Duchenne izomdisztrófia (DMD)

A Duchenne izomsorvadás egy rosszindulatú izombetegség, amely az X kromoszóma genetikai hibájából származik, tehát a betegség csak hím utódokban fordulhat elő. A tünetek már csecsemőkorban megjelennek a medence- és combizmok gyengeségeinek formájában. Mindig a korai felnőttkorban halálosan végződik, a szív és a tüdő izmainak lebontása miatt.

Mi a Duchenne izomdisztrófia?

A DMD gén mutációja egy rész (több bázispár) elvesztése (deléciója), duplikáció vagy pontmutáció lehet, amelyben csak egy nukleáris bázist érintünk.
© Sebastian Kaulitzki - stock.adobe.com

Mint Duchenne izomsorvadás (DMD) egy progresszív izomgyengeség, amely a „hím” X kromoszóma genetikai hibáján alapul. Mivel a genetikai hiba az X kromoszómán található, a betegség csak a férfi családtagokban fordulhat elő.

Ezekre azonban örökölhető, mivel a gén, amelynek mutációján a betegség alapul, csak egyszer fordul elő, és egy második gén nem képes kiegyensúlyozni - mint általában a kromoszómák diploid halmaza esetén. Ez azt jelenti, hogy ha genetikai hiba fordul elő, a hím utódok határozottan kifejlesztenek DMD-t.

A DMD korai életkorban jelentkezik az első és a hatodik életév között izomgyengeség, valamint a medence- és a lábizom izomromlása eredményeként. Maga a betegség a dystrophin protein szintézis rendellenessége által váltható ki. A disztrofin az izomrostokat körülvevő membrán fontos és funkcionálisan szükséges összetevője (sarcolemma). A DMD az összes ismert izomdisztrópia leggyakoribb formája.

okoz

Az úgynevezett DMD gén, amely a disztrofin fehérje kódolásáért felelős, az X kromoszómán található. 2,5 millió bázispárral ez a legnagyobb ismert gén az emberi genomban, ezért hajlamos a mutációkra, amelyek általában teljesen megakadályozzák a dystrophin szintézisét.

A DMD gén mutációja egy rész (több bázispár) elvesztése (deléciója), duplikáció vagy pontmutáció lehet, amelyben csak egy nukleáris bázist érintünk. A mutációk az izomgyengeség különféle formáit kiváltják, amelyek közül a Duchenne izomdisztrófia messze a leggyakoribb megnyilvánulás.

Figyelemre méltó, hogy a DMD-ben szenvedő fiúk körülbelül egyharmadában a betegséget új mutáció okozta, és nem örökölte az anyát. Ez magyarázza, hogy a DMD miért nem csökken jelentősen annak előfordulási gyakoriságában.

Tünetek, betegségek és tünetek

A duchenne izomdisztrófia (DMD) az élet első éveiben jelentkezik, és a medenceöv területén kezdődik. A kisgyermekeknek nehézségeik vannak a gyaloglással, bizonytalanul futnak, utazhatnak és gyakrabban eshetnek. Nem tudsz gyorsan futni. Ezenkívül a meggyengült combizmok miatt nem tudnak egyenesen kiegyenesedni, hanem a kezükkel a combokra támaszkodnak, amikor kiegyenesednek.

Ezt a jellegzetes tünetet Gower jelének is nevezik. A Duchenne izomdisztrófiával (DMD) szenvedő embereknél a kötő- és zsírszövet növekedése figyelhető meg, különösen a borjú területén. Ezért borjaik szokatlanul erősnek tűnnek.

Az orvosi terminológiában a megvastagodott borjakat Gnomwaden-nek hívják. Ezenkívül a Duchenne izomdisztrófiában (DMD) szenvedő betegek hegyes lábakkal és a gerinc kifejezett görbületével rendelkeznek az ágyéki régióban.

A Duchenne izomdisztrófia (DMD) gyorsan előrehalad, így a betegek többsége 12 éves kor előtt kerekes székeken és egész napos gondozástól függ. A betegség előrehaladott stádiumában a gyenge légző izmok légzési nehézségeket okozhatnak. Ezen túlmenően az érintettek csökkent reflexekkel és érzékenységi rendellenességekkel küzdnek. A betegek körülbelül egyharmada értelmi fogyatékossággal is rendelkezik.

Diagnózis és a betegség lefolyása

Ha a kezdeti gyanú megerősítést nyer, akkor az izmok neurológiai vizsgálatát és funkcionális teszteit kell feltüntetni. A képalkotó módszerek, például az MRI és az ultrahang szintén további információkat szolgáltathatnak. Az izom enzim kreatinkináz szintje gyakran megtalálható a vérben. A végső bizonyosságot a genetikai diagnózis biztosítja, amely lehetővé teszi az izomdisztrófia hozzárendelését az ismert manifesztációk egyikéhez.

