Christ-Siemens-Touraine szindróma

A Christ-Siemens-Touraine szindróma az ektodermális diszplázia. A betegség fő tünetei a bőr függelékeinek rendellenességei. A terápia középpontjában a hőkibocsátás áll, mivel a betegek gyakran nem rendelkeznek teljesen fejlett verejtékmirigyekkel, ezért gyorsan túlmelegednek.

Mi a Christ-Siemens-Touraine szindróma?

A Christ-Siemens-Touraine szindróma genetikai alapú rendellenesség szindróma. Ez azt jelenti, hogy az ektodermális szövet fejlődésének egyedi rendellenességei ebben az esetben belső tényezőkből származnak, és nem elsősorban olyan külső tényezőkből állnak, mint például a környezeti toxinok.
© solvod - stock.adobe.com

A gasztráció során az embrionális fejlődés során három úgynevezett csíraréteg alakul ki. Ez a sziklevelek képződése a sejtek vándorlásán keresztül következik be a korai terhesség alatt, és egyenértékű a kezdeti szöveti differenciálódással. A sziklevel kialakulása előtt az embrionális sejtek mindenhatóak. A sziklevelekben csak multipotens sejtek vannak.

Ez azt jelenti, hogy a sziklevelek szövete csak bizonyos testszövetekké alakulhat ki. A három sziklevelek egyike az ektoderma. A bőrön, a bél bélésén, az idegrendszeren és a mellékvese medulla mellett az ektoderma az érzékszerveket, valamint a fogakat és a fogzománcot is fejleszti.

Különböző fejlődési rendellenességek és genetikai rendellenességek vezethetnek az ektodermális szövetek fejlődéséhez. Az ilyen hibák ektodermális diszpláziákat eredményeznek, például a Christ-Siemens-Touraine szindrómát. Ez a betegség megfelel az úgynevezett Szisztémás dyplasiamert érinti a különböző testrendszereket.

A betegséget is nevezik anhidrotikus ektodermális diszplázia jelöli és megfelel az ektoderma leggyakoribb diszpláziájának. Sok más, ektodermális szöveteken alapuló rendellenességgel ellentétben a Christ-Siemens-Touraine szindróma genetikai hiba, világszerte előfordulása körülbelül 1:10 000.

okoz

A Christ-Siemens-Touraine szindróma genetikai alapú rendellenesség szindróma. Ez azt jelenti, hogy az ektodermális szövet fejlődésének egyedi rendellenességei ebben az esetben belső tényezőkből származnak, és nem elsősorban olyan külső tényezőkből állnak, mint például a környezeti toxinok. A tünetek komplexusa nyilvánvalóan X recesszív kromoszómaként örököl.

A betegség alapja a különféle gének mutációja, amelyek átjutnak az X kromoszómán. Ezek az XLHED, EDA és ED1 gének, amelyek leképezik az Xq12 és Xq13.1 génlokuszt. Hasonló eseteket dokumentáltak az X-hez kapcsolódó öröklődéstől függetlenül.Az autoszomális domináns és az autoszomális recesszív transzmissziók ma már társulnak a szindrómához.

Az említett gének mutációi megváltoztatják a genetikai anyagot, és így fiziológiailag előre nem látható folyamatokat eredményeznek. Az EDA gén a DNS-ben kódolja például az ectodysplasin-A proteint, amely a daganatos nekrózis faktor-α ligandumok családjába tartozik.

Egészséges szervezetben ez a kódolás az ektodiszplasin-A génterméket hozza létre, amely szabályozza a mezenchéma és az epitélium kölcsönhatását. Ezért szerepet játszik a bőrkiegészítők fejlődésének ellenőrzésében, amelyek helytelenül vannak összeállítva génhibák esetén.

Tünetek, betegségek és tünetek

A Christ-Siemens-Touraine szindrómában szenvedő betegek az ektodermális szövetek különböző rendellenességeit szenvedik. A bőr, a haj, a köröm, az izzadságmirigyek és a faggyúmirigyek a leginkább érintettek. A fő tünetek a hipoidózis, hipotricózis és hypodontia, azaz a fogak hiánya, az izzadságcsökkentés és a hajképződés csökkenése.

