Turner-szindróma

A Turner-szindróma vagy. Ullrich-Turner szindróma X kromoszómális rendellenességnek tulajdonítható, amely elsősorban rövid test formájában és a pubertás hiányában jelentkezik. A Turner-szindróma szinte kizárólag a lányokat érinti (3000-ből kb. 1-nél).

Mi a Turner-szindróma?

Mint Turner-szindróma A gonadális diszgenezist (a funkcionális csírasejtek hiányát) nevezzük, amely általában hiányzó X kromoszóma (X monoszómia) vagy kromoszóma anomáliák miatt alakul ki, és szinte kizárólag a nőket érinti.

A Turner-szindróma kromoszóma-rendellenességei növekedési és nemi hormonok hiányát okozzák. A betegség tünetileg manifesztálódik a korai lymphedema, rövid testtartás, pterygium colli (a kétoldalas bőrráncok a nyak területén), a pajzsmirigy mellkasa mellbimbóival, amelyek széles távolságra vannak.

Ezenkívül a Turner-szindrómára a menstruáció hiánya (primer amenorrhea), az emlő és petefészek alulfejlettsége (gondacsíkok vagy kötőszövetek zsinórjai) és a meddőség (sterilitás) az alulfejlett petefészek (petefészek) miatt.

Ezen felül a Turner-szindróma által érintett lányok akadálytalan intelligencia fejlődést mutatnak.

okoz

A Turner-szindróma specifikus genetikai változások miatt. Az egészséges embereknek 23 pár kromoszóma van, az egyik kromoszómát a nemi kromoszómák alkotják (XX vagy XY).

A Turner-szindróma rendellenesség a kromoszóma ezen párjával kapcsolatban, amely különböző módon manifesztálódhat. Egyrészt hiányzik egy X-kromoszóma (X-monoszómia), így a test minden egyes sejtje csak egy X-kromoszómával rendelkezik. Másrészt a második X kromoszóma részlegesen hiányozhat, így a teljes és hiányos genetikai információval rendelkező sejtek egyidejűleg vannak jelen (mozaik). Harmadszor, a második X-kromoszóma negatív szerkezeti változásokkal lehet jelen, amelyek Turner-szindrómát okozzák.

A fent említett kromoszóma-rendellenességek az első sejtosztódási fázisokban vagy a csírasejtek megtermékenyítés utáni kialakulása során zavart kromoszómaeloszlásnak adódnak, bár az eloszlás pontos kiváltó oka még nem ismert. Az eloszlás öröklődése kizárt.

Tünetek, betegségek és tünetek

A Turner-szindróma számos tünethez vezet, amelyek különböző formákban fordulnak elő, és a beteg életkorától függően fordulnak elő. Jellemző jel a rövid méret, amely már születésekor is megmutatkozik. A lányok súlyukkal és magasságukkal a normák alatt vannak. Egy másik jellemző tünet az alulfejlett petefészek, amelyek csökkent női nemi hormonok termelését eredményezik.

Ez megakadályozza a pubertást, és a menstruációra nem kerül sor. A mell és a nemi szervek fejletlen és gyermekesnek tűnnek még felnőttkorban is. A termékenység korlátozott, és a terhesség gyakran lehetetlen. Más szervek is rendellenesen kialakulhatnak. Sok esetben van egy patkó vese, ahol mindkét vese össze van kötve.

Az aorta szelepről gyakran hiányzik egy szeleptájékoztató, ami az aorta aneurizma kialakulásához vezethet. Újszülötteknél folyadékfelhalmozás (ödéma) fordul elő a kezek és a lábak esetében. A hajszál különösen mélyen van a nyakban. A nyak mindkét oldalán szárnyaszerű bőrránc az ideiglenes csont alsó végétől a lapockaig terjed.

A fül rendellenességei és hallásvesztés lépnek fel. A mellkas deformálódik, mint egy pajzs, és a kisebb mellbimbók széles távolságra vannak egymástól. Számos anyajegy található a bőrön. A rossz formájú könyökízületek az alkar rendellenes helyzetébe kerülnek. A mentális fejlődés nem romlik Turner-szindróma esetén.