A DMD folyamata progresszív. 5 és 7 éves kortól az érintett személyek általában nem tudnak felállni ülő vagy fekvő helyzetből, külső segítség nélkül, és már nem tudnak felmászni a lépcsőn. Az izom pazarlás az ízületek deformációjához és az izomzatban a zsírszövet felhalmozódásához vezet az izomszövet helyett. Általános szabály, hogy a 10–12 éves gyermekek kerekes székre vannak szorulva. A várható élettartam körülbelül 40 év, bár a korábbi halálesetet a pubertás kezdete előtt nem mindig lehet megakadályozni.

szövődmények

Általában a Duchenne izomdisztrófia a beteg halálát okozza. A halál nagyon fiatal korban következik be. Különösen a szülõket és a rokonokat sújtják a betegség miatti súlyos pszichológiai panaszok és hangulatok. Maga a betegség miatt a betegek súlyosan meggyengült izmokon szenvednek.

Ez a gyengítés a test egész területén zajlik, így a belső szervek és a szív is gyengülnek. Végül szívhalál fordul elő. Az érintett személy számára a szokásos tevékenységeket is nehéz elvégezni, és a betegek nagyon alacsony ellenálló képességgel rendelkeznek. Nem ritka, hogy a betegek más emberek segítségétől függenek a mindennapi életben.

Az ízületek és az izmok gyakran deformálódnak, és a Duchenne izomdisztrófia súlyosan korlátozza a mozgást. Ez a betegség pszichológiai panaszokhoz is vezethet, és így jelentősen csökkentheti a beteg életminőségét. A Duchenne izomdisztrófia kezelése nem lehetséges.

Az érintett személyek különféle kezelési módszerektől függenek a várható élettartam növelése érdekében, amely azonban jelentősen csökken. A kezelésben azonban nincsenek különösebb komplikációk.

Mikor kell orvoshoz menni?

Izomerősségi rendellenességek, csökkent fizikai teljesítmény vagy izomfeszültség esetén orvoshoz kell fordulni. Ha a fejlődési és növekedési folyamatban már vannak szabálytalanságok a társaikhoz képest, akkor tanácsos az orvos látogatása. Ha a beteg gyenge ellenálló képessége vagy gyors fáradtsága, akkor orvoshoz kell fordulni. A test felépítésének deformációját, a felső test helytelen testtartását vagy a csontvázrendszer általános helytelen terhelését meg kell vizsgálni és kezelni. A gerinc görbülete a Duchenne izomdisztrófiára jellemző, ezért azonnal meg kell beszélni orvosával.

Légzési rendellenességek, légszomj vagy légzési megszakítás esetén orvosra van szükség. Azonnali fellépés szükséges akut légzéskárosodás vagy oxigénhiány esetén. Ennek jelei az ajkak és az ujjak kék elszíneződése, az eszméletvesztés és a belső gyengeség. Súlyos esetekben a mentőszolgálatot riasztani kell. Amíg a beteg meg nem érkezik, szájról szájra történő újraélesztésre van szükségük. Ha az érintett személy szenzoros vagy érzékelő rendellenességeket szenved a bőrön, ez egy fennálló rendellenesség jele. Tisztázni kell, hogy a kezelés enyhítse a tüneteket. Rendellenes szellemi potenciál, állítólagos értelmi fogyatékosság vagy tanulási nehézség esetén javasolt az orvos látogatása.

Kezelés és terápia

A mai napig nincs gyógymód az AMD-re. A génterápia minden kísérlete eddig sikertelen volt, és valószínűleg kudarcot vallott a test saját immunrendszere miatt. Néhány éve fejlesztenek vagy már kísérleti tesztelés alatt tartják azokat a gyógyszereket, amelyek célja a genetikai hiba enyhítése a disztrofin szintézisre, hogy a test újra szintetizálhassa a disztrofint - legalábbis korlátozott mértékben.

Az egyik gyógyszer, amely jelenleg klinikai vizsgálatokban zajlik, az Eteplirsen, más néven AVI-4658. A kísérleti szakaszban egy másik gyógyszer az ataluren. Az úgynevezett nonszensz mutációk jelenlétében, amelyek az úgynevezett stop kodonok miatt az alapszekvenciák transzkripciójának megszakadásához vezetnek, az Atalurennek képesnek kell lennie arra, hogy megakadályozza a transzkripció abortuszát. Sikeres eredmény esetén ez azt jelenti, hogy a test képes újra disztrofint szintetizálni, ezzel megállítva az izomdisztrófiát.

A jelenleg alkalmazott terápiák a tünetek enyhítésére irányulnak, és élettartamot meghosszabbító intézkedéseket is magukban foglalnak, de nem befolyásolják a betegség tényleges okát. A tünetek leküzdésére szolgáló intézkedéskatalógus az orvosi ellátás, a testi és foglalkozási terápia, valamint a betegek és hozzátartozóik ellátásának és pszichológiai támogatásának keverékét tartalmazza. A betegség előrehaladtával az oxigénmaszkok felett lélegezni kell. A későbbi szakaszokban általában szükséges a szélcsatornába történő bemetszés (tracheotomia), hogy aktív szellőzést lehessen végrehajtani.

