A Naegeli-szindróma genetikai betegség. A Naegeli-szindróma szinonimává válik Naegeli-Franceschetti-Jadassohn szindróma hívott és a rövidítéssel NFJ jelölték ki. A Naegeli-szindróma rendkívül ritkán fordul elő a populációban. Alapvetően a Naegeli-szindróma egy bőrbetegség, amelyet anhidrotikus retikuláris típusú pigmentdermatózis jellemez. A betegség kifejezés a Naegeli dermatológusból származik.
Mi a Naegeli-szindróma?
© Kristály fény - stock.adobe.com
A Naegeli-szindróma egy ritka örökletes bőrbetegség, amely a pigment dermatózisok bizonyos kategóriájához tartozik. A Naegeli-szindrómát tudományosan feljegyezték és leírták 1927-ben. Központi szerepet játszik a Naegeli svájci bőrgyógyász, akit később a betegségnek neveztek el.
Az orvos a családban azonosította a Naegeli-szindrómát. Mind az apát, mind a két lányát a bőrbetegség sújtotta, így Naegeli átfogó orvosi leírást adott. 1954-ben ugyanaz a család részt vett egy másik kutatásban a Naegeli-szindrómáról. Itt főleg a franciachetti és a jadassohn orvosok voltak. A két orvos úgy találta, hogy a Naegeli-szindróma autoszomális domináns örökséggel rendelkezik.
A Naegeli-szindróma elvileg az egyik legkevésbé gyakori betegség. Mivel a betegséggel kapcsolatos kutatások jelenlegi állása szerint a Naegeli-szindrómát csak öt családban és az azt követő nemzedékekben diagnosztizálták. Ez azt mutatja, hogy a betegség gyakorisága azonos a nők és a férfiak körében.
okoz
A Naegeli-szindróma kiváltó oka a beteg génje. A 17. kromoszóma bizonyos genetikai mutációja felelős a Naegeli-szindróma későbbi megnyilvánulásáért. A genetikai hiba pontosan a KRT14 nevű génen található, amely rokon a keratinnal. A Naegeli-szindróma autoszomális domináns módon örökölhető az érintettek utódaiban.
Tünetek, betegségek és tünetek
A bőr különleges változásai és rendellenességei jellemzőek a Naegeli-szindrómára. Például az ujjlenyomatok hiánya különösen jellemző a Naegeli-szindrómára. Ezenkívül az egész test bőrfelületét különleges hiperpigmentáció jellemzi.
Alakja a hálózati struktúrára emlékeztet. Ez a jelenség azonban visszamenőleg csökkenti a Naegeli-szindrómás betegek életkorát. Egy másik elterjedt tünet az érintett személy képtelensége eltávolítani a testből a verejtéket a bőrön és az izzadság mirigyein keresztül.
A betegek még a megfelelő magas hőmérsékleten sem képesek izzadni. Ezt a jelenséget az orvostudományban anhidrosisnak nevezik, és a Naegeli-szindróma legbonyolultabb tünete, ráadásul az érintettek általában elveszítik összes fogát.
A betegek többségében ez a fogvesztés már gyermekkorban vagy serdülőkorban jelentkezik. Ezzel összefüggésben rendellenességeket lehet megfigyelni a beteg dentinjében. Ezen felül néhány beteg ember bőrén hólyagok alakulnak ki.
A lábujj körme deformálódhat. A Naegeli-szindróma minden tünete azonban az életkorral csökken. A Naegeli-szindróma számos tünete párhuzamot mutat a Bloch-Sulzberger-szindrómával, ezért sürgősen szükség van a megfelelő differenciáldiagnosztikára.
Diagnózis és a betegség lefolyása
A Naegeli-szindróma diagnosztizálását szakorvos végzi, és a genetikai okok és a betegség ritkasága szempontjából általában egy orvosi központban zajlik. A kezdetben anamnézist kell készíteni, amelyben a kezelőorvos átveszi a beteg kórtörténetét és elemzi a tüneteket.
A családi kórtörténet elvégzése különösen fontos a Naegeli-szindróma diagnosztizálása szempontjából, mivel ez gyorsan jelzi a meglévő betegséget. Az első betegkonzultációt követően a szakember klinikai vizsgálati eljárásokkal megvizsgálja a beteg személyt. Az általános szemrevételezésen felül az érintett személy bőrét is megvizsgálják.
