Gaucher-kór (Gaucher-szindróma)

Gaucher-kór az egyik leggyakoribb lipid-tároló betegség, és a glükocerebrosidáz enzim genetikai hiányára vezethető vissza. Számos esetben a betegséget az enzimpótló terápia részeként lehet kezelni, ami Gaucher-féle betegségre jellemző tünetek visszahúzódását idézi elő.

Mi az a Gaucher-kór?

Mint Gaucher-kór (Gaucher-szindróma) A lipid metabolizmus genetikai rendellenessége, amelyet a glükocerebrosidáz enzim hiánya okoz. Az ebből fakadó lebontás eredményeként több glükocerebrosid halmozódik fel a szervezetben, különösen a retikuláris sejtekben (a kötőszöveti fibroblasztok), ami az érintett szervek megnagyobbodásához vezet.

Gaucher-kór három formára osztható, amelyek a tünetek és a lefolyásuk tekintetében különböznek egymástól. A zsigeri vagy nem neuronopátiás formát elsősorban olyan szervi károsodások jellemzik, mint a máj és lép megnövekedése (hepatosplenomegalia), vérszegénység (vérszegénység), csont- és ízületi rendellenességek és véralvadási rendellenességek.

Akut neuronopátiás Gaucher-kór jelenlétében az érintett személyek az idegrendszer károsodását is mutatják. A betegség ezen formája súlyos és nagyon progresszív folyamattal jár, és életének első néhány évében halálhoz vezet. A krónikus neuropátiás formát enyhén progresszív folyamat jellemzi, amely az élet későbbi éveiben manifesztálódik.

okoz

Gaucher-kór A glukocerebrosidáz enzim autoszomális recesszív örökölt hiánya, amely a genetikai felépítés mutáns változásaira vezethető vissza. A glükocerebrosidáz egy enzim, amely elősegíti a glükocerebrosid lebontását, amely egy zsír olyan alkotóeleme, amely felhasznált vérsejtek lebontásakor keletkezik.

A Gaucher-kórban szenvedő emberek sejtjei nem képesek elegendő mennyiségben előállítani ezt az enzimet, vagy csökkentett minőségű glükocerebrosidázt termelni. Ennek eredményeként a makrofágokban (fagocitákban) felhalmozódik a glükocerebrosid.

A makrofágok az emésztetlen glukocerebrosiddal együtt elsősorban a lépben, a májban és a csontvelőben gyűlnek össze, és a Gaucher-kórra jellemző szervnövekedést okozzák, amely korlátozza az érintett szervek működését.

Tünetek, betegségek és tünetek

Gaucher-kór három különböző formában fordulhat elő, mindegyikben eltérő tünetek vannak. A betegség legenyhébb formája az I. típusú, nem neuronopátiás lefolyású. A II. Típus az akut neuropátiás formát, míg a III. Típusú betegség a krónikus neuropátiás formát jellemzi. Az I. típusú Gaucher-kórban az első tünetek általában csak felnőttkorban jelentkeznek. A betegség más formáival ellentétben itt nincsenek neurológiai panaszok.

A belső szerveket azonban érinti. Különösen a lép megnövekszik, és olyan panaszokat okoz, mint a megnagyobbodott has, a felső hasi diszkomfort és állandó érzés. Ugyanakkor a vérsejtek gyorsabban lebontódnak, és a vérképződés a csontvelőben akadályozódik.

Ez fokozódó vérszegénységhez vezet, amely kimerültségként és kimerültségként nyilvánul meg. Az immunrendszert gyengíti a fehérvérsejtek hiánya. A vérrögképződés szintén csökken, mivel túl kevés vérlemezke képződik. Ezen kívül a csontok deformálódnak, megnövekedett csonttörések és gyakori fertőzések.

Csontfájdalom, krónikus ízületi fájdalom és keringési rendellenességek szintén lehetséges tünetek nem neuronopátiás formában. A II. Típusú Gauchers-szindróma esetén a betegség olyan csecsemőknél kezdődik, akiknek súlyos tünetei vannak, amelyek az idegbomlási folyamatokra vezethetők vissza.

Az agykárosodás növekedése nyelési nehézségekhez és súlyos rohamokhoz vezet. A halál két éven belül bekövetkezik. Krónikus neuropátiás formában a lassú idegbomlási folyamatok progresszív mentális lebontással, mozgási rendellenességekkel, viselkedési problémákkal és egyre növekvő rohamokkal zajlanak.

Diagnózis és természetesen

A diagnózis Gaucher-kór a betegségre jellemző tünetekre, például a lép és a máj megnagyobbodására (hepatosplenomegália), csont- és ízületi fájdalmakra, spontán törésekre, csökkent izomtónusra, vérszegénységre, fáradtság jeleire, rohamokra és a felület megváltozására (fehér foltok) vonatkozik.

A diagnózist vérvizsgálat és enzimteszt erősíti meg, amelyben meghatározzák a leukocitákban vagy a fibroblasztokban az enzimaktivitást. Ha a foszfatáz növekedése és a csökkent glükocerebrosidáz koncentráció észlelhető a vérben, és Gaucher sejtek kimutathatók a csontvelőben, akkor a diagnózist megerősítettnek tekintik.