Ezenkívül a bőr száraz, pelyhes, és gyakran ekcéma borítja. A hőszabályozás (hőszabályozás) az alacsony izzadási szekréciónak köszönhető, így láz léphet fel. A kóros mélységben kinyúló fülek ugyanolyan általános tünetek, mint az elmaradott szempillák és szemöldök, színtelen haj, rendellenes bőrszín, duzzadt ajkak vagy nyereg-orr.

Egyes esetekben vannak frontális csúcsok is. A ritkábban jelentkező kísérő tünetek között szerepelnek további szembetegségek, például szürkehályog vagy glaukóma. Még más esetekben megfigyelhető a látóideg szöveti lebomlása (látó atrófia).

Ezenkívül szem tünetként elképzelhető a retina regressziója (retina degeneráció). Bizonyos esetekben a leírt tünetek mellett süketről számoltak be. Rövid időtartamú szindróma részeként is előfordulhat.

Diagnózis és természetesen

A Christ-Siemens-Touraine szindróma diagnosztizálását a klinikai kép alapján végezzük. A csökkent izzadási szekréció, valamint a haj és a fogak rendellenességeinek kombinációja viszonylag tipikus képet eredményez. Az orvos nem mindig határozza meg a diagnózist közvetlenül a szülés után.

Sok esetben azonban az izzadmirigyek hiánya vagy csökkenése legkésőbb korai gyermekkorban észrevehető. A diagnózis megerősítésére molekuláris genetikai teszt használható. Ha a teszt mutációkat derít fel a megfelelő génekben, akkor a diagnózist bizonyítottnak tekintik.

A Christ-Siemens-Touraine szindrómában szenvedő betegek prognózisa az egyes esetekben a tünetek súlyosságától függ. Halálos esetek ismertek. Ezek az esetek általában a hőszabályozási rendellenességek következtében fellépő magas lázhoz kapcsolódnak.

Mikor kell orvoshoz menni?

A legtöbb esetben a Christ-Siemens-Touraine szindrómát közvetlenül a születés után diagnosztizálják, így további diagnózisra nincs szükség. Ha az érintett személy nem izzad, és így nem képes a túlzott hőt a környezetbe engedni, orvosával kell konzultálni a betegséggel kapcsolatban. A szindróma a bőrt és a körmöket is befolyásolja, pelyhesedik és kiszáradnak.

Ezen felül a betegek gyakran szenvednek a csökkent hajképződésből, ezért orvosi vizsgálat ajánlott még e panasz esetén is. A szembetegségek Christ-Siemens-Touraine szindrómát is jelezhetnek, és ezeket meg kell vizsgálni. A szindróma rövid testtartást vagy süket is okozhat, és az érintett személyeknek orvoshoz kell fordulniuk, ha ezek a tünetek előfordulnak.

A betegséget gyermekorvos vagy háziorvos diagnosztizálhatja. Mivel nincs közvetlen kezelés, az érintett személyek a speciális hűtési lehetőségektől függnek. Bizonyos rendellenességeket a megfelelő szakember kezelheti.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

Eddig a Christ-Siemens-Touraine szindróma gyógyíthatatlan. Okozati terápia még nem létezik. Genetikai betegségek esetén minden okozati kezelést maguknak a géneknek kellene indítaniuk. Ez még nem lehetséges. A génterápiás megközelítések az elmúlt évtizedekben haladást értek el, és az orvosi kutatások középpontjába kerültek.

A megközelítés azonban nem érte el a klinikai fázist. Ezért eddig a Christ-Siemens-Touraine szindrómában szenvedő betegek csak tüneti kezelést kaptak, amelyet támogató kezelési lépésekkel, például önsegítő csoportokkal kombináltak. A terápia középpontjában a testhőmérséklet szabályozása áll.

Ily módon megelőzhetők az életveszélyes állapotok. Párolgási folyamatok vannak érvényben: az izzadás utánozása és a hőkibocsátás elérése érdekében például az érintett személy bőrét megnedvesítik. A vezetést úgy is használják, hogy a beteget hűvös tárgyakkal érintkeztetik.

A hőeloszlás a mozgó környezeti levegőbe főleg huzaton, ventilátoron vagy légkondicionáló rendszeren keresztül történhet. A betegek étkezési és ivási magatartása szintén irányítható a hőszabályozásra. A lehűlés érdekében az érintett személyek nappali és éjszakai hőmérsékleten minél több hideg vizet fogyasztanak.

