8. trizómia

Ban,-ben 8. trizómia egy genom mutáció kromoszóma-rendellenességet eredményez. A tünetek a mutáció típusától függenek. Számos nyolcadias triszómiás beteg enyhe kimenetelű, viszonylag normális intelligenciával.

Mi a 8. triszómia?

A 8. trizómia egy ritka kromoszóma-sajátosság, amely egy genommutációhoz vezet vissza és szórványosan fordul elő. A betegség Warkany szindróma 2 néven is ismert, és ez a név Joseph Warkany gyermekorvosra nyúlik vissza, aki a tünetkomplexet először a 20. században írta le. Az első leírás óta csak körülbelül 120 a 8. triszómia esete dokumentálódik.

A nyolcadik kromoszóma triszómiája elsősorban mozaikmutáció formájában fordul elő, és mind a fiúkat, mind a lányokat érinti. A tünetek egy része már születés előtt kiemelkedik, és prenatális ultrahanggal mutatható ki. A triszómiát mindig akkor használják, ha a gének három példánya van két génkópia helyett.

A nyolcadias triszómia tünetei egyrészt a kromoszóma érintett szakaszától, másrészt a triszómia teljességétől és ezáltal a kórokozó mutáció adott alfajától függnek. A súlyos trómiák gyakran társulnak abortuszhoz. Az érintett magzat nem képes túlélni a triszómia súlyos formáját.

okoz

Mint minden más triszómia, a nyolcadik triszómia elsődleges oka a genom mutáció. Ezt meg kell különböztetni a génmutációktól, amelyek nem változtatják meg az egyes testsejtekben a kromoszómák számát. A génmutációk megváltoztatják a DNS szerkezetét, mivel az építőelemek szekvenciája megváltozik. A genommutáció esetében viszont maga a genetikai anyag megváltozik, és rendellenes kromoszómakészlettel rendelkezik.

Az egyes sejtekben hiányozhat egy kromoszómakészlet, helytelenül elrendezve vagy másolatban. A genom mutáció a hibás sejtosztódásból származik az első vagy a második meiozis során a meiozis során. Az ilyen típusú mutáció részleges mutációnak felel meg, és ebben az esetben nem érinti a teljes genomot.

A mutáció egy transzlokációnak is megfelelhet, és egy további kromoszómakészlet tapadását eredményezheti a többi kromoszómakészlet egyikéhez. Ha viszont mozaikmutáció van a genomban, akkor két testvérkromatid nem választódott el a mitózis során, és a triszómia a test bizonyos sejtjeire korlátozódik, míg más sejtek normál kromoszómakészlettel rendelkeznek.

Tünetek, betegségek és tünetek

A 8. triszómia sok tünete látható a születés előtt. A szívelégtelenség és a vesék rendellenessége mellett ezek a tünetek magukban foglalják például a vesemedence megnagyobbodását, a tetramellia és a skoliozis, a lordosis vagy a kyphosis. A csigolyák, a klinodactyly és a camptodactylia blokkok prenatálisan is azonosíthatók.

Ugyanez vonatkozik a mandibularis retrognathia, brachydactyly vagy hypoplasia jellemzésére. A klinikai kép rendkívül változó, különösen a születés után, és elsősorban a trisómia alakjától függ. Az általánosítás szinte lehetetlen.

A leggyakoribb tünetek az ízületi gyulladás, az úgynevezett spina bifida occulta, valamint a rendellenes talpbordák vagy a szandálhüvely, a pálmás barázda és a négyujjas barázda. Az érintett személyeknek gyakran fülük van, amelyek mélyen vannak elhelyezve és amelyek nagyok vagy hosszúak. Anthelixük gyakran alulfejlett. Sok esetben a homlok magas. A rövid nyak mellett keskeny lejtős vállak is lehetnek. A bordák gyakran rendkívül hosszúak.

A bordák száma és ereje rendellenes. Ezek a tünetek járulékos mellbimbókkal, gótikus szájjal vagy hasadékkal társíthatók. A kivételesen teljes ajkak és az elfordított alsó ajkak ugyanolyan részét képezik a klinikai képnek, mint a hipotelorizmus, a ptosis vagy a szirmok. A legtöbb esetben a kognitív képességek enyhe vagy közepes mértékű károsodása is fennáll. A tünetek e hosszú listája ellenére vannak trisómiában szenvedő betegek, akik életükben szinte tünetmentesek.

Diagnózis és a betegség lefolyása

A 8. triszómia diagnosztizálása prenatális lehet. A finom ultrahang az első nyomokat adja. Prenatálisan megbízható diagnózis azonban csak a kromoszóma elemzésével végezhető el. Amniocentesis vagy korion villus mintavétel prenatálisan elvégezhető. A 8-as mozaik triszómia azonban helyi korlátozásoknak is alávehetõ.

A triszómia prenatális diagnosztikáját bizonytalannak tekintik, és gyakran hamis pozitív eredményeket eredményeznek. Postnatálisan a diagnózis a klinikai képetól függően gyanítható. A genetikai elemzés megerősíti vagy kizárja a feltételezett diagnózist. A prognózis a triszomer és a deomer sejtek arányától függ. A mentális és testi fejlődés gyakran összefüggenek a betegség során. A normális fejlődés enyhe trisómiával lehetséges.

Mikor kell orvoshoz menni?

A 8. trizomához feltétlenül szükség van orvosi kezelésre. Az érintett személy a betegség korai felismerésétől függ, hogy megelőzhető legyen a további szövődmények és panaszok. Minél korábban kimutatták a 8. triszómiát, annál jobb, ha ez a betegség tovább halad. Ezután orvoshoz kell fordulni, ha az érintett személy szívelégtelenségben szenved. Ezt mindig rendszeres vizsgálattal ellenőrizni kell.

