A Hay-Wells szindróma A TP63 gén mutációja által okozott örökletes betegség. A bőr színének megváltozásain túl ez a betegség főleg a mellkiegészítők és a fogak nemkívánatos fejleményeihez vezet. Maga a betegség kezelése nem lehetséges, de a kérdéses tünetek kezelése az.
Mi a Hay-Wells szindróma?
© jorgecachoh - stock.adobe.com
A Hay-Wells szindróma veleszületett betegség. Rendkívül ritka, és millióból kevesebb mint egy beteget érint. A betegséget az első két orvosnak nevezték el, akik a betegséget és annak tüneteit írták. A szindrómát három tünet kombinációja jellemzi.
Röviddel a születés után eldugulott hasadék (ankyloblepharon), ektodermális hatások, valamint ajak és szájpadok (cheilognathopalatoschisis) (hasadék) jelennek meg együtt. Az AEC-szindróma szinonim rövidítése ezekből az együttes tünetekből származik. A szindróma az ICD skálán a Q82.4. Az ektodermális diszplázia típusának sorolják be.
okoz
A Hay-Wells-szindróma oka a génmutáció. Ez befolyásolja a TP63 gént, amely a 3q28 gén helyén található. Ennek az örökletes betegségnek az öröklődése autoszomális domináns. A szindróma mind a nőket, mind a férfiakat befolyásolhatja.
Ennek előfeltétele egy szülő, aki örökli ezt a génmutációt. Csak egy olyan esetet rögzítettek, amely a szindróma mozaik formájára utal, vagyis abban az esetben feltételezhető, hogy egyik szülőnek nincs ilyen génmutációja.
A TP-63 a 63-as tumorsejtet jelenti, amely a 3. kromoszóma hosszú karjához tartozik. Ez a génmutáció a keratinociták kialakulását okozza, amelyek nem képesek kölcsönhatásba lépni a melanocitákkal. Ennek megfelelően a beteg fehérjecseréje jelentősen zavart. Ennek következményei a haj- és körömnövekedés rendellenességei, valamint a fogak rossz fejlődése.
Tünetek, betegségek és tünetek
A külső sejtréteggel szomszédos szövetet elsősorban a Hay-Wells szindróma befolyásolja. Különösen a haj, a bőr és a körmök. A legnyilvánvalóbb tünetek a eltömődött szemhéj, ajak- és szájpadok, valamint az ektodermális hatások.
A hasadék a tünet, amely megkülönbözteti a betegséget a bőr megjelenését befolyásoló egyéb tünetektől. A fedelek nem vannak lezárva, de szálakként nőttek össze. A szabálytalan hajnövekedést a fejbőr gyulladása okozza. A bőr felületén lévő gyulladás viszketést vagy fájdalmat okozhat.
Deformációjuk miatt a körmök hajlamosabbak a körömbetegségekre is, amelyek viszont fájdalmat okozhatnak. Az érintett betegek fogászati készülékei fokozottan veszélyeztetik a fogszuvasodást. A Hay-Wells-szindróma azonban a legnagyobb hatással van a beteg pszichéjére, mivel a tünetek felhalmozódása miatt a megjelenés eltér a sok különféle szépségstandardtól. Ez csökkent önértékeléshez vezet.
Diagnózis és folyamat
A Hay-Wells-szindrómát elsősorban kórtörténet alapján diagnosztizálják. A következő tulajdonságok határozzák meg a nyomokat: A beteg piszkos haja, kevés a fejbőr és a fejbőrön látható fertőzések vannak; a beteg körömdisztrófiája van; a beteg kevés vagy egyáltalán nem izzad.
Lehetséges, hogy a szemhéj ragacsos a szülés után; a beteg kevesebb foga van, mint általában; hypoplasia a felső állkapocson, valamint az ajkak és a szájpadok hasadása. Fontos a különféle tünetek kölcsönhatása. A Hay-Wells-szindróma által okozott ekcémát más szindrómák is okozhatják. Ennek az örökletes betegségnek a ritkasága miatt azonban nehéz a diagnózis.
Noha a tünetek szinte minden betegnél együtt fordulnak elő, a betegség lefolyása egy-egy betegnél eltér a jellemzők súlyossága szempontjából. A jellegzetes triád már csecsemőkorban jelentkezik, azaz a három fő tünet. Az életkor növekedésével a bőrpofák zavarodott kialakulása következik be.
