A Törékeny X-szindróma, szintén Martin Bell szindróma az úgynevezett genetikai változás egy X kromoszómán. A betegség fő jellemzői a mentális hiány és a megváltozott megjelenés. A törékeny X szindróma nem kezelhető, de a tünetek megfelelő kezelésekkel enyhíthetők.
Mi a törékeny X-szindróma?
.jpg)
© pickup - stock.adobe.com
A Fragile X szindróma öröklött betegség, amelyet egy X kromoszóma hibája (mutáció) okoz. A betegség elsősorban férfiakban fordul elő, a nőket kevésbé érinti.
A Fragile X szindrómát mentális fejlődési rendellenességek és fizikai változások jellemzik. A betegséget először 1943-ban írták le, és 1991-ben fedezték fel a gént, amelyen a változás bekövetkezik. A kár típusa szintén látható volt; a DNS-szekvencia töréséből áll az X kromoszóma egyik lábán. Ezen új felfedezések eredményeként a Martin Bell-szindróma neve (felfedezője után) Fragile X-szindrómává vált (törékeny).
A gén változásai különféle formákban fordulnak elő. Premutációval (kis mértékben) a tünetek sokkal gyengébbek, és általában nincsenek felismerhető értelmi hiányosságok. A teljes mutáció (erős változás) viszont jelentős szellemi fogyatékossághoz vezet, a Fragile X-szindróma tipikus külső megjelenésével.
okoz
A Fragile X szindróma oka az X kromoszóma mutációja. Ez a kromoszóma a nemi kromoszómákhoz tartozik. A lányoknak két X kromoszóma van minden sejtmagban, fiúknak egy X és egy Y kromoszóma van. A Fragile X szindróma rendellenessége az X hosszú lábainak egyikén kialakul.
A pontos hatásokat még nem vizsgálták, de úgy gondolják, hogy ez a gén általában felelős egy adott fehérje előállításáért a szervezetben. Ha a gén sérült, akkor ezt a fehérjét vagy nem termelik megfelelően, vagy egyáltalán nem termelnek, a károsodás mértékétől függően.
Ez a zavar viszont más fehérjéket is érinti, és ennek a hatásláncnak a végén nincs elég az agyi sejtek ellátása és zsugorodása. A törékeny X szindróma kevésbé érinti a nőket, mint a férfiakat, mivel két X kromoszómájuk van, és az egyik kompenzálja a másik károsodását.
Itt megtalálja gyógyszereit
Az idegeket megnyugtató és erősítő gyógyszerekTünetek, betegségek és tünetek
A Martin Bell-szindróma (Fragile X-szindróma) fő tünete a szellemi fogyatékosság eltérő szintje. Mind a férfiak, mind a nők érintettek lehetnek. Mivel a nőknek két X kromoszómája van, általában csak a tünetmentes hordozók. Néha tünetek is kialakulnak, de ezek általában sokkal enyhébbek, mint a férfiaknál.
Az érintett férfiak 20% -a szintén tünetmentes. A szellemi fogyatékosság mértéke a Fragile X-szindrómában szenvedő emberekben nagyon eltérő. A szellemi fogyatékosság spektruma a normál IQ-val rendelkező, de tanulási nehézségekkel küzdő emberektől kezdve egészen a kifejezetten értelmi fogyatékossággal élőkig terjed.
Ezen felül viselkedési problémák, például nyelvi rendellenességek, figyelemhiány, agresszivitás, hiperaktivitás vagy autizmus is előfordulhatnak. Néhány embernek epilepsziás rohamai vannak. A szellemi fejlődés mellett a motoros fejlődés is késleltethető. Ezenkívül olyan fizikai változások is előfordulnak, amelyek gyakran már gyermekkorban jelentkeznek.
Ide tartoznak a nagy, kiálló fülek, egy hosszú és keskeny arc, egy kiálló áll és homlok, túlfeszíthető ízületek, megnövekedett herék és észrevehető növekedés. A fizikai változások általában nem különösebben kifejezettek. Az élet során azonban még erősebbé válhatnak. A Fragile X-szindróma összes felsorolt tünete előfordulhat, vagy nem fordulhat elő. Megfigyelték azonban, hogy a tünetek gyakran jobban észrevehetők az érintettek utódjain.
Diagnózis és természetesen
A Fragile X-szindróma tipikus tünete elsősorban a csökkent mentális teljesítmény. Ez a normál intelligencia hányadostól kezdve a kisebb tanulási rendellenességtől az értelmi fogyatékosságig terjedhet.
Gyakran vannak figyelmi és nyelvi rendellenességek, valamint hiperaktív vagy autista viselkedés. Jellemző a külső megjelenés, hosszú, karcsú arccal, valamint kifejezetten a homlok és az áll körül. A tünetek kifejezettebbek fiúkban, mint lányokban.
