Osler-kór

Osler-kór a ritka érrendszeri betegségekhez tartozik, amelyek különösen a bőr érére és a nyálkahártyára hatnak. A beteg erek kitágultak és vékonyfalúak. Emiatt könnyen eltéphetnek, ami viszont vérzést okoz.

Mi az Osler-kór?

Osler-kór egy érrendszeri betegség, amelyet az erek rendellenes rendellenességei jellemeznek. Ezek a rendellenességek magukban foglalják a rövidzárlatot a vénák és az artériák között, valamint a gyorsan érzékeny érrendszeri tágulást.

Ennek a betegségnek az első jele általában az ismételt orrvérzés. Ha ez súlyos, vérszegénységet okozhat. A kicsi és beteg erek apró, vöröses és szabálytalan alakú foltoknak tekinthetők az arcon. Gyakran megjelennek az ujjhegyen és az orr és a száj nyálkahártyáján.

Az életkor növekedésével a foltok 50 éves korig folyamatosan növekednek. Az erek változása a belső szerveket is érinti, így további következmények következhetnek be. Az érrendszeri betegség Az Osler-kór véres könnyeket, vért a vizeletben, kátrány-szerű széklet, szívbénulást és stroke-ot is okozhat.

okoz

Osler-kór örökletes betegség. A DNS-hordozó speciális károsodása révén fejlődik ki. Ez a hiba domináns, és nem nemspecifikus. Ez azt jelenti, hogy 50% esély van arra, hogy egy gyermek Osler-kórban szenved, ha az egyik szülőnek van ez az érrendszeri betegsége.

Ez a genetikai hiba két különböző génen található, amelyek viszont két különböző kromoszómán találhatók. Mindkét gén befolyásolja az erek belső bélését. Osler-kórban hiányosak, így a legkisebb erek is érintettek. Tágulnak, sebezhetővé és vékonyfalúvá válnak.

Ezenkívül rövidzárlati kapcsolatok alakulnak ki az erek és az artériák között. Az erek rendellenes rendellenességei és öröklődésük okozták Osler-kórt örökletes vérzéses telangiektázianak is.

Tünetek, betegségek és tünetek

Az Osler-kór nagyon különböző tüneteket okozhat, mindig a betegség súlyosságától és az esetleges Osler-csomók elhelyezkedésétől függően. A genetikai hiba elsősorban ismétlődő vérzésen, különösen az orrvérzésnél és az arc körüli bőrvérzésnél jelentkezik. Ez az úgynevezett telangiectasia vérszegénységhez vezethet.

Ezután olyan tünetek jelentkeznek, mint a fáradtság és a koncentrációs nehézség. Ezt kíséri vashiányos vérszegénység, amely korlátozza az érintettek fizikai és szellemi teljesítményét, és a csontok, a fogak és a körmök hosszú távú károsodását okozza. Osler-kór általában a pubertás korai szakaszában vagy az élet későbbi szakaszában érezhető.

A külső tünetek fokozatosan növekednek 50 éves korig, mielőtt stagnálnak vagy fokozatosan újra regresszálnak. A fő tünet a vörös-kékes-lila foltok, amelyek eléri az egy-négy millimétert és szabálytalannak tűnnek.

Elsősorban a száj és az orr nyálkahártyáján, valamint az ujjain találhatók. Egyes esetekben a belső szerveket és szöveteket érrendszeri tágulás befolyásolja. Ha a genetikai hiba egy sérült endoglin génre épül, érrendszeri károsodás történik a tüdőben is. A sérült ALK-1 gén általában enyhébb tünetekben nyilvánul meg.

Diagnózis és természetesen

A diagnózis Osler-kór általában a jelenlévő tünetek felmérésén alapul. A klasszikus tünetek között szerepel a gyakori orrvérzés és az arc és az ujjak vörös foltai.

Az alapos kórtörténet hasznos nyomokat is adhat a diagnózishoz. Ha ez az örökletes érrendszeri betegség gyanúja merül fel, képalkotó módszereket is alkalmaznak. Az endoszkópia, az ultrahang és a számítógépes tomográfia meghatározhatja, hogy a belső szervek károsodtak-e.

