Hipertrofikus kardiomiopátia

A hipertróf kardiomiopátia örökletes szívizom-betegség. Az orvostudomány megkülönbözteti az obstruktív és a nem obstruktív formákat. A nem obstruktív betegek gyakran hosszúak, vagy akár egész életen át tünetmentesek.

Mi a hipertrofikus kardiomiopátia?

A kardiomiopátiák csoportja összefoglalja a szívizom betegségeit. A kardiomiopátiák a szív mechanikai vagy elektromos funkcionális korlátozásával járnak. Ezeket azonban nem feltétlenül kell kórosan megváltozott szívkamrákhoz kapcsolni. A hipertróf kardiomiopátia szintén lesz hipertróf családi kardiomiopátia hívott. Ez a betegség a szívizom veleszületett betegsége.

A bal kamra aszimmetrikus megvastagodása mellett a betegség a szívkamrák kiterjedésével is jár. 1: 500 prevalenciájával a családi hipertróf kardiomiopátia viszonylag általános szívbetegség. Az öröklés autoszomális domináns öröklési módban zajlik. Különbséget kell tenni a szívbetegség két formája között: hipertrofikus kardiomiopátia dinamikus obstrukcióval és egy forma dinamikus obstrukció nélkül.

Az Egészségügyi Világszervezet (WHO) osztályozása szerint az összes családi hipertróf kardiomiopátia a genetikailag meghatározott elsődleges kardiomiopátiákhoz rendelhető. A betegséget Liouville és Hallopeau a 19. század közepén írta le. Brock a 20. században írta le. Klinikai egységként ismeri el.

okoz

A hipertróf kardiomyopathiákat genetikai smink okozza. Tíz különböző gén több mint 200 genetikai hibája ismert okokból. Az okozati gének mindegyike a szív-szarkométer fehérjéit kódolja. Az esetek több mint 50% -ában a genetikai hiba az úgynevezett béta-miozin nehéz lánc szerkezetében rejlik. A β-miozin és az α-tropomyosin strukturális változásainak eredményeként a sarkomer szerkezeti fehérjeiben, például a miozinkötő protein C vagy a troponin, számos pontmutáció következik be.

Ezért a hypertrophiás cardiomyopathia is Sarcomere-kór hívott. A pontmutációk nagy része a MYH7 génlokuszt érinti a 14. kromoszómán. Így a hipertrófált szívizomsejtek elágazási rendellenessége alakul ki a szarométerben. A párhuzamos elrendezés hiányzik a megnövekedett oldalsó elágazás miatt. Az interstitiumot megváltoztatják a kötőszövettel. A fenotípusos expresszió kevésbé függ az egyedi mutációtól, mint amit környezeti tényezők és módosító gének határozzák meg. 13 éves korig a betegség többnyire néma.

Tünetek, betegségek és tünetek

A betegek egynegyede szenved a bal kamrai szívizom megvastagodásában, amely a kifolyócsatornában található. Ez akadályt teremt edzés közben, de nyugalomban is. Ennek eredményeként aorta stenosis alakul ki, és a bal kamra nagy nyomásterheléssel jár. A betegek körülbelül tíz százalékánál az obstrukció kokamrai. Az izom megvastagodása az izmok merevülését is okozza. A szív kamra csak korlátozott mértékben tölti ki a relaxációs fázist, és a vér visszatér a tüdő erekbe, légszomjat okozva.

Ezt a jelenséget diasztolés szívelégtelenségnek hívják. Az izommerevítés a betegség során fokozódik a kényszerített pumpálóerő miatt. A szűkített kiáramlási út területén egy szívás jön létre, amelyet Venturi effektusnak is hívnak. A mitralis regurgitáció értelmében szivárgások fordulnak elő. Szívritmuszavarok jelentkeznek edzés közben, ami rövid eszméletvesztéshez vagy akár hirtelen szívhalálhoz vezethet. Sok fiatal felnőtt hirtelen halálát hipertróf kardiomiopátia okozza. A nem obstruktív betegek gyakran tünetmentesek. Ha vannak tünetek, ezek nem-specifikus tünetek, például légszomj, szédülés vagy angina pectoris.

Diagnózis és a betegség lefolyása

A hipertrófikus kardiomiopátia diagnosztizálásakor ki kell zárni a testmozgásból (atléta szíve) vagy a magas vérnyomásból adódó reaktív szívizom hipertrófiát. Az aorta szelep betegségeit szintén figyelembe kell venni a differenciáldiagnosztika során. A beteg fizikai vizsgálata során szisztolés tünetek jelentkeznek, amelyek növekednek az erőfeszítés miatt. Ez a tünet megfigyelhető a Valsalva manőver összefüggésében.

