A kifejezés APC ellenállás vagy V. faktor Leiden mutáció elsősorban genetikai véralvadási rendellenességet (trombofíliát) ír le, amely felelős a vénás trombózisok kialakulásáért. Ezt a genetikai hibát a szülők átadják a fiúknak és a lányoknak egyaránt. APC-rezisztencia esetén a véralvadási faktorok egyensúlyhiánya növeli a vénás vérrögök (trombózis) kockázatát.
Mi az APC ellenállás?
Az 1993-ban felfedezett rendkívül összetett emberi véralvadási rendszer, amelyet megzavart az APC-rezisztencia (az APC az aktivált protein C-t jelenti), bezárja és gyógyítja a kicsi ér erek nyitott sebeit és sérüléseit, a proteinszálak hálózatának aktiválásával.
Ez a „fibrin” néven ismert protein alkotja a vérrög alapvető szerkezetét, amely bezárja a sebet. Az ezzel a véralvadási rendszerrel és a fehérjét tartalmazó anyagokkal párhuzamosan működő „fibrinolitikus rendszer” feladata a vérrögök feloldása és elszállításuk.
Noha ez a két rendszer egészséges emberekben kiegyensúlyozott kapcsolatban áll, és a vér koaguláció csak ott indul, ahol szükséges (nevezetesen a sérült erek lezárására), az APC-rezisztencia fibrinolitikus rendszere nem képes eltávolítani a "V véralvadási faktor" -ot. megosztani.
Így az APC-rezisztencia esetén nincs egyensúly a normál vérrögképződés és a túl alacsony felbontás között.
okoz
Az APC-rezisztencia okai többnyire genetikai eredetűek, azaz öröklődtek.
Az VC véralvadási faktor lebontása az APC-vel általában az emberi test pontosan meghatározott helyein történik. Azok az emberek, akiknek a megváltozott genetikai anyag (mutáció) miatt olyan V faktor van, amelynek szerkezete is megváltozott, így szenvednek az örökletes APC-rezisztencia.
Az öröklés leggyakoribb formája a „V faktor Leiden” (az azonos nevű holland város elnevezése), amely megakadályozza, hogy a vérrög elválasztódjon és az aktív C protein továbbadja azt az APC-rezisztencia kialakulásához.
Az APC rezisztencia más, genetikailag meghatározott okai mellett, amelyek a V faktorral kapcsolatosak, megszerzett, azaz nem öröklődő e betegség formái ismertek, például a fogamzásgátló tabletták (különösen az újabb készítmények), a különféle hormonpótló terápiák, valamint a Dohányzás és műtét.
Tünetek, betegségek és tünetek
Az APC-rezisztencia súlyos panaszokhoz és tünetekhez vezethet. Ezért mindig orvosnak kell kezelnie, hogy elkerülje a további szövődményeket és az érintett élettartamának csökkenését. Általános szabály, hogy az érintett személyek jelentősen megnövekedett trombózis-kockázatot szenvednek.
Ez a lábak súlyos fájdalmához is kapcsolódik, amely nem csak terhelés, hanem nyugalmi fájdalom formájában is jelentkezhet. Elterjednek a test szomszédos területein is, és éjszaka alvászavarokhoz vezethetnek, és ezáltal az érintett személy depressziójához vagy irritációjához vezethetnek. Ezenkívül embolizmusok is előfordulhatnak az APC-rezisztencia miatt.
A betegek nagyon magas a szívroham vagy a stroke kockázatának. Ezért rendszeres vizsgálatokra van szükség a kockázat minimalizálása érdekében. Ezenkívül az APC-rezisztencia pszichológiai panaszokhoz is vezethet, amelyek nemcsak a betegen, hanem a rokonokon vagy a gyermekeken is előfordulhatnak.
A lehetséges stroke tartós bénuláshoz vagy szervek károsodásához vezethet, amelyeket már nem lehet kezelni. A legtöbb esetben ez csökkenti a személy várható élettartamát.
Diagnózis és természetesen
Az APC-rezisztencia diagnosztizálására manapság a vénából vett vérmintát használnak, amely majdnem 100% -os bizonyossággal bizonyítja a lehetséges APC-rezisztenciát (azokban a betegekben is, akik vérhígító gyógyszereket szednek, vagy akik másféle típusú véralvadási rendszert szenvednek).
A V Leiden faktor kialakulásáért felelős génmutációt egyszerű vérmintával is meg lehet határozni. A funkcionális véralvadás és a vérrögök nem megfelelő lebontása közötti egyensúlyhiány miatt APC-rezisztencia esetén több trombózist képeznek, és növekszik a trombofília hajlama.
