A Kostmann-szindróma egy kogenitális és súlyos neutropenia, amelyet a neutrofil granulociták hiánya jellemez. Az immunrendszer ezen alkotóelemei nélkül a szindrómás betegek sokkal hajlamosabbak a fertőzésre, mint az átlag. A G-CSF hosszú távú beadása lehetséges terápiás intézkedés.
Mi a Kostmann-szindróma?
© didesign - stock.adobe.com
A fehérvérsejtek egy részét neutrofilnek nevezik. Ezek a leukociták a nem specifikus és a veleszületett immunrendszer részét képezik, és mind a granulák fagocitózisában, mind exocitózisában részt vesznek. A neutrofil granulociták ezért nagyobb, extracelluláris részecskéket vesznek fel és eltávolítják azokat.
Emellett idegen anyagokat és szennyező anyagokat bocsátanak ki, és így fontos feladatokat vállalnak a kórokozókkal szembeni immunológiai védekezésben. A Kostmann-szindróma a tünetek olyan komplexe, amelyet a neutrofil granulociták hiánya okoz. A betegség születése óta fennáll, genetikai oka van. A szindrómát először a svéd orvos, Kostmann írta le a 20. században.
Az első leírás esete egy családnak felel meg, amelyben hat gyermeket érintett a betegség. Abban az időben Kostmann a szindrómát infantilis genetikai agranulocytosisnak nevezte. A Kostmann-szindróma kifejezést csak később használták annak a személynek a tiszteletére, aki először leírta. A Kostmann-szindróma az egyik neutropenia.
A neutrofil granulociták csökkentését mint ilyen összefoglaljuk. A neutropenián belül a Kostmann-szindróma súlyos és veleszületett formája, amely a fertőzésekkel szembeni védekezés csökkenéséhez kapcsolódik.
okoz
Kogenitális neutropeniaként a Kostmann-szindróma genetikai öröklődésre épül. 300 000 újszülöttnél kevesebb mint egy eset fordul elő. A tünetkomplexet ezért rendkívül ritkának hívják. Maga Kostmann azonban képes volt összefoglalni azokat a tényezőket a vizsgált esetekben, amelyek örökletes alapot képviselnek.
A legfontosabb tényező ebben az összefüggésben az a tény, hogy a Kostmann által vizsgált családban hat gyermek volt a tünetkomplexumban. A szindróma későbbi esetei azt is kimutatták, hogy a betegség öröklése gyakran több esethez vezet ugyanabban a családban. Csak néhány esetben voltak izolált szórványos betegségek. A német gyermekgyógyász Klein jóval a Kostmann első ismertetése után azonosította a Kostmann-szindróma okozó génjét.
Ez a gén a HAX 1, amelyet a szindrómás betegekben mutáció befolyásol, és ezáltal megzavarja a meghatározott folyamatot a sejtekben. Az azonosított gén szabályozza az apoptózist és így programozza a sejthalált. Ezért a gén mutációja súlyos korlátozást hoz létre a mieloopézis és ezzel a fehérvérsejtek érése kapcsán.
Tünetek, betegségek és tünetek
A Kostmann-szindrómás betegek a neutrofilek hiánya miatt az átlagnál sokkal inkább fertőzéseket szenvednek. Ezen immunhiány miatt a legtöbb esetben a Kostmann-szindróma röviddel a születés után felismerhető.
Néhány nappal a születés után a bakteriális kórokozókkal történő fertőzések gyakran gyorsan terjednek és különösen súlyosak. A legtöbb esetben tályogok is kialakulnak. Két éves életkor után a beteg szájüregében gyakran jelentkeznek kísérő tünetek, például eróziós ínygyulladás vagy agresszív parodontitisz. A láz ezen folyamatok gyakori mellékhatása.
Az érintett személyek némelyike csontritkulásban is szenved. Még nem egyértelműen tisztáztuk, hogy milyen mértékben van kapcsolat a két betegség között. A beteg immunrendszeri gyengesége általános gyengeségként és kimerültségként is megjelenhet, amelyet csak az említett fertőzékenység koronáz.
Diagnózis és a betegség lefolyása
A Kostmann-szindróma diagnosztizálását laboratóriumi vizsgálatokkal végzik. A laboratóriumi diagnosztika során a Kostmann-szindróma súlyos neutropenia formájában nyilvánul meg. A szindróma gyanújának megerősítése érdekében molekuláris genetikai vizsgálat elvégezhető, amely bizonyítja a HAX 1 gén mutációját, és így megerősíti a feltételezett diagnózist.
