Muckle Wells szindróma

A Muckle Wells szindróma egy örökletes anyagcsere-betegség, amely az amyloidosis csoporthoz tartozik és gyulladásos reakciót okoz a szervezetben. Jellemző tünetek a láz, csalánkiütés és későbbi hallásproblémák. A kezelés gyógyszeres és elsősorban a láncreakció ellen irányul, amely a gyulladás tüneteit okozza.

Mi a Muckle-Wells szindróma?

A Muckle Wells szindróma egy autoinflammatorikus betegség, amelyet az Egészségügyi Világszervezet nem neuropátiás heredofamil amyloidosisnak (E85.0) sorol be. A gyógyszer olyan fehérjék amyloidosisos lerakódásait hívja fel, amelyek felhalmozódnak a sejtek közötti térben.

Egy olyan autoinflammatoriás betegségben, mint a Muckle-Wells-szindróma, a test olyan mozgási folyamatokat indít, amelyek valójában a gyulladásra adott válaszként szolgálnak. A különféle tünetek, például a láz, a baktériumok és más idegen testek hatékonyabb leküzdésére szolgálnak. A Muckle-Wells-szindróma esetében azonban ez a reakció tényleges gyulladás nélkül jelentkezik.

Az autoinflammatorikus betegségek hasonlóak az autoimmun betegségekhez, amelyekben a test védekező reakciója az immunrendszer ellen irányul, nem pedig egy álgyulladás ellen.

okoz

A Muckle-Wells szindróma örökletes betegség. Az első kromoszómán az NLRP3 gén révén legalább egy szülő gyermekeihez továbbadják. Más autoinflammatív betegségek az NLRP3 változásán is alapulhatnak. A módosított gén domináns, és ezért a betegség kitöréséhez vezet, még akkor is, ha a genetikai kódban csak egyszer fordul elő. Az érintett személynek azonban nem minden gyermekének kell megbetegednie.

Az emberek diploid kromoszómákkal rendelkeznek: minden kromoszóma általában kétszer jelen van. Ha csak egy szülő szenved Muckle-Wells szindrómában, és második egészséges kromoszómája van az 1. betegséget hordozó kromoszómon kívül, akkor az öröklés valószínűsége körülbelül 50 százalék. Az NLRP3 gén egy specifikus proteint, az úgynevezett kriopirint kódol.

A kriopirin részt vesz a gyulladásjelzések továbbításában és a sejtek önműködő öngyilkosságában (apoptózis). Ezenkívül serkenti az interleukin-1β szintézisét - egy hírvivő anyagot, amely elősegíti a gyulladást. Az interleukin-1β viszont serkenti a májsejteket szérum amiloid A protein (SAA) előállításához.

Az orvostudomány manapság ismeri az akut fázisú SAA-k három különféle típusát, amelyeket a test a gyulladásos jelekre válaszul termelő: az SAA-1 és az SAA-2 elsősorban a máj gyulladásos válaszában játszik szerepet, míg az SAA-3 más szövetekben is bekövetkezik.

Tünetek, betegségek és tünetek

A Muckle-Wells-szindróma tünetei személyenként nagyon eltérőek. A betegség ismétlődő, megszakadt epizódjai azonban jellemzőek. Az epizódok során az immun- és gyulladásos reakciókra utaló tünetek egyre jelentősebbek. Általában a betegek lázasak ezekben a szakaszokban, vagy legalábbis megemelt hőmérsékleten vannak.

A láz gyakran izomfájdalommal és ízületi diszkomforttal jár. A csalánkiütés nagyon gyakori a Muckle-Wells-szindrómában is. Az orvostudomány ezt a bőrreakciót csalánkiütésnek is nevezi. Ízhez vezet, amely apró dudorokként jelentkezik a bőrben, amikor az alatta lévő szövetek duzzadnak. A bőr gyakran vörösödik is.

A betegség későbbi szakaszában az érintettek elhallgathatnak. A hallásképesség általában csak kissé, majd folyamatosan csökken.A progresszív amyloidosis károsítja a corti szervét a csiga és a dobhártya és / vagy a vestibulocochlearis ideg között. Ennek eredményeként a belső fülben lévő cochlea kevésbé funkcionális.

Az orvostudomány a vestibulocochleáris ideget is halló egyensúlyi idegnek nevezi - az egyensúlyérzetért is felelős. A szédülés és hányinger ezért a Muckle-Wells-szindróma tünetei is. A fáradtság, a koncentrációs problémák és a rövid eszméletvesztés ritkábban fordul elő.

A vesék fokozatos károsodása számos egyéb tünett okoz: a vizeletben természetellenesen nagy mennyiségű fehérje van (proteinuria), és az érintettek jelentősen megnövelik az akut veseelégtelenség kockázatát.