Diagnózis és természetesen

A Turner-szindróma általában a jellegzetes külsőleg felismerhető tünetek alapján közvetlenül a gyermek születése után diagnosztizálják. A Turner-szindróma által érintett újszülötteknél például lymphedema és pterygium colli (bőrráncok vannak a nyak mindkét oldalán).

Az alacsonyabb súly és magasság rövid testtartást is jelezhet. A diagnózist egy kromoszóma-elemzés erősíti meg, amelyben meghatározható a mögöttes genetikai rendellenesség. Ez a prenatális diagnosztikai eljárások részeként is lehetséges. A betegség lefolyása Turner-szindrómában attól függ, hogy a nemi és növekedési hormonok hiányát mennyiben lehet kompenzálni terápiásán.

Ha a terápia sikeres, akkor az érintett gyermek nagyrészt normálisan fejlõdik, bár steril és bántalmazott marad. A Turner-szindrómás emberek normális várható élettartama van.

szövődmények

A Turner-szindróma különféle komplikációkhoz és panaszokhoz vezet az érintettek számára. Mindenekelőtt a szindróma jelentős rövid testtartást eredményez. Ez nagyon negatív hatással van az érintett személy életminőségére, és jelentősen csökkentheti azt. Ezenkívül a Turner-szindróma menstruációs rendellenességekhez és a vérzés hiányához vezet nőkben.

Irritáció vagy súlyos hangulati ingadozások szintén nyilvánvalóvá válhatnak. A lányok sem érik el a pubertást, és meddőségben szenvednek. Különösen fiatalkorban a Turner-szindróma tünetei zaklatáshoz vagy ugratáshoz vezethetnek, így az érintett személyeknek pszichológiai panaszok vagy depresszió is kialakulhat.

A láb vagy a kéz kellemetlensége szintén előfordulhat ezzel a betegséggel. A májfoltok nagy száma miatt a beteg csökkent esztétikája is lehet. A Turner-szindróma kezelése mindig a pontos tüneteken alapul. Ezek korlátozhatók, de nem gyógyíthatók teljesen.

Nincsenek komplikációk. Általános szabály, hogy az érintettek rendes mindennapi életet is élhetnek. A Turner-szindróma nincs negatív hatással az érintettek várható élettartamára. A szülők vagy rokonok szintén szenvedhetnek pszichológiai panaszoktól vagy depressziótól, ezért pszichológiai ellátásra is szükségük van.

Mikor kell orvoshoz menni?

Turner-szindróma esetén az érintett személy mindig orvosi kezeléstől függ, hogy elkerülje a további szövődményeket és tüneteket. Csak a korai diagnosztizálás és az azt követő kezelés révén lehet megelőzni a tünetek további romlását. Mivel ez genetikai betegség, nincs teljes gyógymód. Ha gyermeket szeretne, genetikai tanácsadást kell végezni a betegség megismétlődésének megakadályozása érdekében. Orvoshoz kell fordulni, ha a gyermek rövid testtartástól szenved. Ez általában a szemmel látható.

A Turner-szindróma általában csökkenti az érintett gyermekek súlyát is. Egyes betegek a betegség miatt csökkent termékenységet is szenvednek, de ez csak később jelentkezik. Mivel a Turner-szindróma a szív rendellenességéhez is vezethet, ezért a szívet rendszeresen orvosnak kell megvizsgálnia. Ezenkívül az arc különböző rendellenességei is ezt a szindrómát jelzik, és orvosnak meg kell vizsgálnia. A Turner-szindrómát leggyakrabban gyermekorvos vagy háziorvos diagnosztizálhatja. A további kezelés nagyban függ a panaszok pontos súlyosságától és jellegétől.

Kezelés és terápia

A terápiás intézkedések egyre irányulnak Turner-szindróma elsősorban a növekedés és a nemi hormonok jelenlegi hiányának kompenzálására. Például az érintettek hat éves kortól kapnak bioszintetikusan termelt növekedési hormonokat, hogy pozitívan befolyásolják testméretüket.

Az ilyen növekedési terápia sikere azonban személyenként változik. Tizenkét éves kortól a nemi hormonokat, például az ösztrogént szintén használják a Turner-szindróma egyébként hiányzó pubertásának indukálására gyógyászati ​​hormonok segítségével, így az elsődleges (méh vagy méh) és a másodlagos szexuális jellemzők (emlő, labia, hüvely) nagyrészt normálisak. edzhet.

