Denys-Drash szindróma

A Denys-Drash szindróma egy veleszületett génhiba okozza, amely nephotikus szindróma megnyilvánulásához vezet. Újszülötteknél 1: 100 000 előfordulási gyakorisággal a Denys-Drash szindróma ritka betegség.

Mi a Denys Drash szindróma?

A Denys-Drash-szindróma egy ritka autoszomális recesszív öröklött betegség, általában a tüneti triád progresszív vesebetegséggel, amely korai, gyakran kétoldalú jóindulatú Wilms tumor (nephroblastoma), diffúz mezangialis szklerózis (proliferáló kötőszövet-sejtek a vesetestekben) megnyilvánulásával jár. ) és a nemi rendellenességek (férfias pszeudohermafroditizmus).

A Denys-Drash szindrómát a nephotikus szindrómák spektrumának megfelelően számolják. A genetikai hiba kezdetben klinikailag manifesztálódhat Wilms tumor alkalmazásával. Postnatálisan diffúz mezangialis szklerózis nephotikus szindrómával és kifejezett proteinuriával (megnövekedett fehérjekoncentráció a vizeletben) kombinációban alakul ki, veseelégtelenségre számítva 1-4 éven belül.

A Denys-Drash szindróma hiányos subformjai diffúz mezangialis szklerózis formájában manifesztálódhatnak férfias hermaphroditizmus vagy nephroblastoma formájában.

okoz

A Denys-Drash szindróma egy veleszületett (veleszületett) betegség, amelyet autoszomális recesszív tulajdonságként örökölnek. A Denys-Drash szindrómában általában (az esetek kb. 90% -a) a WT1 gén (Wilms tumorszuppresszor gén) mutációja azonosítható a 11p13 kromoszómán, amely felelős a Wilms tumor megjelenéséért.

Az esetek többségében a cinkujj motívumában a heterozigóta csíravonal 8. vagy 9. exonja érinti. Az alapjául szolgáló mutáció az esetek 90% -ában de novo mutáció (új mutáció) .A megfelelő gén szabályozza egy specifikus cink ujjfehérje kódolását, amely transzkripciós faktorként szerepel az urogenitális traktus kialakulásában és a nephrogenesisben.

A Denys-Drash szindrómára jellemző génhiba eredményeként nemcsak a nemi rendellenességek és a Wilms-daganatok jelentkeznek, hanem a veseszövetek is egyre keményednek és hegesednek (szklerózis), így a vesék működése fokozatosan csökken a vese teljessé válásáig. nem.

Tünetek, betegségek és tünetek

A Denys-Drash szindróma miatt a betegek számos eltérő rendellenességet és egyéb betegséget szenvednek. Általános szabály, hogy a rendellenességek elsősorban a külső nemi szerveken fordulnak elő. Ez pszichológiai panaszokhoz is vezethet, mivel az érintettek közül sokan már nem érzik magukat jól a rendellenes rendellenességekkel, és alsóbbrendűségi komplexumok vagy jelentősen csökkent önértékelés miatt szenvednek.

Különösen gyermekkorban a Denys Drash szindróma zaklatáshoz vagy ugratáshoz vezethet, így a betegnek pszichológiai panaszok vagy depresszió alakul ki. Általában megnövekedett fehérjemennyiség van a vizeletben, és a vesékben továbbra is fejlődik a magnézium. Ennek eredményeként a vesék véglegesen megsérülnek, így ha nem kezelik, akkor a Denys-Drash szindróma teljes veseelégtelenséghez vezet, és ezáltal az érintett halálához.

A betegek tehát transzplantációtól vagy dialízistől is függnek. A Denys-Drash szindróma magas vérnyomást vagy duzzanatot okozhat a hasban és a vesében. A veseelégtelenség növeli a daganatok kialakulásának kockázatát, ami a beteg halálához is vezethet. A várható élettartamot súlyosan korlátozza a Denys-Drash szindróma, ha nem kezelik.

