A craniodiaphysealis dysplasia egy veleszületett csontrendszeri betegség, mely az arckoponya hiperosztózisával és szklerózisával jár. Ennek oka a gének genetikai mutációja, amely gátolja a csontszerkezetet. A kezelés tüneti, és a betegség progressziójának megállítására összpontosít.
Mi a craniodiaphysealis dysplasia?
© crevis - stock.adobe.com
Hiperosztózisokban a csont anyag patológiásan növekszik. A koponya hiperosztózisa egy olyan betegségcsoport, amely kapcsolatban áll a csont anyagának ilyen növekedésével a koponya területén. Mint craniodiaphysealis dysplasia a koponya veleszületett hiperostózisával jellemezhető, és csontvázbetegség.
John Halliday ausztrál orvos elsőként a 20. század közepén írta le a betegséget. A gyakoriságot 1 000 000 embernél egynél kevesebb eset gyakoriságával adják meg. Ez a csontvázbetegség rendkívül ritka koponya-diszpláziassá teszi.
Az arc- és koponyacsontok hiperosztózisának és sztenózisának komplexe genetikai okokból vezethető vissza. Az eddig dokumentált néhány eset miatt a betegség közötti kapcsolatokat nem sikerült egyértelműen tisztázni. Ezért a terápiás lehetőségek jelenleg is korlátozottak.
okoz
Nagyon sok esetben a craniodiaphysealis dysplasia nem szórványosan, hanem családi akkumulációval fordul elő. Mind az autoszomális recesszív, mind az autoszomális domináns öröklési módot azonosították a betegség öröklési módjának. A betegség autoszomális domináns formája a SOST gén új mutációján alapul. A gén a 17q21.31 helyen található, és a csontképződés egyik legfontosabb gátlójának tekintik.
A SOST gének mutációja számos örökletes csontbetegség, például a VDB felelős. Mutáció esetén a gén már nem képes végrehajtani gátló funkcióit, és a csontszerkezet szétszóródik. Ez alapvetően megkülönbözteti a craniodiaphysealis dysplasia hyperostosisát a többi hyperostózistól.
Ezen betegségek többsége az oszteoklasztok vagy az oszteoblasztok diszfunkcióján alapul. A genetikai diszpozíciót a betegséggel kapcsolatban bizonyítottnak tekintik. Nem határozott meg egyértelműen, hogy milyen egyéb tényezők játszanak szerepet a betegség kialakulásában.
Tünetek, betegségek és tünetek
A craniodiaphysealis dysplasia klinikai képét különféle klinikai kritériumok jellemzik, amelyek már csecsemőkorban is megmutatkoznak. Az érintett csecsemőknek általában súlyosan elzáródott orrfolyásuk van, ami légzési nehézségeket okozhat számukra. A betegség későbbi szakaszában a legtöbb esetben az orrfolyadékok teljesen elzáródnak.
A jelenség után a beteg könnycsatornái gyakran elzáródnak. Az érintettek többségének alsó állkapcsán csontos anyag fokozatosan növekvő orrnyomok alakulnak ki. Az arc koponya hiperosztózisa előrehalad és leontiasis osseává alakul. A legtöbb esetben a beteg fogainak fejlődése zavart vagy késleltetett. A koponya belseje szűkül a betegség előrehaladtával.
A szűkületek a foraminát is érintik, és egymást követő optikai atrófiát okoznak. Ezt olyan tünetek kísérhetik, mint halláscsökkenés és többé-kevésbé súlyos fejfájás. Egyes esetekben, mivel a koponya belseje egyre keskenyebbé válik, a betegeket rohamok is szenvedik. A hosszú csőcsontok tengelyei egyre szélesebbek.
Diagnózis és a betegség lefolyása
A lehető legkorábbi diagnosztizálás és az azt követő kezelés jelentősen javítja a craniodiaphysealis dysplasiaban szenvedő betegek előrejelzését. Az orvos feltehetően vizuális diagnózis alapján feltételezi a hiperosztozist. A képalkotó eljárásokat tekintik a legfontosabb diagnosztikai eszköznek. Például egy röntgen minden koponyacsont szélsőséges hiperostózist és szklerózist mutat.
A gallér csontok vagy bordák tágulhatnak a képalkotás során. A hosszú csontok hiányzó diafízise egyértelműen kiemelkedik. A behatárolható, nem megvastagodott kéreg szintén belefér a klinikai képbe. A differenciáldiagnózis szempontjából különbséget kell tenni az olyan betegségek között, mint például az Engelmann-szindróma. A molekuláris genetikai elemzések különösen alkalmasak az ilyen differenciáldiagnózishoz. Az Engelmann-szindróma a TGFB1 génben a mutáció elemzésekor változásokat mutat, míg a craniodiaphysealis dysplasia az SOST gént befolyásolja.
szövődmények
A craniodiaphysalis dysplasia ritka, genetikailag meghatározott csontvázbetegség. A tünet közvetlenül az arc koponyáján jelentkezik, a csont anyagának erőteljes növekedésekor, kísérő szklerózissal. A genetikai mutáció már csecsemőkorban nyilvánvaló a koponya alakja és a helytelenül elhelyezett orrfolyadékok alapján, ami veszélyes légzési problémákat okozhat.
