22. trizómia

Ban,-ben 22. trizómia ez egy örökletes betegség, amelyben a 22. kromoszóma háromszor jelen van. A betegség mind kognitív, mind fizikai fogyatékossághoz vezet. Az érintettek különböző mértékben szenvedhetnek a korlátozásoktól.

Mi a 22. trisizom?

A 22. trizómia egy genetikai betegség, amely mentális és fizikai károsodáshoz vezet. A fogyatékosság súlyossága eltérő lehet. A triszómiát a sejtosztódás meghibásodása okozza. Az emberi sejtek általában kettős (diploid) kromoszómakészlettel rendelkeznek, amelyben minden egyes kromoszóma kétszer jelen van. Triszómiában azonban az érintett kromoszóma háromszor jelenik meg a genomban.

Az orvostudomány megkülönbözteti a 22. trizómia különböző alformáit:

• Ban,-ben Szabad triszómia 22 Minden testsejtnek három 22. kromoszóma van, amelyek függetlenek és egyértelműen el vannak választva egymástól.

• A 22. transzlokációs triszómia Az extra kromoszóma eltolódik és kapcsolódik egy másikhoz. Első pillantásra a kromoszómakészlet tehát a helyes számú kromoszómával rendelkezik.

• Ban,-ben Részleges triszómia 22 a kromoszóma csak egy része megduplázódik. Ennek megfelelően ez a rész (latinul „pars”) háromszor elérhető. A részleges triszómiát vizuálisan az jellemzi, hogy az egyik érintett kromoszóma hosszabb: hordozza a kiegészítő részt.

• Emberek a Mozaik triszómia ezzel szemben mind a triszóma sejtek, mind a diszom sejtek rendelkeznek; a triszómia csak egy sejtvonalra korlátozódik. Az érintettek többségénél ilyen mozaik-triszómia van, mivel az ilyen típusú túlélés valószínűsége jelentősen nagyobb, mint más formák esetében.

okoz

A 22. trizomiát a sejtosztódás hibája okozza. Amikor egy sejt osztódik, akkor minden típusú kromoszóma rendszerint a sejt két felének egyikébe vándorol. Az új sejteknek tehát közvetlenül a megosztás után egy egyszerű (haploid) kromoszómakészletük van. Csak ekkor másolja a sejt a genetikai információt, így ismét két kromoszóma létezik mindegyik típuson. Ebben a folyamatban azonban hibák fordulhatnak elő.

Ha a kromoszómák nem oszlanak meg helyesen a két sejt felében, akkor egyikükben túl sok kromoszóma van. Ennek ellenére a sejt másolatot készít az egyik kromoszómáról; A kész cellában tehát mindössze kettő helyett három 22 kromoszóma található. A sejtosztódás ilyen hibái férfiaknál és nőknél is előfordulhatnak. A gyermekeknél a 22 triszomia oka tehát ugyanúgy felelhet meg, mint az apa vagy az anya.

Tünetek, betegségek és tünetek

A 22. trisizomia tünetei között szerepelnek mind mentális, mind fizikai károsodások. A pszichológiai tünetek elsősorban a kognitív zavarokat tartalmazzák. Például az érintetteknek alacsonyabb intelligencia hányadosuk (IQ) lehet. A kognitív zavarok tehát a gondolkodás különböző területein jelentkeznek.

A 22. triszómia, különösen a mozaik típus esetén azonban nagyon függ attól, hogy az agysejteket mennyire érinti a triszómia. A szívelégtelenség az érintett gyermekek mintegy 50% -ánál jelentkezik. Ez a szerv rendellenessége: A szív vagy érének anatómiai alakja különleges tulajdonságokkal rendelkezik. Ezek miatt a szív nem működik megfelelően, vagy idő előtt fárad.

Az orvosok ezért rendszeres megfigyelést javasolnak még olyan szívhibák esetén is, amelyek nem jelentenek akut veszélyt. A 22. trisizomában fellépő szívhiány csak a lehetséges szervkárosodások egyike. A 22. mozaik-trisómiában az attól függ, hogy a szervezet mely sejtjeit érinti a triszómia - ez a szerves rendellenességek típusától és mértékétől is függ.