Diagnózis és természetesen

A Denys-Drash-szindrómát általában a születés után két héttel 1,5 évvel diagnosztizálják a jellegzetes tünetek alapján. A külső nemi szervek rendellenes rendellenességeit (ideértve az érintett fiúk kis péniszét, a lányok megnagyobbodott labiaját) a legtöbb esetben közvetlenül a születés után lehet kimutatni.

A nephotikus szindrómákkal együtt járnak hasi duzzanat, csökkent vizeletmennyiség, diffúz mezangialis szklerózis miatti proteinuria és magas vérnyomás. A nephroblastoma kizárása vagy kimutatása érdekében a veséket ultrahanggal és / vagy komputertomográfiával meg kell vizsgálni. Ezen felül a nemi szervek rendellenességei számítógépes tomográfia segítségével is megjeleníthetők.

A differenciáldiagnosztika során a Denys-Drash szindrómát meg kell különböztetni a WAGR-szindrómától, amely szintén rendellenességekkel és Wilms-daganatos betegséggel jár. Ezen túlmenően hyperechogen vesék prenatálisan kimutathatók a cisztás vesékben is.

Általános szabály, hogy a Denys-Drash szindrómában szenvedő gyermekeknél veseelégtelenség (veseelégtelenség) diagnosztizálása három éves koruk előtt megtörténik, és többségüknél Wilms-daganat alakul ki az élet első két évében. Veseátültetéssel rendelkező gyermekeknél azonban jó a prognózis.

Mikor kell orvoshoz menni?

A Denys-Drash szindróma rendszerint már egy veleszületett szindróma, így a betegség orvosának további diagnosztizálására nincs szükség. A különböző rendellenességek és egyéb tünetek miatt a gyermek különféle vizsgálatoktól és kezelésektől függ. Ezért orvoshoz kell fordulni, ha a rendellenességek korlátozásokhoz vezetnek a mindennapi életben és a beteg életében. Ezeket a rendellenességeket esetleg műtéti beavatkozások útján lehet kijavítani.

Még veseelégtelenség esetén is az érintett személy függ az orvosi kezeléstől. Duzzanatot vagy magas vérnyomást orvosnak is meg kell vizsgálnia. A betegség vizsgálatát általában kórházban végzik. A további kezelést szakember végzi, és például dialízissel.Veseátültetés is lehetséges a veseelégtelenség teljes leküzdése érdekében. Mivel az érintett személyek viszonylag gyakran szenvednek fertőzésektől és gyulladásoktól a Denys-Drash szindróma miatt, ezeket orvosnak is meg kell vizsgálnia.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

A Denys-Drash-szindróma nem okozati összefüggésben nem kezelhető, mivel ennek oka egy veleszületett génhiba. Ennek megfelelően a terápiás intézkedések elsősorban a vesefunkció ellenőrzésére és szabályozására, a magas vérnyomás és proteinuria kezelésére, valamint a nephotikus szindrómával kapcsolatos kifejezetten kapcsolódó tünetek csökkentésére irányulnak.

A proteinuria nem szokásos gyógyszerekkel ellenőrizhető. Ugyanez vonatkozik a nephotikus szindrómára, amelyet kortikoszteroidokkal vagy más immunszuppresszánssal nem lehet kezelni, és amelynek kezelése elsősorban vér dialízissel, az azt követő egyoldalú vagy kétoldalú nephrektómiával (vese eltávolítása) és veseátültetéssel jár.

A nephrektómia elsődleges célja a Wilms daganat kialakulásának elkerülése. A transzplantált veséket általában nem érinti a Denys-Drash szindróma. A legtöbb esetben az interszexuális nemi szerveket sebészetileg adaptálják a külső fenotípushoz. Ezenkívül bizonyos esetekben a rendellenes nemi szervek műtéti eltávolítását is indokolni lehet annak érdekében, hogy minimalizáljuk a daganatos megnyilvánulások kockázatát ezekben a szöveti struktúrákban.

Denys-Drash szindróma esetén megfelelő táplálkozás és a fertőző betegségek megelőzése javasolt.