A craniodiaphysealis dysplasia ebből következő következményei a csecsemőkorától kezdve számos életet korlátozó komplikációt eredményeznek az érintett betegnél. Ha nincs időben klinikai beavatkozás, akkor a csontok felesleges növekedése előrehalad. A koponya belseje szűkül, és a fogak nem formálódnak megfelelően. A vastagodó csontanyag összehúzza a fülcsatornát, és fennáll a halláskárosodás, sőt hallásvesztés veszélye.
A koponyaüregben egyre nagyobb a térhiány, és a csontlerakódások áthatolnak az agyban. Súlyos fejfájás, görcsrohamok, arcbénulás és epilepsziás tünetek, valamint a mentálisan megszerzett készségek csökkentése vagy visszaszorítása jelentkeznek. Ezért azoknak a szülőknek, akiknek gyermekeit craniodiaphysealis dysplasia szenved, ezért a korai szakaszban klinikai intézkedéseket kell keresniük.
A képalkotó vizsgálat után a differenciáldiagnózis a megadott lehetőségek keretein belül zajlik. Jelenleg nincs alapkezelés a craniodiaphysealis dysplasia kezelésére. Megkíséreljük megfékezni a csontok növekedésének ellenőrizetlen előrehaladását és annak következményeit. Különböző gyógyszerek, valamint csecsemőkorától kezdve csökkentett kalciumtartalmú étrend segít a betegnek a tünetek csökkentésében.
Mikor kell orvoshoz menni?
A craniodiaphysalis diszpláziát gyakran közvetlenül a születés után diagnosztizálják. Ebben az esetben a felelős orvos azonnal értesíti a szülőket, majd közvetlenül megkezdi a kezelést. Ha a diszplázia kevésbé kifejezett, a diagnózist a szülők teszik ki. Orvoslátogatásra van szükség, ha az újszülöttnek nehéz légzés vagy vizes szemek vannak. Külső rendellenességek, például az arc és a fogak tipikus rendellenességei szintén olyan betegségre utalnak, amelyet tisztázni és kezelni kell.
A szülőknek, akik hallásvesztés vagy görcsrohamok jeleit tapasztalják gyermekeiknek, orvoshoz kell fordulniuk. Ugyanez vonatkozik, ha a gyermek gyakran fejfájással panaszkodik, vagy súlyos fájdalmat okoz. A kezelés alatt a gyermeket rendszeresen be kell mutatni orvoshoz. Ez biztosítja, hogy a gyógyulás komplikációk nélkül megy végbe. Mivel a craniodiaphysealis dysplasia számos tünettel társul, a kezelés hónapokig vagy akár évekig is eltarthat. A háziorvos ebből a célból konzultál más szakemberekkel, mindig a tünetektől és a panaszoktól függően. Jellemzően neurológusok, internisták, fül-szakemberek, sebészek, gyógytornászok és pszichológusok vesznek részt a kezelésben.
Kezelés és terápia
A craniodiaphysealis dysplasiaban szenvedő betegek esetében okozati terápia még nem létezik. Az ilyen terápia a jövőben elképzelhető a génterápiás megközelítések révén. Jelenleg azonban a betegséget csak tünetileg lehet kezelni. Az összes terápiás cél fő célja a csontok túlzott növekedésének megállítása. Különféle lépéseket kell megtenni.
A betegség progresszióját például gyógyszeresen meg lehet állítani. A kalcitriolt és a kalcitonint többnyire gyógyszerként használják. Mivel a csontszerkezet függ a kalciumtól, a kalciumcsökkentő étrendnek is értelme lehet. Ezt a diétát hosszú távon kell alkalmazni, és ideális esetben a beteg egész életének kísérje.
A mesterséges glükokortikoid prednizonnal kezelt betegek gyógyszeres kezelése szintén pozitív hatásokat mutatott. Minél korábban kezdik el a terápiát, annál ígéretesebb a kilátás. A rendkívül korai kezeléssel a hiperosztozist meg lehet állítani az élet első éveiben. Ily módon a későbbi tünetek drasztikusan csökkennek.
Bizonyos körülmények között műtéti korrekciókat is lehet végezni a kezelés részeként. Az ilyen korrekcióknak azonban általában nincs értelme, mielőtt a betegség lefolyását ellenőrzés alá vonják.
