1. típusú neurofibromatózis

1. típusú neurofibromatózis egy genetikai betegség, amelyre jellemző a központi idegrendszer és a bőr rendellenessége. 3000 újszülöttből mintegy egynél az 1. típusú neurofibromatózis az egyik leggyakoribb genetikai betegség.

Mi az 1. típusú neurofibromatózis?

Mint 1. típusú neurofibromatózis (szintén Recklinghausen-kór) egy genetikai phacomatosis, amelynek rendellenességei vannak a bőrben és a központi idegrendszerben.

A neurofibromatózis a csecsemőkorban már előforduló pigment anomáliák alapján nyilvánul meg, mint például a kávébarna színű foltok (café-au-lait foltok vagy tejkávos foltok), valamint az axilláris és az inguinalis lentiginek (a szeplőszerű pigmentáció a hónaljban és az ágyékban).

Az 1. típusú neurofibromatózis egyik legfontosabb tünete a neurofibrómák, amelyek az érintett személy egész testében megtalálhatók. A neurofibrómák jóindulatú (jóindulatú) daganatok, amelyek a legtöbb esetben gyermekkorban fordulnak elő, és fájdalomhoz és neurológiai hiányhoz, például paresztéziahoz vezethetnek, ha a bőrön kívül a belső szerveket, különösen a gerincvelő idegeit és az agyat érintik.

Ezenkívül az ilyen típusú neurofibromatózisban csont rendellenességek, például skoliozis (a gerinc görbülése), ír amartoma (Lisch csomók az íriszen és a szem elülső részén), valamint a tanulási és koncentrációs nehézségek lehetnek lehetséges tünetek.

okoz

A 1. típusú neurofibromatózis A mutáció génváltozásainak köszönhető, amelyek során Recklinghausen-kórban az ún. NF-1 gén (neurofibromatosis 1 gén) mutációja van a 17. kromoszómán, ami a sejtek ellenőrizetlen proliferációjához (sejtek szaporodása és növekedése) vezet.

A betegség megnyilvánulásáért felelős mutációt az egyik szülő átadja a gyermeknek az autoszomális domináns öröklés útján, vagy új mutációk eredményeként alakul ki az érintett személy genomjának spontán változásaként (az esetek kb. 50% -ában).

Még nem ismert, hogy mely tényezők kiváltják ezeket a mutáns folyamatokat. Feltételezzük, hogy az érintett kromoszóma mérete, amely növeli a mutációk valószínűségét, döntő szerepet játszik.

Tünetek, betegségek és tünetek

Az 1. típusú neurofibromatózist elsősorban különböző, leginkább jóindulatú bőrváltozások jellemzik. Ide tartozik a bőr túlzott pigmentációja, amely már csecsemőknél és újszülötteknél előfordulhat. Alakjuk gyakran ovális, míg a szín homályosan emlékeztet a tejkávára. Ezért nevezik ezeket a gyógyászatban kávézó-au-lait foltoknak is.

A szeplőszerű pöttyök néha megjelennek a hónaljban, ágyékban vagy akár a száj bélésében is. A betegség előrehaladtával jóindulatú csomók nőnek fel a bőr felületén, némelyikük jelentős méretű, tíz éves kortól néhány centiméterre. Ezek a neurofibrómák spontán módon is előfordulnak terhesség alatt.

Általános szabály, hogy a daganatok és a bőrelváltozások nem okoznak fájdalmat vagy egyéb kellemetlenséget.Ezért az esztétikai károsodások mellett az érintettek egészséges és szenvedésmentes életvitelt várnak el. A neurofibrómák növekedése nem korlátozódik a bőr felületére. Fejleszthetők az íriszen vagy a testben is. A látóideg jóindulatú daganatok akadályozzák a látást (optikai glióma).

Az idegrostok daganatok és az ívelt csontok (skoliozis) szintén megterhelik a teljesítményt. Ennek következménye a tanulási problémák és a koncentráció elvesztése. Szélsőséges esetekben a növekedések epilepsziás rohamokat is okozhatnak. Enyhébb formában látási zavarok, bénulás tünetei vagy általános rendellenességekre való hajlama figyelhető meg. Az 1. típusú neurofibróma nagyon ritkán alakul ki rosszindulatú daganattá, és ennek megfelelően fájdalmat okoz a betegeknek, elhelyezkedésüktől függően.

Diagnózis és természetesen

A 1. típusú neurofibromatózis A betegségre jellemző tünetek, például café-au-lait foltok, neurofibrómák, több lentigin, Lisch csomók alapján diagnosztizálják. A 17. kromoszómán alapuló mutáció (NF-1 gén) kimutatható egy DNS-elemzés során.

A betegség családi felhalmozódása neurofibromatózist is jelezhet. Ha a családban a specifikus mutáció ismert, ezt prenatálisan meg lehet határozni korion villus mintavétel vagy amniotikus folyadék teszt segítségével. A képalkotó módszerekkel, például röntgen (skoliozis) vagy elektroencephalográfia (az agy károsodása) alkalmazhatók annak meghatározására, hogy a belső szervek érintettek-e.