Diagnózis és a betegség lefolyása

A Muckle-Wells-szindróma nagyon ritkanak tűnik, bár pontos adatok nem állnak rendelkezésre. Sok esetben csak serdülőkorban észlelhető. A betegség előrehaladtával a tünetek száma és súlyossága növekszik. Az orvosok a diagnózist gyakran a részletes kórtörténet elvégzése és a tünetek egyéb okainak kizárása után végzik el.

A laboratóriumi vizsgálat során a megnövekedett ülepedési sebesség és a magas C-reaktív protein tartalom a vérben további információkat szolgáltat. A genetikai vizsgálat végső egyértelműséget adhat arról, hogy az érintett személy rendelkezik-e a megváltozott NLRP3-génvel, amely Muckle-Wells-szindrómát okozza. A genetikai vizsgálat azonban nem feltétlenül szükséges a diagnózishoz.

szövődmények

A Muckle-Wells szindróma elsősorban a bőr súlyos vörösödését okozza. A test érintett területei megduzzadhatnak és kellemetlen viszketés is befolyásolhatják azokat. Nem ritka, hogy az érintettek szégyenkeznek és szenvednek az alacsonyabbrendű komplexumoktól vagy a csökkent önértékeléstől is. Pszichológiai panaszok vagy depresszió is előfordulhat.

A Muckle-Wells-szindróma az izmok és az ízületek fájdalmához is vezethet. Különösen éjszaka ez a fájdalom alvászavarokhoz, így irritációhoz vezethet a betegben. Az érintett személyeket általában továbbra is láz és meggyengült immunrendszer szenvedi. Ennek eredményeként fertőzések vagy gyulladások gyakrabban fordulnak elő, így a beteg életminősége jelentősen romlik.

A koncentráció szintén csökken, és az érintett személyek kimerültek és fáradtak. A Muckle-Wells szindróma jelentősen növeli a veseelégtelenség kockázatát. A szövődmények általában akkor fordulnak elő, ha a Muckle-Wells-szindrómát nem kezelik. A belső szervek meghibásodnak, és az érintett személy meghal.

Maga a kezelés gyógyszer segítségével történhet, és jelentősen csökkentheti a tüneteket. Nem lehet egyértelműen megjósolni, hogy a Muckle-Wells-szindróma csökkenti-e a várható élettartamot.

Mikor kell orvoshoz menni?

Ha a Muckle-Wells-szindróma első jeleit észlelik, azonnal orvoshoz kell fordulni. Az izomfájdalom, ízületi kellemetlenség és a bőr vörösítése súlyos betegségre utal, amelyet orvosnak mindig tisztáznia kell, majd kezelnie kell. Az orvos meghatározhatja, hogy a tüneteket valóban Muckle-Wells-szindróma okozza-e, és a belső betegségekkel foglalkozó különféle szakemberekkel együttműködve megfelelő kezelést kezdeményez. Ha ez korán megtörténik, a súlyos egészségügyi komplikációk általában kizárhatók.

Ha azonban nyálka vagy akár halláskárosodás vagy egyensúly jelentkezik, az anyagcsere-betegség már előrehaladott lehet. Legkésőbb ezen a ponton szakemberrel kell konzultálni, aki tisztázhatja a tüneteket és szükség esetén megkezdi a kezelést. Akut veseelégtelenség esetén sürgősségi orvost kell hívni. A további terápiára az anyagcserét érintő betegségek kezelésére szakosodott klinikán kerül sor. Az érintett személyek először megkereshetik a háziorvosukat vagy a belső betegségek szakembereit. A gyermekeket be kell mutatni a gyermekorvoshoz, ha Muckle-Wells szindróma gyanúja merül fel.

Terápia és kezelés

A korábbi terápiák nem tudják teljes mértékben gyógyítani a Muckle-Wells-szindrómát, mivel a kórokozó mutáció életben fennáll; azonban a tünetek többnyire kezelhetők. Az orvosok általában gyógyszereket használnak a gyulladásos reakció megállítására. Az egyik az anakinra. Interleukin-1 receptor antagonista.

Az Anakinra javítja a hallást tüneti szinten, normalizálja az eritrociták ülepedési sebességét és a C-reaktív fehérjét. Az érintett személyeket általában a bőr alá fecskendezik minden nap kb. Azonos időben. Az Anakinra csökkenti mind az interleukin-1α, mind az interleukin-1β hatásait. Egy másik, a canakinumab nevű gyógyszer kifejezetten az interleukin-1β-t célozza meg, amely a Muckle-Wells szindróma autoinflammatorikus válaszát közvetíti.

A Canakinumab egy ideig elhúzódik a testben; A betegek több hetes intervallumban kapják az injekciókat. Az orvostudomány gyakran kortizonot alkalmaz a gyulladás tüneteinek enyhítésére. Ezen túlmenően az érintett személyek gyakran fájdalomcsillapítókat fogyasztanak. Kezelés nélkül a Muckle-Wells szindróma progresszív fogyatékossághoz és szervi elégtelenséghez vezet.

