tirozinémia a tirozin aminosav vérkoncentrációjának növekedése jellemzi. A betegség minden formájának genetikai okai vannak. Az I. típusú tirozinémia különösen idő előtti halálhoz vezet, ha kezeletlen marad.
Mi a tirozinémia?
Ban,-ben tirozinémia A tirozin aminosav genetikai lebontása, amely a vér tirozinkoncentrációjának növekedéséhez vezet. A mai napig a tirozinémia három különféle formája ismert. Ennek oka, hogy a tirozin lebontása zavarának helye szerint különböznek egymástól. A tirozinémia mindhárom formáját a fokozott tirozin- és fenilalanin-koncentráció jellemzi:
- Az I. típusú tirozinémia esetén a szervezetben toxikus bomlástermékek is képződnek, mivel a normál bomlási utat egy bomlási lánc végén lévő enzimhiba blokkolja. Ezek a tirozin-bomlás hibás termékei mérgezőek a májra és a vesére, így az I. típusú tirozinémia különösen súlyos.
- A II. Típusú tirozinémiát elsősorban a megnövekedett tirozin- és fenilalanin-koncentrációk jellemzik, a szemekre, a bőrre és az idegrendszerre gyakorolt összes hatással. Itt a tirozin lebontása blokkolódik a bontási lánc elején.
- A tirozinémia legenyhébb és legritkább formája a III. Típusú tirozinémia. A tirozin és a fenalalanin koncentrációja itt kevésbé növekszik. A megnövekedett koncentráció azonban hatással van az idegrendszerre. Általában a tirozinémia nagyon ritka. Az I. típusú tirozinémia 100 000 emberre 1-2-et érint. A III. Típusú tirozinémiáról csak néhány leírt eset található.
okoz
A tirozinémia mindhárom formájának általános oka a tirozin bomlásának megszakítása hibás enzimek által. A betegség formája a tirozin bontási lánca érintett enzimeitől függ. Az összes tirozinémiát autoszomális recesszív mutációk okozzák.
I. típusú tirozinémia esetén a fumarilaceto-acetát-hidroláz enzim nagyrészt működésképtelen. Kódozó génje a 15. kromoszómán található. Ez az enzim felelős a tirozin lebontási láncának utolsó lépéséért. A fumarilaceto-acetát és a maleil-acetoacetát köztitermékek ebben a reakcióban általában lebomlanak.
Ha azonban az enzim hibás, akkor ezek a metabolitok felhalmozódnak, majd alternatív reakció útján szukcinil-aceto-acetáttá és szukcinil-kolinná alakulnak. Ezek az anyagok azonban erős máj- és vesetoxinok. Attól függően, hogy mekkora a vérkoncentrációja, gyorsan vagy krónikus folyamat útján vezetnek a máj és a vesék teljes pusztulásához.
A II. Típusú tirozinémiát a tirozin-aminotranszferáz enzim hibája okozza. Ez az enzim indítja a tirozin lebontásának első lépését. Ha nem sikerül, a tirozin egyre több és több felhalmozódik a vérben. A koncentráció a normál érték tízszeresére növelhető. Mivel a tirozin a fenilalanin aminosavból képződik, a fenilalanin koncentráció szintén nő. A megemelkedett fenilalanin koncentrációkról ismert, hogy károsítják az idegrendszert.
Ugyanakkor a magas tirozinszint támadja a szemet és a bőrt. Végül a III. Típusú tirozinémiát a 4-hidroxi-fenil-piruvát-dioxigenáz enzim hibája okozza. A tirozin és a fenilalanin szintje itt csak kissé emelkedik. A tirozin lebontási láncának elzáródása miatt a tirozinemia mindhárom formájában kialakul a tirozin elmaradása, amely természetesen annál erősebb, minél közelebb van a lebontási lánc kezdetéhez.
Tünetek, betegségek és tünetek
Az I. típusú tirozinémiát a máj, a vesék és az agy károsodása jellemzi. A betegség az újszülötteknél rossz alkoholfogyasztás, hányás, májbetegség és veseelégtelenség formájában jelentkezik. A betegségnek két formája van, amelyek mindkettő, ha nem kezelik őket, korai halálhoz vezet máj- és veseelégtelenség miatt.