Diagnózis és a betegség lefolyása

A 22-es triszómia első jelei lehetnek a külső fizikai tulajdonságok. Az érintett gyermekeknek gyakran széles koponya és magas homlokuk van. Az arc gyakran lapos, széles szemmel, alacsonyan fekvő fülekkel és csőr alakú orrral. Az alsó állkapocs általában kiálló. A genetikai teszt minden kétséget kizáróan meg tudja határozni a 22. triszómiát.

szövődmények

A 22. trizomi sokféle korlátozáshoz és tünethez vezet. Általában az érintett személyek számos különféle kognitív és motoros rendellenességben szenvednek, amelyeket nem lehet közvetlenül kezelni. Mentális retardáció is előfordul, így a betegek életében más emberek segítségétől függnek.

A 22. triszomia ugyanakkor szívelégtelenséghez is vezethet, így az érintett személyek hirtelen szívhalálban halhatnak meg. Maga a szív nem működik megfelelően a rendellenességek miatt, így a betegek gyorsan fáradtnak és kimerültnek tűnnek. Ezért függ a rendszeres vizsgálatoktól a további komplikációk elkerülése érdekében.

A triszómia azonban más szerveket is károsíthat. A betegség esztétikai problémákat is okozhat. A betegek gyakran nem érzik magukat gyönyörűnek, ezért szenvednek csökkent önbizalomból, vagy gyermekkorban zaklatásból vagy ugratásból.

Mivel a 22. trizóma okozati kezelése nem lehetséges, csak a betegség egyedi panaszai és tünetei enyhíthetők. Nincsenek komplikációk. A rokonokat és a szülõket szintén gyakran érinti a betegség pszichés panasza, ezért kezelésre is szükségük van.

Mikor kell orvoshoz menni?

A 22. sz. Triszómia esetén az érintett személy orvosi vizsgálaton és kezelésen múlik, hogy a további szövődmények megelőzhetők legyenek. A legrosszabb esetben, ha nem kezelik, ez a betegség az érintett személy halálához vezethet, így a korai diagnosztizálás a későbbi kezeléssel mindig nagyon pozitív hatást gyakorol a 22. trizómia további lefolyására. Mivel ez genetikai betegség is, genetikai tanácsadást kell folytatni, ha gyermeket szeretne.

Orvoshoz kell fordulni, ha az érintett személy intelligenciája jelentősen csökkent. Az egész testben fellépő szívprobléma vagy rendellenesség is utalhat erre a betegségre, amelyet orvosnak kell megvizsgálnia. A gyors fáradtság vagy az állandó fáradtság szintén jelezheti ezt a betegséget.

Általános szabály, hogy a 22. trisizomust gyermekorvos vagy háziorvos ismeri el. A további kezelés a pontos panaszoktól függ, és egy szakember végzi. Egyes esetekben ez a betegség csökkenti az érintett személyek várható élettartamát. Nem ritkán a szülők és a rokonok szintén függnek a pszichológiai kezeléstől.

Terápia és kezelés

Mint minden triszómia, a 22. triszómia gyógyíthatatlan. Az érintett sejtek születése óta három 22. kromoszómával rendelkeznek, és nem veszítik el a további kromoszómát. A kezelés tehát elsősorban a mutáció következtében fellépő károsodásra irányul. Ezért a kezelés egyes esetekben nagyon eltérő lehet.

Mivel a szívelégtelenség különösen gyakori, az orvosi terápia gyakran a létfontosságú szervre összpontosít. A fizioterápia és a foglalkozási terápia általában támogatja a testi fogyatékosság kezelését. Ha a 22. trisizomában szenvedő gyermekek súlyos viselkedési problémákat mutatnak, akkor pszichoterápiás megközelítéseket is mérlegelni lehet. Hasznosak lehetnek akkor is, ha az érintettek súlyosan szenvednek a fogyatékosság társadalmi vagy érzelmi következményeitől.

megelőzés

A 22-es triszómia és hasonló betegségek megelőzése szempontjából előnye a családtervezés. Minél idősebb a gyermek anyja, annál valószínűbb az ilyen mutációk. Az orvosok az anyák életkorát kevesebb, mint 35 év alatt tekintik viszonylag kritikusnak. Ebben a korosztályban a triszómia kockázata jelentősen alacsonyabb.

