Lowe-szindróma

Amiben Lowe-szindróma nagyon ritka örökletes betegség. Mivel az X kromoszómán található, szinte csak a fiúkat érinti a betegség. Ez egy többrendszerű betegség, amely a különböző szerveket érinti, és csak tünetileg kezelhető.

Mi az a Lowe-szindróma?

Tól től Lowe rendszer Különösen a szem, a vesék, az izmok és az agy érintett. A szürkehályog veleszületett a betegségben, bár fokozott szemnyomás is észlelhető néhány érintett személynél (glaukóma). Az élet első évében az érintett fiúknál veseproblémák merülnek fel, amelyek átlag feletti nátrium-, kálium-, kalcium- és különféle savak veszteségével járnak a vizeletben.

Ezen felül a mentális fogyatékosság (retardáció) már korán jelentkezik. Lowe-szindrómát az úgynevezett OCLR1 gén mutációi okozzák. A betegséget először az 1950-es évek közepén írta le Charles Upton Lowe, aki a nevét adta a betegségnek. Megemlítette, hogy a betegség szindróma az alacsony karbamidtermelés, mentális retardáció és aciduria. A genetikai rendellenességet is nevezik Okulo-cerebro-renalis szindróma jelölték ki.

okoz

A betegség x-kromoszóma recesszív tulajdonságként öröklik. Ezért elsősorban a férfiakat érinti. Hiányzik a második X kromoszóma, amely kompenzálhatja a hibát. A nők ezzel szemben hordozhatják a hibás kromoszómát anélkül, hogy magukat a betegséget érintenék, mivel a második X kromoszóma megakadályozza a betegség kitörését. A lányokat csak más genetikai rendellenességek esetén lehet befolyásolni.

A betegség az X kromoszóma hosszú karján található (Xq24-q26.1). A mutáció hibát okoz az insozitol foszfát anyagcserében, az enzimképződés hibája miatt.

Tünetek, betegségek és tünetek

Számos jele jelzi az állapotot. A fentebb említett tünetek mellett az érintett fiúknak izomgyengeségük is van. Ezen felül a reflexek gyakran nem válthatók ki, vagy csak nagyon későn jelennek meg. A retardáció nemcsak a mentális fejlődést, hanem a testi fejlődést is érinti. A beteg emberek nem elég nagy arcképe, és általában nagyon magas hangú sikoltozás jellemzi őket.

A sápadt bőr mellett a dysmorfizmus jelei között szerepel a nagyon vékony haj és a magas homlok. Neurológiai szempontból rohamok fordulhatnak elő. Ezen felül a betegek alig mutatnak inak reflexeket. Az izmokra gyakorolt ​​hatás az idegrendszernek az agyra és a gerincvelőre gyakorolt ​​hatására vonatkozik. Emiatt epilepsziás rohamok és viselkedési problémák is előfordulhatnak.

Ezen túlmenően az érintettek felén rohami rendellenességek vannak. Ezeket lázas rohamok kísérhetik meg. Ezenkívül a Lowe-szindrómában szenvedő emberek bizonyos viselkedési problémákat mutatnak, amelyek megnehezítik a velük való együttműködést. Rendszerint jellegüknél fogva nem probléma, gyakran édes és inkább boldog, ám ezeket gyakran, ismétlődő mozgások jellemzik. Különösen gyakori a kéz ismétlődő mozgása, amelyet tudatosan nem lehet ellenőrizni.

Ezen kívül általában nehéz koncentrálni, és könnyebben elvonják a figyelmüket. Az izmok károsodása miatt 6 éves korukig a gyermekek mindössze 25% -a tanul meg egyenesen járni. A többiek csak 13 éves korukig fejlesztenek képességeiket. Másrészt néhány gyermek soha nem tanul meg járni. A hátsó rész gyengesége miatt egyes betegekben skoliozis vagy Scheuermann-kór is kialakulhat. Egy másik tünet a tüskék vagy lágycsontok.

A szemlencse felhúzódhat és elhomályosulhat. A fiúkat arra kényszerítik, hogy szemüveget vagy kontaktlencsét viseljen, ha tolerálják őket. Súlyos esetekben a szemnyomás károsíthatja a látóideget, ami vaksághoz vezethet. A retina elé sérült szövet szintén megakadályozhatja a fény behatolását, és így vaksághoz vezethet. Ez a változás nem működtethető, és visszafordíthatatlan. A központi idegrendszer károsodása miatt egyes gyermekek hiperaktívak, vagy ritkán hajlamosak tantrumra.

