WAGR szindróma

A WAGR szindróma a génkészlet hiányát jelzi a 11. kromoszómán. Ez a rendellenesség számos állapothoz vezethet, beleértve a vesék daganatait, rákot, szembetegségeket, urogenitális problémákat, értelmi fogyatékosságot és egyebet.

Mi a WAGR szindróma?

A WAGR szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely mind a lányokat, mind a fiúkat érintheti.A WAGR-szindrómával született gyermekeknek gyakran szemproblémáik vannak, és nagyobb a kockázata a rák és az értelmi fogyatékosság bizonyos formáinak kialakulásához.

A WAGR kifejezés a leggyakoribb fizikai és mentális betegségek első betűit jelenti, amelyek az érintettekben előfordulhatnak. Ide tartozik a Wilms Tumor („W”), a gyermekek által leggyakoribb vesedaganat. Ezenkívül aniridia ('A'), a szem színes részének teljes hiánya.

Az urogenitális problémák szintén gyakran képezik a klinikai kép részét; Angolul "Urogenitális" ('G'): itt vannak a nemi szervek rosszul igazítva. És az utolsó tényező a mentális retardáció; angolul "retardation" ('R'). A legtöbb WAGR-szindrómás embernek kettő vagy több ilyen tünete van.

okoz

Ennek oka WAGR szindróma genetikai hibában rejlik. Ez azt jelenti, hogy ezt a 11. kromoszómában egy bizonyos genetikai szakasz hiánya váltja ki.

A legtöbb esetben ilyen változás történik a 11. kromoszómán a sperma vagy a petesejt kialakulása során. A méhben az első néhány hétben is fejlődhet.

A kromoszómák közötti váltás örökletes átvitele az egyik szülőben kevésbé gyakori. Ez a gének elvesztéséhez vezet, amikor a génkészletet átadják a gyermeknek. Lehetséges a gyermek kromoszómakeveréke, amelyben nincs a génkészlet, és a teljes máj keveréke.

Tünetek, betegségek és tünetek

A genetikailag meghatározott WAGR-szindrómát a tünetek komplexe jellemzi: Wilm-daganat, aniridia, urogenitális rendszer rendellenességei és mentális retardáció. Nem minden tünetnek kell megjelennie egyszerre. Az aniridia (az írisz hiánya) szinte mindig jelen van. Így fontos jelzést ad a betegségről.

Az írisz hiánya később szürkehályoghoz (szürkehályoghoz) és más szembetegségekhez vezethet. Ritka kivételes esetekben azonban aniridia nincs jelen. Időnként glaukóma (glaukóma) is előfordul. Vannak olyan emberek is, akik szemhéjakat lemerülnek (ptosis). A Wilm daganata a leggyakoribb vesedaganat gyermekkorban.

A WAGR-szindrómás betegek mintegy felén fordul elő. Ezenkívül a tizenkét évesnél idősebb betegek akár 40% -a szenved vesegyengeségben. A genitourinalis rendszer olyan rendellenességekkel észlelhető, amelyek interszexuális nemi szervek formájában manifesztálódnak a herékig. Ezek a rendellenességek különösen gyakoriak a férfiakban. Nökben is hiányozhatnak.

A nők azonban néha gonadoblastómával (petefészek-daganat) szenvednek. A hüvely és a méh deformálódhat. Az egyes betegek mentális deficitje eltérő. Néhány betegnél gyermekkori extrém elhízás is kialakul. A WAGR-szindróma gyógyítása nem lehetséges. Egész életen át tartó tüneti kezelést kell végezni, beleértve a vesék rendszeres ellenőrzését tumorok és funkcionális károsodások szempontjából. A rendellenességeket és a daganatokat műtéti úton kell eltávolítani.

Diagnózis és természetesen

A tünetek a WAGR szindróma általában közvetlenül a születés után ismerik fel. Ezután genetikai tesztet lehet elvégezni. Az egyik legfigyelemreméltóbb jel az egyik vagy mindkét szem szemhéjának hiánya.