Ideális esetben az EKG bizonyítja a bal kamra hipertrófiáját a Q hullámok és a repolarizációs rendellenesség bemutatásával. Az echokardiográfia a szeptális hipertrófia mellett a mitrális szelep szórólapjának eltolódását is mutatja, amely szűkíti a kiáramló traktort. Mérjük meg a nyugalmi gradienst a bal kamra és a fő artéria közötti nyomásugrás értelmében. A mágneses rezonancia tomográfia atipikus eloszlási formákat mutat, és foltos hegeket mutathat a szívizomban.

Ezen felül megjeleníthető az áramlás gyorsulása és a korábbi septális embolizációk jelei. A szívkatéterezéses vizsgálat megméri a szív nyomását annak meghatározására, hogy a szív merev-e. A molekuláris genetikai vizsgálat megerősíti a diagnózist. Számos tünetmentes betegnél meglehetősen alacsony a károsodás szintje, ezért jó a prognózisa. A bal kamra kiáramló traktus elzáródásával járó formák gyakran szívelégtelenséggé alakulnak ki, ezért rosszabb a prognózisuk.

szövődmények

A hipertróf kardiomiopátia szövődményei a lehetséges tünetekből és következményekből fakadnak. Például a szívritmuszavarok veszélyes lehet. Ebben az esetben gyógyszert kell szedni a szabálytalan szívverés kezelésére. Ezen túlmenően a hirtelen szívhalál, a szívelégtelenség és a stroke okozta halál kockázata viszonylag magas, ami a hipertróf kardiomiopátiát a kardiomiopátiák legbonyolultabb és súlyosabb formájává teszi.

A hirtelen szívhalál az esetek egy százalékában fordul elő, és valószínűbb, hogy a fiatalabb betegeket érinti. A tünetek általában enyhék, megnehezítve a hipertrofikus kardiomiopátia diagnosztizálását. Azt is megfigyelhető, hogy nagyobb a kockázata az azonos betegséggel rendelkező családtagok számára. A szívelégtelenség, a leggyakoribb szövődmény, nagyobb szerepet játszik az idősebb embereknél.

Mivel a bal kiáramlási csatornák egyre nagyobb stresszhelyzetbe kerülnek, szűkíthetők a betegség során. Ez merevítheti a szívizomot. A merev kamra pitvarfibrillációt eredményez, amely a betegek 25% -át érinti. Endocarditis, a szív belső bélésének gyulladása, amely a szívszelepekre terjed, szintén másodlagos betegségként jelentkezhet.

Összességében a hipertrofikus kardiomiopátia gyógyíthatatlan betegség, amely a legtöbb esetben szövődmények nélkül alakul ki, és jó kezelési lehetőségekkel rendelkezik. A várható élettartamot nem befolyásolja, csak súlyos betegség esetén.

Mikor kell orvoshoz menni?

A szívritmus rendellenességeit orvosnak kell megvizsgálnia. Ha a felső testben nyomás érzés, belső nehézség vagy légzési problémák merülnek fel, orvoshoz kell fordulni. A légzési rendellenességeket, a légszomjat vagy a légzés megszakítását az orvosnak azonnal meg kell tisztáznia. Fennáll annak veszélye, hogy a szervezet alulellátja, ami több szerv elégtelenségéhez vezethet. Mivel a hipertrofikus kardiomiopátia orvosi kezelés nélkül hirtelen szívhalálhoz vezethet, az első irreguláris szívverés bekövetkeztével orvoshoz történő látogatás ajánlott.

Ha szívdobogást, emelkedett vérnyomást, alvászavarokat vagy belső nyugtalanságot tapasztal, keresse fel orvosát. Mellkasi fájdalom, csökkent teljesítmény vagy gyors kimerültség esetén vizsgálatokat kell indítani az ok tisztázása érdekében. Eszméletzavar vagy eszméletvesztés esetén az érintett személynek sürgősségi orvosra van szüksége. Figyelmeztetni kell a mentőszolgálatot és meg kell kezdeni az elsősegély-nyújtási intézkedéseket. Szédülés, instabil járás vagy károsodott figyelem esetén az orvosnál történő ellenőrző látogatás ajánlott. Meg kell vizsgálni és kezelni egy általános betegségérzést vagy tartós rossz közérzetet. Ha a tünetek növekednek, elengedhetetlen az orvos látogatása. Ha a fizikai rendellenességeket érzelmi problémák kísérik, orvosra van szükség.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

Noha a hipertrofikus kardiomiopátia még nem gyógyítható, tünetileg már kezelhető. Minél előbb diagnosztizálják, annál jobb a prognózis. Olyan gyógyszerek, mint például a béta-blokkolók, amelyek a bal szív kamra alulszabályozására szolgálnak, konzervatív kezelési intézkedésekként kaphatók. Az antiaritmiás szerek csökkentik a szívritmuszavarokat.