Outlook és előrejelzés

Mivel a Denys-Drash szindróma genetikai betegség, okozati terápiával nem kezelhető. A tünetek enyhítésére tehát csak a tüneti kezelési lehetőségek állnak rendelkezésre az érintettek számára.

Ha nem kezelik a Denys-Drash szindrómát, akkor az érintettek a nemi szervek súlyos rendellenességeit szenvedik. Nincs öngyógyulás, így az érintettek nem kezdenek szexuális cselekedetekkel. Hasonlóképpen, a vesék rendellenességei is előfordulhatnak, amelyek további veseelégtelenséghez vezetnek. Ez az érintett személy számára végzetes lehet, ezért dialízissel vagy transzplantációval kezelik.

A szindróma kezelése mindig a rendellenességek súlyosságán alapul. Ezeket műtéti beavatkozásokkal lehet korrigálni, hogy a betegek részt vehessenek a nemi közösülésben. A vesék tüneteit általában nem lehet megállítani vagy gyógyítani, így az érintett személyek mindig transzplantációtól függenek. A beteg várható élettartamát általában a Denys-Drash szindróma korlátozza. A terápia korai megkezdése mindig pozitív hatással van a betegség további lefolyására.

megelőzés

Mivel a Denys-Drash szindróma veleszületett betegség, ezért nem lehet azt megelőzni.

Utógondozás

A Denys-Drash-szindrómás emberek általában élethosszig tartó kezelést igényelnek. A kezelés és az utógondozás a komplex tünetek miatt simán folynak egymásba. Az utókezelés magában foglalhatja a műtét utáni intézkedéseket is, például súlyos nemi rendellenességek esetén. Az érintett személynek ezt követően rendszeresen nyomon kell követnie, és ki kell használnia a terápiás megbeszéléseket is, mivel általában vannak olyan pszichológiai panaszok, amelyeket hosszú távon kell kezelni.

Az orvosi nyomon követésre és a terápiára a háziorvossal konzultálva kerül sor, hogy a kezelés mindkét aspektusa összehangolható legyen. Vesebetegség után rendszeres időközönként nephrológust kell látni. Az érintett személynek először havonta egyszer orvoshoz kell fordulnia. A ciklus később csökkenthető, mindig a betegség lefolyásának és bármilyen szövődménynek a figyelembevételével.

A Denys-Drash szindróma mindig folyamatos nyomon követést igényel és kezelést igényel, mert ez biztosítja, hogy a használt gyógyszerek optimálisan támogassák a fekvőbeteg-kezelést, és a beteg egészségi állapotának megfelelő életet éljen. Ha a betegség daganatokat okozott, akkor megfelelő onkológus általi utókezelésre is szükség van.

Ezt megteheted magad is

A Denys-Drash szindrómában szenvedő embereknek először orvosi kezelésre van szükségük. A rendellenesség szindróma azonban önmagában is kezelhető.

A tényleges terápia után az egészséges táplálkozás segíthet enyhíteni a tüneteket és támogathatja a gyógyulást. A bőrgyógyász javasol egy elegendő vitaminokkal és tápanyagokkal rendelkező étrendet. Fontos elkerülni az olyan anyagokat, amelyek irritálhatják a bőrt. Ezenkívül nem szabad egészségtelen ételeket, például gyorséttermeket vagy túl fűszeres ételeket fogyasztani.

Az alkohol és a koffein kezdetben kerülni kell az ismételt fertőzés megelőzését. Veseátültetés után a betegnek először meg kell könnyítenie. Mindenesetre kerülni kell az erőteljes testmozgást. Ezen túlmenően olyan fizioterápiás gyakorlatokat javasolunk, amelyek erősítik az immunrendszert anélkül, hogy a test túlzott terhelést jelentenek. Ezenkívül meg kell határozni a betegség okát.

Mivel a Denys-Drash szindróma nagyon eltérően fejlődik ki, és különböző tünetekkel jár, az egyéni terápiát mindig a felelős szakemberrel együtt kell kidolgozni. Ennek érdekében a betegnek orvoshoz kell fordulnia, és szükség esetén táplálkozási, sportorvos és pszichológus is be kell vonnia a terápiába.