek és mászhatnak. Általában nem tudnak megtanulni beszélni.
Diagnózis és természetesen
Folyamán 18. trizómia nagyon észrevehető. A gyermekek még a méhben is lemaradnak fejlődésükből. Túl kevés a súly és a feje túl kicsi. A koponya alakja szintén eltér a normától; a fej hátul nagyon tágul.
Számos rendellenesség van az arcon, például túl kicsi álla, rendellenességek a szemben vagy ajkak és szájpadok kitörése. A szervek nem rendesen vannak elrendezve. A szívben, a gyomorban, a belekben és a vesékben gyakran vannak hibák és nem működnek megfelelően. A csontváz szintén rosszul fejlett, csigolyák vagy bordák gyakran hiányoznak vagy deformálódtak.
A 18. trizóma a méhben diagnosztizálható. A terhesség alatt végzett rendszeres ellenőrzések során az orvos általában észlel a növekedés késleltetését és a mozgás hiányát. Ha gyanúja van a 18-as triszómiáról, általában genetikai tesztet kell elvégezni. Erre a célra kanülvel ellátott amniocentesist vesszenek át a hasi falon, és megvizsgálják.
Mivel az embrió sejtjei vannak az amniotikus folyadékban, velük kromoszóma-meghatározást lehet végezni. Ezzel a vizsgálattal megbízhatóan diagnosztizálni lehet a 18-as triszómiát és meghatározni a betegség mely formáját.
szövődmények
A 18. trizomi különféle rendellenességekhez és panaszokhoz vezet. Általános szabály, hogy fizikai és szellemi fogyatékosság következik be, amely az érintett mindennapi életét jelentősen megnehezíti. A betegek súlyos fejlődési rendellenességekkel és növekedési rendellenességekkel is szenvednek. Ezért sok esetben más emberek segítségétől függnek mindennapi életük során.
A 18. trizóma által okozott rendellenességek negatív hatással lehetnek az érintett személy látására. Ezenkívül szájpadlás alakul ki, ami kellemetlenségeket okozhat ételek és folyadékok szedésekor. Az érintettek közül sokan szívhibával is szenvednek. Kezelés nélkül ez a beteg halálához vezethet. A klubláb korlátozhatja a mozgást.
Számos gyermek szenved is zaklatástól és ugratástól a 18-as triszómia eredményeként, és ennek eredményeként gyakran fizikai panaszok vagy depresszió alakul ki. A szülõket a pszichológiai panaszok is érinthetik. Mivel a 18-as triszómia közvetlen és okozati kezelése nem lehetséges, nincsenek szövődmények. Általános szabály, hogy az érintett személyek viszonylag korán halnak meg, így a beteg várható élettartama rendkívül korlátozott.
Mikor kell orvoshoz menni?
Ha van Edwards-szindróma, feltétlenül keresse fel orvosát. Az öngyógyulás nem fordulhat elő, ezért minden esetben orvosi kezelést kell végezni. Minél korábban felismerik a betegséget, annál jobb a továbblépés. Mivel ez örökletes betegség, a teljes gyógymód nem lehetséges. Ha gyermeket szeretne, genetikai tanácsadást kell végezni az Edwards-szindróma megismétlődésének megelőzése érdekében.
Ha az érintett személy különféle deformációkkal és rendellenességekkel küzd, orvoshoz kell fordulni. Elsősorban az arcon fordulnak elő, és jelentősen megnehezíthetik a mindennapi életet és az érintett személy életét. Sok esetben a csökkent intelligencia Edwards-szindrómát is jelezhet, amelyet orvosnak kell értékelnie. A szülők és rokonok szintén gyakran függnek pszichológiai kezeléstől, így megelőzhető a depresszió vagy más mentális rendellenességek.
Kezelés és terápia
Erre nincs terápia 18. trizómia. A sérülések és rendellenességek annyira súlyosak, hogy nem lehetséges a kezelés. A kissé enyhébb, 18-as mozaik-trisómiával esetenként lehetséges, hogy a gyermekeket kicsit hosszabb ideig élve a műtétek és kezelések révén. Vannak néhány olyan eset is, amikor a 18-as mozaik triszómiás gyermekek serdülőkorba kerültek. A szabad triszómia 18 ezzel szemben mindig végzetes. A gyerekek általában csak néhány napot vagy hetet élnek túl. Ha a 18-as triszómia diagnosztizálása egyértelmű, az érintett szülőknek gyakran azt tanácsolják, hogy terhesség alatt szüntessék meg a terhességet.
megelőzés
Ellen 18. trizómia nem lehet megelőzni, mivel a betegséget genetikai hiba okozza.
Utógondozás
A 18. trizomia utánkövetése elsősorban palliatív jellegű. A cél az, hogy lehetővé tegyék a gyermekek számára, hogy fájdalommentes vagy fájdalommentes életben részesüljenek általában rövid életük során. Az Edwards-szindrómában szenvedő betegeket rendszeresen meg kell vizsgálni fizikai állapotuk felmérése érdekében. Az ismert fiziológiai rendellenességeket a kezelő orvos rendszeresen ellenőrzi.
Szükség esetén intézkedéseket lehet hozni, ha az állapot rosszabbodik. Mivel szinte az összes 18-as triszómiában szenvedő gyermek meghal az élet első hónapjaiban vagy éveiben, a szülőknek nyújtott pszichés gondozás szintén része a jó utógondozásnak. A professzionális családi támogatás és a gyermekek megfelelő palliatív gondozása megkönnyíti a stresszes helyzet kezelését az érintettek számára.
Az érintett családokat általában nem csak orvosok kísérik, hanem más szakmai csoportok is, például pszichológusok, lelkészek és mások. Ezt addig kell folytatni, amíg az érintett személy kívánja, még a gyermek halála után is. Új terhesség esetén nem kell külön óvintézkedéseket tenni, mivel a visszatérés kockázata alacsony. Sok szülő továbbra is konzultál egy emberi genetikussal, és így csökkentheti a kétségeket és a félelmeket.
Ezt megteheted magad is
Mivel a 18-as triszómia általában nagyon súlyos betegség, a született gyermekek többsége az élet első néhány hetében meghal. Még a kezelés mellett is csak a lányok kb. 15% -a él tízévesnek, és a felnőttkor rendkívül ritka. A fő hangsúly tehát a tünetek enyhítésére és a gyermek családi támogatására.Az önsegítő csoportok és a témához kapcsolódó fórumok (például a Leona e.V.) lehetővé teszik számukra tapasztalataik cseréjét más érintett emberekkel.
A mindennapi életben való megküzdés konkrét lehetőségei a fogyatékosság típusától és súlyosságától függenek. Súlyos esetekben, azaz kedvezőtlen prognózissal, speciális palliatív ápolónők vannak gyermekek számára, akik támogatják a szüleket. Míg az elsődleges tünetek (például szervkárosodás) kezelését az orvosi személyzet bízza meg, addig az ezt követő tünetek (pl. Étkezési nehézségek) általában az ápolási szektorból kerülnek ki. Egyes intézmények (például a "Berliner Sternschnuppen") ingyenes gondozási tanfolyamokat kínálnak a fogyatékossággal élő gyermekek szüleinek. A speciális járóbeteg-ellátási szolgáltatások támogathatják és tanácsot adhatnak a szülőknek az otthoni gondozásban.
A megemlített ajánlatok mellett lehetőség szerint a korai támogatásra (fizikoterápia, foglalkozási terápia) vonatkozó ajánlatokat is igénybe kell venni. Segíthetnek enyhíteni a feszültséget, és motoros vagy kognitív haladást eredményezhetnek.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