Diagnózis és a betegség lefolyása

A Lowe-szindróma diagnosztizálására egy speciális DNS-teszt, az RFLP elemzés (restrikciós fragmens hosszúságú polimorfizmus-elemzés) szolgál. Ezen felül a szürkehályog születés után diagnosztizálható kapcsolólámpával. Bizonyos esetekben itt már megnő az intraokuláris nyomás. Ez a betegség első jele. A kamra tágulásának meghatározására CT segítségével lehet választani, és a vizeletvizsgálat információt is nyújthat. A foszfát, az aminosav és a proteinuria kimutatható a vizeletben. Ezen felül a kreatinkináz megnövekszik a vérben.

szövődmények

Mindenekelőtt azok, akiket Lowe-szindróma szenved, kifejezett izomgyengeségtől szenvednek. Ez csökkenti a beteg ellenálló képességét, és ezáltal súlyos korlátozásokat eredményez az érintett személy mindennapi életében. Nem ritka, hogy a betegek rövid testtartásúak, és különösen a gyermekek a korlátozások miatt szenvedhetnek fejlődési rendellenességektől. A betegek bőre sápadt, görcsök és epilepsziás rohamok gyakoriak.

A legrosszabb esetben ezek a beteg halálához vezethetnek. A gyerekek maguk viselkedési problémákat szenvednek, és gyakran képtelenek követni az órákat. A felnőttek is szenvedhetnek pszichológiai panaszoktól, így sok esetben nem végezhetnek tevékenységet további mellékhatás nélkül. Ezenkívül a Lowe-szindróma az érintett személy teljes vakságához vezethet.

A betegek hiperaktívak, ami gyakran azt jelenti, hogy a szülők és a rokonok szintén szenvedhetnek pszichológiai panaszoktól. Lowe-szindróma okozati kezelése nem lehetséges. A kezelés tehát elsősorban gyógyszeres kezelés és pszichológiai tanácsadás útján zajlik. Általános szabály, hogy egyetemesen nem lehet előre jelezni, hogy az eljárás során minden panasz korlátozható-e.

Mikor kell orvoshoz menni?

Ha a szülők rendellenes viselkedést tapasztalnak gyermekében, konzultálni kell a gyermekorvossal. Lowe-szindrómát mentális fogyatékosság és fizikai panaszok jellemzik, amelyek általában az élet első néhány évében fordulnak elő. A figyelmeztető jelek, például a gyaloglás nehézségei vagy a beszédzavarok súlyos betegséget jeleznek. Hasonlóképpen, látási problémák, étkezés megtagadása vagy sárgaság. A lassú növekedést gyorsan orvossal kell megvitatni.

Mindenesetre, Lowe-szindrómát a belső betegségekre szakosodott orvosnak kell diagnosztizálnia, különben további komplikációk léphetnek fel. A tényleges kezelés általában egy speciális klinikán zajlik, a tünetek függvényében különféle szakemberekkel konzultálva. Az izomzavarokat ortopéd sebésznek vagy csontkovácsnak kell kezelnie, míg a látási rendellenességeket, például a szürkehályogot szemésznek kell kezelnie. A mentális fogyatékosság terápiás intézkedéseket igényel, amelyek gyakran egész életen át tartanak. Az érintettek mellett a szülők és a rokonok is gyakran be vannak vonva. Végül a fizioterápiás intézkedések, mint például a fizioterápia, a terápia alapvető részét képezik.

Terápia és kezelés

Lowe-szindróma gyógyíthatatlan, és a gyógyulás lehetetlen. Ezért a betegséget tisztán tünetileg kezelik. Ez magában foglalja a fizikoterápiát és a beszédterápiát, valamint az egyedi panaszok kezelését. Ide tartozik például a glaukómakezelés és a szürkehályog műtét. A szemproblémákat cseppekkel vagy kenőcsökkel kezelik, ha lehetséges.

Ezenkívül általában viselkedési gyógyszereket is felírnak. Ezek egyrészt stimulánsok, másrészt neuroleptikumok lehetnek. Antidepresszánsok is alkalmazhatók. A standard terápia magában foglalja a foszfát és a D-vitamin rendszeres adagolását is. Ez kezelheti a tüskék és a vérszegénység kezelését. Az acidózist nátrium-karbonáttal kompenzálják.

A betegek előrejelzése rossz. Csak kevesen élnek túl az első évtizedben, majd a következő években súlyos fogyatékossággal élnek. Veseelégtelenség vagy hipotenzió általában korai halálhoz vezet. Általános szabály, hogy a várható élettartam alig haladja meg a harminc évet.

