Apert szindróma

A Apert szindróma ez egy ritka örökletes betegség. A rendellenes rendellenességek az egész organizmusban fordulnak elő, a legsúlyosabb, krónikus funkcionális veszteségekkel és a betegség rendellenességek általi lefolyásával. Mindkét nem nem azonos mértékben érintett.

Mi az Apert szindróma?

Apert szindróma, más néven Acrocephalosyndactyly szindróma ismert tényezője az egész testet érintő súlyos vagy rendkívül súlyos rendellenességeknek. Ezeket a többszörös rendellenességeket először Eugène Apert francia gyermekorvos ismertette, akit követően a gyógyíthatatlan betegséget is elneveztek. Eugène Apert gyermekgyógyászként gyakorolt ​​a francia fővárosban, Párizsban, 1868 és 1940 között élt.

Az Apert-szindróma az acrocephalosyndactyly-szindróma lehetséges további fenotípusos megnyilvánulásainak egyike. Az ICD-10 betegség-nyilvántartásában az Apert-szindróma Q87.0 diagnosztikai kóddal rendelkezik. A négy másik betegség, amelyek szintén az acrocephalosyndactyly szindrómákhoz tartoznak, a Crouzon-szindróma, a Carpenter-szindróma, a Pfeiffer-szindróma és a Saethre-Chotzen-szindróma. A Pfeiffer-szindrómát nem szabad összekeverni a fertőző mononukleózissal, amelyet Pfeiffer-kórnak is neveznek.

Az említett acrocephalosyndactyly szindrómák közül az Apert-szindróma a legsúlyosabb és legteljesebb lefolyású. A gyanús diagnózis felállítása után az orvosoknak ki kell küzdeniük a klinikai képet a helyes diagnózishoz rendelni az acrocephalosyndactyly szindrómák csoportjából.

okoz

Az összes akrocephalosyndactyly szindróma, beleértve az Apert szindrómát is, egy speciális génmutáción alapszik. A molekuláris biológiai tesztek eközben megállapították, hogy az Apert-szindróma fenotípusa, azaz a betegség kifelé látható megjelenése a 10. kromoszóma mutációjára vezethető vissza. Abban az időben azonban ezek a kapcsolatok még nem voltak ismertek a betegség felfedezője számára. A 10. kromoszómán látható az úgynevezett fibroblast növekedési faktor receptor gén, az FGFR terve.

A pontos gén lokusz 10Q26, az Apert szinómát autoszomális domináns öröklés útján örököljük. Ha a megfelelő gén mutálódik a 10. kromoszómán, akkor mindig fennáll a betegség fenotípusos kitörése, ebben az összefüggésben a teljes behatolásról beszélünk. Az Apert-szindróma varianciája nagyon magas, ennek klinikai jelentősége van, mivel a betegség tünetei és tünetei az érintett személyekben nagyon különbözhetnek. Az Apert-szindróma leggyakoribb okai a spontán, azaz a 10. kromoszóma kiszámíthatatlan mutációi.

Tünetek, betegségek és tünetek

A molekuláris biológiai vizsgálatok minden kétséget kizáróan megmutatták, hogy a gyermek apja kora fontos szerepet játszik a spontán mutációra való hajlamban. Az Apert-szindróma ezért különösen az idősebb apák gyermekeinél fordul elő. Ezt az összefüggést az Apert-szindróma esetében igazolták, de a többi acrocephalosyndactyly-szindróma esetében nem. Statisztikai szempontból 130 000 újszülött közül egyet érint az Apert szindróma. Az Apert-szindróma jelenlétére utaló tünetek, panaszok és jelek rendkívül változatosak és változatosak.

A teljesen kifejlesztett klinikai kép esetén a helyes diagnózist megbízhatóan meghatározzák, alformákkal azonban a helyes diagnózis késleltethető is. Az Apert-szindróma kardinalus tünetei között szerepel a csontos koponya, az arc, a végtagok, beleértve a kezét és a lábát, rendellenességei, valamint a gerinc skoliozise, ​​légzési problémák, ametropia és halláscsökkenés.

Az esetek több mint 80% -ában az orvos meg tudja határozni, hogy mi az úgynevezett hidrocephalus és súlyos mentális retardáció. A koponya csontai annyira összeolvadtak, hogy az agy összehúzódása és így megnövekedett intrakraniális nyomás alakul ki.

