Diamond Blackfan szindróma

A Diamond Blackfan szindróma vérszegénység, amelynek eredete továbbra sem ismert. A Diamond Blackfan szindróma viszonylag jól kezelhető, és néha még gyógyítható is. A megelőző intézkedések azonban nem lehetséges.

Mi a Diamond Blackfan szindróma?

Az orvos Diamond Blackfan szindróma - más néven Erythrogenesis imperfecta vagy krónikus veleszületett hipoplasztikus anaemia és Diamond-Blackfan vérszegénység (rövid: DBA) ismert - krónikus vérszegénység, amelyet a vörös vörösvértestek alacsony száma jellemzi. A Diamond-Blackfan szindróma elsősorban az első életév elején jelentkezik.

okoz

A Diamond-Blackfan szindróma vérszegénység és a jól ismert aplasztikus vérszegénység úgynevezett különleges formája, amely ezt követően szelektív módon megszakítja a vörösvértestek képződését.

A Diamond-Blackfan szindrómát autoszomális domináns vagy autoszómális recesszív tulajdonságként öröklik. A változás vagy mutáció a 19. kromoszómán van (13. pozíció). Sok esetben a Diamond-Blackfan szindróma nem öröklődik, hanem szórványosan (spontán mutáció) fordul elő. Az esetek mindössze 15% -ában van öröklés a szülőtől.

A Diamond Blackfan szindróma valódi oka eddig nem ismert. Az orvosok azonban azt gyanítják, hogy ez az úgynevezett eritrocita őssejtek veleszületett rendellenessége. A rendellenesség miatt a csontvelőben lévő eritrociták őssejtjei alul vannak ellátva, így alacsony a vörösvértestek száma is.

Mivel az ok nem ismert, az orvosok főként tüneti kezeléssel járnak, vagy a szindróma megelőzése nem lehetséges. De még ha a Diamond Blackfan szindróma oka sem ismert, az orvosok nagyon jól meg tudják gyógyítani a betegséget.

Tünetek, betegségek és tünetek

A Diamond-Blackfan szindróma elsősorban az első hat hónapban fordul elő; Az esetek 50% -ában az első tünetek az élet három hónapja után jelentkeznek. Az esetek kb. Egyötödében a Diamond-Blackfan-szindróma már a születés után meghatározható, mivel az újszülöttek a "tipikus sápadtsággal" születnek.

Sok esetben a Diamond Blackfan szindrómában szenvedő emberek rendellenességeket szenvednek. Az orvosok diagnosztizálják a mikrocephaliát (egy nagyon kis koponyát), az ajkak és a szájpadok hasadékát, vagy akár nagyon kicsi szemgolyóikat (microfhthalmos). Időnként hipertelorizmus (a szem nagyon távol helyezkedik el) vagy természetellenesen magas szájpad is diagnosztizálható; ezek a pontok klasszikusak a Diamond-Blackfan szindróma esetében.

Ezenkívül az érintett személyek 50% -a rövid; az érintett személyek kb. egyharmadánál szívhibák vannak, vagy az ujjak vagy a hüvelykujj rendellenes rendellenességei vagy a vesék rendellenességei vannak. Időnként a mentális fejlődés is késleltethető.

A betegség lefolyása pozitív. Természetesen vannak erős tulajdonságok is; Általában azonban a Diamond-Blackfan szindróma jól kezelhető, vagy néha még gyógyítható is.

diagnózis

Az úgynevezett eritroblast-hiány jellemző a Diamond-Blackfan szindrómára. A veleszületett erythroblastophthisis (a csontvelő eritropoetikus szövete csökken) retikulocitopenia esetén a nemi szervek rendellenes rendellenességei vagy az érintett klasszikus arckifejezése (pszeudomongoloid szokás) a Diamond-Blackfan szindróma tipikus jellemzői.

Egyéb jelek, amelyek arra utalnak, hogy Diamond Blackfan szindróma: mikrocephalus, gótikus szájpad, mikroftalmos vagy hypertelorism. Még ha ezek is klasszikus jellemzők, az orvosnak vérvizsgálatot is kell végeznie.

A vérvizsgálat meghatározhatja, hogy van-e Diamond Blackfan szindróma. Míg a nem érintett személyek hemoglobin-értéke (Hb-értéke) meghaladja a 11 g / dl-t, a Diamond-Blackfan szindróma értéke 6 g / dl alatt van. Az orvos vérvizsgálattal és csontvelő-punkcióval diagnosztizálhatja a Diamond-Blackfan szindrómát, amelyen keresztül meg lehet határozni a változásokat.