Noha a kurzusok még a családon belül is nagymértékben változhatnak, a neurofibromatózis az esetek többségében enyhe kimenetelű (kb. 60%). Kezelés nélkül a neurofibromatózis kifejezett károsodásokhoz vezethet, mint például a látóideg vagy az agy daganata.

szövődmények

Az, hogy vannak-e szövődmények az 1. típusú neurofibromatosisban, nagyon eltérő. Egyes esetekben a betegség enyhén jár, míg más betegeknek súlyos következményei lehetnek. Ezért a rendszeres ellenőrzések rendkívül fontosak, mivel az orvos a kezelés korai szakaszában képes azonosítani azokat a hatásokat, amelyek kezelést igényelnek.

Az úgynevezett részleges teljesítményzavarok az 1. típusú neurofibromatózis leggyakoribb következményei. Ez tanulási nehézségekhez vezet azokban a gyermekekben, akik valójában normál intelligenciával rendelkeznek. Az összes beteg gyermek kb. Felét érintik tanulási problémák. Nem ritka, ha a viselkedési rendellenességek, a figyelemhiány vagy a hiperaktivitás párhuzamosan jelentkeznek. A tanulási nehézségek azonban nem romlanak. Az érintett gyermekeket az iskola megkezdése előtt támogatni kell.

Az 1. típusú neurofibromatózis másik következménye a neurofibroma megjelenése a bőr alatt: Egyes betegeknél gyermekkorban, másokban csak pubertáskor jelentkeznek. A meglévő neurofibroma nőhet pubertás idején. Neurológiai rendellenességek vagy fájdalom lehetséges, attól függően, hogy a test mely részén jelennek meg a daganatok.

A gerinc görbületei vagy a skoliozis szintén elterjedtek a neurofibromatosisos betegek körében. Gyakoribbak a neurofibromatózisban, mint az egészséges emberekben. Súlyos szövődmények agydaganatok vagy látóideg daganatok, például optikai gliómák. Ezenkívül epilepsziás rohamok is előfordulhatnak.

Mikor kell orvoshoz menni?

Azoknak a szülőknek, akik észlelik gyermeke tipikus bőrváltozásait, azonnal forduljanak gyermekorvoshoz. Legkésőbb orvosi tanácsra van szükség, ha növekedések vagy csomók képződnek a bőrön. Az orvos diagnosztizálhatja az 1. típusú neurofibromatózist és azonnal megkezdi a kezelést.

Ha a bőrelváltozások megfertőződnek, a gyermeknek orvosi ellátást kell kapnia ugyanazon a napon. Láz és más kísérő tünetek esetén a kórházban fekvőbeteg-vizsgálat szükséges. A háziorvoson vagy gyermekorvoson kívül az 1. típusú neurofibromatózist dermatológus, neurológus, idegsebész vagy más internista is láthatja.

A tényleges kezelés általában a bőrbetegségek kezelésére szakosodott klinikán történik. Az optimális gondozás biztosítása érdekében hasznos lehet az interdiszciplináris tanácsadás. Mivel a betegség jelentős terhet is jelenthet a szülők számára, a terápiás tanácsok mindig hasznosak. A kezelés befejezése után a gyermeket évente legalább egyszer orvosnak kell megvizsgálnia. Az orvos tisztázhatja, hogy kialakultak-e új daganatok, és megvizsgálja a belső szerveket, valamint a szemét és a fülét további károsodások szempontjából.

Kezelés és terápia

Mivel az alapvető ok a 1. típusú neurofibromatózis genetikai vagy mutativ, okozati összefüggésben nem kezelhető. A terápiás intézkedések célja a specifikus tünetek csökkentése és a lehetséges másodlagos tünetek megelőzése.

Azokat a neurofibrómákat, amelyek károsítják a fájdalmat és / vagy amelyeknek fennáll a degeneráció veszélye, általában (mikro) műtéti úton távolítják el egy műtéti eljárás részeként. A daganatokat szikével, lézerrel vagy egy elektrokardiotermék részeként lehet eltávolítani. Míg a bőr szintje felett elhelyezkedő neurofibrómákat a szikével kivágják, addig a bőrdaganatok vagy a bőr szintjén elhelyezkedő daganatok eltávolíthatók lézerrel vagy elektrokardioterápiával.

Ez utóbbi lehetővé teszi a hemosztázis egyidejűleg felgyorsítását a hő hatása miatt, ami döntő előny különösen az erekben gazdag neurofibrómák esetében. Alapvetően azonban az eljárás előtt átfogó kockázat-haszon elemzést kell végezni, mivel minden műtéti bénulás vezethet a proximális idegek funkcionális hibájának eredményeként.

Ezenkívül a központi idegrendszer területén lévő daganatok kedvezőtlenül helyezkedhetnek el, így műtéti beavatkozással akár az egészséges szövetszerkezetek is károsodhatnak. A degenerált daganatok radioterápiás intézkedéseit szintén gondosan meg kell vizsgálni a további degeneráció fokozott kockázata miatt.