Sok esetben az orvos mintavételt készít a bőr meghatározott területeiről, és a szövetet laboratóriumban megvizsgálja. A fogak rendellenességeit általában fogorvosok és fogszabályozó orvosok vizsgálják meg. E célból a Naegeli-szindróma által érintett emberek általában röntgenvizsgálaton vesznek részt.
A Naegeli-szindróma diagnózisának befejezéséhez általában az érintett személy DNS-ének genetikai elemzését végzik. Ily módon a Naegeli-szindróma megbízhatóan felismerhető. Ezenkívül differenciáldiagnosztikára van szükség a Naegeli-szindróma esetén, amely során az orvos megkülönbözteti a betegséget például az epidermolysis bullosa simplex és a dermatopathia pigmentosa reticularis között. A Bloch-Sulzberger szindróma szintén kizárható.
szövődmények
A Naegeli-szindrómában az érintett személyeket általában különféle bőrpanaszok szenvedik. Az ujjlenyomatok hiányoznak, bár az érintett személy mindennapi életében általában nincs különösebb komplikáció. Hiperpigmentáció is előfordulhat, így az érintett személyek gyakran szégyellik és kényelmetlenül élnek ezzel a tünettel.
Ez alsóbbrendűségi komplexekhez vezethet, amelyek befolyásolják az életminőséget. Hasonlóképpen, az érintett személyek nem izzadhatnak, így a hőt nem lehet megfelelően eloszlatni a fizikai erőfeszítés során. Ez a szindróma gyakran különféle panaszokat okoz a fogaknál, így az érintettek teljesen elveszítik a fogaikat.
A bőrön hólyagok is kialakulhatnak. Sok esetben az érintett személyeket zaklatás és ugratás érinti, különösen gyermekkorban. A fogak elvesztése miatt a beteg általában már nem képes enni a szokásos módon. Ennek a betegségnek az okozati kezelése általában nem lehetséges. Maguk a tünetek kezelésekor nincs különösebb szövődmény.
Mikor kell orvoshoz menni?
A bőr rendellenességei és hiperpigmentációja egyértelműen bizonyítja a súlyos állapot kialakulását.Az orvosnak meg kell határoznia, hogy ez Naegeli-szindróma vagy más betegség, és ha szükséges, meg kell kezdenie a kezelést. Ha olyan további tüneteket észlelnek, mint a fogászati egészség gyors romlása vagy a bőrhólyagok kialakulása, értesíteni kell a háziorvosot. Mivel a Naegeli-szindróma örökletes állapot, a diagnózist gyermekkorban kell elvégezni.
A szülőknek, akik ilyen tüneteket észlelnek gyermekeikben, tanácsos konzultálni a családorvosukkal vagy egy szakemberrel. A későbbi életben a gyermeket egy orvosnak szorosan ellenőriznie kell, mivel a betegség mindig komplikációkkal jár. Azoknak az embereknek, akik maguk a betegségben szenvednek, genetikai tesztet kell végezniük terhesség alatt, hogy megbizonyosodjanak a gyermek egészségéről. A kezelést bőrgyógyász, valamint az adott állapotra szakorvosok, sebészek és szakemberek végzik.
Kezelés és terápia
A Naegeli-szindróma genetikai, ezért okainak hatékony kezelése nem praktikus. Az orvosi kutatás azonban az örökletes betegségek megelőzésének és kezelésének módszerein dolgozik. Így a Naegeli-szindróma minden technikai kezelési intézkedése a beteg panaszaira koncentrál.
A bőr változásai a legtöbb esetben az ember öregedésével javulnak. A fogak elvesztését nagyrészt kompenzálhatják a fogszabályozás és a fogsorok.
Itt megtalálja gyógyszereit
Red bőrpír és ekcéma elleni gyógyszerekOutlook és előrejelzés
A Naegeli-szindróma prognózisa a tünetektől függ. Az olyan egyedi panaszok, mint az anhidrosis és a körmök deformációja hosszabb ideig diszkomfortot okozhatnak. A betegek csökkent jó közérzetükben vannak, és betegségük miatt gyakran társadalmilag kirekesztettnek érzik magukat. A fizikai változások eredményeként gyulladás is kialakulhat, ami tovább rontja a prognózist.