Nincs betegség csúcspontja vagy a betegség súlyosságának automatikus csökkenése. A tüneteket kezelni kell az általános állapot javulása érdekében. A Hay-Wells szindróma elsősorban a külső, esztétikai jellemzőket befolyásolja. Az életminőséget ezért a függetlenség és a fájdalom nem különösebben korlátozza. Az életminőség csökkentésére elsősorban pszichológiai szinten kerül sor, mivel az önértékelés erős lehet és az örökletes betegség szenvedhet.
szövődmények
A Hay-Wells szindróma miatt a beteg a test különböző rendellenességeit és deformációit szenved. A szindróma különösen érinti a bőrt, és továbbra is vannak problémák a fogakkal. Egy úgynevezett hasadék fordul elő, ami a beteg esztétikájának jelentősen csökken.
A haj és a köröm azonban Hay-Wells szindróma is befolyásolhatja, és rendellenes rendellenességeket mutat. Nem ritka, hogy a fejbőrön gyulladás és fájdalom fordul elő. A viszketés a fejbőrbe is terjedhet, és csökkentheti a beteg életminőségét. A fogak rendellenességei is a száj fájdalmához vezetnek.
Ezek főként étkezés és ivás esetén fordulhatnak elő, és ezáltal alultápláltsághoz vezethetnek. A karies betegség kockázata a betegnél is növekszik. A legtöbb esetben a rendellenességek alsóbbrendűségi komplexekhez és a beteg önértékelésének csökkenéséhez vezetnek.
A Hay-Wells-szindróma okát nem lehet kezelni. A legtöbb rendellenesség azonban műtéten is eltávolítható.
A lehetséges pszichológiai panaszokat szövődmények nélkül is kezelik. Nem ritka, hogy a beteg immunrendszere gyengül, így gyulladások és fertőzések gyakrabban fordulnak elő, de ezek is jól kezelhetők. A szindróma nem csökkenti a várható élettartamot.
Mikor kell orvoshoz menni?
Mivel a Hay-Wells szindróma önmagában nem gyógyul, és a legtöbb esetben a tünetek súlyosbodnak, mindenképpen szükséges az orvos vizsgálata és kezelése. Ez megakadályozhatja a további komplikációkat. Orvoshoz kell fordulni, ha az érintett személy különösebb ok nélkül súlyos bőrproblémákat szenved. A tünetek befolyásolhatják a haját vagy a körmét is.
A ragacsos szemhéjak vagy szájpadok Hay-Wells szindrómát is jeleznek. Sok esetben a szindróma nagyon szabálytalan hajnövekedést és további gyulladást okoz a bőrön. A körmökön különféle deformációk fordulnak elő, amelyek negatív hatással lehetnek az érintett személy esztétikájára.
A Hay-Wells szindrómát gyermekorvos vagy háziorvos diagnosztizálhatja. A kezeléshez azonban különféle szakemberekre van szükség. Mivel ez genetikai betegség, csak tüneti kezelés lehetséges. Ezenkívül mindig pszichológussal kell konzultálni pszichológiai panaszok vagy depresszió esetén.
A környéken lévő orvosok és terapeuták
Kezelés és terápia
A fejbőr bőrgyulladását rendkívül nehéz kezelni, de a bőr megjelenésében bekövetkező egyéb változások súlyosságától függően dermatológiailag kezelhetők. Lehetséges, hogy a ragacsos szemhéjak ritkán korrigálódnak, különben műtétet kell alkalmazni. Az ajkak és a szájpadok csak a műtét által okozott egyéb optikai hibákkal együtt, műtétileg korrigálhatók.
Ezenkívül a bőrkiegészítők és a fogak különböző rendellenességeit a megfelelő szakemberek kezelhetik. Az illetékes szakorvos dönt arról, hogy a kezelés mely körülmények között zajlik. Mivel a Hay-Wells-szindrómát maga a génmutáció okozza, visszafordíthatatlan. A genetikai rendellenességeket nem lehet egyszerűen gyógyítani, mint a fertőzéseket vagy a csontokat.
Ennek megfelelően az okozó betegség kezelésére nincs lehetőség. Csak a felmerülő tünetek kezelhetők. Ezért a terápia sikerének esélye a szindróma vonatkozásában nulla. Mivel azonban szinte minden tünet műtéttel vagy gyógyszeresen kezelhető, ezek legalább egy kezelése tanácsos. A tünetek kezelése mellett az érintett személyek és hozzátartozóik pszichológiai támogatása is ajánlott.
