Metakromatikus leukodisztrófia

Az aril-szulfatáz A hiánya a szervezetben vezet metakromatikus leukodystophia. Az agy genetikai anyagcsere-betegsége, és recesszíven öröklődik, amelyet számos mutáció és megjelenés hatása jellemez, tehát mind a tünetek különféle nevei, mind a trendek formájának és genotípusának különbségei vannak.

Mi a metakromatikus leukodisztrófia?

Azokat a metabolikus betegségeket, amelyek elsősorban a központi idegrendszert érintik, az orvostudományban lipidmegőrző betegségeknek, pontosabban szfingolipidózisnak nevezik. A lizoszomális tároló betegségek csoportjába tartoznak, öröklődnek és bizonyos génekben gyakran vannak hiányosságok. Ez a csoport magában foglalja a metakromatikus leukodystophia.

Az arilszulfatáz A egy enzim, amely felelős a szulfát szulfátidokból történő felosztásáért. Ez a folyamat a sejtek lizoszómáiban zajlik. Ezek a sejtek organellái mind az állati, mind a növényi sejtekben, amelyeknek a részecskéit biomembrán zárja le, és amelyekben a savas pH-érték jelen van. A lizoszómák emésztő enzimeket tartalmaznak, és a biopolimereket monomerekre bontják.

Ha ezen enzim aktivitása hiányzik vagy kevésbé aktív, akkor a testsejtekben és a központi idegrendszerben fokozatosan alakul ki zsíros anyagok lerakódása. A glikoszfingolipideket már nem lehet elválasztani, és a lipideket már nem lehet lizoszómává alakítani. Ezért a szulfatidot tárolják. Ez viszont a mielin hüvelyek gyors lebontásához vezet. Ez utóbbi az idegsejtek axonjain körül lévő lipidben gazdag réteg, és a bomlás leukodystrophia kialakulását idézi elő.

okoz

A betegség megnevezése a görög nyelvből származik, és mind a „szín”, „fehér”, „rossz” és „táplálkozás” szavakat tartalmazza. A metakromatikus leukodisztrófiában a demielinizáció, azaz a fehér anyag degenerációja figyelhető meg. Az idegrostok elveszítik a csontvelőt, és az idegsejtet vagy az axont védő mielinhüvely elpusztul vagy megsérül a központi idegrendszerben.

Tünetek, betegségek és tünetek

A betegség során vannak mozgási funkciók rendellenességei, amelyek egyre inkább romlanak. Az érintettek mentális képességeikben is megváltoznak. Az agy működése egyre inkább romlik.

Minél korábban kezdődik a betegség, annál kedvezőbb lehet a prognózis. Az általános forma későn fordul elő infantilisben, majd ezt hívják Greenfield-szindróma jelölték ki. A tünetek egy-két éves korban jelentkeznek, míg a fejlődés kezdetben zavartalan. Még ha a gyermek már képes volt normálisan beszélni és mozogni, hirtelen jelentkeznek a járással kapcsolatos problémák, és ennek következménye a gyakori botlás.

Hasonlóképpen, kezdetben romlik a nyelvi kifejezés képessége. Előfordul dizartria, valamint légzési és nyelési nehézségek, amelyek gyakran kapcsolódnak ehhez a problémához.

Ennek következménye az izomgyengeség és a reflexvesztés, mivel ez egy perifériás idegbetegség, amely egy idő után görcsös bénulás jeleit is mutatja. A fájdalmas izomfeszültség és a kóros reflexek a központi idegrendszer rendellenességének első jelei. Maga a nyelés is egyre nehezebb, még akkor is, ha a tünetek időszakonként stabilizálódnak.

Hamarosan a hallás és a látás is romlik, és teljes vakság léphet fel. Az érintett gyermek már nem képes önállóan mozogni, és ápolásra és segítségre van szüksége. A mentális képességek csökkennek, demencia alakul ki.

A Greenfield-szindróma néhány év elteltével halálhoz vezet, amely legkésőbb a 8. életévben fordul elő a decerebrális szerkezet merevségének, azaz a test merevségének olyan kómában, amelyben az agyszár megszakad. Ez azt mutatja, hogy a végtagok és a csomagtartó túlfeszültek.

