Úszó kikötő szindróma

A Úszó kikötő szindróma egy olyan betegség, amelytől az érintett betegek születéstől szenvednek. A lebegő kikötői szindróma viszonylag alacsony átlagos gyakorisággal fordul elő a népességben. A betegségre jellemző a rövid test, rendellenességek az arcon. Ezen túlmenően a lebegő kikötő szindrómában szenvedő személy nyelvi képessége késleltetve fejlődik.

Mi az úszó kikötő szindróma?

Néhány egészségügyi szakember a lebegő kikötő szindrómát szinonim kifejezésekkel használja Lebegő kikötő rövid méretű vagy Pelletier-Leisti szindróma jelölték ki. Ez utóbbi név arra a két orvosra utal, akik először írják le a betegséget. Két orvosi szakember az Amerikai Egyesült Államokból.

A betegség részeként az érintett betegek arc deformációktól és jellegzetes rövid testtartástól szenvednek. A csontok kora lelassul, és az érintett gyermekek nyelvi készségeinek fejlődése lelassul. A betegségnek számos egyéb tünete is van. A lebegő kikötői szindróma rendkívül ritka. A mai napig csak körülbelül 50 esetet regisztráltak.

okoz

Tekintettel a jelenleg rendelkezésre álló kutatási eredményekre és tanulmányokra, még nem lehet megbízható nyilatkozatot tenni a lebegő kikötő szindróma kialakulásának okairól. A betegség kialakulását eddig nagyrészt nem fedezték fel. Az orvosok azonban azt feltételezik, hogy a lebegő kikötői szindróma túlnyomórészt genetikai okokból származó betegség.

Bizonyos családokban, ahol úszó kikötői szindróma fordult elő, kimutatták, hogy a betegséget nyilvánvalóan autoszomális domináns öröklés útján terjesztik a család utódjaira. Az esetek többségében azonban a lebegő kikötő szindróma szórványosan jelentkezik. A betegség prevalenciáját jelenleg kevesebb, mint 1: 1 000 000-re becsülik. Egyes gének mutációi elképzelhetők a betegség kialakulása szempontjából, de ezeket még nem azonosították.

Tünetek, betegségek és tünetek

A lebegő kikötői szindróma számos tipikus tünetben nyilvánul meg. Különösen jellemző az a rövid testtartás, amelyen a betegek legtöbbször szenvednek. A lebegő kikötő szindrómájú emberek átlagosan 140 centiméterre nőnek.

A betegség egyéb megkülönböztető jellemzői az arcon is láthatók. Itt a betegek általában jelentős rendellenességeket mutatnak. Az arcot háromszög alakú jellemzi. Az orr viszonylag nagy, és az orr tömör hídja. A szája általában vékony, széles ajkakkal. Ezzel szemben az érintett beteg állát kiemelkedően kell kiemelni.

A szem általában mély. Az ízületeket gyakran könnyű túlfeszíteni. Az érintett személy fogait a rendellenességek is bezárhatják. Például a betegeknek sok foga van a felső állkapocs területén. A nyak gyakran viszonylag rövid. Időnként rendellenességek vannak a szív anatómiájában.

A lebegő kikötői szindróma fizikai jelein kívül a betegeket számos esetben szenved az intelligencia csökkenése. A nyelv fejlődése lassú. A lebegő kikötői szindróma által sújtott embereknek nagyon nehéz nehezen kifejezni magukat korlátozott beszédképességük révén. Ezen túlmenően, gyakran beszélgetnek.

diagnózis

A lebegő kikötő szindrómájú emberek tipikus anatómiai rendellenességei gyakran jelzik a betegség jelenlétét. A legtöbb panasz világosan látható születéskor vagy fiatalkorban. Az érintett betegek rendellenességei mind az orvosok, mind a szülők számára láthatóak, és megfelelő vizsgálatokat eredményeznek.

Az első lépésben az érintett beteggel és a kiskorú gyermek törvényes gyámjával együtt kórtörténet készül, amelyet megfelelő orvos végez. A betegkonzultáció részeként a kezelõ orvos megkérdezi a betegség kialakulásának hátterében álló tüneteket és lehetséges tényezõket. Az úgynevezett családtörténet fontos itt, mivel az úszó kikötő szindróma genetikai betegség.

Gyermekorvosok és különféle szakorvosok általában részt vesznek az úszó kikötői szindróma diagnosztizálásában. A klinikai vizsgálatok során bizonyítékokat gyűjtenek az úszó kikötői szindróma fennmaradásáról. Különösen az arc rendellenességei jelzik a betegséget.

