Favism

Favism A G6PD gén hibája miatt fordul elő, amely az emberi testben fontos enzimet kódol. Az enzimhiány vérszegénységhez és hemolízishez vezet, és nem lehet okozati összefüggésben kezelni. A prognózis nagyon jó, ha az érintettek elkerülik az anyagok kiváltását az életre.

Mi a faviszmus?

A favisz az enzim hiány kóros kimenetele. Az érintett embereknek mutációja van a G6PD génben, ami a glükóz-6-foszfát dehidrogenáz hiányához vezet a szervezetben. Ennek következményei: vérszegénység, a hemoglobin túl alacsony koncentrációja a vérben és az ismétlődő hemolízis, amely során az eritrociták elpusztulnak.

Összességében az emberek kicsit kevesebb, mint 8% -a rendelkezik mutációkkal a G6PD génben; azonban csak 25% -uk fejleszti ki a favismot. Azok a génmutációval rendelkező emberek, akiknél már kialakultak a tünetek, kerülniük kell a veszélyes anyagokkal való érintkezést. Ide tartoznak például a Vicia fababab és a pollen.

A favisz túlnyomórészt a mediterrán térségben, Afrika egyes részein, a Közel-Keleten és néhány ázsiai országban, például Thaiföldön vagy Indiában fordul elő. Meglepő módon nem tapasztalható malária kitörés a favism által érintett személyekben, mivel az enzimek hiánya miatt a malária kórokozók alig szaporodhatnak.

okoz

A faviszmus egy örökletes betegség, amelyet X-hez kapcsolódó recesszív vonásként örökölnek. Mivel az öröklés X-hez kötött, a nőket lényegesen ritkábban érinti, mint a férfiakat. A nők kompenzálni tudják az egyik genetikai hibát az egyik X kromoszómában a másikkal. A férfiaknak csak egy X kromoszóma van, ezért egy gén mutációja nem kompenzálható. A G6PD génben a mutáció különösen elterjedt azon etnikai csoportok között, amelyek a malária kórokozójának terjedési területén élnek.

A glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz fontos szerepet játszik az emberi anyagcserében. A hiány azt jelenti, hogy a reaktív kémiai vegyületek, nevezetesen a peroxidok akadálytalanul megtámadhatják a vörösvértestek elemeit. Ez krónikus vérszegénységet és hemolízist okozhat. Alapvetően a tünetek csak akkor jelentkeznek, amikor az érintettek érintkezésbe kerülnek a kiváltó anyagokkal. Ezek az anyagok megtalálhatók többek között a széles babban (Vicia faba), a ribizliben és a borsóban.

A betegséget számos egyéb anyag kiválthatja, például acetil-szalicilsav vagy maláriaellenes gyógyszerek. A stressz és a fertőzés szintén kiválthatja a favismot.

Tünetek, betegségek és tünetek

A tünetek és panaszok általában csak egy idő után jelentkeznek a kiváltó anyagokkal való érintkezés után. Az első jelek általában néhány óra múlva megfigyelhetők. Néhány napot is igénybe vehet, amíg a tünetek megjelennek. Nem mindenkinek, akinek G6PD génhibája van, automatikusan kialakul a favism. Még nem teljesen tisztázott, hogy egyes betegeknél miért mutáció jelentkezik a mutációval, mások nem.

A favismot ritkán társítják súlyos és potenciálisan életveszélyes tünetekkel. A visszaesés első jelei a gyomor- és hátfájás, láz, hidegrázás és általános gyengeségérzés. Súlyos hemolitikus anaemia esetén a betegek általában életveszélyes sokk állapotban vannak. Ha a lefolyás súlyos, a fellobbanás akut veseelégtelenséghez vezethet.

diagnózis

A diagnózis részeként először a részletes anamnézist veszik. A kezelõorvosa megkérdezi a gyógyszerek bevitelét és a kiváltó ételekkel, például a szántóbabokkal való érintkezést. A végleges diagnózis felállításához az orvos vért vesz, amelyet laboratóriumban vizsgálnak. G6PDH hiány esetén csökkent enzimaktivitás mutatkozik.