Az "mélyvénás trombózis", amely általában a lábszénákban fordul elő, különösen gyakori az APC-rezisztenciában, és nagy kockázatot jelent a gyakran halálos tüdőembólia kialakulására. Az APC-rezisztencia kevésbé általános, de ugyanolyan veszélyes hatásai az agyi vénák területén előforduló trombózisok.
szövődmények
Az APC-rezisztencia növeli a trombózis és a vérrögök kialakulásának kockázatát. A lábak mély vénái különösen hajlamosak. Ha a thrombus kialakul a lábszénák területén, ez megakadályozza, hogy a vér tovább áramoljon a szívbe. Ennek eredményeként a vér visszaáll és tipikus varikoosák alakulnak ki.
Ezek idővel felgyulladhatnak, és fekélyek alakulhatnak ki az alsó végtagokban, különösen az alsó lábszár és a boka területén (ulcus cruris). A trombózis félelmetes szövődménye az, hogy meglazul az érfalától, és a vérárammal együtt elviszik. Ez azt eredményezi, hogy a vérrög a szívbe jut, majd azután átjut a tüdő artériákba.
Ez elzáródáshoz, azaz tüdőembólia kialakulásához vezethet. Az érintett személyt súlyos légszomj és mellkasi fájdalom jellemzi. Ezen felül megnő a jobb szív nyomása, ami szívrohamhoz vezethet. Ezenkívül a folyadék kiszabadulhat a tüdő artériákból, tüdőödémát okozva, amely tovább súlyosbítja a tüneteket.
A vérrög azonban átjuthat a tüdő melletti agyi erekbe is, és így stroke-ot válthat ki. Az érintett személy leginkább a végtagjainak szenzimotoros bénulásától szenved. Ezenkívül beszédveszteség és inkontinencia is jelentkezhet.
Mikor kell orvoshoz menni?
Az APC-rezisztencia sok esetben nem rendelkezik olyan jellegzetes vagy különleges tünetekkel, amelyek e betegség kezelésére szolgálnának. Ezért a diagnózis általában későn történik. Ha azonban az APC-rezisztencia fájdalmat okoz a lábakban, orvoshoz kell fordulni. Ezek a fájdalmak általában nyugalmi fájdalmak formájában is előfordulnak, és gyakran alvászavarokhoz vezethetnek.
A tartós lábfájdalom szokatlan, különösen gyermekeknél, ezért orvosának mindig ellenőriznie kell. A fokozott stroke kockázat az APC-rezisztenciát is jelzi. Mindenesetre orvoshoz kell fordulni, ha valóban szívroham lép fel. Ebben az esetben azonban a sürgősségi orvost közvetlenül kell hívni. A varikoosák kialakulása az APC-rezisztenciát is jelzi. Ezeket is kezelni és meg kell vizsgálni. A betegség előrehaladásával tüdőproblémák is vannak. Ha az érintett személynek légzési nehézségek miatt nincs különösebb ok, akkor orvoshoz kell fordulni.
A környéken lévő orvosok és terapeuták
Kezelés és terápia
Eddig nem állnak rendelkezésre kezelési módszerek az APC-rezisztencia okának leküzdésére. A fellépő vénás trombózist vagy tüdőembólia kezelését szokásos gyógyszerekkel (például heparinnal vagy fenprokumonnal) kezelik - függetlenül attól, hogy az oka az APC-rezisztencia.
A beadott gyógyszer bizonyos mértékig gátolja a véralvadást (az eset súlyosságától függően). A kezelés ezen formája, amelyet orális antikoagulációnak is neveznek, három-hat hónapon keresztül zajlik (a betegség helyzetétől és mértékétől függően). Ha nagyon magas a trombózis kockázata, akkor hosszú távú kezelés is alkalmazható.
Lehetőség van továbbá a trombózis kockázatának csökkentésére profilaktikus (megelőző) intézkedések révén, például heparin injekcióval, ismert kockázati tényezők, például túlsúly, közelgő repülés vagy műtét esetén, valamint olyan terhesség összefüggésében, amelyben már vannak véralvadási rendellenességek.
A 20 és 40 év közötti emberek kb. 30% -ában az APC-rezisztencia felelős a trombózisok előfordulásáért, mivel becslések szerint a teljes népesség öt és nyolc százalékát érinti az APC-rezisztencia.
Outlook és előrejelzés
Mivel az APC-rezisztencia (V-faktor betegség) genetikai hiba, ezért elvileg nem kezelhető. Ez a genetikai hiba fokozhatja a trombózis kialakulásának kockázatát heterozigóta V-faktor betegségben mérsékelten (ötször-tízszer nagyobb), és jelentősen (50-100-szor magasabb) a homozigóta V-faktor betegségben. Ez azt jelenti, hogy a kockázat jelentősen nagyobb, ha az APC-rezisztencia örökletes tulajdonságát mindkét szülőtől örökölték, és nem csak egy szülőtől.
Ha azonban az APC-rezisztenciát korán észlelik, az életmód módosításával jelentősen csökkenthető a trombózis kockázata. Ide tartoznak többek között a súlycsökkentés vagy a nikotinról való lemondás. A nőknek meg kell tudniuk a hormonális fogamzásgátló alternatíváit is.
