C-szindróma

A C-szindróma egy ritka MCA / MR szindróma, ezért több veleszületett rendellenességgel és csökkent intelligenciával jár. A szindróma pontos okait nem tudják teljesen, mivel eddig csak 40 esetet írtak le. A kezelés csak tüneti jellegű, a szülők általában pszichológust kapják.

Mi a C-szindróma?

A dokumentált arc-rendellenességek magukban foglalják a mongoloid szemhéjtengelyeket, vastag epicantás redőket és a homlok közepén lévő kapilláris hemangiómát, például strabismus, az orr lapos hídja, egy rövid vagy vastag orrhéj, valamint a széles columella, a lapos philtrum és a keskeny vörös ajkak.
© Kadmy - stock.adobe.com

A szindrómák klinikailag hasonló tünetek ismétlődő kombinációi, amelyek többnyire ugyanazon okhoz kapcsolódnak. Az orvostudomány számos fajtáját ismeri. Az egyiket úgynevezett MCA / MR szindrómának hívják. Az összes MCA / MR szindróma közös a tünetekkel, például többszörös veleszületett rendellenességekkel és mentális retardációval.

A Jacobsen-szindróma a legismertebb szindróma ebből a csoportból. Kevésbé ismert a C-szindróma, amelynek prevalenciáját becslések szerint egymillió közül kilenc és kilenc közötti lehet. A klinikai képet az orvosi szakirodalomban is nevezik OTCS, Opitz-C trigonocephaly, Opitz trigonocephaly C szindróma mint például Opitz trigonocephaly szindróma, Trigonocephaly C szindróma vagy Trigonocephalus-szindróma Opitz típus jelölték ki.

1969-ben John Marius Opitz először a szindrómát, Johnson, McCredie és Smith munkatársakkal közölte. Az esettanulmány két testvérre összpontosult, amelyek külső jellemzői szindróma jelenlétére utaltak. A C-szindrómát még nem vizsgálták meg véglegesen. Körülbelül 40 esetet írtak le eddig. A jelenlegi kutatás fókuszában a fenotípus meghatározása áll.

okoz

A C-szindrómát testvérek első leírásában dokumentálták, amely a családi felhalmozódás mellett szól. A legtöbb eset azonban szórványosnak tűnik. Az öröklés általában nem alkalmazható. Mivel a szindróma fenotípusos megnyilvánulása rendkívül változónak tűnik, az eddig dokumentált esetek különböző okait feltételezik.

A jellegzetes fenotípussal kapcsolatos tisztázás hiánya miatt továbbra sem világos, hogy a C-szindrómaként leírt esetek valóban ugyanazon betegségben szenvednek-e. Bizonyos körülmények között eddig a különböző betegségeket C-szindrómának nevezték. Néhány dokumentált betegnél kromoszóma rendellenességet találtak.

Ez a genetikai anyag rendellenessége lehet a C-szindróma oka. Másrészt a mikrodelegációkat még más esetekben dokumentálták. Ezenkívül a C-szindróma okait vizsgáló exogén kutatások összefüggést mutatnak a valproát-szindrómával. A csírasejt-mozaikok okát szintén tárgyalják.

Tünetek, betegségek és tünetek

A C-szindrómás betegek klinikailag alapvetően eltérő tüneteket szenvedhetnek. A dokumentált arc-rendellenességek magukban foglalják a mongoloid szemhéjtengelyeket, vastag epicantás redőket és a homlok közepén lévő kapilláris hemangiómát, például strabismus, az orr lapos hídja, egy rövid vagy vastag orrhéj, valamint a széles columella, a lapos philtrum és a keskeny vörös ajkak.

Mikrogeniust, magas és keskeny szájpadot, orr- és ínyszőrcsontot, valamint rosszul kialakult füleket vagy hasadékot is jelentettek. Gyakran a páciens nyaka rövidül, különösen a nyaki hygroma miatt. Úgy tűnik, hogy a csontváz-rendellenességek, például a rövid rhizo- vagy acromelikus végtagok, a hipermobil könyök, beleértve a krepitációt, polydactyly vagy syndactyly, valamint a coccyx dimples vagy deformált mellkasi régiók.

Ezeket a rendellenességeket általában mentális retardációval társítják. Azonban az átlagos IQ-val rendelkező betegeket szintén dokumentálták. Agyi görcsökről számoltak be egyes esetekben. Hernias, nemi rendellenességek, anális rendellenességek és kardiovaszkuláris sajátosságok lehetnek, csakúgy, mint vese disztrófia vagy vese agenesis.