Ezenkívül az intelligencia korlátozottsága szintén utalhat a betegségre, amelyet orvosnak ellenőriznie kell. Egyes betegek strabismusban vagy más látási problémákban szenvednek, ezért nem tudnak könnyedén részt venni a mindennapi életben. A mentális hangulat vagy akár a depresszió szintén jelezheti ezt a betegséget.

A 8. trizómia esetén orvoshoz vagy gyermekorvoshoz kell fordulni. A további kezeléshez azonban a tünetek megfelelő kezelése érdekében szakemberre kell látogatni.

Kezelés és terápia

A 8. trizóma továbbra is az egyik gyógyíthatatlan betegség. Kauzális terápia általában nem áll rendelkezésre a trisómiában szenvedő betegek esetében, mivel a génterápiákat még nem engedélyezték kezelésre. Végső soron a gyógyíthatatlan betegségeket csak tüneti kezeléssel lehet enyhíteni. Ez a tünetmentes kezelés az adott esetben fennálló tünetektől függ.

A terápia elsősorban a létfontosságú szervek deformációira és funkcionális károsodásaira koncentrál. Ezért a 8. triszómiában kezdetben a szívhibára fordítják a legnagyobb figyelmet. A műtéti beavatkozás néha kijavíthatja a meglévő szívhibákat. A térdfülke aggodalmát rekonstrukciós műtétekkel helyrehozhatjuk a normális mozgékonyság helyreállítása érdekében.

A nyak területén felhalmozódott folyadékgyűjtést el lehet üríteni, és a vesék funkcionális károsodásával rendelkező vesefunkciókat dialízissel és szükség esetén később transzplantációval kezelik. Az arc, az ujjak vagy a lábujjak rendellenességei sebészeti úton is megoldhatók. Ez a megközelítés azonban nem feltétlenül szükséges, és nem közvetlenül a szülés után kell megtörténnie.

Fontosabb a korai beavatkozás a mentálisan normális fejlődés érdekében. A nyolcadik trisómia enyhe formáinál az intelligencia általában nem észlelhető mértékben romlott, és a betegeknek esetleg nem kell műtéti lépéseket alávetniük.

megelőzés

Prevenciós intézkedések nem állnak rendelkezésre a 8. trizómára. Prenatális diagnózis után a szülők dönthetnek a gyermek ellen.

Utógondozás

A 8. trizómia utókezelése változatos. Ennek oka az a tény, hogy a betegek tünetei jelentősen különböznek. Míg az érintett gyermekek egy része súlyos értelmi fogyatékossággal rendelkezik, és egész életük során megfelelő ellátást igényelnek, más betegeknek csak enyhén vannak mentális fogyatékosságuk vagy akár teljesen normálisak.

Ugyanakkor szinte minden, a 8. trisizomában szenvedő gyermek számára előnye van a foglalkozási terápia és más intézkedések korai beavatkozása.A követő ellátás nem csak a tényleges beteg kezelését foglalja magában. A rokonokat szintén szorosan be kell vonni. A szülőknek néha háztartási segítségre vagy ápolószolgálatra van szükségük, mivel a saját gyermekük gondozása nagyon stresszes lehet.

Bizonyos esetekben megfelelő lehet a pszichológiai támogatás is. Ha a 8. sztómiában szenvedő gyermek szülei újabb gyermeket akarnak, gyakran aggódnak, hogy a hiba megismétlődik. Ezért az átfogó nyomonkövetési gondozás magában foglalja az emberi genetikus tanácsát a szülők számára is.

Noha a megismétlődés kockázata általában alacsony, a jelenlegi félelmeket komolyan kell venni. Ha a terhesség megismétlődik, egy chorion villus mintavétel vagy amniocentesis tisztázhatja, hogy van-e kromoszóma rendellenesség. Az ilyen beavatkozás azonban megnövekedett vetélési kockázatot jelent, ezért ezt gondosan mérlegelni kell.

Ezt megteheted magad is

A 8. trisizomában szenvedő embereknek állandó támogatásra van szükségük a mindennapi életben. A rokonok és a barátok feladata, hogy támogassák az érintett személyt a mindennapi életben, és segítsék a mindennapi feladatok elvégzésében. Ez magában foglalja nem csupán a személyes higiéniát vagy a körbejárást, hanem az érzelmi támogatást is.

Mivel a 8. trizomia súlyos mentális betegséggel jár, súlyosságától függően, a terapeutákkal és az önsegítő csoportokkal megbeszéléseket kell tartani. A csökkent intelligencia részben kompenzációs kompenzációval kompenzálható. Az agyi kocogás, az autogén edzés és számos egyéb, az intelligenciát elősegítő és az egészséges viselkedést elősegítő intézkedés hatékony. Külső rendellenességek esetén sebészeti intézkedéseket kell tenni. Fontos, hogy ezt már a korai szakaszban kezdeményezzük, hogy a fizikai fejlődés a lehető legjobban zajlik. Az érintett gyermekek szüleivel kapcsolatba kell lépni a felelős szakemberrel.

A 8-as trisómiában szenvedő emberek általában szakmai ellátást igényelnek egy intézményben. A pszichológiai panaszokat gyógyszeres kezeléssel, beszédterápiával, zavaró funkcióval és számos egyéb intézkedéssel kell kezelni. A Trisomia Betegek Szövetsége az érintett személyeknek és hozzátartozóiknak további információt nyújt a betegségről és kapcsolattartó pontok további tanácsokért.