A petefészek alulfejlettsége (petefészek elégtelenség) nem kompenzálható hormonterápiával, ezért az érintett nők termékenyek (steril). Egyes esetekben azonban megpróbáltak mesterséges megtermékenyítést végezni a petefészekből eltávolított petesejtekkel, mielőtt az in vito megtermékenyítés részeként elveszítik a funkciójukat. Ezek azonban még a klinikai tesztelés korai szakaszában vannak.

Ezen túlmenően a növekedési és nemi hormonokkal történő kezelés a csontritkulás megelőzésére szolgál. Ezenkívül a kísérő tünetek, például a lymphedema nyirokcsatorna útján kezelhetők. Ha olyan belső szervek rendellenes rendellenességei vannak, mint például a szív vagy a vesék, műtét indokolt lehet. Bizonyos esetekben a Turner-szindrómás lányok és szüleik számára pszichoterápiás ellátás ajánlott.

Itt megtalálja gyógyszereit

megelőzés

Mivel a kromoszóma rendellenesség mögöttes okai a Turner-szindróma nem ismertek, nincsenek megbízható megelőző intézkedések. A prenatális diagnosztikai eljárások részeként azonban a magzatot már meg lehet vizsgálni a Turner-szindrómára utaló kromoszóma rendellenesség szempontjából.

Utógondozás

A Turner-szindróma genetikai kromoszóma-rendellenesség. Ezért a betegség nem gyógyítható. Az érintett személyek élettartama végén gyógykezeléstől függnek, mivel más egészségügyi problémák is felmerülhetnek. Ezért nincs szükség vagy lehetséges klasszikus nyomon követési intézkedésre.

A pubertás ideje alatt az átmeneti időszakban a legtöbb beteg intenzív hormonterápiában részesül. A kezelés befejezése után az érintett személyeket rendszeresen ellenőrizni kell szakember, endokrinológus és családorvos mellett. Különösen, ha szív- vagy vesebetegsége van, vagy más betegségben van, rendszeresen orvoshoz kell fordulnia.

Ha nem merülnek fel egészségügyi problémák, az ilyen ellenőrzéseket a klinikai képetól és a beteg korától függően legalább egy-öt évente kell elvégezni. Erről a kezelő klinika dönt. A gyógyászatban eddig nincs teljesen kidolgozott és általánosan alkalmazható koncepció Turner-szindrómás felnőtt betegek kezelésére.

Ennek eredményeként a nyomonkövetési eljárások nagyban változhatnak. Sok Turner-szindrómás nő is súlyos pszichológiai problémákat szenved. Ezért tanácsos pszichoterápiás segítséget kérni, függetlenül a testi állapotától, vagy rendszeresen ellátogatni az érintett személyek önsegítő csoportjába.

Ezt megteheted magad is

A Turner-szindrómás gyermekeknek segítségre van szükségük a mindennapi tevékenységek során. A szülőknek gondoskodniuk kell arról, hogy a gyermek a lehető legjobb kezelést kapja, és az utasítások szerint használja a gyógyszert. A megfelelő orvosi felügyelet különösen fontos a pubertás előtt, hogy a hormonális változások orvosilag optimálisan szabályozhatók legyenek.

Ha oszteoporózis, keringési rendellenességek vagy a Turners-szindróma más tipikus társbetegségei fordulnak elő, orvos látogatását kell indítani. Maguknak a betegeknek biztosítaniuk kell az egészséges és kiegyensúlyozott étrendet a betegségek, például a diabetes mellitus vagy a Crohn-betegség megelőzése érdekében. Beteg csecsemők esetén a szülőknek gondosan oda kell figyelniük a gyermek táplálékfelvételére, mivel a szenvedés hányást és étvágytalanságot okoz.

A magasság növekedését a testmozgás és az egészséges étrend támaszthatja alá. A fehérjék, vitaminok és ásványi anyagok különösen fontosak a gyomor-bélrendszer enyhítésére, a csontok egészségének javítására, valamint a megfelelő zsír- és izomtömeg felépítésére. Szükség lehet étrend-kiegészítők szedésére és hormonális kezelések elvégzésére. A legjobb a szülőknek és később az érintetteknek egy betegség naplót vezetni, amelyben minden tünet és rendellenesség fel van tüntetve.