Maroteaux-Lamy szindróma

A Maroteaux-Lamy szindróma a mukopoliszacharidózisok közé tartozik, amelyek különféle lizoszomális tároló betegségeket foglalnak magukban. A szindróma oka egy genetikai mutáció, amely elégtelen enzimaktivitást eredményez, és dermatoszulfát lerakódásokhoz vezet. A kezelés elsősorban enzimpótló terápiákból áll.

Mi a Maroteaux-Lamy szindróma?

A mukopoliszacharidózisok olyan betegségek független csoportja, amelyek lizoszomális tároló betegségeket tartalmaznak. A lizoszomális tároló betegségek a sarkon vannak. Mindegyik genetikailag meghatározott anyagcsere-betegség, amelyet a lizoszóma működési zavara okozza. Ezen betegségek egyike az úgynevezett Maroteaux-Lamy szindróma. A veleszületett anyagcsere-rendellenesség a dermatinszulfátok tárolásához vezet.

A kifejezéseket szinonimákként használjuk Mukopoliszacharidózis VI, Aril-szulfatáz B hiány, ARSB hiány és ASB hiány mint például N-acetil-galaktozamin-4-szulfatáz hiány. A betegséget először 1963-ban írták le. A párizsi emberi genetikusokat és gyermekgyógyászokat, P. Maroteaux-ot és M. Lamy-t tartják az elsőnek, aki leírja azt.

A betegség gyakorisága 100 000 ember közül egy és kilenc érintett személy között van. Az eddig dokumentált esetekben megfigyelték a családi felhalmozódást. A szindróma autoszomális recesszív módon örökölhető. A betegség oka a genetikai mutáció.

okoz

A Maroteaux-Lamy szindróma főként örökletes mutációnak tulajdonítható. A kiváltó mutációk lokalizálódtak az ARSB génben. Az 5q13–5q14.1 génlokusz mutációi állítólag a tünetek komplexumát okozhatják. Az ott található gének a DNS-ben egy specifikus fehérjét kódolnak.

Azt állítják, hogy a gének mutációja a mutált aril-szulfatáz B rendellenes aktivitását eredményezi, más néven ASB vagy N-acetil-galaktozamin-4-szulfatáz. Az anyag aktivitása a mutáció részeként csökken. Ez a redukció miatt zavarok merülnek fel olyan anyagok lebontásában, mint például a kondroitin-szulfát és a dermatán-szulfát. Mivel az okozati mutáció miatt az anyagok már nem bomlanak megfelelően, a test tárolja az anyagok maradványait.

A Maroteaux-Lamy szindróma tipikus tünetei ennek a tárolásnak az eredményei. Még nem ismert, hogy a genetikai tényezők, valamint a külső hatások szerepet játszanak-e a mutáció kialakulásában. Ez feltételezhető, legalábbis az új mutációk esetében.

Tünetek, betegségek és tünetek

A Maroteaux-Lamy-szindrómában szenvedő betegek klinikailag jellemző kritériumok komplexumától szenvednek. Az egyik legfontosabb tünet az aránytalanul nagy viselkedésű rövid test, amelyet egy rövid törzs jellemez. A beteg aránytalanságát egy durva arc okozza, amely a Hurler-kór tüneteire emlékeztet.

A legtöbb esetben a beteg szaruhártya zavaros. Ezenkívül előfordulhatnak hepatosplenomegalák, sérvek vagy az ízületek kontraktúrái. A betegek szívszelepei egyre inkább megvastagodnak a lerakódások miatt. Ezenkívül lehet olyan csontváz-diszplázia, amely hasonló a dysostosis multiplexben szenvedő betegekhez.

Mind a klinikai képet, mind a szindróma lefolyását változónak és egyéninek tekintik. A lassú folyamatok mellett a gyors folyamatokat is dokumentálták. Ha az első tünetek közvetlenül a születés után jelentkeznek, ez a jelenség meglehetősen gyors utat mutat.

Ez különösen igaz a vizeletben a glikozaminoglikán mennyiségének növekedésére, a súlyos dysostosis multiplex multiplexre és a nyilvánvaló rövid testtartásra. A lassú kimenetelű emberek általában sokkal később mutatják meg az első tüneteket. A GAG növekedése sokkal alacsonyabb, és a dysostosis multiplex sokkal enyhébb.