A fulmináns formában a máj megnövekedése, ödéma és súlyos növekedési rendellenességek korán jelentkeznek. A halál a születéstől számított néhány hónapon belül következik be. Enyhébb formában a máj és a vesék krónikusan lebomlanak. A májzsugorodás egy hosszú folyamat során alakul ki, ami gyakran májrákhoz vezet.
Kezelés nélkül a halál legkésőbb tízéves korban következik be. II. Típusú tirozinémia esetén a szem szaruhártya károsodása, hólyagképződés és kéreg kialakulása a bőrön, valamint különféle neurológiai hiányok fordulnak elő. A III. Típusú tirozinémiát enyhe mentális károsodás, mozgáskoordinációs zavar és epilepsziás rohamok jellemzik.
Diagnózis és a betegség lefolyása
A tirozinémiát különféle vér- és vizeletvizsgálatokkal lehet diagnosztizálni. A vizeletmintákban megnövekedett tirozinszint található. Ezen felül mérgező metabolitok, például szukcinil-aceton is kimutathatók a vizeletben I típusú tirozinémia esetén.
szövődmények
Típustól függően a tirozinémia különféle szövődményeket okozhat. Az I. típusú tirozinémia a veleszületett máj-, vese- és agykárosodás miatt olyan tüneteket okozhat, mint a rossz ivás, májbetegségek és veseelégtelenség. Az italképtelenség kiszáradást és ennek következtében viszonylag gyorsan kiszáradást okozhat.
A májbetegségnek mindig súlyos következményei vannak az egész testre, és például sárgaságot és a belső szervek súlyos gyulladását okozhatják. A veseelégtelenség ugyanolyan súlyos, mert ha nem kezelik, veseelégtelenséghez és ezáltal halálhoz vezethet. A fulmináns formában a tirozinémia elősegítheti a növekedési rendellenességeket, az ödémát és a májrákot, valamint a májcirrhózist.
A II. Típusú tirozinémia szaruhártya-károsodással, neurológiai hiányokkal és egyéb szövődményekkel jár. A III típusú tirozinémia epilepsziás rohamokat, mozgáskoordinációs rendellenességeket és mentális károsodást okozhat a betegség során. A lebontási rendellenesség kezelésekor a komplikációk az adott intézkedéstől és a beteg alkotásától függnek.
A tipikusan felírt nitisinonok migrént és egyéb mellékhatásokat okozhatnak. A májátültetés mindig azzal a kockázattal jár, hogy a test elutasítja a szervet. Fertőzések és sebgyógyulási rendellenességek is előfordulhatnak.
Mikor kell orvoshoz menni?
Az érintett személynek mindig konzultálnia kell tirozinémiával rendelkező orvossal a további szövődmények vagy zavarok megelőzése érdekében. A korai felismerés és a későbbi kezelés nagyon fontos, így az érintett személynek a betegség első tünetei és tünetei esetén orvoshoz kell fordulnia. A legrosszabb esetben a gyermek tirozinémiában halhat meg. Ha a gyermek súlyos sárgaságban vagy hasmenésben szenved, forduljon orvosához ehhez a betegséghez. A belső vérzés ezt a betegséget is jelzi. Mérgező a máj és más belső szervek is.
A megnövekedett pulzusszám vagy rendellenes érzés a test különböző részein gyakran a betegségre utal, és ezt orvosnak ellenőriznie kell. A bénulás a test bármely részén kialakulhat. A tirozinémiát gyermekorvos vagy kórházban azonnal kezelni kell. A további lefolyás a diagnózis időpontjától függ, így általános előrejelzés nem adható. Ez a betegség csökkentheti a gyermek várható élettartamát is.
Kezelés és terápia
A tirozinémia minden formáját pozitívan befolyásolja az alacsony tirozin- és fenilalanin-étrend. Egy ilyen étrend megbízhatóan javíthatja a II és III típusú tirozinémia tüneteit. Az I. típusú tirozinémiát azonban sokkal nehezebb kezelni. A szigorú diéta mellett meg kell akadályozni a mérgező metabolitok képződését.