Diagnózis és természetesen

A C-szindróma diagnosztizálása a klinikai kép alapján történik. Az első gyanús diagnózist bizonyos mértékben agyi MRI, echocardiogram és ultrahang vizsgálat eredményei igazolhatják. Az olyan szindrómákat, mint a Smith-Lemli-Opitz szindróma, meg kell különböztetni a differenciáldiagnosztikától.

A C-szindróma prenatális diagnosztizálása elméletileg lehetséges rendellenes ultrahang segítségével. A prenatális növekedés azonban nagyrészt normális. Csak olyan tünetek, mint a súlyos veseelégtelenség és terhes nők oligohidramnionjai mutatnak rendellenességeket. A C-szindrómás betegek előrejelzése viszonylag gyenge. A mortalitást a többszörös szervi rendellenességek miatt körülbelül 50% -ra becsülik.

szövődmények

A C-szindróma különféle rendellenességekhez vagy rendellenességekhez vezet a betegben. Általános szabály, hogy a beteg intelligenciáját szintén negatívan befolyásolja a C-szindróma, így mentális retardáció lép fel. Nem ritka, hogy más emberek segítségére támaszkodnak, hogy megbirkózzanak a mindennapi életben.

Általános szabály, hogy a szülõket pszichológiailag is érinti a C-szindróma, súlyos depresszió és más pszichológiai panaszok szenvednek, ezért szükséges a pszichológus általi kezelés. A beteg a szindróma miatt szájpadlást szenved. Ezenkívül rendellenességek vannak a csontvázon, és ezáltal a mozgás korlátozása. Az érintett személy életminőségét jelentősen korlátozza a szindróma.

Veseproblémák és nemi rendellenességek is előfordulnak. Nem ritka, hogy olyan szívhibák alakulnak ki, amelyek kezeletlenség esetén szívhalálhoz vezethetnek. A C-szindróma kezelése nem lehet okozati. Bizonyos rendellenességek és panaszok kezelhetők terápiával és műtéti beavatkozással. A szindróma azonban jelentősen csökkenti a várható élettartamot. Kezelés nélkül a beteg kora előtt meghal.

Mikor kell orvoshoz menni?

A legtöbb esetben a C-szindrómát születés előtt vagy közvetlenül után születik, így új diagnózisra nincs szükség. Az orvos azonban látni kell a rendellenességek és tünetek kezelését. Ha az érintett személy szemproblémákat szenved vagy fodorodik, konzultáljon a szemorvossal. Ha ezeket a tüneteket korán felfedezik és kijavítják, a szem további komplikációi kiküszöbölhetők. Orvosi kezelésre és tanácsadásra is szükség van a test vagy az arc rendellenességei esetén.

A szülőknek orvoshoz kell fordulniuk is, ha a gyermek pszichológiai panaszokat vagy depressziót szenved a C-szindróma miatt. Különleges támogatásra van szükség a csökkent intelligenciájú emberek számára is. Ha a betegnél görcsök vannak, azokat is meg kell vizsgálni. Különösen a vesék betegségei fordulnak elő, ezért ezt a régiót különös figyelemmel kell megvizsgálni. A többi panasz kezelése nagyban függ azok súlyosságától, és általában különféle műtéti beavatkozásokból és terápiákból áll.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

C-szindrómás betegek esetében okozati terápia jelenleg nem áll rendelkezésre. A betegség jelenleg gyógyíthatatlan. Nemcsak az okokat még nem sikerült megfelelően tisztázni az okozati terápia kialakításához.

Az okok feltehetően a génekben is megtalálhatók, így csak a génterápiás megközelítések jóváhagyása lehetővé tenné az okozati kezelést. A betegeket jelenleg tisztán tüneti és támogató módon kezelik. A létfontosságú szervek kezelése a hangsúly.

Az invazív eljárásoknak korrigálniuk kell a szívhibákat, a vesék rendellenességeit és a mellkasi régió rendellenességeit a beteg életképességének biztosítása érdekében. Az életveszélyes tünetek kijavítása után a többi rendellenességet plasztikai sebészettel lehet kezelni. Szükség esetén a korai beavatkozás felhasználható a mentális retardáció ellensúlyozására.

A betegek szülei is támogató intézkedéseket kapnak. Például támogatást kap a gyermeke betegségének kezelésében. Ez a támogatás általában pszichoterapeuta vagy pszichológus biztosításából áll. Ezen felül a rokonok genetikai tanácsadást kapnak. A dokumentált testvér esetek alapján a C-szindrómás beteg szüleit minden későbbi terhességre javasolják rendellenes ultrahanggal.