Outlook és előrejelzés
Veleszületett, de nagyon ritka craniodiaphysealis dysplasia esetén helyrehozhatatlan genetikai mutáció alakul ki. Ezért az érintett személyek előrejelzése nem túl jó. Az orvosok csak a fej területén megnövekedett csontnövekedés tüneteinek és következményeinek kezelésére próbálkozhatnak. A kezelés csak késleltetheti a betegség lefolyását. Craniodiaphysealis dysplasia esetén a csontanyag növekedése megállíthatatlan.
Mivel a mai terápiás lehetőségek nem tudják megfordítani az alapul szolgáló mutációt az embrió stádiumában, az érintettek más nemzedékei szenvednek. A craniodiaphysealis dysplasia esetén egy családi akkumuláció figyelhető meg. A craniodiaphysealis dysplasia tünetei már csecsemõben is megfigyelhetõk. Mivel az összes csontadhézió a koponya területén zajlik, ezek befolyásolják a felső légutakat, valamint a hallást vagy a látást.
Ezenkívül a koponya belsejét egyre inkább befolyásolja a csontképződés. Ez korlátozza a későbbi panaszok terápiás megközelítését. Minél korábban lehet diagnosztizálni, annál jobb a hosszú távú prognózis. Az alacsony kalciumtartalmú étrend gátolja a csontok növekedését. Ezenkívül a csecsemőkorban megfelelő gyógyszereket és prednizonokat is be lehet adni.
A legjobb eredményeket egy interdiszciplináris kezelési stratégia érheti el. A craniodiaphysealis dysplasia műtéti beavatkozása csak akkor értelmezhető, ha a betegség progressziója sikeresen visszatartott.
megelőzés
Eddig nincs megelőző intézkedés a craniodiaphysealis dysplasia kezelésére. A betegség genetikai betegség, amely családi elrendezéshez kapcsolódik. Ezért csak a molekuláris genetikai tanácsadást lehet használni valamilyen megelőző intézkedésként.
Utógondozás
A legtöbb esetben az érintett személynek nagyon kevés rendelkezésre álló nyomon követési intézkedése van. Bizonyos esetekben ez még teljesen korlátozott lehet is, így az érintett személy a betegség tisztán tüneti kezelésétől függ. Az öngyógyulás nem fordulhat elő, mert genetikai betegség.
Ezért ha az érintett gyermek gyermeket akar, genetikai vizsgálatot és tanácsot kell adnia annak érdekében, hogy a betegség ne újbóli megjelenjen a gyermekeknél. Maga a kezelés általában különféle gyógyszerek segítségével történik, amelyek tartósan enyhítik és korlátozhatják a tüneteket. Mindig fontos biztosítani, hogy rendszeresen szedjük, miközben be kell tartani a helyes adagot is.
Gyermekek esetében különösen a szülőknek ellenőrizniük kell, hogy szedték-e őket helyesen. Az orvos rendszeres ellenőrzésére is szükség van a betegség állapotának állandó ellenőrzéséhez. A legtöbb rendellenességet sebészeti beavatkozással lehet korrigálni. Az érintett személyek sokasága a mindennapi életben a saját családjának pszichológiai támogatásától is függ, ami pozitív hatással van a betegség további lefolyására. Ez a betegség általában nem csökkenti a beteg várható élettartamát.
Ezt megteheted magad is
Craniodiaphysealis dysplasia esetén az érintett betegnek csak korlátozott számú hatékony intézkedése áll rendelkezésre, amelyek pozitív hatással vannak a betegség lefolyására. Első és legfontosabb a craniodiaphysealis dysplasia megfelelő kezelése szakemberekből álló csoport által. A betegség csecsemőkorban kezd megjelenni, így elsősorban a szülők járulnak hozzá az érintett gyermekek életminőségéhez. A gyermek betegeinek bármilyen stacionárius tartózkodása esetén gyakran van értelme, ha a szülők a kórházban vannak, és ennek eredményeként a gyermek érzelmi támogatást kap.
A betegség során gyakran vannak zavarok a fogak fejlődésében, így a betegek gyakran függnek a fogszabályozástól. A nadrágtartó viselésekor a saját együttműködésre is szükség van. Bizonyítékok vannak arra is, hogy az alacsony kalciumtartalmú étrend megfékezheti a craniodiaphysealis dysplasia előrehaladását. Itt is a betegek jelentős mozgástérrel rendelkeznek együttműködésük és így életminőségük szempontjából.
A légzési problémák miatt a betegek lemondnak bizonyos sportolási lehetőségekről, de otthon erősítő gyakorlatokat végeznek egy gyógytornásznál is, ha ez orvosilag megengedett. A craniodiaphysealis dysplasiaban szenvedő gyermekek megfelelő oktatásban részesülnek a speciális iskolákban.
.jpg)
.jpg)
