A EGK-szindróma ez egy ritka betegség, amely születéskor fordul elő. A rövidítés a kifejezéseket jelenti E.ctrodactyly, E.ctodermalis dysplasia és C.balra (ajkak és szájpadok angol neve). A betegség kifejezés tehát összefoglalja az EGK-szindróma három legfontosabb tünetét. A betegek kezet vagy lábat osztottak, és ektodermális diszplázia hibákat szenvednek.
Mi az EGK-szindróma?
© Maos - stock.adobe.com
Az EEC szindróma az érintett személy fejlődési rendellenessége, amely már születéskor rögzítve van. Az EEC szindróma a beteg genetikai mutációinak eredményeként alakul ki. Az EGT-szindróma három tipikus panasza az ektodermális dysplasia, az ectrodactyly és az orofacialis hasadék.
Alapvetően az EEC szindróma rendkívül ritkán fordul elő. Noha a betegség pontos gyakorisága nem ismert, az orvosi szakirodalomban jelenleg csak alig több mint 300 eset fordul elő. 1970-ben számos orvos megkülönböztette az EGK-szindrómát független betegségtől a hasonló tünetekkel rendelkező többi betegségtől.
Ezek az orvosok Passarge, Rüdiger és Haase. Az EEC szindrómát az autoszomális domináns öröklési mód jellemzi. A feltételezések szerint a betegség első leírását 1804-ben Martens és Eckoldt orvosok készítették.
okoz
Az EEC szindróma elvileg bizonyos génszekvenciák génmutációiból származik. Az esetek többségében az EEC szindróma úgynevezett missense mutációk révén alakul ki. Ezek a TP63 nevű génnel zajlanak a 3q27 génlokuszon. Ez a gén felelős egy olyan transzkripciós faktor kódolásáért, amely fontos szerepet játszik a végtagok és az ektoderma kialakulásában.
Ezen gén mutációi a tipikus EGK-szindrómához kapcsolódnak. A fenotípus és a genotípus általában korrelál. Más mutációkkal a betegek a belső fül és az auricle deformációitól szenvednek. Az EEC szindróma autoszomális domináns módon örökölhető. Az EEC szindróma penetrációja 93 és 98% között van, ezért nem teljes. A betegség expresszivitása szintén változó.
Tünetek, betegségek és tünetek
Az EGT-szindróma tünetei nagymértékben különböznek egymástól. Ezeket a variációkat elsősorban a különféle genetikai mutációk okozzák. Az EGK-szindróma tipikus tünetei a szindiilák, a láb hasadása vagy a kezek törése és az ajkak és a szájpadok mindkét oldalán. Bizonyos esetekben azonban csak egy hasadék van.
Az EGT-szindrómás betegek könnycsatornáit elsősorban az atrezia befolyásolja, fényfóbok is, kötőhártya-gyulladás, krónikus blefaritisz és dakriociszisztitisz szenvednek. A páciens írisz általában kék színű. A fogak rögzítése gyakran nem áll rendelkezésre, vagy túl kicsi.
A metszőfogak megjelenése az átlagnál kevesebb és alakjukhoz hasonló a ceruza. A fej haja csak mérsékelten nő, a szempillák és a szemöldök növekedése szintén gyenge. A betegeknek gyakran világos, szőke haja van, amely könnyen göndöredik. Az aurikák nagy része deformálódott, és az emberek szintén szenvednek a halláskárosodásból.
Ezenkívül choanalis atrezia, hypohidrosis és hyperkeratosis is fennáll. Az ujjak és a lábujjak körme gyakran deformálódik az EEC szindróma során. A veséket és a húgyútokat is rendellenes rendellenességek befolyásolhatják. A betegek többsége száraz bőrrel rendelkezik, amely csak néhány pigmentet termelő, ezért nagyon könnyű.
Alapvetően az EGK-szindróma jellemző jelei az egyes esetekben súlyosságuk szerint változnak. A fő tünetek szintén nem minden betegnél fordulnak elő gyakran. A legtöbb EGK-szindróma által érintett ember intelligenciája átlagos, míg a fizikai fejlődés gyakran késik.
diagnózis
Különféle egészségügyi szakemberek vesznek részt az EGT-szindróma diagnosztizálásában. A beteggel folytatott konzultáció során az orvos megpróbálja a lehető legpontosabban megismerni a tüneteket és az anamnézist. A vizuális és a röntgen vizsgálatok fontos szerepet játszanak a klinikai vizsgálatban.