Diagnózis és a betegség lefolyása

A Maroteaux-Lamy szindróma nem feltétlenül jelentkezik közvetlenül a születés után, és sok esetben csak később diagnosztizálják, amikor az első tünetek megjelennek. A diagnózis a betegség klinikailag tipikus kritériumain alapul, ezért elsősorban egy jelentősen csökkent ASB aktivitáson alapul, amely a tenyésztett fibroblasztokra és leukocitákra vezethető vissza.

Másrészt, normális aktivitás fennáll más szulfatázokkal szemben. A diagnosztika részeként az orvos azt is bizonyítja, hogy megnövekedett mennyiségű dermatán-szulfát ürül a vizelettel. A differenciáldiagnosztika során a Maroteaux-Lamy szindrómát meg kell különböztetni a szulfatáz hiánytól és a mucopolysaccharidosis más formáitól. A szialidózis és a mucolipidózis szintén olyan betegségek, amelyek relevánsak a differenciáldiagnosztikában. A beteg prognózisa esetről esetre változik, és elsősorban a megjelenés életkorától és az első tünetek súlyosságától függ.

szövődmények

Mindenekelőtt a Maroteaux-Lamy szindróma rövid időtartamra vezet a betegben. Különösen a gyermekek fiatalkorban szenvedhetnek zaklatásnak és ugratásnak, és pszichológiai problémákat vagy depressziót okozhatnak. Általános szabály, hogy a beteg további növekedése nem megy arányosan, és különféle panaszok és rendellenességek fordulnak elő, amelyek az arcon is előfordulnak.

Ezenkívül a szívszelepeket a Maroteaux-Lamy szindróma károsítja és helytelenül helyezik el, így a szívben panaszok vagy korlátozások vannak. Egyes esetekben csökkentheti a beteg várható élettartamát is, ami szívhalálhoz vezethet. Ennek a szindrómának az okozati kezelése nem lehetséges. Ezért a kezelés fő célja a tünetek korlátozása és leküzdése, hogy az érintett személy rendes életet élhessen.

Szükség lehet pszichológiai kezelésre. Nincsenek különösebb komplikációk, bár nem minden panasz lehet teljesen korlátozott. Általános szabály, hogy a várható élettartamot nem csökkenti a Maroteaux-Lamy-szindróma sem, ha a szívben nincs tünet.

Mikor kell orvoshoz menni?

Ha a növekvő gyermek zavarokat vagy változásokat észlel a testi fejlődés folyamatában, orvoshoz kell fordulni. Ha a gyermek egyértelműen rövid testtartású vagy rendellenes a vázrendszere, orvosi segítségre van szüksége. Ha rendellenességek vagy a test alakjának sajátosságai vannak, összehasonlítva az azonos korú gyermekekkel, orvoshoz kell fordulni a tünetek tisztázása érdekében. A mozgási sorrend vagy az általános motoros képességek rendellenességeit orvosnak kell bemutatni. Orvosra akkor is szükség van, ha a szaruhártya zavaros vagy látása csökkent. A szabálytalan szívritmus egy egészségügyi problémára utal, amelyet különféle orvosi tesztekkel kell megvizsgálni.

A legtöbb esetben a betegség első rendellenességei közvetlenül a születés után felismerhetők a vázrendszer változásai miatt. Mivel a csecsemőket a születésük után jelen lévő orvos alaposan megvizsgálja, a szülőknek nem kell cselekedniük. Ha az első néhány hétben vagy hónapban olyan tünetek jelentkeznek, mint hányás vagy fájdalom, orvoshoz kell fordulni. Ha a gyermek folyamatosan sír és sír, ez a szabálytalanság jele, amelyet tisztázni kell. Légzésmentesség vagy akut egészségi állapot esetén a mentőszolgálatot riasztani kell. Megérkezéséig elsősegélyt kell biztosítani a gyermek túlélésének biztosítása érdekében.

Kezelés és terápia

A szűk értelemben vett Maroteaux-Lamy-szindrómás betegek esetében okozati terápia nem áll rendelkezésre, mivel az érintettek megváltozott enzimaktivitása olyan genetikai mutációnak köszönhető, amelyet csak génterápiával lehet orvosolni. Az enzimpótló terápiában azonban a legszélesebb értelemben olyan típusú terápia áll rendelkezésre, amely a betegség tüneteit a forrásuknál kezeli.

Az enzimpótló terápiában a betegek galszulfázt kapnak a naglazimek értelmében. Ez az enzimpótlás a releváns anyagok jobb lebontását eredményezi, és ezzel késlelteti a betegség lefolyását. Az eddig bekövetkezett tüneteket azonban nem lehet teljesen megfordítani. A szívbillentyűk megvastagodása tünetileg kezelhető, és bizonyos körülmények között szükség lehet a szívszelepek műtétre cseréjére.