A röntgenvizsgálat a csontok korának súlyos késéseit mutatja. Fontos szerepet játszik a differenciáldiagnózis elvégzése, amelyben a lebegő Harbor-szindrómát elsősorban meg kell különböztetni a 22q11 monosómiától és a Rubinstein-Taybi szindrómától. Ezen felül az orvosnak meg kell különböztetnie az Silver-Russell szindróma tüneteit.

szövődmények

A lebegő kikötői szindrómának különböző mértékű, különböző fokú komplikációi vannak. A legtöbb esetben a betegek arcdeformációkkal és rövid testtartással járnak. A legtöbb betegnek szintén nehéz beszélni. A rövid test első komplikációként jelentkezik, és azonnal észrevehető.

Az érintettek csak 140 centiméter magasságot érhetnek el. A rövid testtartás zaklatáshoz és ugratáshoz vezethet, különösen a gyermekek körében. A lebegő kikötői szindróma a felnőtteket is érinti. A rövid testtartás csökkenti önértékelését, ami depresszióhoz vezethet.

Az életminőség romlik, és a rövid élettartam megnehezíti a mindennapi életet. A rendellenességek a páciens fogain is terjedhetnek. Ezek orvosolhatók műtéti beavatkozásokkal. Egyes esetekben a rendellenességek a szívet is befolyásolják. Különféle szövődmények léphetnek fel, amelyek befolyásolhatják a szívet.

A lebegő kikötői szindróma kicsi értelmi fogyatékossággal rendelkezik. A szokásos beszéd nem lehetséges. Ez az akadály alsóbbrendűség érzetéhez és pszichológiai problémákhoz is vezethet gyermekekben és felnőttekben. A lebegő kikötői szindróma kezelése nem lehetséges. A nyelvi problémákat gyakorlatokkal lehet megoldani. A rövid testtartást növekedési hormonok felhasználásával is csökkenthetjük. Nincs további komplikáció.

Mikor kell orvoshoz menni?

Ha egy gyermek arc rendellenességekkel született, azonnal orvosi vizsgálatot kell indítani. Fekvőbeteg szülés esetén ezt automatikusan átveszi a kórházi személyzet. Ha a szülés szülész nélkül történik, sürgősen orvoshoz kell látogatni.

Ha szabálytalanságok vannak a további növekedési és fejlődési folyamatban, ezeket orvosnak kell bemutatni. Ha rokonok és a közvetlen közelében élő emberek szokatlan fizikai változásokat észlelnek a gyermekben társaikhoz képest, ezeket orvosnak tisztáznia kell.

A csökkent növekedés és az erősen rövidített nyak aggasztónak tekinthető, ezért ezeket meg kell vizsgálni. Ezen felül, ha a gyermek észrevehető érzelmi és mentális problémákat tapasztal, orvoshoz kell fordulni. Az étkezés megtagadása, az agresszív viselkedés vagy az elvonási hajlandóság olyan szabálytalanságok jele, amelyeket orvossal meg kell beszélni.

Ha csökkent intelligencia gyanúja merül fel, tanácsos ezt a megfigyelést bemutatni orvosnak. A lebegő kikötő szindrómájú gyermekek képesek az ízületek túlzott mértékű meghosszabbítására. Ez a folyamat természetellenes. A nyelvfejlesztés jelentős késése szintén természetellenes. A korlátozott beszédképesség és a nyelv ismeretének hiánya miatt a gyermeket orvos megvizsgálja és kezeli.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

A lebegő kikötő szindróma okainak kezelése jelenleg nem lehetséges. Ehelyett a lebegő kikötő szindrómát tünetileg kezelik. Általános szabály, hogy az érintett gyermekek különleges oktatásban és különleges támogatásokban részesülnek. A fizioterápiás kezelés is hasznos lehet. A növekedési hormonokkal történő kezelés néha választható.

Számos beteg viszonylag magas életminőséget ér el a lebegő-kikötői szindróma ellenére, és bizonyos esetekben képesek saját maguk kezelni mindennapi életüket. Az arc rendellenességei az életkor növekedésével a háttérbe esnek. A fogorvosnál végzett rendszeres vizsgálatok során ellenőrzik a fogak számát és állapotát, hogy azok azonnal helyrehozhatók legyenek.

Outlook és előrejelzés

A lebegő kikötői szindróma kilátásai, amelyek ritkán fordulnak elő, rossz a tünetek nagy száma és súlyossága miatt. A rövid melltartás, a nyelvi problémák és az arc szerkezetének változásai általában a szindróma tartós következményei. A kezelés még nem lehetséges. A legjobb esetben a növekedési hormonokkal végzett terápiás kísérletek is elvégezhetők. Ez kissé csökkentheti a rövid testet.