Ha a kezelést kellő időben elindítják, akkor a Gaucher-betegség zsigeri és krónikus neuropátiás formája várhatóan lelassítja a betegség előrehaladását és a legtöbb esetben enyhíti a tüneteket. Az akut neuropátiás forma viszont erősen progresszív folyamattal rendelkezik, és azok, akiket Gaucher-kór e formája érint, gyakran korai gyermekkorban meghalnak.

szövődmények

Mindenekelőtt a Gaucher-kór miatt a lép nagyon megnövekedett. Ez fájdalmat is okozhat, amely jelentősen ronthatja a beteg életminőségét. A legtöbb esetben a betegeknél megnagyobbodott has és fájdalom is jelentkezik a hasban.

A fájdalom mellett étvágycsökkenés is előfordulhat, ami tovább alultápláltsághoz vagy tápanyagok hiányához vezethet. A vérszegénység a kimerült és fáradtnak is érzi a beteget. Az életminőséget jelentősen csökkenti Gaucher-kór. Az ízületek fájdalma vagy rohamok is előfordulhatnak, és megnehezíthetik a mindennapi életet az érintett személy számára.

Nem ritka, hogy különösen nagyon kisgyermekek halnak meg e betegség tüneteitől, ami pszichológiai panaszokhoz vagy depresszióhoz vezethet a betegek szüleiben és rokonaiban. E betegség kezelésére infúziók és más gyógyszerek segítségével kerülhet sor.

Általában nincs komplikáció. Gaucher-betegséget azonban nem lehet teljes mértékben korlátozni, így a legtöbb esetben a betegek az egész életen át tartó terápiától függenek. A várható élettartam csökkenése nagymértékben függ a kezeléstől és a betegség súlyosságától.

Mikor kell orvoshoz menni?

Örökletes Gaucher-betegség esetén az érintetteknek számolniuk kell azzal, hogy ezt a ritkán előforduló enzimhiányt többször tévesen diagnosztizálják. Jelenleg csak körülbelül 2000 beteg van regisztrálva vele. Ezért minden, az orvoshoz tett látogatás, amely e genetikai hiba miatt szükségessé válik, kezdetben problematikus. Nehéz az a tény, hogy a tünetek minden személynél eltérőek.

A Gaucher-kórban szenvedő emberek gyakran gyermekként megbetegednek. Néhány embernek alig vannak tünetei. Ennek eredményeként nem látogasson el orvoshoz. Az enzimhiba miatt bizonytalan panasz esetén szakorvoshoz kell fordulni. Az interneten elegendő teszt és a tünetek felsorolása található, hogy észrevételeket tehessen az orvosnak, ha gyanúja van Gaucher-kórban. Ez a tanács valószínűleg kiváltja a vérvizsgálatot.

Gaucher-kór nem gyógyítható. Ennek ellenére enzimpótló terápiával vagy szubsztrát redukciós terápiával könnyen kezelhető. Ezért a diagnózis után az érintett személyeknek többször kell menniük egy kijelölt Gaucher központba, hogy megkezdhessék a megfelelő kezelést. Ezen felül rendszeres ellenőrzésre van szükség három-hat havonta.

A szükséges vizsgálatokat egy Gaucher klinikai központban kell elvégezni. Az enzimpótló terápiát itt is indítják infúziós terápiaként. A házi orvos később átveheti a további kezelést.

Kezelés és terápia

Nál nél Gaucher-kór Alapvetően kétféle terápia létezik: enzimpótló terápia (enzimpótló terápia - EET) és szubsztrát redukciós terápia. Mivel a Gaucher-kórt egy enzimhiány okozza, a kezelés ennek a hiánynak az enzimpótló terápiával történő megszüntetésére összpontosít.

A géntechnológiával módosított glükocerebrosidázt (rekombináns imigliceráz) intravénásán adják be. Mivel a módosított enzimszubsztrát viszonylag hosszú felezési idővel rendelkezik, elegendő a kéthetes infúzió. A szubsztrátumot a makrofágok veszik fel, így katalizálhatják a glükocerebrosid lebontását. Az enzimpótló kezelés a Gaucher-kór nem neuronopátiás és krónikus neuropátiás formájának szokásos terápiája, amely fokozatosan javítja a Gaucher-kór jellemző tüneteit.

Ezen túlmenően, Gaucher-kór enyhe kimenetele esetén, egy olyan terápiás megközelítést alkalmaznak, amelyben a glükorecebróbid felhalmozódását részben gátolja a szájon át beadott miglustat hatóanyag (szubsztrát redukciós terápia). Súlyos mellékhatások miatt ezt a gyógyszert csak Gaucher-kórban szenvedő betegeknél alkalmazzák, akiknél az enzimpótló kezelés nem javallt.

Ezenkívül kísérő intézkedéseket lehet hozni a vonatkozó tünetek csökkentésére vagy kiküszöbölésére. Például, ha a csontok súlyosan sérültek, további ortopédiai intézkedésekre lehet szükség, ideértve az ízületpótlást is.