Diagnózis és természetesen

Az Apert-szindróma jellemző rendellenességei és jellemzői finom ultrahanggal felismerhetők a terhesség negyedik hónapjától kezdve. Közvetlenül a születés után a tipikus indikatív tünetek alapján első gyanúja diagnosztizálható. A diagnózist további molekuláris genetikai vérvizsgálatokkal azonnal meg kell erősíteni és igazolni. Ha a diagnózist kétség nélkül megállapítják, a műtéti terápiát azonnal meg kell kezdeni.

szövődmények

Az Apert-szindrómában nagyon súlyos szövődmények vannak, amelyek súlyosan érintik a beteg életét. Az Apert-szindróma súlyos rendellenességeket okoz a testben, amelyek egészségügyi problémákat okozhatnak. Mind a nőket, mind a férfiakat érinti a szindróma.

Általános szabály, hogy a szindróma rendellenességként jelentkezik a koponyacsonyban. A koponya tehát másképp néz ki, mint az egészséges embereknél. Ez gyakran megfélemlítéshez és ugratáshoz vezet, különösen gyermekeknél, és pszichológiai problémákat válthat ki a betegekben. A végtagok rendellenességeket is tartalmazhatnak, légzési problémák és hallásvesztés is vannak.

A legtöbb betegnek vizuális segítségre van szüksége. A fizikai és fizikai problémák mellett a legtöbb beteg mentális és pszichológiai problémákat is tapasztal. A gondolkodás és a cselekedet szigorúan korlátozott, így a beteg a legtöbb esetben nem képes egyedül megbirkózni a mindennapi életben, és a család segítségétől is függ.

A kezelés csak korlátozott mértékben lehetséges. A fizikai tüneteket műtéti beavatkozásokkal lehet kezelni úgy, hogy eltávoluljanak a deformációk és az eltérések. A mentális retardáció azonban nem kezelhető, így a betegek élettartama is rövidebb.

Mikor kell orvoshoz menni?

Az Apert-szindróma esetében a betegség korai diagnosztizálása és kezelése nagy jelentőséggel bír. Ezért orvosnak kell konzultálni, amikor a szindróma tünetei jelentkeznek. Általában az érintett személyek a test különféle deformációitól szenvednek, amelyeknek azonban nem feltétlenül kell közvetlenül a születés után fellépniük. Ezért, ha a beteg légzési vagy látási nehézségeket okoz, orvosi vizsgálatot kell végezni. Az orvos által végzett vizsgálat és kezelés akkor is hasznos, ha hallásvesztés nem bekövetkezik külön okból.

Nem ritka, hogy a betegek fokozott retardációt szenvednek az Apert-szindróma miatt. Ez az iskolai nehézségekkel, valamint mentális és motoros rendellenességekkel nyilvánulhat meg. Ha ezek a tünetek is előfordulnak, akkor a betegnek valószínűleg Apert-szindróma van.

A korai kezelés során a tünetek korlátozhatók, így a mindennapi élet elviselhető az érintett személy számára. Számos tünet megoldható vagy enyhíthető különféle műtéti beavatkozások révén. Az orvos látogatása akkor is hasznos lehet a gyermek szüleinek vagy rokonának, ha pszichológiai panaszokat vagy depressziót szenvednek.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

A terápia középpontjában a koponya deformációinak megszüntetése áll, amelyek felelősek a intraceraniális nyomás növekedéséért a hidrocephalusz során. Az ehhez szükséges terápiás beavatkozás csak műtéten végezhető el. Ehhez a koponyavarrásokat, varrásokat általános érzéstelenítés alatt kell fújni. Ez a speciális műtét csak képzett központokban végezhető el.

A lábujjak és az ujjak eltérését általában lehetőleg szinkronban hajtják végre. Egy további, külön eljárásban a középfül struktúráit kell működtetni, mivel a tipikus oszszik, kalapács, üllő és kapocs nem vagy teljesen kifejlődtek az Apert szindróma során.

Bizonyos esetekben ez a műtét segítheti a gyermekeket a hallás legalább egy részének visszanyerésében. Sajnos, ha a középfül torzulása túl kifejezett, a hallást nem lehet helyreállítani. Az érintett gyermekeket nagyon szélsőséges pszichológiai stressz érinti, mivel a környezetből való elutasítás nagyon magas. És az érintett gyermekek már életük első néhány évében számos műveleten átestek. Az ennek eredményeként súlyosbodó pszichológiai korlátokat mindig is kezelni kell.