A genetikai tesztet kromoszóma-elemzésnek vagy kariotípusnak nevezzük. Ez az elemzés kifejezetten az említett génkészletre keresi a 11. kromoszómán. Egy még specifikusabb tesztet FISH-nak hívnak rövidre (fluoreszcens in situ hibridizáció), és az egyes gének keresésére képes. Azokban az emberekben vagy párokban, akik korábban voltak gyermekeik WAGR-szindrómában, és így tartoznak a kockázati csoportba, lehetősége van a diagnózis vizsgálatának sokkal korábbi elvégzésére.

Nem egyértelmű, hogy az azonos nevű betegségek közül melyik beteg fogja szenvedni. Vannak olyan emberek is, akik WAGR-szindrómában szenvednek, és nem mutatják a fő tünetek egyikét sem.

szövődmények

A WAGR-szindróma számos különféle panaszhoz és betegséghez vezet, ezért jelentősen csökkentheti az érintett személy életminőségét. Az ilyen szindrómás betegek általában értelmi fogyatékossággal és különféle szempanaszokkal küzdenek. Ennek eredményeként hiányzik az írisz a szemben, így az érintett személy látása jelentősen csökken.

A test többi részén deformációk és rendellenességek is vannak, amelyek a mindennapi életet sokkal nehezebbé tehetik a beteg számára. Sok gyermek szenved is zaklatástól vagy ugratástól a WAGR-szindróma következtében, ezért szenvedhetnek pszichológiai panaszoktól vagy depressziótól is. A beteg szülei vagy rokonai gyakran súlyos pszichológiai rendellenességeket szenvednek. Ezenkívül a WAGR szindróma szürkehályoghoz és gyakran a látás teljes elvesztéséhez is vezet.

Mivel a WAGR szindróma jelentősen növeli a különféle rákok valószínűségét, az érintettek különféle kezelésektől és rendszeres vizsgálatoktól függnek. Nincsenek komplikációk. Ennek a szindrómának a teljes gyógyulása azonban nem érhető el. A mentális fogyatékosság miatt a betegek mindig életben vannak más emberek segítségétől és nem képesek egyedül megbirkózni a mindennapi élettel.

Mikor kell orvoshoz menni?

Mivel a WAGR szindróma nem képes gyógyulni, az érintett személynek mindig orvoshoz kell fordulnia. Minél korábban orvoshoz fordulnak, annál jobb a betegség további lefolyása. Ha gyermeket szeretne, genetikai tesztelést és tanácsadást is végezhet a WAGR-szindróma újbóli előfordulásának megelőzése érdekében.

WAGR-szindróma esetén orvoshoz kell fordulni, ha az érintett személynél hiányzik az írisz. Ez a kellemetlenség általában szabad szemmel látható. Ezenkívül különféle szempanaszok jelzik ezt a betegséget, ha tartósan előfordulnak és önmagukban nem mennek el. A szemdaganatok gyakran ezt a szindrómát is jelzik. Az érintett személyek többsége szintén csökkent intelligencia és súlyos elhízás szenved, amely gyermekeknél már előfordulhat.

Hasonlóképpen, a szexuális panaszok gyakran erre a betegségre utalnak, amikor a többi panasszal összefüggésben jelennek meg. A WAGR-szindróma esetén elsősorban általános orvos vagy gyermekorvos konzultálható, akik diagnosztizálhatják a szindrómát. A további kezelés ekkor a pontos panaszoktól és súlyosságuktól függ.

Kezelés és terápia

A WAGR szindróma egyedileg függ azoktól a betegségektől és rendellenességektől, amelyeket a gyermek a hiba útján alakul ki. A WAGR-szindrómás gyermekek mintegy felén kialakul Wilms-tumor egy és három év között, de ez nyolc éves korig fordulhat elő, és nagyon ritka esetekben később.

Az időben történő kezelés biztosítása érdekében a gyermeket háromhavonta nyolc éves korig ultrahanggal megvizsgálják a daganat korai szakaszában történő felismerése érdekében. Az aniridia gyógyszeres kezeléssel és műtéttel is kezelhető, és célja a gyermek látásának megőrzése. Az urogenitális problémák elkerülése érdekében rendszeresen el kell végezni az ágyéki vizsgálatokat, mind fiúk, mind lányok esetében.