Elvileg egy orvosok interdiszciplináris csoportja veszi át a kezelést. A fogászati ​​helyzet javítását célzó fogpótlások például jelentősen hozzájárulnak a betegek életminőségéhez.

Outlook és előrejelzés

A Christ-Siemens-Touraine szindróma nem gyógyul meg. Ezért az érintett személyek mindig függnek az orvosi kezeléstől. A szindróma legtöbb tünete azonban viszonylag jól korlátozható, így a betegek rendes életet élhetnek.

A bőrpanaszok megnehezítik a hő elvezetését, így az érintettek gyakran lázasak. A beteg esztétikáját szintén negatívan befolyásolják a haj rendellenességei és a bőr szokatlan színezése.

Ez gyakran pszichológiai panaszokhoz vezet. A Christ-Siemens-Touraine szindróma negatív hatással lehet a látásra is, néhány betegnél süket vagy rövid testtartásban is. Ezeket a panaszokat nem lehet kezelni, így az érintetteknek egész életükben korlátozásokkal kell küzdeniük.

Általános szabály, hogy a zavart hőkibocsátás viszonylag jól szabályozható étkezési és ivási magatartással. A környezetet úgy is beállíthatjuk, hogy ne legyen túlmelegedés vagy egyéb panasz. Noha a tünetek nem korlátozhatók teljesen, a Christ-Siemens-Touraine szindróma a beteg várható élettartamát általában nem befolyásolja negatívan.

megelőzés

Eddig a Christ-Siemens-Touraine szindrómát csak a családtervezés genetikai tanácsadásával lehet megelőzni. A megelőzésnél sokkal fontosabb lehet a betegség korai felismerése, például finom ultrahang segítségével.

Utógondozás

Christ-Siemens-Touraine szindróma esetén a legtöbb esetben a betegnek nem áll rendelkezésre, vagy nagyon kevés közvetlen nyomonkövetési intézkedése van. Ebben a betegségben az érintett személy elsősorban a gyors, elsősorban a korai diagnosztizálástól és kezeléstől függ, így további komplikációk megelőzhetők. Mivel a Christ-Siemens-Touraine szindróma veleszületett betegség, nem gyógyítható teljes mértékben.

Ha az érintettek gyermeket akarnak, genetikai tanácsadást kell adni a betegség megismétlődésének megakadályozására. Az öngyógyulás nem fordulhat elő. Az érintetteknek maguknak kell szabályozzák a hőkibocsátást ebben a betegségben. Ez lehetővé teszi a bőr nedvesítését, ha túl meleg lesz a hő elvezetésére.

Kerülni kell az erőteljes vagy fizikai tevékenységeket is, hogy ne feszítsük a testet szükségtelenül. A hideg víz ivása enyhítheti a Christ-Siemens-Touraine szindróma tüneteit. Nem ritka, ha a szindróma más betegeivel való kapcsolat pozitív hatással van a betegség lefolyására, mivel gyakran cserélnek információkat. Ez a betegség általában nem csökkenti a várható élettartamot.

Ezt megteheted magad is

Sajnos magát a Christ-Siemens-Touraine szindrómát nem lehet kezelni, ami a gyógyuláshoz vezet. A genom mutációján alapul, így a gyógyítás csak genetikai szinten lehetséges.

Az érintett betegeknek csak az a feladata, hogy a tüneteket saját terápiájuk részeként kezeljék. Ebben a tekintetben a hangsúly a testhőmérséklet befolyásolására összpontosít. A test szindróma által okozott túlmelegedésének ellensúlyozására különféle intézkedéseket lehet tenni.

Ez elsősorban a bőr hidratálását foglalja magában, amely szimulálja az izzadás folyamatát, amelyet a betegség általában súlyosan károsít. A bőrhöz nyomott hűtő tárgyak a túlmelegedés megakadályozását is segítik. Ugyanez vonatkozik minden hűtési opcióra, legyen az légkondicionálón vagy egyszerűen huzaton keresztül.

Ez nem csak javítja a beteg saját testérzetét, hanem megakadályozza a test további reakcióit a hőelvezetés révén. A lehűlés szükségessége szerint a betegek számára a legjobb hideg italok szolgálnak fel, és étkezéskor a test hőegyensúlyára is figyelni kell.

A szindróma esetenként a test szőrnövekedésének csökkenésével jár; gyógyszerek segíthetnek ebben a témában.