Itt megtalálja gyógyszereit

Outlook és előrejelzés

A Muckle-Well szindróma prognózisa viszonylag rossz. A genetikai betegség kezelése tisztán tünetmentes. A korai kezelés csökkentheti a fájdalmat és a gyulladást. A fizikai rendellenességeket korai diagnózissal lehet kezelni, de nem lehet azokat teljesen kijavítani. Az érintett emberek mindig szenvednek a fizikai korlátoktól. A rossz általános testi és mentális állapot gyakran érzelmi panaszokat eredményez. Az életminőség általában jelentősen romlik, és a jólét továbbra is romlik a betegség előrehaladtával.

Az előírt gyógyszerek, például a kortizon vagy a rilonacept olyan mellékhatásokkal járnak, amelyek ezenkívül korlátozzák a jólétet. Ugyanez vonatkozik az ízületek minden olyan beavatkozására, amely a gyulladás kockázata miatt kockázatos. A kezeletlen Muckle-Wells-szindróma progresszív. A fogyatékosság és rendellenességek növekednek, és ezzel együtt járó betegségeket okoznak. A várható élettartamot csökkentik a fertőzések, amiloidózisok és más betegségek.

A Muckle-Well szindróma prognózisa más tényezőken alapul, mint például a terápia típusa és az ezzel járó betegségek. A felelős szakember általában pontos előrejelzést ad a betegnek és hozzátartozóinak, amely felhasználható a további intézkedések pontos megtervezésére.

megelőzés

Mivel a Muckle-Wells-szindróma genetikai betegség, a megelőzés jelenleg nem lehetséges. A jövőben a géntechnikai kezelések kiküszöbölhetik az NLRP3 gén hibáját annak érdekében, hogy megakadályozzák a szindróma öröklődését.

Utógondozás

A legtöbb esetben a Muckle-Wells-szindrómában szenvedőknek nincs speciális vagy közvetlen nyomon követési intézkedése. Ideális esetben az első tüneteknél és tüneteknél orvoshoz kell fordulnia, hogy ne legyenek más szövődmények vagy a tünetek tovább súlyosbodjanak. A Muckle-Wells szindróma nem képes gyógyulni önmagában, ezért az érintett személyeknek korai szakaszban kell orvoshoz fordulniuk.

Mivel ez genetikai betegség, genetikai vizsgálat és tanácsadás tanácsos, ha gyermeket szeretne. Az érintett személyek többsége különféle gyógyszerek szedésétől függ. Mindig be kell tartani a gyógyszer helyes adagolását és rendszeres bevitelét. Ha bármilyen kérdése van, vagy nem egyértelmű, mindig forduljon orvoshoz.

Az orvos általi rendszeres ellenőrzés szintén nagyon fontos a Muckle-Wells-szindróma esetén, mivel különösen a belső szerveket negatívan befolyásolhatja a szindróma. Hallókészüléket kell használni, ha hallásproblémái vannak. Különösen a gyermekek esetében a szülőknek gondoskodniuk kell arról, hogy a hallókészülékeket megfelelően viseljék, és hogy a gyógyszereket helyesen szedjék. Ez a szindróma sok esetben jelentősen korlátozza az érintettek várható élettartamát.

Ezt megteheted magad is

A Muckle Wells szindrómát először orvosnak kell kezelnie. Mivel az örökletes betegség nagyon negatív hatással van az általános jólétre, a legfontosabb önsegítő intézkedés az egyes tünetek ellensúlyozása pihenés, védelem és egyéni intézkedések révén.

Ezt megteheti például az étrend megváltoztatásával. Az orvossal és a táplálkozási szakemberrel konzultálva megfelelő étrend jöhet létre. Sok vitamint és ásványi anyagot tartalmazó ételeket ajánlunk, például dióféléket, gyümölcsöt és zöldséget, mivel ezek segítik a lázot, csalánkiütéset és más tipikus panaszokat. A vesék esetén kerülni kell az alkoholt, a koffeint és más italokat, amelyek további terhet rónak a szervre. A túl sós vagy fűszeres ételeket szintén nem szabad többé fogyasztani, mivel ezek a vesékre jelentős terhet jelentenek. Ha az orvos különleges táplálkozási igényeket támaszt, a betegnek ezeket útmutatóként kell felhasználnia.

Az akut szakasz után az immunrendszert mérsékelt testmozgással lehet fokozni. Vannak séták, valamint jóga vagy aerobik gyakorlatok. A részletekbe menő intézkedések mindig az autógyulladásos betegség tüneteitől függenek, és ezeket a családorvossal együtt kell kidolgozni.