Végül, de nem utolsósorban, az 1. típusú neurofibromatózis tüneteit, például az epilepsziát (karbamazepin, klonazepám), a rossz koncentrációt (az étrend megváltoztatása, a koncentrációs gyakorlatok) vagy a skoliozt (fizioterápia, fűző, műtét) kell kezelni.

Outlook és előrejelzés

Az 1. típusú neurofibromatózisban szenvedő emberek gyógyíthatatlan betegségben szenvednek. Megállapítottuk, hogy genetikai hiba okozza az egészségügyi problémát. Mivel a beavatkozás és az emberi genetika megváltoztatása a törvényi követelmények miatt nem megengedett, gyógyulás nem lehetséges. Ez jelentős terhet jelent az érintett személyek és hozzátartozóik számára: Az orvosi ellátásban az orvosok a meglévő és egyénileg kifejezett tünetek enyhítésére koncentrálnak. Ezenkívül a kezelés egyik célja a betegség progressziójának ellenőrzése.

Az orvostudomány fejlõdésének köszönhetõen számos kezelési módszer létezik, amelyek jelentõs tünetek enyhítéséhez vezetnek. A rendszeres orvosi ellenőrzést megelőző intézkedésként alkalmazzák a komplikációkat is. Számos esetben szenzoros észlelés és motoros rendellenességek várhatók. Orvosi kezelés elmulasztása növeli a súlyos következmények kockázatát. Ezen túlmenően az általános életminőség jelentősen romlik.

Sok esetben az érintett személyek intenzív napi ápolást igényelnek, mivel a mindennapi életben való megbirkózás önmagában nem lehetséges. A betegeknek általában életük során ismételt műtéti beavatkozásokat kell elvégezni. Ezeket a szöveti túlnövekedéseket el kell távolítani, hogy a kudarc tünetei csökkenjenek, vagy a meglévő panaszok visszamenjenek.

megelőzés

Ott 1. típusú neurofibromatózis genetikai vagy mutativ betegség, ezért közvetlenül nem lehet azt megelőzni. A szövődmények megelőzése érdekében azonban rendszeres ellenőrzéseket kell végezni annak érdekében, hogy a terápiás intézkedéseket időben meg lehessen kezdeni, különösen akkor, ha olyan neurofibrómák vannak jelen, amelyek limfómákká vagy neurofibrosarkomákká válhatnak.

Utógondozás

Az 1. típusú neurofibromatózis esetén az érintett személynek legtöbbször csak nagyon kevés és csak nagyon korlátozott intézkedése és lehetősége áll rendelkezésre a nyomon követéshez. Ezért a betegségben szenvedőknek nagyon korán kell konzultálniuk orvosukkal, hogy elkerüljék más szövődményeket vagy panaszokat. Az öngyógyulás általában nem fordulhat elő.

A genetikai betegség miatt nincs teljes gyógymód is. Ezért ha az érintett személy gyermeket szeretne, akkor határozottan genetikai vizsgálatot és tanácsadást kell végeznie annak elkerülése érdekében, hogy a gyermekek visszatérjenek az 1. típusú neurofibromatózisba. A kezelés alatt az érintett személyek általában a saját családjuk segítségétől és támogatásától függenek.

Nem ritka, hogy a depresszió és más pszichológiai zavarok megelőzésére pszichológiai támogatásra van szükség. Sok esetben az 1. típusú neurofibromatózisban szenvedő gyermekeknek is intenzív támogatásra van szükségük az iskolában, hogy a felnőttkorban ne forduljanak elő szövődmények. A fizioterápia és a fizioterápiás intézkedések szintén nagyon fontosak, és ezeknek a terápiáknak a gyakorlatait sok esetben a saját otthonában is végre lehet hajtani.

Ezt megteheted magad is

Az 1. típusú neurofibromatózissal kapcsolatban gyakran előforduló pigmentváltozásokat maga a beteg kozmetikai úton is kezelheti, például megfelelő krémekkel. Az erőteljes napfénytől kerülni kell azokat a testrészeket, amelyek hajlamosak a pigmentáció megváltozására.

Az 1. típusú neurofibromatózishoz alkalmanként járó mentális károsodások (például részleges teljesítményzavarok, viselkedési problémák vagy motoros korlátozások) megfelelő terápiával önállóan elvégezhetők - ha a terapeuta utasítja. A hagyományos orvosi ellátás mellett a legfontosabb pillér az önsegítő csoportok. Az önsegítő csoportok széles választékot kínálnak a betegnek, például terápiát nyújtanak, ismertetik a betegség lefolyását és annak kezelési formáit, valamint tanácsot és támogatást nyújtanak például egy magzat terhesség alatt végzett genetikai vizsgálatával kapcsolatban. Minden szövetségi államban vannak önsegítő csoportok.

Az 1. típusú neurofibromatózis mindegyik betegnél eltérõen halad előre; A bizonytalanság mellett élni - amikor az 1. típusú neurofibromatózis kitör, mi történik pontosan akkor - elkerülhetetlenül része a beteg életének. Célszerű, ha alkalmas terapeutával támogatjuk, hogy keressenek megoldásokat ebből a nem kielégítő helyzetből annak érdekében, hogy a bizonytalanság beilleszthető legyen a mindennapi életbe.