Annak érdekében, hogy a teszteredményeket ne lehessen hamisítani, megvizsgáljuk a retikulociták enzimaktivitását, a vörösvértestek prekurzorait. Az is értelme, hogy meghatározzuk a retikulociták számát. A betegség lefolyása a legtöbb esetben enyhe, mindaddig, amíg elkerüljük a kiváltó anyagokat. Ha azonban az érintettek nem tudnak semmit a betegségükről, akkor súlyos enzimhiány léphet fel, ami jelentősen csökkenti a várható élettartamot.

szövődmények

Általános szabály, hogy a favismmal nem járnak komplikációk, ha a beteg teljes mértékben elkerüli a megfelelő anyaggal vagy anyagokkal való érintkezést. Ez korlátozhatja a mindennapi életet és az életet, ami csökkenti az életminőséget. Sok esetben a favismot nehéz azonosítani, mivel a tünetek csak néhány nappal jelentkeznek a kiváltó anyaggal való kitettség után.

Ha ezen anyag nélkül jár, elkerülhető a faviszmus. Az érintett személyeket elsősorban a has, a has és a hát súlyos fájdalmai szenvedik. Láz és hidegrázás is előfordul, ezért a favism tüneteit gyakran megzavarják a megfázás vagy influenza miatt. Ezen felül van egy gyengeség, szédülés és gyakran hányás.

A beteg azonban sokkba is esik, ami megkülönbözteti a favismot az influenzától. Ha nem közvetlenül kezelik, a favism károsíthatja a vese. Sok esetben a kezelés nem lehetséges. A betegnek egész életében el kell kerülnie bizonyos összetevőket. Ez nem csökkenti a várható élettartamot.

A súlyos rohamokat az intenzív osztályon kezelik, és nem okoznak további panaszokat, ha gyorsan és korán kezelik. A higiénia és az orvosi ellátás hiánya miatt azokban az országokban, ahol a favism általában előfordul, ez súlyos komplikációkhoz vezethet.

Mikor kell orvoshoz menni?

A favismot nem lehet közvetlenül és okozati összefüggésben kezelni. Az érintett személyek tehát nem mindig függnek orvostól. Mindenekelőtt a kiváltó anyagok elkerülésével a tünetek teljes mértékben elkerülhetők. Ha a tünetek akut sürgősséget eredményeznek, orvoshoz kell fordulni. Ez például ez az eset akkor fordul elő, ha a személy magas lázas és súlyos fájdalommal rendelkezik a hasban vagy a hátban.

Az általános gyengeség- és fáradtság-érzés szintén utalhat a betegségre, és ezt feltétlenül meg kell vizsgálni. A betegség sokkhoz is vezethet. Ha a beteg a tünetek miatt elveszíti eszméletét, azonnal sürgősségi orvost kell hívni, vagy a kórházot kell kiválasztani. A betegséget leggyakrabban általános orvos vagy közvetlenül a kórházban lehet diagnosztizálni. Mivel a betegségnek nincs okozati kezelése, a betegeknek egész életük során kerülniük kell a kórokozót. A legtöbb esetben a beteg várható élettartamát a betegség nem befolyásolja negatívan.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

A favism kezelésére eddig nem került sor olyan kezelésre, amely kiküszöböli az alapvető okot. A génmutáció a megtermékenyítés pillanatától létezik, és nem kezelhető. A favism által érintett embereknek az életük során kerülniük kell a betegséget okozó anyagokkal való érintkezést. Ez vonatkozik az olyan ételekre, mint a bab és a borsó, valamint egyes gyógyszerekre. Ha ez sikerrel jár, akkor a várható élettartam nem csökken az érintetlen népességhez viszonyítva.

A faviszmus különösen problematikus, ha a betegséget sokáig nem észlelik, és akkor kerül kapcsolatba egy kiváltó anyaggal. Ez súlyos epizódhoz vezet, amelyet intenzív kezelésben kell kezelni. A favismát kísérő súlyos hemolitikus vérszegénység miatt fennáll a súlyos szövődmények veszélye.

Egyes esetekben a haptoglobint alkalmazzák a terápiában. Ez a vérplazmában található protein, amely részt vesz a hemoglobin szállításában. A hemolízissel a vér haptoglobinszintje alacsony. Ez a kezelés nem minden beteg számára megfelelő, és csak sürgősségi esetekben alkalmazzák.

Outlook és előrejelzés

Mivel a favism genetikai betegség, jelenleg gyógyíthatatlannak tekintik. A jelenlegi orvosi és különösen a jogi követelményekkel nem lehet változtatni az emberi genetikában. A génmutáció azonban nem minden hordozója tapasztalhatja az enzimhiány tüneteinek kitörését.

A tünetekkel küzdő betegek bizonyos körülmények között jó előrejelzést kapnak. Az egészségügyi követelmények betartásával kilátás nyílik az egész életen át tartó tünetekmentességre. Az enzimhiány egészségkárosodását az érintett betegek akkor váltják ki, amint kiválasztott anyagokat táplálékfelvételük révén benyelik.