A Kostmann-szindrómában szenvedő betegek számára most már érvényes a kedvező diagnózis. Ez a kapcsolat azonban csak az antibiotikumterápia felfedezése óta érvényes. Ezen áttörés előtt a szindrómát kedvezőtlen prognózissal és többnyire halálos kimenetelű eseményekkel társították.
szövődmények
Kostmann-szindróma miatt az érintett személyeket általában súlyosan gyengített immunrendszer szenvedi. A fertőzések és gyulladások gyakrabban fordulnak elő, így az érintett személyek életminősége jelentősen romlik. A páciens sebgyógyulását szintén korlátozza és késlelteti a Kostmann-szindróma. Nem ritka, hogy a szindrómában tályogok alakulnak ki.
Az érintettek gyakran lázban szenvednek, és ezért mindennapi életükben korlátozottak. Különösen gyermekek esetében a Kostmann-szindróma korlátozásokhoz vezethet a fejlődésben, és jelentősen késleltetheti azt. Leginkább általános gyengeség és jelentősen csökkent ellenálló képesség van. Az érintett személyek gyakran fáradtaknak és kimerülteknek tűnnek, és már nem vesznek részt aktívan a mindennapi életben.
A Kostmann-szindróma kezelésére antibiotikumok és más gyógyszerek segítségével kerül sor. Nincsenek különösebb komplikációk vagy panaszok. Ennek ellenére az embereknek csontvelő-átültetésre is szükségük van a kezelés teljes befejezéséhez. A beteg várható élettartama változatlan marad a sikeres kezelés esetén. Nem ritkán azonban az érintett szülők is szenvednek pszichológiai panaszoktól vagy depressziótól, és pszichológiai támogatásra is szükségük van.
Mikor kell orvoshoz menni?
A Kostmann-szindrómát még nem lehet okozati összefüggésben kezelni. Ennek ellenére a betegséget korai stádiumban tisztázni kell és kezelni kell a későbbi hatások elkerülése érdekében. Azoknak a szülőknek a tanácsát, akiknek abscesszióját, visszatérő lázát és a Kostmann-szindróma egyéb jeleit észlelik gyermeke, haladéktalanul keresse fel a gyermekorvosnál. További tünetek, például ínygyulladás vagy parodontitisz esetén orvosi tanácsra is szükség van. Ha oszteoporózis tünetei vannak, orvoshoz kell fordulni. Mivel a betegség óriási terhet jelent a gyermekek számára, mindig szükséges a fizioterápiás kezelés.
A háziorvos a szülõket szakemberhez fordulhatja, és ha szükséges, pszichológust is felvehet. Ez különösen súlyos betegségek esetén szükséges, mivel ezek is sok erőt igényelnek a rokonoktól. Ha a gyermek eszméletét elveszíti vagy súlyosan megfertőződik, mentőt kell hívni. Ugyanez vonatkozik a gyengeség következtében bekövetkező esésekre. A Kostmann-szindróma mindig az orvos azonnali tisztázását és kezelését igényli. Minden depressziót és személyiségváltozást terapeuta kezel.
Kezelés és terápia
A Kostmann-szindróma okozati kezelése még nem áll rendelkezésre. A genetikai mutációk okozati terápiás megközelítései azonban jelenleg orvosi kutatások tárgyát képezik. Ilyen módon a jövőben léteznek génterápiás kezelési lehetőségek. Eddig a szindrómát főként tünetileg kezelték. Akut fertőzések esetén antibiotikumkezelésre kerül sor a kórokozó működésképtelensége érdekében.
A G-CSF-kezelés hosszú távú kezelés lehetõsége a Kostmann-szindrómában szenvedõ betegek számára. Ez egy granulocita kolónia stimuláló faktor. Ez a peptidhormon egyike a citokineknek, és az emberi test különböző szöveteiben termelődik. Mindenekelőtt a G-CSF stimuláló hatással van a granulociták képződésére, amely a csontvelőben zajlik.
Hosszú távon a csontvelő-átültetés terápiás lehetőségnek tekinthető a Kostmann-szindróma által érintett személyek számára. Ez a transzplantáció az őssejtek csontvelő-véradásból, perifériás vér-őssejt-adományból vagy köldökzsinór-véradásból történik. A csontvelő-átültetések immunhiányos betegek esetén nagy a fertőzés kockázatával, például citomegalovírus, pneumococcus vagy gastrointestinalis fertőzés esetén.