Vérmintákat is lehet venni a diagnózis megerősítésére. Ezeket a molekuláris genetika vizsgálja a genom felelős rendellenességeinek bizonyítása érdekében. A betegség előrehaladása a genetikai hibától és a szervek károsodásától függ. Az Osler-kór súlyosságától függően komplikációk, például agyvérzés, stroke, tályogok és szívelégtelenség fordulhatnak elő.

szövődmények

Az Osler-kórban az érintettek különféle betegségekben szenvednek. Ez a legtöbb esetben fokozott vérzéshez vezet. Ezek a bőrön is megjelenhetnek, így kis vérzések láthatók a bőr alatt. Nem ritka, ha a betegek orrvérzést és vérszegénységet szenvednek. A vérszegénység nagyon negatív hatással van a beteg teljes szervezetére, fáradtsághoz és fáradtsághoz vezethet.

Az érintettek ellenálló képessége szintén óriási mértékben csökken Osler-kór miatt, és hiányzik a vas. Az Osler-kór számos szervet érinthet és károsíthat. Ezért a betegség kezelése feltétlenül szükséges. Osler-kór önmagában nem gyógyul.

Osler-kór kezelhető. A kezelés azonban csak a tünetek korlátozására irányul, okozati kezelése nem lehetséges. Számos panasz korlátozható vérátömlesztés vagy bőrátültetés segítségével. Az érintett személy várható élettartamát általában nem csökkenti a betegség. A kezelés alatt sem vannak különösebb szövődmények.

Mikor kell orvoshoz menni?

Az első orvosi látogatás ideje általában korai, Osler-kór által okozott tünetek esetén. A tipikus tünetek legkésőbb a pubertáskor jelentkeznek, és a klinikai kép felismerhetővé válik. Az első panasz bekövetkezése után a háziorvossal konzultálnak.

Azok a gyermekek, akiknek gyakran nincs orrvérzés, vagy amelyeknek látható orrátágulása van az orr körül, aggódnak a szüleik miatt. Az Osler-kór az egész testet érintheti. Gyakran ezt a feltételt öröklik a családban.

Általában ENT orvoshoz kell fordulni a gyakori és tartós orrvérzésről. Az orrban a felületes Osler fókuszt tapasztalt orvos könnyen felismerheti. Szükség esetén az orvos az érintett gyermeket továbbvizsgálja egy speciális klinikára. Az Osler-kór gyanúja esetén tisztázni kell a többi szervrendszer bevonását. Fennáll a belső vérzés veszélye.

Mivel az örökletes vérzéses telangiectasia örökletes, a tüneteket azonnal tisztázni és kezelni kell. A megfelelő kezelési stratégia kialakításához gyakran interdiszciplináris kezelési megközelítésekre van szükség. Az ajánlott terápiát ezt követően a háziorvos vagy az ENT-orvos ellenőrizheti. A tünetek enyhítésén túl a vérzés akut kezelése Osler-kórral nem lehetséges. Ezért rendszeres orvoslátogatásokra vagy alkalmi sürgősségi orvoslátogatásokra lehet számítani.

Kezelés és terápia

Terápia Osler-kór Azt állítják, hogy enyhíti az érrendszeri betegségek tüneteit. Az ok jelenleg nem szüntethető meg. A rendelkezésre álló terápiás lehetőségek a tünetektől és az egyedi körülményektől függnek.

A gyakori orrvérzés orrcsomagolás segítségével megállítható. Ezenkívül az orrvérzés megakadályozható a megnövekedett erek lézerrel történő megsemmisítésével. Ez a lézerterápia általában csak rövid ideig tart. Hosszú távú sikert ígér a bőr graft. A beteg orrnyálkahártyát a test más részeiből származó bőr váltja fel. Gyakran eltávolítják a bőrt a combról.

De vannak olyan enyhébb módszerek is, amelyek segítséget ígérnek. Ide tartoznak a speciális krémek, amelyek állítólag megvédik a nyálkahártyát a károsodástól. Az érrendszeri betegség esetenként vérszegénységet is okozhat a gyakori vérzés miatt. Akkor jó ötlet az anémiát vas-kiegészítőkkel kezelni. Ha a vérvesztés nagyon súlyos, a vérátömlesztést a terápiába is beépítik.

Ha a belső szervek érintettek és kellemetlenséget okoznak, akkor az érrendszeri kapcsolatok fém spirálok beillesztésével zárhatók le. Ha ez nem működik, akkor az Osler-kór kezelési módszere egy műtét.

Utógondozás

Az Osler-kór veleszületett betegség, amelyet a jelenlegi ismeretek szerint nem lehet teljes egészében kezelni, és különösen annak oka. A betegségre jellemző számos olyan tünet, amely korrelál a kitágult erekkel. Ezért az Osler-kór az emberi szervezet különböző területeit és szerveit érinti.