Az összes eset kb. 20-25% -ában a Diamond-Blackfan szindróma genetikai teszttel is diagnosztizálható. Az orvos mutációt talált az úgynevezett RPS19 génben, amely később kiváltja a Diamond-Blackfan szindrómát.

szövődmények

A Diamond-Blackfan-szindróma csecsemőkön és gyermekeken nagyon fiatalon jelentkezik, és rendkívül sápadt archoz és az egész testhez vezet. Ezen túlmenően sok beteg kis szemgolyóktól vagy szemtől is szenved, amelyek viszonylag széles távolságra vannak egymástól, így a szindróma csökkenti a beteg önértékelését is. Gyakran fennáll az ajkak és a szájpadok is.

Az érintettek szintén rövid testtartásúak, és különböző szívhibáktól szenvednek. A szívhibák csökkenthetik a várható élettartamot. Ritka esetekben a Diamond-Blackfan szindróma szintén korlátozza a gyermek pszichológiai fejlődését, így késleltetést okozhat.

A Diamond-Blackfan szindróma viszonylag jól kezelhető kortizonnal; a kezelés a legtöbb esetben pozitív eredményt eredményez. Súlyos eseteket csontvelő-átültetésekkel is lehet kezelni. Bizonyos körülmények között a szindróma is teljesen gyógyítható, így az élet folyamán nincs további szövődmény. A szívhibát rendszeresen orvosnak kell megvizsgálnia, és szükség esetén kezelnie, hogy az ne okozzon szövődményeket.

Mikor kell orvoshoz menni?

A rendellenességgel született gyermekeket mindig meg kell vizsgálni és orvosi megfigyelés alá kell helyezni. Ha a tipikus tünetek mellett - beleértve a nagyon kicsi szemgolyókat, széles távolságban elhelyezkedő szem vagy ajkak és szájpadok hasadékát - észlelhető sápadt arc is, akkor lehetséges, hogy Diamond-Blackfan szindróma van. Ebben az esetben a szülőknek azonnal beszélniük kell a gyermekorvossal. A tünetek, mint például a rövid testtartás, az ujjak rendellenességei, valamint a vese- vagy szívbetegségek jelei, a lehető legjobban azonnal tisztázhatók.

Ha a szindrómát korán felismerik és kezelik, a gyógyulás esélye általában viszonylag jó. Ezért menjen orvoshoz, ha a fent említett tünetek észlelhetők. Ha a későbbiekben ismétlődő tünetek és a szindróma tünetei vannak, mindig orvosi tisztázásra van szükség. Ezenkívül pszichológiai támogatással is konzultálni kell, mivel a Diamond-Black szindróma gyakran érzelmi panaszokhoz vezet, például depresszióhoz vagy alacsonyabbrendűség komplexumokhoz. Ha kardiovaszkuláris problémák vagy veseelégtelenség jelei észlelhetők, a sürgősségi orvost azonnal értesíteni kell.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

A Diamond-Blackfan szindróma viszonylag jól kezelhető kortikoszteroidokkal. A tanulmányok már kimutatták, hogy az érintett személyek mintegy 82% -a nagyon jól reagál a kortikoszteroid terápiára; Fontos azonban, hogy az érintett személyek csak az első életév után kerüljenek érintkezésbe a megfelelő kezeléssel.

Azok az emberek, akik még csak életükben vannak, vagy akik ténylegesen nem reagálnak a kortikoszteroid kezelésre, vérátömlesztést kapnak, hogy a Diamond-Blackfan szindróma kezelhető legyen. Fontos, hogy az orvos megakadályozza a vas kiépülését a testben; Az orvos a hemosiderosisról beszél, amelyet mindenképpen el kell kerülni.

Egy másik terápiás lehetőség az őssejt-átültetés vagy a csontvelő-átültetés - BMT. Ezzel a kezeléssel lehetőség van a Gyémánt-Feketefán-szindróma gyógyítására. Különösen azokat az embereket, akik a transzfúziótól függnek, mert nem tolerálják a kortikoszteroid terápiát, ismételten kezelik transzplantációkkal, mivel a gyakori transzfúziók néha károsítják a szerveket.

Jelenleg a csontvelőátültetés az egyetlen terápia, amely valóban gyógyíthatja a Diamond Blackfan szindrómát. Azonban egy nem családtag általi adomány annyira kockázatos, hogy egyes esetekben meg kell mérlegelni, hogy a kockázatot vállalnia kell-e vagy sem. A csontvelő-átültetés az egyetlen kezelési forma, amely határozottan meg tudja gyógyítani a szindrómát. Más hasonló hatású kezelési lehetőségek jelenleg ismeretlenek.