A tünetek lokalizációjától függően az orvos például az állkapocsot vagy a végtagokat ábrázolja, és ultrahangos technológiával a veséket is megvizsgálja. Az orvos eltávolítja a tamponokat a bőrről, és megszervezi a minták laboratóriumi szövettani elemzését.
Az EEC szindróma megbízható diagnosztizálása általában csak genetikai teszt segítségével lehetséges. Az orvos meghatározza azokat a tipikus genetikai mutációkat, amelyek kiváltják az EGT-szindrómát. Egyes embriókban az EEC szindróma már kimutatható terhesség alatt.
A megfelelő prenatális vizsgálat különösen hasznos azokban a családokban, ahol ilyen mutációk már előfordultak. A differenciáldiagnosztika során a kezelõ orvos megkülönbözteti az EEC szindrómát a Hay-Wells szindrómától és az ektodermális diszpláziától.
szövődmények
Az EEC szindróma szövődményei és súlyossága a legtöbb embernél nagyon különbözik. A legtöbb betegnek viszont meg van osztva a lába és a keze. Az ajkakat rés is befolyásolhatja. Az EEC szindróma alacsonyabbrendűségi komplexekhez és csökkentett önértékeléshez vezet sok betegnél a megváltozott megjelenés miatt.
Az életminőséget jelentősen csökkenti a szindróma. Sok esetben a fogakat rendellenességek is érintik. A hajnövekedés szintén korlátozott, így a fej vagy a szemöldök szinte nem formálódik. A gyermekek gyakran szenvednek az EGT-szindrómában, mert megváltoztatott megjelenésük miatt ugratják őket.
Leggyakrabban a betegek halláscsökkenést és száraz bőrt tapasztalnak. Az intelligenciát általában nem befolyásolja az EGK-szindróma, és a szokásos módon fejlődhet ki. Sajnos az EEC szindrómát nem kezelik. A rendellenességek kozmetikai kijavítása érdekében műtéti beavatkozás is elvégezhető.
Gyakorlatilag fizioterápiát is végeznek a beteg mozgásának erősítése érdekében. A kezelési módszerekkel nincs további komplikáció. A betegnek azonban egész életében az EGK-szindróma tüneteivel kell élnie.
Mikor kell orvoshoz menni?
Mivel az EGT-szindróma születése óta általában fennáll, nincs szükség orvoshoz fordulni diagnózis céljából. Mivel azonban az érintettek különféle rendellenességek és rendellenességek szenvednek, mindig orvoshoz kell fordulni, ha ez korlátozásokhoz és panaszokhoz vezet a mindennapi életben. Ez a szindróma a fogakat és a füleket is befolyásolhatja, és ezeket szükség esetén ki kell javítani. ENT szakemberrel kell konzultálni, ha a beteg hirtelen halláscsökkenést szenved.
Mivel a gyermek szellemi és fizikai fejlődését az EGT-szindróma szintén jelentősen lelassítja, orvosi vizsgálat és további támogatás szükséges. Ez elkerülheti a felnőttkori kellemetlenségeket. Pszichológussal is konzultálni kell, ha a gyermek vagy a szülők pszichológiai problémákkal küzdenek. Ezenkívül az EGK-szindróma a vesék vagy a húgyúti rendellenességeket is eredményezheti, ezért ezeket a test területeket szintén rendszeresen meg kell vizsgálni. Ha a kezelés sikeres, a beteg várható élettartama általában nem csökken.
A környéken lévő orvosok és terapeuták
Kezelés és terápia
Az EEC szindróma okozati kezelése nem lehetséges. A betegek általában tüneti kezelést kapnak, amely a tüneteikhez igazodik, műtéti kozmetikai korrekciók és ortodontikus terápia révén. A fizioterápia a legtöbb beteg számára is hasznos. Az EGT-szindróma előrejelzése elvileg kedvező, így a betegek többnyire normális életkorba kerülnek.
Outlook és előrejelzés
Az EGT-szindróma előrejelzése általában nagyon kedvező. Általában a várható élettartam nem csökken. Ritka esetekben azonban olyan komplikációk fordulhatnak elő, amelyek halálosak lehetnek. Eddig csak kevés esetet írtak le ezen autoszomális domináns mutációról. Mivel azonban a klinikai kép nagyon változó, a be nem jelentett esetek nagyobb számát feltételezik.