Diagnózis és a betegség lefolyása

A metakromatikus leukodisztrófia egy másik formája ez Scholz-szindróma. Ez a fiatalkori forma leginkább négy és tizenkét év közötti gyermekeknél fordul elő, és az iskolai teljesítmény lassú csökkenésében és a szokásos viselkedési mintától való eltérésekben nyilvánul meg. Például a gyermek egyre gyakrabban kezd álmodozni.

Egyéb rendellenességek lehetnek rendellenes testtartás, gyaloglás nehézségek, remegés, látási és beszédzavarok, különféle rohamok és vizeletinkontinencia. Az epekövek a szervezetben is kialakulnak, ami kólika és epehólyag fertőzésekhez vezet. A gyermek gyorsan gondozásra szorul.

Ha a betegség felnőtt, akkor több pszichológiai rendellenesség mutatkozik. Ez depresszióhoz, de skizofréniához is vezethet. A betegség kezdete pubertás alatt eshet, de a tünetek csak idős korban is észrevehetők. A személyiség megváltozik, a teljesítmény csökken, az érzelmi instabilitás növekszik.

A motoros és mentális képességek elvesztése fokozatosan és progresszív módon történhet évtizedek alatt. A többszörös szulfatáz hiány súlyosbítja a tüneteket. Mucosulfatidosis fordul elő, amely során a lerakódások és a tárolás nem csak a központi idegrendszerben, hanem a lépben, a májban, a nyirokcsomókban és a csontvázban is előfordulnak.

szövődmények

A legtöbb esetben ez a betegség különféle bénulást okoz. A betegek görcsös panaszokat is szenvednek, és nem ritkán epilepsziás rohamokat. Ezek általában súlyos fájdalommal járnak, így az érintett személyeket mindennapi életükben depresszió vagy ingerlékenység szenved.

Előfordulhat, hogy az akaratlan izomrángás megnehezíti a mindennapi életet. Zaklatás vagy ugratás serdülőknél és gyermekeknél is előfordulhat. Ezenkívül a betegek gyakran rossz koncentrációt és koordinációs rendellenességeket szenvednek. Ez memóriavesztéshez is vezethet, így a betegség súlyosan korlátozza a gyermek fejlődését.

Nem ritkán az érintettek más emberek vagy szüleik segítségétől függnek a mindennapi életben. A rokonok vagy a szülők súlyos pszichológiai panaszokat vagy depressziót is tapasztalhatnak. Ezt a betegséget nem lehet gyógyítani, ezért csak a tünetek kezelhetők tünetileg.

Általában nincs komplikáció. Gyógyszer és terápia segítségével a tünetek enyhíthetők. Általános szabály, hogy egyetemesen nem lehet előre jelezni, hogy a betegség csökkenti-e a várható élettartamot.

Mikor kell orvoshoz menni?

A mozgás rendellenességei és rendellenességei olyan egészségkárosodás jelei, amelyeket orvosnak tisztáznia kell. Ha a mozgás tünetei súlyosbodnak, orvoshoz kell fordulni. A bizonytalan járást, szédülést, a megnövekedett balesetek kockázatát vagy a normál mozgások összehangolásának képességét meg kell vizsgálni és kezelni. Ha a gyermeknek fejlődési rendellenességei vannak, mozgásproblémái vannak vagy gyakori utazások vannak, akkor aggodalomra ad okot. Ha az azonos korú gyermekekkel való közvetlen összehasonlításban a gyermek megtanul különösen későn járni, vagy nem válik magabiztossá a mozgásuk sorrendjében, akkor a megfigyeléseket orvossal kell megbeszélni.

A légzés vagy a nyelési problémák a betegség további jelei. Ha a szervezet a légzőszervi rendellenességek miatt nem kap elegendő oxigént, életveszélyes állapot merül fel. Ezért orvoshoz kell fordulni, ha a bőr sápadt vagy kék színű. Ha a beszédképesség csökkent, vagy az érintett személy kifejezőképessége zavart, az információt orvosának tisztáznia kell. Orvosra van szükség az izomerősség fennálló vagy növekvő gyengesége esetén, fájdalom esetén, ha az izmok feszültek, vagy a természetes reflexek elvesznek. Az érzékszervek funkcionális rendellenességeit orvosnak is meg kell vizsgálnia és kezelnie kell. A legrosszabb esetben a csökkent látás vagy hallás vaksághoz és sükethez vezethet.