Az egészséges táplálkozás és a testmozgás szintén segít a trombózis megelőzésében. Ha ennek ellenére thrombosis fordul elő, a prognózis jó a vér gyors gyógyítással történő elvékonyodása esetén. Azonban a trombózis ismételten fordul elő az APC-rezisztenciával rendelkező embereknél. A prognózisnak alapulnia kell a thrombus kialakulásának is. Ha a vér a lábban felhalmozódik, akkor általában a betegben vérrák alakul ki, amely a legrosszabb esetben megfertőződhet, és fekélyhez vezethet az alsó végtagokban.
Az is előfordulhat, hogy vérrög is bejuthat a szívbe, majd a tüdőbe. Az eredmény tüdőembólia. Szívroham sem zárható ki. Ha egy vérrög átjut az agyi erekbe, akkor az is stroke-hoz vezethet. Ezért fontos a trombózis kockázatának a lehető legalacsonyabb szinten tartása és a bekövetkező trombózis minél gyorsabb kezelése a betegség lefolyásának pozitív befolyásolása érdekében.
megelőzés
Mivel az APC-rezisztencia általában genetikailag meghatározható, és ezért alig kerülhető el, megelőző intézkedéseket kell tenni a trombózis kockázatának a lehető legalacsonyabb szinten tartása érdekében. A cigarettáktól, a hormonális fogamzásgátlóktól és a hormonkészítményektől való tartózkodás, valamint a gyógyszerek megelőzése a közvetlen műtéti beavatkozások esetén csökkenti az APC-rezisztencia által okozott trombózis kockázatát.
Utógondozás
Mivel az APC-rezisztencia olyan genetikai betegség, amelyet nem lehet okozati összefüggésben kezelni, hanem csak tünetileg, a nyomonkövetési ellátásnak nincs közvetlen lehetősége. A betegség teljes gyógyítása szintén nem lehetséges, így az érintett személy egész életen át tartó terápiától függ. Ha az APC-rezisztencia által érintett személy gyermeket szeretne, a genetikai tanácsadás hasznos lehet az leszármazottak esetleges öröklésének megakadályozása érdekében.
A betegséget általában gyógyszeres kezeléssel kezelik. Fontos annak biztosítása, hogy a gyógyszert rendszeresen szedjék. Más gyógyszerekkel való kölcsönhatásokat szintén meg kell fontolni, és természetesen el kell kerülni. Forduljon orvoshoz itt. Mivel a trombózis kockázata az APC-rezisztencia miatt jelentősen növekszik, ezen tünetek elkerülése érdekében rendszeres vizsgálatokat kell végezni.
Az elhízást szintén el kell kerülni, amennyiben ez az egészséges életmód és az egészséges táplálkozás nagyon pozitív hatással van a betegség további lefolyására. Ha terhesség alatt észlelnek APC-rezisztenciát, akkor a kezelésre is szükség van. Egyes esetekben az érintett személy várható élettartamát csökkenti az APC-rezisztencia
Ezt megteheted magad is
Az APC-rezisztencia, más néven a faktor V Leiden mutáció, egy tipikus példa egy genetikai betegségre, amelyben az implicit kockázatokat csökkenthetik a mindennapi élet viselkedésének megváltoztatásával és önsegélyezési intézkedésekkel. A génmutáció által okozott betegség fokozott hajlamot okoz vérrögök kialakulására (trombák). A fokozott vérrögképződés még sérülések esetén is hasznos lehet, de növeli a trombózis vagy embolia kialakulásának kockázatát is.
Mivel ez genetikai hiba, az APC-rezisztencia okát nem lehet kezelni. Csak a véralvadásgátló antikoagulánsok alkalmazásával csökkenthető a lehetősége. Ha a betegséget véletlenül fedezték fel, vagy trombózist követően szenvedtek, a kockázatot csökkentheti a mindennapi élet viselkedésének módosítása.
A hosszú ideig tartó ülést meg kell szakítani állvánnyal, járással, és esetleg egy kis testmozgással. Például a normál súly pozitív hatással van a túlsúlyra, csakúgy, mint a dohányzás absztinenciája. Az a testgyakorlat, amely nem igényel rendkívüli teljesítményt, de erősíti a szív-érrendszert és elősegíti a jólétet, megelőző hatással rendelkezik a trombózis, a szívroham és a stroke ellen.
A megelőző önsegítő intézkedések szempontjából fontos az egészséges táplálkozás, amely nagyrészt természetes ételeket tartalmaz. Mindenekelőtt ügyelni kell a vitaminok, ásványi anyagok, nyomelemek és más másodlagos összetevők elegendő alapkészletének biztosítására. Ebben az összefüggésben az omega-6 és az omega-3 zsírsavak közötti kiegyensúlyozott arány, amely kevesebb, mint 5: 1, szintén hasznos.
.jpg)
.jpg)
