Hermansky-Pudlak szindróma

A Hermansky-Pudlak szindróma ez egy örökletes betegség, amely nagyon ritkán fordul elő. A betegséget számos esetben rövidítik HPS jelölték ki. A Hermansky-Pudlak szindrómát az jellemzi, hogy az érintett embereket főként a bőr tipikus rendellenességei és rendellenességei szenvedik.

Mi a Hermansky-Pudlak szindróma?

Alapvetően a Hermansky-Pudlak szindróma olyan betegség, amely csak a lakosság nagyon ritkán fordul elő. Ezért a betegségről és annak járványtanáról jelenleg nem állnak rendelkezésre megbízható adatok. Eddig csak az ismert, hogy a betegség szórványosan fordul elő az egész világon.

A betegség előfordulásának földrajzi sajátosságai vannak. Mivel a Hermansky-Pudlak szindróma gyakrabban fordul elő Puerto Rico északnyugati részén. Ennek okai jelenleg nagyrészt nem tisztázottak. Idővel 400 Hermansky-Pudlak szindrómában szenvedő vagy szenvedő embert már regisztráltak ezen a helyen.

Ez azt jelenti, hogy a betegség gyakorisága 1: 8000 ebben a régióban. A német nyelvű országokban még nem állnak rendelkezésre megfelelő adatok a Hermansky-Pudlak-szindróma gyakoriságáról. Alapvetően a ceroid anyag a betegség részeként az ún. Melanocitákban, lizoszómákban és szerotonikus granulátumban lerakódik a vérlemezkékben.

Hermansky-Pudlak szindrómát Pudlak és Hermansky írta először 1959-ben. E szerzők tiszteletére a betegséget Hermansky-Pudlak szindrómának nevezték.

okoz

A Hermansky-Pudlak szindrómát és annak kialakulását számos tényező kölcsönhatása jellemzi. Mindenekelőtt a lizoszómák és a kapcsolódó vezikulumok relevánsak a betegség kialakulásában. A fejlesztés kezdetén ez a két anyag hasonló folyamatokon megy keresztül.

Ezek az anyagok különféle organellákat tartalmaznak, például granulátumot, szerotonus granulátumot vagy lizoszómát. Ezek a vezikulák és lizoszómák felelősek a Hermansky-Pudlak szindróma tipikus tüneteiről. Mindenekelőtt ezen anyagok hibás funkciói fontos szerepet játszanak a betegség kialakulásában.

A Hermansky-Pudlak-szindróma kapcsán a tipikus albinizmus a melanin helytelen szintézisének következménye. A melanin a melanoszómákban képződik. A vérzési hajlam annak a következménye, hogy vérzés esetén az úgynevezett vérlemezkék nem tapadnak össze, és csomók képződnek.

Ez normál körülmények között megállítja a vérzést. A szerotonikus szemcsék szintén fontos szerepet játszanak ebben a folyamatban. Végül, a tüdő fibrózisát az úgynevezett alveoláris sejtek speciális hibái okozzák.

Tünetek, betegségek és tünetek

A Hermansky-Pudlak szindrómát számos olyan jel és tünet jellemzi, amelyek a betegségre utalnak. Az egyes tünetek az esettől függően különböznek intenzitásukban és súlyosságukban. Egyes tünetek lehetnek kifejezettebbek, mint mások.

Az albinismus, amely az érintett személy bőrén jelentkezik, különösen jellemző Hermansky-Pudlak szindrómára. Albuminizmus előfordulhat a kötőhártyán is. Ezenkívül a Hermansky-Pudlak szindrómában szenvedő betegek általában tüdőfibrózisban és fokozott vérzési hajlamban szenvednek.