A betegséget a kezek és a lábak megbontása, az ajkak hasadása és a különféle ektodermális szerkezetek rendellenességeinek három kardinalus jele jellemzi, ám az egyes emberekben minden tünet különbözik, és nem kell, hogy egyszerre jelentkezzenek. Ez a variabilitás meghatározza a betegség egyedi előrejelzését is.
Ha a hypohidrosis, azaz a csökkent verejtékképesség az egyik domináns tünet, akkor mindig fennáll az életveszélyes szövődmények kockázata. A csökkent izzadás miatt a testhő nem oldódik hatékonyan, ha a ruházat túl vastag, a külső hőmérséklet vagy a fizikai erő túl magas, ami a halmozódás miatti halálhoz vezethet. Ezért a hypohidrosis megfelelő kezelése az EGT-szindróma kezelésének egyik legfontosabb eleme.
Néhány ember halláscsökkenést is szenved. Ezen túlmenően állandó szemészeti kezelés szükséges a szürkehályog vagy a szaruhártya hegének elkerülésére. Bár a várható élettartam szinte normális, az életminőséget gyakran korlátozza a sok látható rendellenesség. Egyes esetekben ez pszichológiai problémákhoz és társadalmi kirekesztéshez vezethet.
megelőzés
Az EGT-szindróma genetikai természetű, és így megelőzi a megelőző intézkedéseket. Csak prenatális diagnózis végezhető. A betegség azonban alig korlátozza a betegek várható élettartamát.
Utógondozás
Az EGT-szindróma esetén a nyomonkövetési intézkedések vagy lehetőségek általában nagyon korlátozottak. Mivel ez is veleszületett betegség, ezért nem kezelhető teljes mértékben, ezért csak tünetileg. A teljes gyógyulást nem lehet elérni.
Minél korábban felismerik az EEC szindrómát, annál jobb a betegség további lefolyása. Ha a beteg életében gyermeket szeretne szülni, genetikai tanácsadást is végezhet. Ez megakadályozhatja a szindróma továbbadását. Az EGT-szindróma kezelését általában fizioterápia segítségével végzik, hogy fokozódjon az ember mobilitása.
Néhány rendellenesség kijavítható a folyamat során. Sok esetben az érintett személy egyedül végezheti a gyakorlatokat otthon, és így elősegítheti a gyógyulást. Műtét után fontos biztosítani az ágy pihenését, hogy a test helyreálljon. A pszichológiai támogatás szintén nagyon hasznos az EEC szindróma esetén, így a depresszió és más pszichológiai zavarok nem fordulnak elő. A legtöbb esetben az érintett személy várható élettartamát nem csökkenti az EGK-szindróma.
Ezt megteheted magad is
Az EEC szindróma esetén a betegeknek nincs módjuk a fizikai rendellenességek megváltoztatására vagy gyógyítására saját képességeikkel. Az örökletes betegséget eddig gyógyíthatatlannak ítélték. Orvosi együttműködésre van szükség bizonyos rendellenességek kijavításához.
A mindennapi életben az érintettek különféle intézkedéseket tehetnek érzelmi állapotuk erősítésére. Az önsegítő csoportokban való részvétel vagy más betegekkel folytatott digitális csere nagyon hasznosnak tekinthető. Kapcsolatban kölcsönös segítségnyújtás nyújtható, és megbeszélhetjük a betegség kezelésével kapcsolatos mindennapi kihívásokat. A rokonoknak a lehető leghamarabb tájékoztatniuk kell a beteg gyermeket az EGK-szindrómáról, annak tüneteiről és a betegség lefolyásáról.
A kétértelműség felszámolása és a meglepetés elkerülése érdekében fontos az önbizalom növelése és az összes kérdésre adott válasz. Az EGT-szindrómában szenvedő családtagok beszámolhatnak tapasztalataikról és támogatást nyújthatnak a gyermeknek. A mindennapi akadályokat együtt lehet legyőzni. A tudatosságnak a gyermek erősségeire is összpontosítania kell. A közös tevékenységek, amelyekben megvalósítható az érzés, az önbizalom előmozdítását és az életminőség javítását kínálják.
.jpg)