Mivel ez a betegség többnyire genetikai és veleszületett, csak a génterápia javíthatja az úszó kikötői szindróma előrejelzését. Mindeddig a szindróma ritkasága miatt a megfelelő terápiák kidolgozása iránti érdeklődés nem volt nagyon hangsúlyos. Ez rontja az előrejelzést. Azt is meg kell jegyezni, hogy ez a genetikai változás további utódokat károsíthat. Ezenkívül gyakran nehéz megkülönböztetni a többi betegséget.

Egy másik probléma az, hogy szövődmények léphetnek fel a betegség során. A rövid testtartás és a formáló arcvonások zaklatáshoz és ugratáshoz vezethetnek az érintett gyermekekben. Depresszió eredményezhet. Az ilyen depresszió kezelésének sikerének előrejelzése szintén nehéz. A mindennapi élet problémái továbbra is fennállnak.

A lebegő kikötő szindróma megjelenése legalább részben javítható sebészi úton, ha a fogak rosszul vannak beállítva. A szív rendellenességei rosszabb kilátásokkal gazdagodnak. Valamit meg lehet tenni a nyelvi problémákkal kapcsolatban. A sikeresség mértéke személyenként változik.

megelőzés

A lebegő kikötő szindrómát még nem lehet megelőzni. A megelőző intézkedésekkel kapcsolatban nincs ismeretek a pontos okokról annak ellensúlyozása érdekében. Ehelyett a lebegő kikötő szindróma korai diagnosztizálása fontos annak érdekében, hogy az érintett gyermekek megfelelő időben megfelelő támogatást kapjanak.

Utógondozás

A legtöbb esetben a lebegő kikötői szindrómában szenvedők nem rendelkeznek speciális nyomonkövetési lehetőségekkel. Általában azonban ezek nem szükségesek, mivel a tünetek csak tünetileg kezelhetők. Ha azonban az érintett gyermek gyermeket szeretne, genetikai tanácsadás ajánlott a szindróma lehetséges terjedésének megelőzése érdekében.

Ebben a betegségben a rendellenességeket és rendellenességeket műtéti beavatkozásokkal kezelik. Nincsenek különösebb szövődmények, de a betegnek mindig pihennie kell és vigyáznia kell a testére egy ilyen műtét után. Kerülni kell a szorongást vagy más stresszes tevékenységeket. Még a sikeres eljárás után is rendszeres vizsgálatokra van szükség a teljes gyógyulás biztosításához.

Sok esetben hormonokat kell szedni. Fontos biztosítani, hogy azt rendszeresen és helyesen végezzék. Az orvos utasításait mindig be kell tartani, és kétség esetén konzultálni kell az orvossal. A fogak rendellenességeit rendszeres ellenőrzésekkel is viszonylag jól enyhíteni lehet. A lebegő kikötői szindróma általában nem csökkenti a beteg várható élettartamát.

Ezt megteheted magad is

Az önsegély lehetőségei a Lebegő Harbor-szindróma során az életminőség javulására korlátozódnak, a lehető legpozitívabb alapvető hozzáállás, az egészséges életmód és az élet örömének előmozdítását célzó optimalizált szabadidős tevékenységek révén. A betegség nem teszi lehetővé a beteg számára a gyógyulást vagy a gyógyulást önmagában vagy a természetes öngyógyító képességek alapján.

A fizikai rendellenességeket egy sebész kijavíthatja. Ennek ellenére a nagy erőfeszítések ellenére a vizuális változás az egészséges emberekkel való közvetlen összehasonlításban megmarad. Ezért a betegnek mentális módot kell találnia a jó életminőség elérésére.

Mivel az úszó kikötő szindróma nagy kihívást jelent a rokonok számára is, figyelmet kell fordítani a családtagok érzelmeinek erősítésére és a mindennapi életben való bizalom növelésére. Nagyon sok stresszt és változást tapasztalnak meg mindennapi életükben, mivel a betegnek gondoskodniuk kell, gondoskodni vagy támogatni kell.

Az egészséges táplálkozás, megfelelő testmozgás és a stresszorok csökkentése érdekében javul a mindenki számára a jólét. Megerősödik az immunrendszer és helyreáll a belső egyensúly. Figyelembe kell venni azokat a módszereket, amelyeket az egyedi előírások szerint lehet végrehajtani, és amelyek nem jelentenek túlzott igényeket. Az elegendő pihenés és a védelem mindenkinek fontos az életminőség javítása érdekében.