A betegeknek azt tanácsolják, hogy kerüljék a versenyző sportokat és a hirtelen maximális stressz nélküli sportokat. A szeptális hipertrófia katéterkezelése intervenciós intézkedésként használható. Ezt a kezelést a szeptális hipertrófia transzkoronáriás ablációjával vagy perkután transzluminális septalis myocardialis ablációval végezzük. Az elülső intertrikularis ramu léggömbvel van lezárva a szívkatéteren keresztül. Amikor a kiáramló traktus gradiense leesik, tiszta alkoholt dobnak át a ballonon, és körülhatárolt infarkot vált ki az obstrukció területén.

Ez csökkenti az akadályt. Egy másik lehetséges kezelési módszer a szeptális hipertrófia endokardiális rádiófrekvenciás ablációja. A szívkatéter által vezetett rádiófrekvencia-abláció a szívritmuszavarokat kezeli. Az elektromos energiát egy szívkatéteren keresztül juttatják el a septum jobb kamra elzáródásának területén. A hegesedés csökkenti a gradienst a bal kamra kiáramlási traktusában. Invazív kezelési lehetőség a transzortikus subvalvularis myectomia.

Ez a szívműtét az aorta szelepen keresztül eltávolítja az izomszövet a bal kamra kiáramlási traktusából. Támogató intézkedések állnak rendelkezésre a hypertrophiás cardiomyopathiában szenvedő betegek számára is. Például egy defibrillátort be lehet implantálni szívritmuszavarok ellen.

megelőzés

A hipertrofikus kardiomiopátia nem akadályozható meg, mert a betegség genetikai oka van.

Utógondozás

A hipertrofikus kardiomiopátia utánkövetési lehetőségei főként a rendszeres ellenőrzésekre koncentrálnak annak biztosítása érdekében, hogy a vérnyomást helyesen állítsák be. A tünetektől függően az orvos kibővítheti ezt a diagnózist vagy lerövidítheti a vizsgálati kinevezések közötti időközöket. Bizonyos esetekben a betegek rendelkeznek szakemberekkel, akik megfelelő konzultációs órákat kínálnak.

A hosszú távú nyomon követésnek stabilnak kell lennie, és a kezelõ orvos felelõs annak ellenõrzéséért. A károsodás elkerülése érdekében szükség lehet a gyógyszeres kezelés módosítására. Örökletes betegeknél, akiknek bal kamra megnagyobbodott, növekszik a hirtelen szívhalál kockázata.

Az érintett személyeknek kerülniük kell a túlzott fizikai erőfeszítést, és edzés közben is óvatosnak kell lenniük. Ha túlterheli magát, a kockázat ugrásszerűen növekszik. Ha a fizikai erőfeszítés elkerülhetetlen, a betegnek nem szabad hirtelen megállnia, hanem hagyja, hogy fokozatosan elhalványuljon. A szokásos mindennapi tevékenységek alapvetően nem jelent problémát, és nem vezetnek panaszokhoz.

Az érintetteknek nem kell úszás, utazás és könnyű tevékenységek nélkül menniük. Ha más műtéti vagy fogászati ​​beavatkozásra van szükség, a felelős orvosnak meg kell tennie a szükséges óvintézkedéseket a beteg védelme és a kockázat minimalizálása érdekében.

Ezt megteheted magad is

A mindennapi életben a legfontosabb az, hogy elkerüljük a fizikailag stresszes helyzeteket. Az érintettek szokásos fizikai ellenálló képességétől függően ez magában foglalhatja az intenzív sporttevékenységeket és a versenyhelyzeteket, például focimeccsen vagy csúcsminőségű sportolásban. Kerülni kell a nehéz fizikai munkát. Ez különösen igaz, ha ezek erőteljes préseléssel és tolással vannak összekapcsolva.

Ha azonban fizikailag stresszes helyzet merül fel, akkor a legjobb, ha nem hirtelen véget ér, hanem inkább hagyja, hogy lassan végződjön. A legtöbb mindennapi tevékenység, de az utazás vagy az úszás is teljesen lehetséges azok számára, akik egyébként tünetmentesek. A szexuális tevékenységek normál körülmények között nem jelent problémát a normál mindennapi stressz esetén.

A további szívbetegségek kialakulásának megelőzése érdekében az érintetteknek tartózkodniuk kell a dohányzástól. Javasolt továbbá zöldség- és gyümölcsgazdag étrend, valamint csak kis mennyiségű koleszterintartalmú élelmiszer állati zsírokkal és hússal való étkezése. Az összes stressz tényezőt szintén csökkenteni kell. Az érintettek önsegítő csoportokban és internetes fórumokon is segíthetnek.