Terápia és kezelés

A metakromatikus leukodisztrófia kezelése nagyon korlátozott. Inkább a palliatív intézkedéseket alkalmazzák, elsősorban a megnyilvánulások kezelésére, a fájdalom és izomgörcsök enyhítésére, valamint a görcsrohamok fizioterápiás felírására. Az epilepsziaellenes szerek célja a rohamok csökkentése; a kezelés egyik előfeltétele egy speciális étrend vagy étrend.

Az őssejtek vagy a csontvelő átültetésével a tünetekkel szembeni hosszabb ideig való mentességet is elérhetjük. Ennek a műtéti eljárásnak azonban csak akkor van pozitív hatása, ha presimptómás stádiumban zajlik. Ez sem probléma nélkül, kockázatokat és mellékhatásokat hoz magával.

A szövettenyészeteken és az állatokon továbbra is tudományos kísérleteket végeznek annak érdekében, hogy tisztázza mind a patogenezis, mind pedig a terápia egyfajta új lehetőségeit. Ez lehet enzimpótló kezelés.

Outlook és előrejelzés

A betegség prognózisát külön-külön kell értékelni. Minden erőfeszítés ellenére néhány beteg egészségi állapota csak kismértékben javul. Más esetekben azonban az orvosi ellátás révén hosszabb ideig lehet a tünetektől mentes. Nincs azonban helyreállítás. A diagnózis időpontja és a kezelés megkezdése elsősorban a betegség lefolyásától függ. Minél korábban felismerik a betegséget, annál jobb a prognózis.

Eddig a legjobb eredményeket egy elő-tünetmentes stádiumban tapasztalták. Bizonyos esetekben a műtét nagyban haladhat a helyzet javítása felé. Számos kockázattal jár azonban a csontvelő vagy az őssejtátültetés. Ha a művelet további zavarok nélkül folytatódik, általában a legjobb eredményeket érik el. Ezen túlmenően tüneti kezelést indítanak. Ez az egyes panaszokon alapul, és a legtöbb esetben az idővel történő változásokhoz igazodik. Ezenkívül az érintett személynek speciális diétát kell alkalmaznia az önsegítés részeként. Ez a meglévő egészségügyi szabálytalanságok enyhítéséhez is vezet.

Ha nem kér orvosi segítséget, számíthat a tünetek fokozódására.Ez kognitív veszteségekhez, rohamokhoz vagy pszichológiai rendellenességekhez vezethet. Ezekben a betegekben az előrejelzés szignifikánsan rosszabb.

megelőzés

Mivel ez örökletes betegség, ezért nincs megelőző intézkedés. Az egyetlen alternatíva a tünetek korai felismerése és a kezelés minél korábbi megkezdése.

Ezt megteheted magad is

A metakromatikus leukodisztrófiában szenvedő betegek általában lényegesen alacsonyabb életminőséget szenvednek, és mások mindennapi életben való támogatásától függenek, különösen a betegség előrehaladott stádiumainál. Még gyermekkorban az érintett személyek motoros rendellenességeket szenvednek, amelyek észrevehetők például sétáláskor vagy a mozgások koordinálásakor.

A gyermekek társadalmi kirekesztésének megelőzése érdekében tanácsos speciális iskolába járni. Gyakran hasznos társadalmi kapcsolatok vannak, amelyek javítják a beteg életmódját. Mivel egyes esetekben az érintettek olyan tanulási nehézségekkel küzdenek, amelyek az életkorral növekednek, ezért megfelelő oktatási támogatást is kapnak speciális létesítményekben.

A metakromatikus leukodisztrófia fizikai tüneteit részben csökkentik az előírt gyógyszer fegyelmezett bevétele, amely általában tisztán tüneti kezelés. A beteg motoros képességeinek javítása érdekében tanácsos rendszeres találkozókat tartani gyógytornossal. Ott az érintettek fizioterápiás gyakorlatokat is megtanulnak, amelyeket önmagukban is el lehet végezni.

A betegség előrehaladtával a betegek függetlensége csökken, így mindennapi életük megválaszolásához rokonok vagy gondozók segítségére van szükségük. Időnként pszichoterápiás támogatásra van szükség.