Outlook és előrejelzés

A C-szindróma kezelése a legtöbb esetben nehéznek bizonyul, mivel a betegség eddig csak nagyon kevés esetéről ismertek. A genetikai hiba miatt a tünetek csak tünetekkel kezelhetők, bár az okozati kezelés nem lehetséges.

A szindróma nem gyógyul meg teljes mértékben ezért. A csökkent intelligencia még a kezelés mellett sem oldható meg teljesen, így az érintett személy az intenzív terápiától függ. Ezenkívül a betegek mindennapi életben mindig segítségre szorulnak, és általában nem képesek egyedül megbirkózni a mindennapi élettel.

A test és a szervek különféle rendellenességei műtéti beavatkozással javíthatók. Általában nincs további komplikáció. Az, hogy a beteg várható élettartama csökken-e a C-szindróma következtében, nagymértékben függ a kezelés eredményességétől és a rendellenességek súlyosságától. A szervek nem mindig javíthatók úgy, hogy a várható élettartam változatlan maradjon.

Mivel a C-szindróma genetikai rendellenesség, a szülőknek genetikai tanácsadást kell kérniük a szindróma megismétlődésének elkerülése érdekében.

megelőzés

A C-szindróma okait még nem sikerült tisztázni ahhoz, hogy ígéretes megelőző intézkedéseket lehessen kidolgozni. Jelenleg az egyetlen módja annak, hogy megakadályozzák a rendellenességet.

Az ilyen típusú szonográfiával a párok nem tudják, de nagyrészt biztosítani magukat, hogy születendő gyermekeik nem szenvednek szindrómákban. Ha az ultrahang szindrómára utal, akkor dönthet a gyermek ellen.

Utógondozás

A koponya, a csontok és az ízületek különféle rendellenességeinek műtéti javítása után a betegnek rendszeres orvosi nyomonkövetésre kell mennie. A beteg alkotásától függően az orvosi ellenőrzések közötti idő néhány hónaptól néhány évig terjedhet. Ha további tünetek nem merülnek fel, az utólagos vizsgálatokat fokozatosan lehet csökkenteni.

A C-szindróma következtében az élet során felmerülő lehetséges panaszok nagy száma miatt minden esetben rendszeres orvosi tisztázásra van szükség. Bármilyen szívhibát, ízületi kontraktúrát vagy hemangiómát gyorsan fel lehet diagnosztizálni és kezelni.

A C-szindróma nem gyógyítható teljes mértékben, mivel általában túl sok és túl súlyos tünet van. A betegek ennek megfelelően egy életen át a kezeléstől függenek. A követő ellátás kiterjedhet bármilyen fájdalom és mellékhatás kezelésére is. Súlyos sebgyógyító fájdalom esetén az orvos felírhat például tramadolt vagy diklofenakot.

Szívkárosodás műtéti kezelése után a betegnek szakorvoshoz kell fordulnia, akinek esetleg vissza kell állítania a szívritmus-szabályozót. A C-szindróma eltérő intenzitású tüneteket okozhat. Ezért kell a döntést a nyomonkövetési ellátásról minden betegre külön-külön meghozni.

Ezt megteheted magad is

A C-szindróma betegsége nem teszi lehetővé a beteg számára, hogy elegendő intézkedést tegyen az önsegítés érdekében. A jelen lévő tünetek miatt az érintett személynek állandó ellátást és orvosi ellátást kell kapnia.

A mindennapi életben ezért a közeli hozzátartozóknak tippekre és tanácsokra van szükségük a helyzet kezelésére. Fontos számukra, hogy teljes körű tájékoztatást kapjanak a betegségről és annak tüneteiről. Tanácsokra is szükségük van a beteg optimális gondozásának biztosítására. A rokonok terheit figyelembe kell venni. A jó szociális környezet segít a kölcsönös támogatásban.

Nagyon hasznosak lehetnek az önsegítő csoportok vagy a betegek családtagjaival folytatott cserék, így nincs pszichológiai túlterhelés. A társadalmi életben való rendszeres részvételnek kompenzálnia kell az ápolást. A stresszoldó technikák felhasználhatók a mindennapi élet előtt álló kihívások kezelésére.

Különböző relaxációs módszerek és az egészséges életmód támogatják a rokonokat ahhoz, hogy elegendő belső erőt kapjanak. A beszélgetések vagy a terápiás támogatás segít kezelni a helyzetet, és biztosítják a pszichológiai stabilitást. Az élethez való bátorság és a betegség magabiztos megközelítése nagyon hasznos lehet a beteg és a hozzátartozók számára, minden hátrány ellenére.