Itt megtalálja gyógyszereit

Muscle Izomgyengeség elleni gyógyszerek

Outlook és előrejelzés

A Duchenne izomdisztrófia gyógyítása ma még nem lehetséges. A betegséget egy jellegzetes lefolyás jellemzi, és általában ugyanaz a prognózisa van az összes érintettnél. Körülbelül három és öt év között a lábakban enyhe izomgyengeség észlelhető. Ezt követően a comb és a medence izmai zsugorodnak, és a kötő- és zsírszövetek felváltják a fokozatosan zsugorodó izomszövet helyét. Később a váll és a kar izmait is izomdisztrófia érinti.

Öt és hét év között az érintett gyermekek folyamatos segítségre szorulnak, hogy felkeljenek hazudásból vagy ülésből. A Duchenne izomdisztrófiában szenvedő gyermekek közül sokan tizenkét éves korukra elveszítik a teljes járási képességüket, ami azt jelenti, hogy kerekes szék nélkül már nem tudnak megtenni. A betegség további folyamatában az érintett személyek kezdetben továbbra is magukkal tudnak gondozni, de korlátozott mértékben. A legtöbb esetben azonban a betegek 18 éves kortól teljes ellátást igényelnek a családtagoktól.

Végül a Duchenne izomdisztrófia az érintett személyek légzési izmait és szívizomát is érinti, ami csökkenti várható élettartamukat. A betegség előrehaladtával szinte mindig fulladás vagy szívelégtelenség halálához vezet.

megelőzés

Mivel az izomdisztrófiát az AMD-ben genetikai hiba okozza, nem ismertek olyan közvetlen megelőző intézkedések, amelyek megóvhatják a betegség kialakulását. A korai diagnosztizálás, ha lehetséges, az első vagy a második életévben, elősegíti a tünetek kezelését a sokféle terápiás intézkedés révén, és késleltetheti azokat. Amellett, hogy táplálja és ellátja a testet ásványi anyagokkal, aminosavakkal, vitaminokkal, enzimekkel és nyomelemekkel, az izomfunkciók minél hosszabb ideig történő fenntartása érdekében fontos a célzott fizioterápia.

Utógondozás

A Duchenne izomdisztrófia esetén a közvetlen követési ellátás lehetőségei általában szignifikánsan korlátozottak, vagy bizonyos esetekben a beteg számára még nem állnak rendelkezésre. Ezért az érintett személynek ideális esetben egy korai szakaszban konzultálnia orvosával, hogy elkerülje más panaszok vagy szövődmények előfordulását.

Az öngyógyulás nem fordulhat elő, ezért általában orvoshoz kell látogatni. A legtöbb beteg a saját családjának mindennapi életében nyújtott segítségétől és gondozásától függ. Ennek során meg kell enyhíteni az érintett embereket, miközben általában el kell kerülni az erőfeszítést vagy a stresszes és a fizikai tevékenységeket.

A pszichológiai támogatás gyakran is fontos a depresszió és más pszichológiai zavarok megelőzése érdekében. Ezenkívül a Duchenne izomdisztrófia esetén fizioterápiás intézkedésekre van szükség a tünetek enyhítésére és korlátozására. Számos gyakorlatot otthon is meg lehet ismételni, hogy tovább enyhítsék a tüneteket.

További nyomon követési intézkedések általában nem állnak rendelkezésre az e betegségben szenvedők számára. A Duchenne izomdisztrófia csökkentheti a beteg várható élettartamát is.

Ezt megteheted magad is

Az AIDS nagyon fontos mindenkinek, aki Duchenne izomdisztrófiában él. Növelik az életminőséget, megkönnyítik a mindennapi életet és támogatják a társadalmi részvételt. Ezért annál is fontosabb, hogy jól tájékozódjanak arról, hogy mely segédeszközök megfelelőek és milyen kezelési lehetőségek állnak rendelkezésre. Késői ambuláns és nem ambulatorikus szakaszban további segítségre lehet szükség a mindennapi helyzetek kezeléséhez, például étkezéshez és iváshoz, valamint személyes higiéniához.

A támogatási vásárok, ahol a gyártók bemutatják termékeiket, ideálisak információszerzésre. Itt jó áttekintést kap a megfelelő segédeszközökről. Ezenkívül a Duchenne izomdisztrófia vagy más izombetegségek által érintett más családokkal való kapcsolat is hasznos lehet. A Német Izmos és Beteg Emberek Szövetsége átfogó tanácsadást kínál, és támogatja a szülőket abban, hogy kapcsolatot létesítsenek más betegekkel.

Ha az érintett gyermek már hosszú ideje nem volt függő a kerekes székektől, akkor a kerekes székkel kapcsolatos képzés segíthet az elején, amely során megtanulják a kerekes szék megfelelő használatát.

Az izmok rugalmassága és az ízületek mozgékonyságának megőrzése fontos előfeltétele annak, hogy a végtagok működése a lehető leghosszabb ideig fennmaradjon. Sok esetben a családi támogatással járó napi szakaszok nélkülözhetetlenek a fizikoterápián kívül.