Mindazonáltal ezek csak valószínűségek: még a fiatal anya életkora sem garantálja, hogy a triszómia vagy más genetikai rendellenességek teljes mértékben kizárhatók. A 35 éven felüli anyáknál a prenatális diagnosztika hasznos lehet, mivel a 22. trisizomában szenvedő gyermekek gyakran nem élnek életben. Minél idősebb az apa életkora, ez növeli a triszómia kockázatát a gyermekben.

Utógondozás

Mivel a 22. trizomia klinikai képe nagyon különbözik, az egyénileg adaptált utókezelésre van szükség. Az utógondozási intézkedések célja a kromoszómás rendellenességekkel kapcsolatos sajátosságok megfigyelése és szükség esetén a problémák kezelésének megkezdése, ha ezek ennek eredményeként csökkenthetők. A legtöbb esetben a kognitív fogyatékossággal élő betegek részesülnek a korai szakaszban megkezdett egész életen át tartó támogatási intézkedések előnyeiből.

Az izom-csontrendszer és a motoros képességek korlátozásai javíthatók az utókezelés részeként fizikai vagy foglalkozási terápia révén. Szinte minden második érintett betegnél fellépő szívelégtelenség szoros monitorozást igényel, még a tényleges kezelés után is. Ilyen módon a romlás már korai szakaszban felismerhető, és a kezelő kardiológus megteheti a megfelelő intézkedéseket, ha szükséges.

Az utógondozás magában foglalja a rokonok gondozását is. A 22-es triszómiában szenvedő gyermekek szüleit oly módon kell támogatni, hogy a lehető legjobb módon tudják kezelni a gyermeket. Ha szükséges, a pszichológiai segítség hasznos lehet. Miután egy nő gyermeket szült a 22. trisizomában, az emberi genetika felhasználható annak meghatározására, hogy fennáll-e a megismétlődés megnövekedett kockázata.

Egy ezt követő terhesség alatt a prenatális diagnosztika információt nyújthat arról, hogy a gyermeket ismét befolyásolja-e. Az invazív diagnosztikai intézkedések kockázatát azonban nem szabad figyelmen kívül hagyni.

Ezt megteheted magad is

Az örökletes betegségek csoportjából származó 22. trizóma nem gyógyítható, de vannak önsegítő és támogató lehetőségek, amelyekkel az életminőség fenntarthatóan javítható.

A szívelégtelenség miatt fontos az egészséges táplálkozás. Különösen a túladagolás és a koleszterint tartalmazó élelmiszerek elkerülése pozitív hatást gyakorol. A túlzott sportolás nem megengedett, de ajánlott a friss levegőben történő futás. A szakembernek évente többször rendszeresen ellenőriznie kell a szívét. A foglalkozási terápia és a fizioterápia gyógymódot nyújt a motoros rendellenességek kezelésére, különösen a meglévő képességek és készségek fenntartására szolgál. A speciálisan képzett motológusok segítenek megtapasztalni a test saját korlátait, és pozitív kapcsolatot létesíteni vele.

A pszichoterápiás kezelés indokolt, hogy kísérje és támogassa a mindennapi életet. Az érzelmi és társadalmi stressz tényezőket azonosítják és megoldják egy védett környezetben. Erre különösen alkalmas a társalgási és viselkedési pszichoterápia. A szisztémás pszichoterápia pozitív hatással van a társadalmi és családi környezetet érintő problémákra. A széles kapcsolatkörnyezetnek, különféle kapcsolattartó pontoknak pozitív hatása van. Az önsegítő csoportok olyan helyszínt kínálnak, ahol tapasztalatcsere és további információk és segítségnyújtási lehetőségek kínálhatók.