Diagnózis és természetesen

A Hermansky-Pudlak-szindróma diagnosztizálásának részeként elengedhetetlenül szükséges kórtörténetét felvenni. A kezelõorvos beszélgetés során a kezelõorvos megkérdezi a beteget a korábbi betegségekrõl, a személyes életmód jellemzõirõl és a lehetséges genetikai elrendezésekrõl. Ilyen módon az orvos releváns információt kap a diagnózis felállításához.

Ezenkívül a klinikai megjelenés fontos szerepet játszik a diagnózisban. A Hermansky-Pudlak szindróma jellegzetes tünetei megerősítik a betegség gyanúját. Különösen a bőr és a haj hipopigmentációja utal a betegségre.

Lehetőség van különféle genetikai tesztek elvégzésére is. Bizonyos génekben bekövetkező változások Hermansky-Pudlak szindróma kialakulásához vezetnek. Úgy gondolják, hogy egy ilyen gén felelős a betegség fokozott előfordulásáról Puerto Rico-ban, és laboratóriumi vizsgálattal azonosítható.

szövődmények

A Hermansky-Pudlak szindróma elsősorban a beteg különböző bőrterületeit érinti. A tényleges panaszok és szövődmények minden betegnél különböznek, ezért ebben az esetben nem lehetséges általános előrejelzés. Az albinizmus azonban sok esetben Hermansky-Pudlak szindróma miatt fordul elő.

Ennek általában nincs különösebb negatív hatása a beteg testére, és ezt nem kell összekapcsolni az egészségügyi veszélyekkel. Egyes esetekben azonban az albinismus megnövekedett vérzési hajlamhoz vezet. Még a nagyon kisebb sérülések is súlyos vérzést okozhatnak, és növekszik a belső vérzés kockázata. A legrosszabb esetben a beteg vérvesztéstől és a kapcsolódó tünetektől szenved.

Nem ritka, hogy Hermansky-Pudlak szindróma negatív hatással van a beteg pszichéjére. Sok esetben csökkent az önértékelés és az alacsonyabbrendű komplexumok továbbra is fennállnak. Ezeket a panaszokat általában pszichológus kezelheti szövődmények nélkül.

A Hermansky-Pudlak-szindróma közvetlen kezelése nem lehetséges. A legtöbb esetben oltásokat adnak a gyulladás megelőzésére. A várható élettartamot Hermansky-Pudlak szindróma nem befolyásolja vagy csökkenti.

Mikor kell orvoshoz menni?

Albinizmusban szenvedő betegeknek azonnal orvoshoz kell fordulniuk. A Hermansky-Pudlak szindrómát általában közvetlenül a születés után észlelik és azonnal kezelik. Kevésbé súlyos esetekben a betegnek magának tisztáznia kell a tüneteket. A tipikus tünetek, amelyek határozottan orvosi diagnózist és kezelést igényelnek, magukban foglalják a észrevehető bőrváltozásokat, fokozott vérzési hajlamot és tüdőfibrózist.

A tüdőfibrózis többek között légszomj, légszomj és száraz köhögés útján nyilvánul meg. Ha ezek a panaszok előfordulnak, és legkésőbb egy hét elteltével önmagukban nem oldódnak meg, orvosi tanácsra van szükség. Ha a súlyos betegség egyéb jelei is vannak, a legjobb, ha azonnal beszéljen a családorvosával.

Súlyos panaszok esetén sürgősségi orvost kell hívni, vagy az érintett személyt gyorsan a legközelebbi klinikára kell vinni. A háziorvoson kívül a bőrbetegségek szakembere vagy az örökletes betegségek szakorvosa is látogatható. Kétség esetén az orvosi sürgősségi szolgálat a megfelelő kapcsolatot.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

A Hermansky-Pudlak-szindróma kezelésére vonatkozóan meg kell jegyezni, hogy jelenleg nincs okozati terápiás módszer. Különböző tanulmányok szerint a glükokortikoidok szintén nem befolyásolják szignifikánsan a betegség előrejelzését vagy előrehaladását. Ennélfogva a Hermansky-Pudlak szindróma esetén csak a tüneti kezelés lehetséges.