Outlook és előrejelzés
Mivel a Hay-Wells-szindróma nagyon ritka betegség, mondhatunk valamit a tünetekről és a külső megnyilvánulásokról. Általános hosszú távú előrejelzés azonban még nem lehetséges. A mai napig e betegség 50 esetét írták le. Valószínűleg egy autoszomális domináns génmutáció, amely általában szórványosan fordul elő. Feltételezzük azt is, hogy az előfordulási arány körülbelül 1: 1 000 000. A várható élettartam nem tűnik korlátozottnak.
Jellemző tulajdonságok a szemhéj hasadékának agglomerációja és tapadása, ajak és szájpadok kitörése, valamint egyéb ektodermális hibák. A többi ektodermális rendellenességet többek között a köröm rendellenességek, a húgycső elzáródásának hiánya, az izzadtság jelentősen csökkent, a fogak rendellenessége és a fejbőr krónikus gyulladása jellemzi. A haj növekedése ritka és piszkos. Nagyon ritka esetekben az alveolák összeolvadhatnak. Ezek a változó tünetek nagyon megnehezítik a betegség lefolyásának általános előrejelzését.
A Hay-Wells szindróma nem gyógyítható, mert genetikai. A tüneti kezelés azonban lehetséges. Az ajkak és a szájpadok műtéttel javíthatók. Canthoplasty segítségével a szemhéjat is beállíthatjuk. Ezek a kozmetikai intézkedések javíthatják az érintett beteg életminőségét. Ugyanakkor pszichológiai tanácsadás ajánlott a társadalmi kirekesztés bármilyen veszélyének ellensúlyozására.
megelőzés
Mivel a Hay-Wells-szindróma öröklött génmutáció, megelőző intézkedések nem valósíthatók meg. Csak a szülők korai teszteivel és a prenatális vizsgálatokkal lehet információt szolgáltatni arról, hogy a születendő gyermeknek fennáll-e veszélye a Hay-Wells szindróma kialakulásának.
Utógondozás
Mivel a Hay-Wells-szindróma örökletes betegség, kevés, és néha nincs követő intézkedés az érintett személyek számára. A betegséget ezzel nem lehet teljesen meggyógyítani, így a beteg mindenekelőtt a tünetek korai észlelésén múlik, hogy a további életben ne legyenek szövődmények.
Ha gyermeket szeretne, a genetikai tanácsadás hasznos lehet a Hay-Wells-szindróma gyermekeknél történő megismétlődésének megakadályozására. Általános szabály, hogy a szindróma nincs negatív hatással a beteg várható élettartamára. A panaszokat általában műtéttel korrigálják. Nincs különösebb szövődmény, a tünetek általában teljesen enyhülnek.
Egy ilyen műtét után az érintett személyeknek pihenniük kell és gondoskodniuk kell testükről. Mivel a Hay-Wells-szindróma pszichológiai zavarokhoz vagy akár depresszióhoz is vezethet, gyakran nagyon hasznos a szerető beszélgetés a saját családjával vagy a szüleivel. Ezeket különösen gyermekekkel kell megtenni. Maga a további út nagyon függ a tünetek pontos típusától és súlyosságától, így általános előrejelzés nem lehetséges.
Ezt megteheted magad is
Hay-Wells szindróma esetén nincs mód a megelőzésre. Ha azonban a szindróma bekövetkezik, a szülők átválthatnak genetikai tanácsadásra, és így felmérhetik a szindróma kialakulásának kockázatát a gyermekben. Az önsegély lehetőségei általában nagyon korlátozottak, így az érintettek elsősorban az orvosi kezeléstől függnek.
A sok rendellenesség miatt a betegek intenzív és lelki gondozástól függnek. A rokonok vagy a szülők gondozása nagyon pozitív hatással van a betegség lefolyására. Az ápolóknak sok nyugalomra és türelemre van szükségük.
Néhány rendellenesség kijavítható. A korrekció különösen akkor ajánlott, ha enyhíti az esztétikai panaszokat. Mentális betegség vagy depresszió esetén a Hay-Wells-szindróma más betegeivel való beszélgetés segíthet. A szülőkkel vagy a partnerrel folytatott megbeszélések enyhíthetik az esetleges alacsonyabbrendűségi komplexumokat is. A pszichológiai kezelés gyakran a szülők és a rokonok számára is megfelelő, mivel ők szintén szenvedhetnek pszichológiai panaszoktól.
A beteg gyengült immunrendszere miatt elegendő higiéniát kell betartani. Ez megelőzheti a fertőzéseket és gyulladásokat.
.jpg)
.jpg)