A gyerekek gyorsabban nőnek, mint a normák, de általában a végső méretükkel a normál tartományban maradnak. A Fragile X-szindróma diagnosztizálható a méhben. Ezenkívül olyan prenatális (prenatális) eljárások, mint például a korion villus mintavétel (a sejtek eltávolítása a placentából) vagy az amniocentesis (amniotikus folyadék vizsgálata), megszerezhetik a sejteket a még nem született gyermektől.
Ezeket molekuláris genetikai vizsgálatnak vetik alá, amely során felismerhető a törékeny X-szindróma tipikus változása a kromoszómán.
Mikor kell orvoshoz menni?
Még ha a Fragile X-szindróma is örökletes, gyógyíthatatlan betegség, akkor az orvos időben történő látogatása elősegítheti a pozitív fejlődést. A szülőknek ébernek kell reagálniuk gyermekeik észrevehető tanulási hiányosságaira. Az intellektuális teljesítménygel vagy a motoros ügyességgel kapcsolatos problémák adják az első nyomokat. Mivel a súlyosság nagymértékben változik, sok esetben a tényleges okot sokáig nem fedezik fel.
Ha azonban a tüneteknek nincs más megalapozott oka, akkor tanácsos a szakember intenzívebb tisztázása. Általában véve a hiperaktivitás, az autista viselkedési vonások és a tanulás vagy a nyelv fejlődésének növekvő gyengeségei mindig alapos vizsgálatot igényelnek az orvosnál. A tipikus figyelmeztető jelzések az epilepsziás rohamok és az arc jellegzetes deformációi.
A hosszúkás és ovális megjelenésű területeket, a kifejezett állát vagy a kiálló homlokot fel lehet használni a törékeny X-szindróma esetleges betegségének vizsgálatára. Ritka esetekben a skoliozis vagy a láb deformáció jelei is megfigyelhetők. Alapvetően önmagában a jellemzők még nem tekinthetők specifikusnak.
A genetikai betegséget nem lehet meggyógyítani, de célul állhat a kezelés és az érintettek életminőségének javítása. A pszichiátriai, gyermekgyógyászati és neurológiai szakemberek általi kezelés elsősorban a tünetek enyhítésére irányul.
Különösen fiatalkorban a kellően időben diagnosztizált, törékeny X-szindróma és rendellenes viselkedés betegsége a viselkedési terápia révén enyhébb utakba vezethető. A megfelelő tünetek elsősorban a hím utódokon fordulnak elő. Mivel általában az élet későbbi szakaszában sokkal gyakrabban és sokkal inkább, mint a nők, szenvednek a fejlődési rendellenességtől, tanácsos gyorsan azonosítani a fia okát.
A környéken lévő orvosok és terapeuták
Kezelés és terápia
Mivel a Fragile X szindróma oka a génekben rejlik, a kezelés nem lehetséges. A kezelés célja a tünetek enyhítése és az érintett gyermekek szellemi szintjének javítása. A beszédterápia és a beszédterápia enyhítheti a nyelvi hiányokat. A viselkedési, fejlesztési és foglalkozási terápia erősíti és támogatja a gyermekeket, és segíti a mindennapi nehézségeket.
Olyan gyógyszereket, mint a metilfenidát (Ritalin néven ismert), gyakran használnak a hiperaktivitás kezelésére. A folsav beadásáról azt is mondják, hogy jótékony hatással van a Fragile X szindrómára. A családok számára hosszú távú pszichoszociális gondozás ajánlott. A szülõket részletesen tájékoztatják és beszámolják a betegségrõl, a gyermekeket felkészítik óvodai és iskolai tevékenységekre, és speciális támogató intézményekben kapnak terápiás támogatást az óvoda és az iskola alatt.
Ezenkívül törékeny X-szindróma esetén a család genetikai tanácsadása is ajánlott, mivel a betegség örökletes és ezért megismételhető egy másik gyermeknél. Különböző városokban vannak önsegítő csoportok, amelyeket szülők működtetnek, akiknek gyermekei törékeny X-szindrómával rendelkeznek. Itt információkat és támogatást kaphat.
Outlook és előrejelzés
A törékeny X-szindróma genetikai betegség, amely rendellenességekhez és sajátosságokhoz vezet röviddel a születés után. Mivel az emberek genetikáját az orvosok jogi okokból nem változtathatják meg, a betegnek nincs gyógymódja. Ezen túlmenően számos különféle szabálytalanság fordul elő a betegséggel kapcsolatban, amelyeket általában párhuzamosan kell kezelni.