A heréknél és a petefészkeknél fennáll a rák kialakulásának kockázata, ezért ezeket el kell távolítani. Ebben az esetben a hormonterápiát kell felírni. A gyermekek mentális károsodása enyhe és súlyos között változhat, de intelligenciájuk bizonyos esetekben teljesen normális marad.

megelőzés

Azóta WAGR szindróma genetikai hiba, nincs gyógymód vagy közvetlen megelőzés. A szakember által végzett genetikai tanácsadás segíthet gyermeket akaró pároknak a kockázatok felmérésében. Még ha terhesség is megtörtént, az információk felhasználhatók annak eldöntésére, hogy a WAGR-szindrómás gyermeket terhességre viszik-e.

Utógondozás

Mivel a betegség súlyos terhet jelent a mindennapi életben érintett személyek számára, állandó pszichológiai tanácsadást kell fontolóra venni. A szociális környezetet gondoskodni kell arról, hogy az érintettek mindig kérhessenek segítséget a családtagoktól. Annak érdekében, hogy hosszú távon meg tudjon birkózni a betegséggel, fontos, hogy garantáljuk az érzelmi stabilitást.

A kis élet örömök nagyon fontosak annak érdekében, hogy megkönnyítsük a betegséggel való életet az érintettek számára. Azokat a tevékenységeket, amelyek korábban szórakoztak az érintettek számára, meg kell tervezni és újra végrehajtani a társadalmi környezettel. A szenvedőknek kerülniük kell minden stresszes helyzetet. Ezenkívül tanácsos felkeresni egy önsegítő csoportot. Ott az érintettek eszmecserét folytathatnak más betegekkel, és megismerhetik a betegség új módjait.

Ezenkívül az érintett személyek nem érzik magukat egyedül a betegséggel. Az érintett személyeknek a lehető legnagyobb mértékben hozzá kell igazítaniuk életmódjukat a betegséghez. A gyakorolt ​​munkanak összeegyeztethetőnek kell lennie a betegséggel. Az érintett személyek semmilyen körülmények között nem szabad túlterhelni magukat fizikailag vagy mentálisan.

Az érintett személyeknek elegendő információt kell kapniuk az orvosuktól a betegségről, és önállóan tájékoztatniuk magukat. Tehát a betegség minden helyzetét megfelelő módon kezelni lehet. A rokonokat szintén kellıen tájékozottaknak kell lenniük ahhoz, hogy megfelelıen kezeljék az érintetteket.

Ezt megteheted magad is

Ennek a betegségnek a kezelése jelentős kihívást jelent az érintett személy és hozzátartozóik számára, mindennapi életben támogatást és együttműködést kell keresni egy pszichoterapeutával.

Számos panasz van, amelyekkel gyakran nehéz foglalkozni. Annak érdekében, hogy az érzelmi túlterhelést a lehető legkisebbre csökkentsük, a kognitív stabilitás rendkívül fontos. Meg kell erősíteni az önbizalmat, és ezt kis sikerekkel minden nap fel kell építeni. A humor és a joie de vivre két fontos elem a mindennapi életben. Támogatják a további fejlesztést, és pozitív hatással vannak a mindennapi kihívásokkal való szembenézésre. Az életmódot hozzá kell igazítani az érintett személy lehetőségeihez. Alapvetően kerülendő a fizikai túlterhelés vagy a mentális túlterhelés helyzete.

Ezenkívül rendkívül fontos a betegséggel és az esetleges panaszokkal kapcsolatos átfogó információ. Az információ jelenlegi állapotáért a felelősség nem csak a kezelő orvostól, hanem az érintett személytől vagy hozzátartozóit is terheli. A saját kutatás elősegíti a tudás bővítését. A további események ismerete segít megbirkózni a hirtelen fejleményekkel, és ezekben az esetekben nagyobb szuverenitást biztosít. Ilyen módon lehet jobban kezelni a félelem vagy pánik helyzeteit.