Outlook és előrejelzés

Az Apert-szindróma előrejelzését kedvezőtlennek kell minősíteni. Az örökletes betegség gyakrabban fordul elő idősebb apákkal rendelkező gyermekeknél, és ma is gyógyíthatatlannak tekintik. Jogi okokból az orvosok és a tudósok tilos beavatkozni az emberi genetikába. Ezért a jelenleg elérhető lehetőségek mellett nincs olyan kezelés vagy gyógyszer, amely a betegség felépüléséhez vezetne.

A kezelési terv célja a meglévő kellemetlenségek enyhítése, és az életminőség javítására összpontosít. Sok esetben azonban a kezelést nem lehet elvégezni, mivel további sikert nem jelentene. Bár a betegség gyógyíthatatlan, nem progresszív. A meglévő károsodások az élet során nem romlanak tovább.

A kezelés során gyakran használnak látást segítő eszközöket a látás javítására. Ezen felül, ha lehetséges, műtétet végeznek a koponya deformációinak megváltoztatására. Ez nemcsak kozmetikai jellegű, hanem annak biztosítására is szolgál, hogy az erek és a szövetek ne legyenek összetörve vagy megsérülve a növekedési folyamat során. Ezek gyakran megelőző intézkedések, így nincs akut szerv-elégtelenség vagy vérzés. Ez a beteg korai halálához vezetne.

megelőzés

A spontán mutációk közvetlen megelőzése még nem lehetséges. Az acrocephalosyndactyly szindróma azonban az ún. Prenatális diagnózis korai szakaszában kimutatható. A terhesség kilencedik hetétől amniocentesis teszt is lehetséges, amellyel a diagnózist már meg lehet határozni. Ha az acrocephalosyndactyly szindróma valószínű, az orvosok általában azt tanácsolják, hogy a lehető leghamarabb szakítsa meg a terhességet.

Utógondozás

Az Apert szindróma mindig összefügg a hosszú terápiával. A betegek hónapokig vagy évekig orvosi és terápiás támogatást igényelnek, mivel a különféle panaszok és tünetek megújulhatnak vagy krónikus formában fennmaradhatnak. Ennek megfelelően a nyomonkövetés a rendszeres nyomon követésre összpontosít.

A betegek elején hetente konzultálniuk kell orvosukkal. Ha a betegség pozitív előrehaladással jár, az ellenőrzéseket fokozatosan lehet csökkenteni, és ezzel a rutin vizsgálatokat tartósan kell elvégezni. Ha komplikációk lépnek fel a nyomon követés során, a kezelést újra kell kezdeni.

A betegeknek meg kell keresniük a szükséges gyógyszereket is a sinus fertőzések, légzési nehézségek és más, néha krónikus tünetek enyhítéséhez. Az utógondozás magában foglalja bizonyos életmód-szokások megváltoztatását is, amelyek súlyosbíthatják a tüneteket. Tehát az étrendet meg kell változtatni.

Az alacsony zsírtartalmú és vitaminokban gazdag étrend csökkentheti a gyulladást és támogathatja az immunrendszert. Mivel a genetikai rendellenesség eltérő lehet, a pontos lépéseket mindig a beteg egyedi tüneti profiljának figyelembevételével kell kidolgozni. Az illetékes orvos a megfelelő kapcsolattartó személy az Apert-szindróma utáni nyomon követéshez.

Ezt megteheted magad is

Az Apert-szindróma súlyos betegség, amely számos panasszal és jelentős fizikai és pszichológiai stresszel jár az érintett személyek számára. Ezért az érintetteknek ki kell használniuk azokat a terápiás intézkedéseket, amelyek támogatják a hagyományos orvosi kezelést.

Az önsegítő csoport részeként csere lehet más érintett személyekkel. Ez nemcsak lehetőséget ad arra, hogy cseréljen tippeket a betegség kezelésére, hanem új kapcsolatot létesítsen más betegekkel és szakemberekkel is. Hosszú távon azonban a betegséget - az érintetteknek és rokonoknak - egyidejűleg el kell fogadniuk. Az Apert szindróma és a kapcsolódó rendellenességek e.V. szülõi kezdeményezése az érintettek számára további kapcsolatfelvételi lehetõségeket és tanácsokat kínál a betegség egészséges kezelésére.

Ezen terápiás intézkedések mellett az egészséges életmód enyhíti a tüneteket. A rendszeres testmozgás és az egészséges táplálkozás hosszú távon segít a tünetek visszaszorításában és az életminőség javításában. Ezenkívül meg kell hozni a szükséges intézkedéseket annak érdekében, hogy a jövőbeli élet a fogyatékkal élők számára is elérhető legyen. Az említett intézkedéseket leginkább a felelős orvossal és hozzátartozóival konzultálva lehet végrehajtani.