Outlook és előrejelzés

A Lowe-szindróma prognózisa rossz. A genetikai betegséget nem lehet okozati összefüggésben kezelni. A jogi helyzet megtiltja az emberi genetikai anyag beavatkozását és módosítását. Ennek eredményeként az orvosok és kutatók csak a tünetek enyhítését biztosító kezeléseket alkalmazhatnak.

Mivel a betegség számos panaszhoz vezet, a beteg életminősége súlyosan korlátozott. Ezen felül az érintettek átlagos élettartama csökken. A megfelelő terápia megtalálására tett erőfeszítések ellenére e betegség mentális és fizikai rendellenességei is előfordulnak. Gyakran a betegek szervi elégtelenség miatt halnak meg. Az érintettek többsége alig éri el a 30 évet.

Összességében a betegség nagy kihívást jelent a beteg és a hozzátartozók mindennapi életében való megbirkózásban.A jó életminőség fenntartása érdekében mindennapi gondoskodásra van szükség. Az első jelek és panaszok az élet első hónapjaiban vagy éveiben jelentkeznek. Akut egészségi állapot bármikor felmerülhet, ami intenzív orvosi ellátást igényel. Rohamok fordulnak elő, viselkedési problémák vannak, és a szervezet működésére vonatkozó különféle korlátozások jellemzik a betegséget. Káros következmények bármikor előfordulhatnak, és pszichológiai tanácsadást kell kérni.

megelőzés

Nincsenek olyan indikációk vagy tanácsok, amelyek betartása esetén megakadályozhatnák a betegséget.

Utógondozás

A genetikai rendellenességeknek vagy mutációknak olyan súlyos következményei lehetnek, hogy az orvosok csak néhányat enyhíthetnek, helyesbíthetnek vagy kezelhetnek. Az örökletes betegségek sok esetben súlyos fogyatékosságot okoznak, amelyet az érintett személyeknek gyakran az életért küzdeniük kell. A követő ellátás ezért ezen korlátozások elfogadására és kezelésére összpontosít.

A pszichoterápiás ellátás örökletes betegségek esetén hasznos, amikor a betegség jellemzői depresszióhoz, alacsonyabbrendű érzéshez vagy más pszichológiai rendellenességekhez vezetnek. A pszichológiai stabilizálás mellett fizioterápiás vagy pszichoterápiás intézkedéseket is alkalmaznak. Sikeres kezelés érhető el azonban a lassan progresszív örökletes betegségek egész sorával. Az, hogy ezek javítják-e az általános jólétet, maga a betegség súlyosságától függ.

A követõ ellátás típusára vonatkozó általános megállapítások csak annyiban megengedettek, amennyire csak lehetséges, az érintett beteg számára. Az örökletes betegségek néhány tünete vagy rendellenessége ma sikeresen kezelhető.

Ezt megteheted magad is

Az emberek, akik Lowe-kóros szindrómában szenvednek, kiterjedt [[gyógytorna, a fizioterápia és a logopédia. Az önsegítő intézkedések a kezelés támogatására korlátozódnak a rendszeres gyakorlás révén. Ezen felül diagnosztizálni és kezelni kell a kísérő tüneteket. A beteg panasznapló vezetésével hozzájárulhat a gyors diagnosztizáláshoz.

Az egyes tünetek külön-külön kezelhetők. A cseppek vagy kenőcsök ideálisak glaukóma, szürkehályog és más szemproblémák kezelésére. Általános szabály, hogy az orvos megfelelő készítményt ír fel, de bizonyos esetekben természetes gyógymódok is felhasználhatók. A drogkezelésen kívül minden viselkedési rendellenességet a viselkedésterápia részeként kell kezelni. Az érintett személynek olyan barátok és rokonok támogatására van szüksége, akik görcsök és egyéb panaszok esetén gyorsan beavatkozhatnak.

Ezen intézkedések mellett javasolt az étrend megváltozása. Lowe-kórban szenvedő betegeknek rendszeresen szedniük D-vitamint, foszfátot, valamint egyéb vitaminokat és ásványi anyagokat, hogy enyhítsék vagy megakadályozzák a tüneteket, mint például a rahitás és a vérszegénység. Időnként van értelme étrend-kiegészítőket adni. Amit az érintettek maguk is megtehetnek, az egyéni helyzettől függ, és csak a felelős orvos válaszolhatja meg.