Outlook és előrejelzés

Kezelés nélkül minden Gaucher-betegség típusa lassan progresszív. A kezelés alatt a prognózis a betegség típusától függ. Az I. típusú Gaucher-kór általában jól kezelhető a korai és időben történő terápiával. Az életminőséget itt elsősorban a csont- és ízületi változások rontják. A növekedési rendellenességek és a csontválságok gyakran a gyermekkor középpontjában állnak. Néhány embernek kerekes székre van szüksége a combcsonttörések és a combcsont elhalása után.

A II. Típusú Gaucher-kór (akut neuropátiás forma) esetében azonban az idegrendszer kifejezett bevonása miatt a prognózis rossz. A terápia ellenére a legtöbb érintett gyermek életének első két évében elpusztul. A III. Típusú Gaucher-kór (krónikus neuropátiás forma) kezelhető, ám észrevehető mentális károsodásokkal és csökkent élettartammal járhat. A klinikai vizsgálatokból azonban nem áll rendelkezésre elegendő adat erre a típusra, így a végső értékelés nem lehetséges.

Az összes Gaucher-betegségben szenvedő betegnél fokozott a vérzési szövődmények és a törött lép kockázata a betegség teljes ideje alatt. A végső gyógymód csak génterápiával érhető el. A II. Típusú magzati génterápiát a brit kutatók sikeresen elvégezték, legalábbis egereknél. Még nem lehet megmondani, hogy rendelkezésre áll-e ilyen kezelés a Gaucher-betegségben szenvedők számára.

megelőzés

Ott Gaucher-kór genetikai lipidmegőrző betegség, közvetlenül nem lehet megelőzni. Terhesség alatt azonban heterozigóta teszt és prenatális diagnózis is felhasználható annak meghatározására, hogy a gyermeket érint-e Gaucher-kór.

Utógondozás

Mint genetikai betegség, a Gaucher-kór ma is gyógyíthatatlan. Az érintettek az egész életen át tartó gyógyszeres kezelés függvényében. Miután a betegeket diagnosztizálták és készen állnak a kezelésre, rendszeres nyomon követésre van szükség a kezelés eredményességének ellenőrzése érdekében. Általános szabály, hogy az orvos felhívja az érintett személyeket, hogy negyedévente vérmintát vegyenek a legfontosabb értékek ellenőrzése céljából.

A betegség súlyosságától és annak lefolyásától függően hat-tizenkét havonta alapos vizsgálatokat kell végezni egy speciális Gaucher kompetenciaközpontban is. A betegség típusától és stádiumától függően a betegség súlyos fájdalmat és mozgási rendellenességeket, valamint bénulás tüneteit okozhatja. A szakértők azt javasolják, hogy tartson fájdalomnaplót és indítson fájdalomterápiát az életminőség nagymértékű megőrzése érdekében.

Ezenkívül a mindennapi életbe könnyen beilleszthető gyakorlatok elősegítik a mobilitás javítását és fenntartását. Az egészséges és kiegyensúlyozott étrend elvileg szintén erősen ajánlott Gauchers-szindróma esetén. Fokozottan van szükség kalciumra és vasra.

Ezért a tejtermékek és a zabliszt, a lencse vagy a brokkoli a menü értékes részét képezik. Ha jól érzi magát, akkor a rendszeres testmozgás is hasznos. Az érintett személyeknek azonban kerülniük kell az érintkezéses sportot, mivel ennek a betegségnek fokozott a törött lép kockázata.

Ezt megteheted magad is

A Gaucher-kórban szenvedő betegek sokat tehetnek az életminőség javítása érdekében. A betegség aktív megbirkózása és a betegség felelősségteljes kezelése erősíti az önbizalmat. Az érintettek nem kerülnek ilyen gyorsan depressziós lefelé irányuló spirálba. Fontos, hogy először elfogadjuk a betegséget. A lázadás viszont csak felesleges erőt jelent.

Ezenkívül tanácsos a lehető legnagyobb mértékben kutatni a klinikai képet. Minél több tudás van, annál kevésbé válik a félelem és a bizonytalanság. A nyitott kérdések megvitathatók a megbízható orvossal. Ezenkívül tanácsos felkeresni egy önsegítő csoportot. Más betegekkel cserélve az érintett személyek megértetteknek és többé már magányosnak érzik magukat. Ezenkívül tanácsos pszichoterápiás segítséget kérni.

Az egészséges, kiegyensúlyozott étrend általában ajánlott. A Gaucher-kórban szenvedő betegek ennek különleges módon profitálhatnak. A kalcium erősíti az izmokat és a csontokat. A vas segíti a vérszegénységet. A természetes élelmiszerek, például a tejtermékek és a teljes kiőrlésű termékek, a halak, a spenót, a diófélék és a hüvelyesek sokszor tartalmazzák a szükséges tápanyagokat. Ezen felül étrend-kiegészítők is beszerezhetők a napi igények kielégítésére. Természetesen csak orvossal való konzultációt követően.

A testmozgásnak pozitív hatása lehet az egészségre. A legtöbb sport könnyen végrehajtható. A biztonságos oldal érdekében a kezelő orvossal konzultálni kell.