A fogak elégtelensége után nehezen fogyasztható, és a betegeknek gyakran deficiencia tünetei vannak, vagy kiszáradhatnak. Viszketés vagy fájdalom fordulhat elő a gyulladásos bőrbetegségek következtében. Ennek eredményeként a pszichológiai stressz gyakran növekszik a betegek körében, mivel a külső változások miatt marginalizálódnak.
Nagyon ritkán krónikus panaszok alakulhatnak ki a bőrbetegségekből. Ekcéma vagy fistulák, amelyek rontják a teljes gyógyulás esélyét, jellemzőek. A prognózis ennek megfelelően nehéz, mivel mind a betegség, mind a tünetek és következményeik rontják az életminőséget. A várható élettartam nem feltétlenül korlátozott. A pontos prognózist a felelős orvos adja ki. A Naegeli-szindrómás betegek átfogó kezelést igényelnek a jobb előrejelzés elérése érdekében.
megelőzés
A Naegeli-szindróma megelőzésére nincs lehetőség. A betegséget autoszomális domináns módon öröklik a szülõktõl az utódokig, így néhány lánygeneráció a fenotípusban a Naegeli-szindrómát ábrázolja. Alapvetően a Naegeli-szindróma prognózisa pozitív, mivel a tünetek az élet folyamán enyhülnek.
Utógondozás
A legtöbb esetben az érintett személyeknek csak nagyon kevés és általában csak nagyon korlátozott utógondozási intézkedése van a Naegeli-szindróma kezelésére. Ezért az érintett személynek nagyon korán konzultálnia kell orvosával, hogy más szövődmények és panaszok elkerülhetők legyenek. Mivel ez genetikai betegség, a teljes gyógymód általában nem érhető el.
Ha az érintett gyermek gyermeket akar, genetikai tesztelésen és tanácsadáson kell részt vennie a szindróma megismétlődésének megakadályozása érdekében. A legtöbb esetben az érintetteknek különféle gyógyszerekre kell támaszkodniuk. A tünetek tartós enyhítése érdekében mindig fontos, hogy rendszeresen vegye be és a megfelelő adagot használja.
Mellékhatások esetén, vagy ha valami nem világos, először orvoshoz kell fordulni. A bőr diszkomfortját viszonylag jól meg lehet enyhíteni speciális krémek vagy kenőcsök segítségével. Szintén szükséges az orvos rendszeres ellenőrzése és vizsgálata. A Naegeli-szindróma általában nem csökkenti a beteg várható élettartamát. Az érintett személy számára nem állnak rendelkezésre további nyomon követési intézkedések.
Ezt megteheted magad is
Mivel a Naegeli-szindróma genetikai betegség, az egyes panaszokat csak tünetileg lehet kezelni. A beteg maga is hozhat intézkedéseket az orvosi kezelés támogatására.
Először is fontos a szigorú személyes higiénia betartása. Rendszeres fogmosással a fogainak elvesztését legalább késleltetheti. Ezenkívül a lábujjak egészsége megőrizhető, ha azokat rendszeresen gondosan megtisztítják, és gyógyászati termékekkel kezelik. Az orvos meg tudja válaszolni, hogy mely intézkedéseknek van értelme a betegség stádiuma szempontjából. A leginkább látható bőrváltozásokat ellensúlyozhatja a rejtett ruházat viselése. A hiperpigmentáció kezelése nem lehetséges, ezért az orvos javasolja a terápiás tanácsot a pszichológiai panaszok kialakulásának elkerülése érdekében.
Azoknak, akiket már súlyosan érint a Naegeli-szindróma érzelmi hatása, konzultálniuk kell egy önsegítő csoporttal és beszélni más érintett személyekkel. Ha hólyagok alakulnak ki, vagy egyéb komplikációk lépnek fel, további önsegély-intézkedéseket nem szabad megtenni. Az orvost tájékoztatni kell arról, hogy az orvosi kezelés gyorsan megkezdődhessen.