A betegség tüneteit részben tünetileg lehet kezelni, hogy az utógondozási intézkedéseket végre lehessen hajtani a megfelelő kezeléseknél. Az Osler-kór általános nyomon követése azonban nem lehetséges, mert a betegség gyógyíthatatlan. Az Osler-kórban szenvedő betegek gyakori orrvérzése műtéti eljárással kezelhető, amely az okok és így a tünetek teljes mértékű kiküszöbölése nem lehetséges.

Az orrműtét után különös figyelmet kell fordítani a higiéniára, és kerülni kell az influenzavírusokkal való fertőzést, hogy az operált orrnyálkahártya gyógyulhasson. Néhány betegnél fokozott a vérzés a gyomor-bél traktusban. Itt is különféle kezelési lehetőségek merülnek fel, például lézersugárzás révén.

Az ilyen terápiás módszerek utáni utógondozás részeként az érintettek szigorúan betartják az előírt táplálkozási terveket, hogy a gyomor és a belek helyreálljanak a műtétből. Általában az Osler-kórban szenvedő betegeket rendszeresen ellenőrzik különböző szakemberek által, hogy figyelemmel kísérjék a belső szervek vazodilatációját.

Itt megtalálja gyógyszereit

Outlook és előrejelzés

Az Osler-kór gyógyíthatatlan genetikai betegség. A prognózis a betegség típusán, valamint a vonatkozó tüneteken és panaszokon alapul. A tüneti kezelés csökkenti a tipikus tüneteket, például a fájdalmat és a bőrváltozásokat, és lehetővé teszi a beteg számára, hogy viszonylag tünetmentesen éljen. Rendszeres orvosi ellenőrzéseket alkalmaznak a komplikációk korai szakaszában történő felfedezésére és kezelésére.

Az egyetlen probléma a pulmonalis artériás vénás rendellenességek, amelyek életveszélyes vérzést okozhatnak előrehaladott életkorban és terhes nőkben. A levegőembólia kockázata miatt a sűrített levegős hengerrel történő merülés többé nem megengedett Osler-kór esetén, ha a tüdőben rövidzárlatos kapcsolatokat diagnosztizáltak.

Az Osler-kór kilátása és prognózisa a betegség lefolyásától és az egyedi tünetektől függ. Kurzusok széles választéka lehetséges, az alig észrevehető korlátozásoktól a súlyos szövődményekig. Egyes esetekben májátültetésre van szükség, ami súlyos korlátozásokkal jár az érintettek számára. Az 1-es típusú HHT esetén a várható élettartam alacsonyabb, ha az állapotot nem kezelik, vagy ha rövidzárlati kapcsolatok vannak a tüdőben és az agyban. A 2. típusú HHT-ban szenvedő betegek normál élettartammal rendelkeznek, ha megfelelő kezelést kapnak.

megelőzés

Az örökletes betegség esetén Osler-kór nincsenek megelőző intézkedések. Ha ez a genetikai hiba fennáll, különféle intézkedéseket lehet tenni a szövődmények kialakulásának ellensúlyozására. Az érintett személyeknek kerülniük kell az alkoholt, a nikotint, a stresszt és a súlyos fizikai erőfeszítéseket vagy lehajolást. Az étkezést tudatosan kell betartani. Nagyon sok saláta, kevés hús és a savas bogyók kerülése ajánlott.

Ezt megteheted magad is

Osler-kór esetén az átfogó orvosi kezelésre összpontosítanak. A betegség súlyosságától függően az érintettek maguk is hozhatnak számos intézkedést a tünetek csökkentésére és a gyógyulási folyamat támogatására.

A hűtés és a védelem segíthet a tipikus orrvérzés ellen. Mivel az érfalak különösen érzékenyek, kerülni kell az erőszak minden formáját. Ha a vérzés vérszegénységhez vezet, az orvost minden esetben tájékoztatni kell. Enyhekben a hiány tüneteit csökkentheti az étrend megváltoztatása. Mindenesetre az érintett személyeknek inni kell sok vizet vagy spriteket, és kiegyensúlyozott táplálkozást kell fogyasztaniuk. Mivel az Osler-kór jellemző tünetei általában pubertáskor jelentkeznek, tanácsos a terápiás támogatás. Az önsegítő csoport látogatása segíthet az érintett személyeknek jobban elfogadni a betegséget.

Általában véve a betegek széles körű támogatást igényelnek a szakemberek és a pszichológusok részéről. A rokonoknak vigyázniuk kell a szokatlan tünetekre, és kétségeik esetén fel kell hívniuk a mentőszolgálatokat. A közeli emberek támogatása különösen fontos a betegség későbbi szakaszaiban. Ezen felül mindig az orvos szoros ellenőrzése szükséges.