Ezen felül kilépési reakciók fordulhatnak elő. Ezen okok miatt az orvosnak minden esetben gondosan mérlegelnie kell a transzplantáció kockázatait és előnyeit. Ha például a beteg helyzete stabil a hosszú távú G-CSF-kezelés miatt, akkor a transzplantáció kockázata meghaladja az előnyöket, amelyeket az érintett személy ebből származna.
Itt megtalálja gyógyszereit
Gyógyszerek a védekezés és az immunrendszer erősítéséreOutlook és előrejelzés
A Kostmann-szindróma genetikai betegség. Mivel az orvosok és az egészségügyi szakemberek törvényi követelmények miatt nem módosíthatják az emberi genetikát, korlátozott cselekvési területnek vannak kitéve az érintett személy egészségügyi ellátásának biztosításában. A betegeknek egész életen át orvoshoz kell fordulniuk, ha meg akarják változtatni egészségi állapotukat.
Ha az adott gyógyszereket abbahagyják az élet folyamán, és anélkül, hogy orvossal konzultálnának, vagy ha megváltoztatják az adagolásukat, az általános jólét azonnali romlása és a tünetek fokozódása várható. A kezelő orvossal együttműködve a meggyengült immunrendszer stabilizálható. Bár a gyógyulás nem fordul elő, a különféle betegségek minimalizálhatók.
A követési tüneteket az élettartam alatt tünetileg kezelik. Ezek komplikációkhoz vezethetnek. Ezenkívül a gyógyszeres kezelés mellékhatásokkal és kockázatokkal jár. Ha az orvos és a beteg az általános helyzet alapján dönt a csontvelő-átültetés mellett, akkor javulnak az egészség későbbi fejlődésének kilátásai. Ennek ellenére az eljárás nehéz és számos komplikációval jár. A szervezet elutasító reakciói és a megfelelő donor hosszabb várakozási ideje mellett az életminőség és a jólét további jelentős romlása is előfordulhat.
megelőzés
Mivel a Kostmann-szindróma kogenitális betegség, és a HAX 1 ok-okozati mutációjának tényleges okát még nem sikerült tisztázni, a tünetek komplexumát nem lehet megakadályozni.
Utógondozás
Általános szabály, hogy a Kostmann-szindróma utókezelési lehetőségei viszonylag nehéznek bizonyulnak, mivel ez egy genetikai betegség, amelyet nem lehet teljesen gyógyítani. Azonban nagyon korai orvoshoz kell fordulni, hogy ne legyen további szövődmény vagy panasz, mivel ez a betegség általában nem képes gyógyulni.
Gyermekek szülése iránti vágy esetén az érintett személynek genetikai vizsgálatot és tanácsadást kell végeznie, hogy a szindróma önmagában nem ismétlődhet meg az utódokban. Sok esetben a Kostmann-szindrómában szenvedők antibiotikumok szedésétől függnek. Az orvos utasításait mindig be kell tartani, ügyelve a helyes adagolás és a rendszeres fogyasztás biztosítására.
Az orvos rendszeres ellenőrzése és vizsgálata szintén fontos a belső szervek további károsodásának a korai szakaszban történő felismerése érdekében. Az érintetteknek különösen jól meg kell védeni magukat a Kostmann-szindrómás fertőzések és egyéb panaszok ellen. Egyes esetekben a betegségben szenvedő személy várható élettartama csökken a kezelés ellenére.
Ezt megteheted magad is
A legtöbb esetben a Kostmann-szindróma által érintett személyek egész életen át tartó terápiától függenek, így az önsegítés általában nem szükséges.
A gyengült immunrendszer tüneteit a gyógyszer viszonylag jól korlátozhatja, így a betegségek és a fertőzések ritkábbak. Ezeket a panaszokat azonban egyszerű higiéniai intézkedésekkel is el lehet kerülni. Télen meleg ruházat viselése a közös betegségeket is megakadályozhatja. Mivel az érintettek gyakran fáradtságtól vagy általános gyengeségtől szenvednek, különösen a gyermekeknek sok ágyban pihenésre van szükségük, és testükről gondoskodniuk kell. Ily módon elkerülhetők a betegségek és szövődmények, különösen gyermekkorban.
A szindróma más betegeivel folytatott megbeszélések mentális egészségügyi problémák vagy depresszió ellen is segíthetnek. Serdülőknél vagy gyermekeknél a betegség zaklatáshoz vagy ugratáshoz vezethet, tehát a terápia is elvégezhető. Általában azonban a tünetek gyógyszeres kezelés révén nagyon jól korlátozhatók, így a beteg élettartama sem csökken. Sajnos a Kostmann-szindrómát nem lehet megelőzni.
.jpg)
.jpg)