Ezt a nitisinone (NTBC) gyógyszerrel lehet elérni egy korábbi bontási lépés blokkolásával. Ez növeli a tirozin koncentrációt a vérben. Az étrend azonban ezt alacsonyan tarthatja. A májátültetést előrehaladott májelégtelenség esetén mérlegelni kell.
megelőzés
Mivel a tirozinémia genetikai jellegű, ezt nem lehet megelőzni. Ugyanakkor egy szigorú, alacsony tirozin- és fenilalanin-diéta révén legalább a II. És III. Típusú tirozinémiában szenvedő betegek nagyrészt normális életet élhetnek. I. típusú tirozinémiában szenvedő betegek esetében a metabolitok, valamint a tirozin és a fenilalanin koncentrációját életre kell szabályozni gyógyszeres kezelés és szigorú diéta útján.
Utógondozás
A tirozinémia egy örökletes anyagcsere-rendellenesség. Ritka betegségnek tekintik, és az I., II. És III. A kezelési lehetőségek az adott formától függnek. A kedvező előrejelzés eléréséhez megfelelő utókezelésre van szükség. A betegnek képesnek kell lennie arra, hogy a korlátlan életet élje.
II. Típusú tirozinémia esetén az étkezési kezelés gyakran elegendő. Az orvos utasításait azonban pontosan be kell tartani. A gyógyulási folyamatot a nyomon követés során ellenőrzik és közép- és hosszú távon állítják be. A III. Típusú tirozinemia a metabolikus betegség legritkább formája, enyhe mentális károsodással és epilepsziával társul.
Az utógondozás során az érintett személyek és hozzátartozóik megtanulják, hogyan kell kezelni a betegséget naponta. Különleges nyomonkövetési ellátásra van szükség a teljes I. típusú betegség esetén. Kezeletlenül ez a tirozinémia életveszélyes lehet. A belső szervek, például a vesék vagy az agy károsodtak. A kedvezőtlen kurzus egész életen át követő ellátást igényel.
A szervátültetés az orvos belátása szerint választható lehet. Akkor veszik figyelembe, ha más intézkedések már nem segítenek. A nyomon követésre a klinikán kerül sor, a beteg állapotát szorosan figyelemmel kísérik. A rendszeres ellenőrzések információkat szolgáltatnak az új szerv kompatibilitásáról. Kerülni kell a test elutasító reakcióit.
Ezt megteheted magad is
A tirozinémiás betegek különféle étkezési intézkedéseket hozhatnak a konzervatív kezelés támogatására, a betegség típusától függően. Az energiagazdag étrend fontos az I. típusú tirozinémia esetén. Az étrendnek lehetővé kell tennie a testben a lehető legkevesebb tirozin fejlődését. A katabolikus helyzeteket, például azokat, amelyek hosszú éhség után alakulnak ki, kerülendő étkezés közben. A tej, a tojás és a húskészítmények fogyasztását szigorúan korlátozni kell. Az étrend lassíthatja a betegség előrehaladását. A dokumentumot orvossal és táplálkozási szakemberrel együtt kell összeállítani, és következetesen végrehajtani.
A II. Típusú tirozinémia támogatott módon kezelhető egy adaptált étrenddel is. A III. Típusú tirozinémiában az étkezési intézkedéseken túlmenően orvosi vészhelyzetre való felkészülést kell készíteni. Epilepsziás rohamok esetén az elsősegély-nyújtási intézkedéseket a beteg megnyugtatásával és sürgősségi gyógyszer beadásával kell megindítani. Az érintett személyt stabil oldalsó helyzetbe kell hozni, hogy ne sérüljenek meg tárgyak, ne essenek, és ne akadályozzák meg a hányás bejutását a szélcsőbe. Az ataxia lehetséges következményeit fizioterápiával lehet megelőzni. A házban a lépcsőket, küszöböket és veszélyes tárgyakat meg kell erősíteni annak érdekében, hogy minimalizáljuk az esésekből származó sérülések kockázatát. Az I., II. És III. Típusú tirozinémiára vonatkozó pontos intézkedéseket egy szakemberrel kell megvitatni.