A tüdõfibrózist pozitívan befolyásolhatja a dohányzás hiánya. A további szövődmények elkerülése vagy azok valószínűségének csökkentése érdekében megfelelő oltásokat javasolnak, például a tüdőgyulladás ellen.

Számos orvos a pneumococcusok és az influenzavírusok ellen is oltást végez. Fontos, hogy a beteg a lehető leghamarabb orvoshoz forduljon, ha Hermansky-Pudlak szindrómát gyanítják.

megelőzés

Jelenleg nem ismertek hatékony intézkedések és lehetőségek a Hermansky-Pudlak szindróma kialakulásának megelőzésére. Ennek oka elsősorban az a tény, hogy az állapot genetikai rendellenesség. Ezért nem lehet befolyásolni az okokat.

Ha Hermansky-Pudlak szindróma jelentkezik, sokkal fontosabb a betegség gyors diagnosztizálása, megkülönböztetése más betegségektől, majd a megfelelő kezelés megkezdése. Ily módon javulhat az érintett betegek életminősége, és pozitív hatással lehet a Hermansky-Pudlak szindróma prognózisa.

Utógondozás

Mivel a Hermansky-Pudlak szindróma örökletes betegség, a nyomonkövetési intézkedések vagy lehetőségek nagyon korlátozottak. Az érintett személynek mindig genetikai vizsgálatot és tanácsadást kell végeznie, ha gyermeket akarnak, hogy a szindróma a gyermekeknél nem ismétlődik meg. Általában a betegek egész életen át tartó terápiára támaszkodnak a kellemetlenség enyhítésére, és a teljes gyógyulás nem érhető el.

A Hermansky-Pudlak szindrómát általában gyógyszeres kezelés útján kezelik. Ennek elvégzésekor mindig biztosítani kell a helyes adagolást, és természetesen be kell tartani az orvos utasításait. Gyerekek esetében különösen a szülőknek gondoskodniuk kell arról, hogy a gyógyszert helyesen és rendszeresen szedjék.

Különféle oltásokat kell beadni a betegségek vagy fertőzések megelőzésére. Mivel a Hermansky-Pudlak szindróma súlyos szövődményeket okozhat, a szülőknek konzultálniuk kell orvosukkal, amint a betegség első tünetei vagy jelei megjelennek. Az érintetteknek gyakran életükben családjuk segítségére és támogatására van szükségük. A szerető és intenzív beszélgetések szintén fontosak a pszichológiai zavarok vagy a depresszió megelőzése érdekében.

Ezt megteheted magad is

Hermansky-Pudlak szindróma esetén a betegnek sajnos nagyon kevés lehetősége van az önkezelésre. Mivel a legtöbb ember fokozott vérzési hajlamot szenved, el kell kerülni a sérüléseket és a veszélyes munkákat.

Ez elkerüli a magas vérvesztés miatti komplikációkat. Még műtéti beavatkozások vagy rendes orvoslátogatások esetén az orvost mindig tájékoztatni kell arról, hogy az érintett személy Hermansky-Pudlak szindrómában szenved.

Ha az érintett személy albinism vagy más pigment rendellenességben szenved, akkor ez nem kezelhető közvetlenül. A pszichológiai panaszok vagy az alacsonyabbrendűségi komplexumok azonban orvosolhatók más érintett személyekkel való beszélgetéssel vagy barátok és rokonok támogatásával. Mindenekelőtt a saját partnere támogathatja a beteget.

Különböző oltások enyhíthetik a szindróma tüneteit, így például elkerülhető a tüdőgyulladás. Az érintett személyeknek minden oltást el kell végezniük, hogy megvédjék magukat a különféle kórokozókkal szemben. Mivel a szindróma tüdőfibrózishoz is vezethet, mindenképpen kerülni kell a dohányzást. Ez a beteg várható élettartamát is megnövelheti.