Outlook és előrejelzés

Mivel a Diamond-Blackfan szindróma oka és kialakulása még nem egyértelmű, ennek a betegségnek az okozati kezelését nem lehet elvégezni. Az érintettek tehát tisztán tüneti kezeléstől függenek a tünetek enyhítése érdekében.

Ha a Diamond Blackfan szindróma nem kezeli a kezelést, akkor a beteg szívelégtelenségben és vese rendellenességekben szenved. Az intellektuális fejlődés késés is lehet, ha az érintett személy nem kap megfelelő támogatást, ami késleltetést okoz. A szájpadlás miatt sok betegnek kellemetlenségei vannak az ételek és folyadékok lenyelésekor. A különféle rendellenességek bizonyos esetekben ugratást vagy zaklatást is okozhatnak, és ezért pszichológiai panaszokat is okozhatnak.

A szindrómát általában különféle műtéti beavatkozásokkal és az érintett gyermeknek nyújtott különleges támogatással kezelik. Ez enyhíti a legtöbb tünett, és lehetővé teszi a gyermek normális fejlődését. A szív és a vesék rendellenességeit is kezelik, hogy ne csökkenjen a várható élettartam. A csontvelő-átültetés teljes mértékben gyógyíthatja a Diamond Blackfan szindrómát, így ennek a betegségnek a kilátásai viszonylag jóak.

megelőzés

A Diamond-Blackfan-szindróma nem megelőzhető vagy megakadályozható. Főleg azért, mert az orvosok még nem találtak olyan okot, amelyet a Diamond Blackfan szindróma kiváltójának tekintik.

Utógondozás

A Diamond-Blackfan szindróma esetén a legtöbb esetben a betegnek nincs különösebb intézkedése vagy lehetősége a nyomon követésre. Az érintett személy elsősorban a betegség korai felismerésétől és az azt követő kezeléstől függ, hogy a tünetek ne súlyosbodjanak. Minél korábban felismerik a szindrómát, annál jobb a betegség további lefolyása.

Mivel a Diamond-Blackfan szindróma eredete sem ismert még, a betegség közvetlen kezelése viszonylag nehéznek bizonyul. Maga a kezelés gyógyszer segítségével történik. Az érintettek a rendszeres beviteltől és a helyes adagolástól függnek. Ha bármilyen kérdése van, vagy nem egyértelmű, mindig forduljon orvoshoz.

Súlyos esetekben azonban szervátültetés is szükséges, hogy az érintett személy életben maradjon. Általánosságban az egészséges életmód, az egészséges táplálkozás, valamint a dohányzás és az alkohol elkerülése szintén pozitív hatást gyakorol a kurzusra. Sok esetben azonban a Diamond-Blackfan szindróma által érintett személy várható élettartama jelentősen csökken.

Ezt megteheted magad is

A krónikus vérszegénységet pozitívan támaszthatja alá a megfelelő étrend. Számos olyan élelmiszer van, amelyek rendszeres fogyasztása esetén jótékony hatással vannak a vörösvértestek termelődésére. Nem érhető el a tünetek és a gyógyulás előtti mentesség, de a hagyományos orvosi intézkedések mellett javulhat az egészség.

A hüvelyesek, a diófélék vagy a magvak fogyasztása vasfelvételt eredményez. Mivel a vas a hemoglobinban található, végső soron az erősebb életerővel látja el az emberi szerveket. Ezen felül javul az agyi aktivitás. A tojássárgája fogyasztása vashoz, továbbá létfontosságú fehérjékhez vezet. Ezek nélkülözhetetlenek a hemoglobin kialakulásához.

A cékla, a gránátalma, a fűszer és a gyógynövény szintén szerepelnie kell a menüben a lehetséges önsegítő intézkedések részeként a Diamond Blackfan szindróma esetén. Az említett természetes termékek elősegítik a vérképződést, erősítik a test saját védekező rendszerét és javítják a jólétet.

Ezenkívül a betegeknek erősíteniük kell mentális erejét. A relaxációs technikák segítségével csökkentik a stresszt és elősegítik a belső stabilitást. Ez pozitív hatással van a betegség lefolyására, és a tünetek csökkentéséhez vezethet. Az alváshigiéniát optimalizálni kell annak érdekében, hogy a szervezet pihenéskor megfelelően regenerálódjon.