A kiváltó tápanyagokról való állandó lemondás a helyreállításhoz vezet. Ha az érintett anyagot az élet további élettartama alatt fogyasztják, a tünetek azonnal jelentkeznek. Ennek ellenére a spontán gyógyulás akkor következik be, amikor az anyagokat eltávolítják a szervezetből. Kivételes esetekben az anyagok felszívódásakor visszafordíthatatlan károkat okozhat a szervezet.

Az enzim hiány miatt bekövetkező akut állapotban az akut veseelégtelenség a vesék működésképtelenségéhez vezethet. Ezekben az esetekben a betegnek donorvese-transzplantációra van szüksége, hogy kilátásba léphessen. Ellenkező esetben élethosszig tartó orvosi dialíziskezelésre van szükség, vagy a beteg kora előtt meghal.

megelőzés

A favismus okozó genetikai hibát nem lehet megakadályozni, mivel már létezik a születés előtt. A fellángolások elkerülése érdekében az érintett személyeknek vigyázniuk kell, hogy ne kerüljenek érintkezésbe kiváltó anyagokkal, például szántóbabokkal. Bakteriális vagy vírusos fertőzések kezelésekor az orvost tájékoztatni kell az enzimhiányról, mivel egyes gyógyszerek olyan anyagokat tartalmaznak, amelyek veszélyesek az érintettek számára. Például nem szabad szulfonamidokat vagy acetil-salicsavat tartalmazó gyógyszereket szedni.

Utógondozás

A favismmal együtt az esetek többségében nincs vagy csak néhány intézkedés és lehetőség áll rendelkezésre az érintett személy számára. Az érintett személy elsősorban a betegség korai felismerésén és későbbi kezelésén múlik, a további szövődmények megelőzése érdekében. Csak a faviszmus korai felismerésével lehet elkerülni a további panaszokat.

A független gyógyulás nem fordulhat elő. Mivel a favism genetikai betegség, tovább terjeszthető. Ha gyermeket szeretne, ennek elkerülése érdekében genetikai tanácsadást is kell végezni. Az érintett személynek mindenképpen kerülnie kell a reakciót a kiváltó anyagokkal.

Az orvosnak tisztáznia kell, hogy mely anyagok szerepelnek. Ezenkívül az érintettek gyakran mindennapi életükben ismerősök és barátok, vagy akár család segítségétől függnek, hogy ezt megkönnyítsék.A beszélgetések szintén hasznosak a faviszmusból eredő pszichológiai zavarok vagy depresszió megelőzése érdekében. Nem lehet egyetemesen megjósolni, hogy a betegség csökkenti-e a várható élettartamot. Más betegséggel érintett személyekkel való kapcsolat is hasznos lehet.

Ezt megteheted magad is

Az önsegélynyújtás nem elegendő akut hemolitikus krízis esetén. Azonnal orvosi kezelésre van szüksége. A mögöttes enzimhiány gyógyíthatatlan. Az érintett személyek azonban megakadályozhatják annak következményeit - vérszegénységet és akut rohamokat - azáltal, hogy elkerülik a kiváltó anyagokat és termékeket.

Ide tartoznak a bab, különösen a széles babnövény és annak pollenje, valamint a borsó, a szójatermékek és a ribizli. Számos gyógyszer kiválthatja a hemolízist a G6PD hiányban szenvedő emberekben, ideértve a szokásos fájdalomcsillapítókat, például az acetil-szalicilsavat (ASA), valamint bizonyos antibiotikumokat (például szulfonamidok és ciprofloxacin) és maláriaellenes gyógyszereket, például a klorokint.

Ezért a betegeknek tájékoztatniuk kell orvosukat enzimhibájukról, hogy ő ne írjon fel ezeket a készítményeket. A henna termékek, a molygolyók és a WC-dezodorok gyakran naftalint tartalmaznak. Ez egy másik anyag, amely hemolitikus krízishez vezethet.

A fertőzések kritikusan növelik az oxidatív stresszt. Ezért elengedhetetlen a korai szakaszban történő kezelése a visszaesés megelőzése érdekében. A súlyos válságra hajlamos betegeknek sürgősségi kártyát kell viselniük. Krónikus hemolízis esetén a folsavkészítmény napi beadása enyhíti az anaemiát. Mivel a G6PD hiány örökletes, az érintett személyeket gyermekeiknél is meg kell vizsgálni a hiba kimutatására.