A beteg orvosi ellátása az egyénileg előforduló panaszok enyhítésétől függ, amelyet általában több szakemberrel össze kell hangolni. A betegségnél fizikai és mentális károsodás várható. A prognózist kedvezőtlennek kell osztályozni, bár az egészség egyértelmű javulását különféle terápiás megközelítésekkel lehet elérni.
A nyelvi hiányokat a logoterápia enyhíti. Mindazonáltal minden erőfeszítés ellenére a nyelvi szintet nem lehet összehasonlítani az egészséges emberekkel. A testi fejlődés zavarát célzott gyakorlatok és edzések támogatják. A korai beavatkozási intézkedéseket alkalmazzák a mindennapi élet optimális támogatása és integrációja érdekében.
A viselkedésproblémákat kezelésekkel vagy gyógyszeres kezeléssel kezelik. A betegségben szenvedő betegeknek jólétük javítása érdekében hosszú távú terápián kell részt venniük. Szüksége van megfelelő ellátásra vagy támogatásra a mindennapi életben is. Orvosi kezelés nélkül az életminőség súlyosan romlik, és a tünetek fokozódnak.
Itt megtalálja gyógyszereit
Az idegeket megnyugtató és erősítő gyógyszerekmegelőzés
A törékeny X-szindróma nem megelőzhető, mert genetikai betegség. Fontos a korai stádiumban felismerni a betegséget annak érdekében, hogy a lehető leghamarabb meg lehessen kezdeni a kísérő terápiákat.
Utógondozás
Mivel a törékeny X-szindróma genetikai okú betegség, és a teljes gyógyulás nem lehetséges, ennek megfelelően semmilyen terápiára nincs utógondozás. A különféle helyzetekben alkalmazott terápiák (beszédterápia, foglalkozási terápia) gyakran elősegíthetik az érintett személyek erőforrásait anélkül, hogy a szokásos értelemben vett gyógyulás lehetőségük lenne.
A nyomon követési intézkedések inkább a terápiás sikernek az egyén mindennapi életébe történő beépítését célozzák, hogy az élet különböző területein nagyobb fokú függetlenség és részvétel érhető el. Különösen a Martin Bell-szindrómában szenvedő gyermekek és serdülők gyakran részesülnek előnyeikben fejlődésükben a különféle holisztikus terápiás megközelítések és a gyakorlati életkészségekhez való orientáció szempontjából.
Ugyanakkor fontos figyelni a terápia kis sikereire, értékelni azokat, és nem szabad kizárólag az érintett személy hiányosságaira koncentrálni. A hosszú távú terápiás kísérletek a Fragile X-szindrómás személyek számára elégtelennek és elégtelennek érzik magukat, mivel többször szembesülnek saját gyengeségeikkel és korlátaikkal.
A terápiás utógondozás tehát magában foglalja a beteg érzelmi támogatását is. Egyeseknek támogatásra van szükségük a társadalmi területbe történő későbbi integrációhoz. A társadalom előítéletei gyakran akadályokba ütköznek, így fennáll a társadalmi kirekesztés veszélye
Ezt megteheted magad is
A Fragile X szindróma önmagában nem kezelhető. Az érintett személyek vagy a beteg gyermekek szülei megtehetnek néhány lépést a tünetek enyhítésére. Az érintett gyermekeknek stabil és szerető otthonra van szükségük. A szülőknek sem kell félniük szakmai segítségért.
Az önsegítő csoportok vagy a családsegítők - különösen a háztartásban többgyermekes családokban - támogatást nyújthatnak a szülők számára. Nagyon erős pszichológiai stressz esetén a pszichológus szakmai gondozása szintén mérőszám.
A kezelés elsősorban a mentális és motoros készségek előmozdítására irányul. A beszédterápia és a foglalkozási terápia kombinációja formálja a mindennapi életet. A megtanult gyakorlatokat otthon ismételni kell a hosszú távú siker biztosítása érdekében. A gyakran előforduló hiperaktivitás ellensúlyozása érdekében bizonyos esetekben gyógyszereket is be kell adni. Itt a szülők helyettesíthetik a gyógynövény-kiegészítőket. Alternatív megoldás lehet a Bach-virág és az aromaterápia.
A viselkedésterápián kívül a tudatos étrendváltozás segíthet a meglévő viselkedési problémákkal is: a késztermékekben található cukor, tej, fehér liszt, foszfátok, adalékanyagok és tartósítószerek megterhelik a testet, nagyon rövid idő alatt túl sok energiát szolgáltatnak, negatív hatással vannak a hormonszabályozásra, és így növelik a hangulatváltozást. A létfontosságú anyagokban gazdag, kiegyensúlyozott étrend stabilizálja a testet és erősíti a gyermek immunrendszerét. A homeopáttal történő alkotmánykezelés tartósan enyhíti a tüneteket.