Az akut sérüléseket taxikkal kezelik. A cél egy csökkentés, amely időt ad az orvosnak operatív megoldás megtalálására. Súlyos szaruhártya homályosság, ami vakságot eredményezhet, egy szaruhártya-átültetéssel megfordítható. A tünetek, például a rövid terhesség, végül nem fordíthatók vissza, de gyakran csak enyhe formában fordulnak elő, enzimpótló gyógyszerrel történő korai kezelés során.

Itt megtalálja gyógyszereit

Outlook és előrejelzés

Ez a ritkán előforduló betegség számosféle formában fordul elő.Az egyéni lefolyásnak és a Maroteaux-Lamy szindróma vagy a 6. típusú mucopolysaccharidosis különböző fokának köszönhetően általában nehéz megbízható előrejelzést adni egy adott beteg számára.

Általában a prognózis rosszabb, ha a Maroteaux-Lamy-szindróma első tünetei röviddel a születés után mutatkoznak meg. Ez általában a betegség gyorsabb lefolyására utal.

Ennek eredményeként elmondható, hogy az érintettek életkora lehetővé teszi a várható prognózis megállapítását, csakúgy, mint a Maroteaux-Lamy szindróma első tüneteinek megjelenési időpontját. Ezenkívül a beteg kilátása a kezelés minőségétől is függ. Az enzimpótló kezelés kezdete gyakran kritikus.

Az enzimpótló kezelés bonthatja az olyan anyagokat, mint a kondroitin-szulfát és a dermatán-szulfát. Ezáltal lelassítja a betegség lefolyását. A probléma azonban az, hogy a szervezetben már előforduló károsodás általában nem visszafordítható. Ez csökkenti az életminőséget, de azt is eredményezheti, hogy az érintett korábban meghal. A Maroteaux-Lamy szindróma kimenetele gyors lehet, ha korán jelentkezik. A beteg jól reagál az alkalmazott gyógyszerre is. Ebben az esetben a Maroteaux-Lamy szindróma ennek megfelelően lassan fog előrehaladni.

megelőzés

Eddig nem ismertek külső tényezők a Maroteaux-Lamy szindróma kialakulásáról. Jelenleg az egyetlen megelőző intézkedés a genetikai tanácsadás a családtervezésben.

Utógondozás

Mivel a Maroteaux-Lamy-szindróma kezelése összetett és hosszú távú, klasszikus követő ellátásra nincs szükség. Inkább az érintetteknek a betegség biztonságos kezelésére és a pozitív hozzáállás kialakítására kell összpontosítaniuk a hátrányok ellenére. A relaxációs gyakorlatok és a meditáció szintén segíthetnek megnyugtatni és összpontosítani az elmét. Mivel a rövid testtartás együtt jár az esztétika csökkentésével, minden alacsonyabbrendű komplexumról és a gyenge önértékelésről szükség esetén meg kell beszélni a terapeutával. Ez hozzájárulhat a betegség jobb elfogadásához és hosszú távon javíthatja az életminőséget.

Ezt megteheted magad is

Az önsegély lehetőségek nem állnak rendelkezésre a Maroteaux-Lamy szindrómában szenvedők számára. A betegséget csak tünetileg lehet kezelni, okozati terápia nincs.

A betegség tüneteinek enyhítése érdekében az érintettek az enzimek és különféle gyógyszerek bevitelétől függenek. Itt biztosítani kell a rendszeres és előírt bevitelt. Súlyos esetekben azonban a szív műtéti beavatkozására van szükség. Annak elkerülése érdekében, hogy a szív szükségtelenül ne nehezedjen a szívre, el kell kerülni a felesleges erőfeszítést. Ez különösen igaz a hirtelen vagy hirtelen terhelésekre.

Ha a beteg vagy a szülõk újra gyermeket akarnak, a genetikai tanácsadás hasznos lehet a Maroteaux-Lamy-szindróma újbóli bekövetkezésének elkerülése érdekében. A közeli emberekkel vagy barátokkal folytatott beszélgetések gyakran enyhíthetik a pszichológiai panaszokat vagy a depressziót. Más Maroteaux-Lamy-szindrómás betegekkel való kapcsolattartás gyakran nagyon pozitív hatással van a betegségre, és hozzájárulhat az információcseréhez, amely javíthatja az érintett személy életminőségét. A szindróma teljes gyógyulása azonban nem érhető el.